Analyysi suoritetaan kaikille galactosemia vastasyntyneelle. Se voi lisäksi olla liitetty: määritetään sisällön galaktoosia virtsassa ja veressä, kuorma näytteen glukoosin ja galaktoosin, EEG, vatsan ultraääni, geneettinen testaus.
Kattavat hoito galaktosemian noudatetaan laktoositon ruokavalio, joka on järjestetty ensimmäisen päivän elämän.
Mikä se on?
Galactosemia - perinnöllinen sairaus, joka perustuu aineenvaihduntasairaus tulosreitin galaktoosia glukoosi (rakenteellisen geenin mutaatio vastaa synteesin entsyymin galaktoosi-1-fosfaturidiltransferazy).
Syitä galaktosemian
Tällä hetkellä tutkijat ovat tutkineet syitä galaktosemian ja kaikki, mitä nähdään geneettisellä tasolla. Jos terveessä ruumiissa nautittaessa sisältävät elintarvikkeet laktoosia, prosessi sen ruoansulatus hiilihydraatteja tapahtua ilman komplikaatioita, ja normaali, sitten kärsivät galactosemia on päinvastainen. He kärsivät toimintahäiriöstä tämän entsyymin. Tämän seurauksena ihmiskehon kertyy useita myrkkyjä, jotka kykenevät tuhoaminen elintärkeitä elimiä. Tästä taudista ja kehittämään tautien, kuten munuaisten vajaatoiminta, vaikuttaa munasarjat, aivot, kehittää maksakirroosi ja harmaakaihia.
Pääasiassa merkittäviä muutoksia tiettyjen geenien, jotka ohjaavat prosessin ja muodostumista tiettyjen entsyymien. Koska vain ne hajoavat hiilihydraatteja: galaktoosi ja glukoosi, jotka ovat niin välttämättömiä kehon toimittaa soluihin. Tästä voimme päätellä, että ainoa syy galactosemia on patologisesti modifioidun galaktoosi-1-fosfaturidiltransferaza. Geeni, joka on vastuussa oikea toiminto entsyymin, kun mutaatio aiheuttaa erilaisia sairauden. Näitä ovat lajit, kuten Negro taudin tyypin, Duart ja klassinen.
mielenkiintoisia seikkoja
Galactosemia ovat kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1917, mutta tuolloin, tutkijat ja lääkärit eivät ole vielä ymmärtäneet todelliset syyt tähän tautiin. Lähes 40 vuoden 1956, joukko tutkijoita johtama tiedemiehet Saksasta Kelkerom todettu, että kehittyy takia häiriöt galaktosemia galaktoosimetabolian. Myöhemmin kynnyksellä tietoja ihmisten geneettisestä yhdessä tauti on selvitetty perinnöllinen luonteen sairauden ja tunnistaa vastaavien geenien normaalia aineenvaihduntaa sokerit, myös galaktoosi.
Tällä hetkellä, taajuus esiintyvyys galaktosemian on 1 sairas 60 000 elävänä syntynyttä. On huomattava, että toisin kuin useat muut geneettisten sairauksien esiintyvyys galaktosemian on epähomogeeninen maailmassa. Esimerkiksi Japanissa, galaktosemiaa on erittäin harvinaista. Tähän mennessä suurin prosentuaalinen vastasyntyneiden tämän patologian löytyy keskuudessa Irlannin paimentolaiskansoille (Irlannin mustalaisia). Uskotaan, että tämä seikka johtuu usein sisäsiitos sisällä heimojen (sisäsiitosta).
oireet
Galactosemia ilmenee ensimmäisten päivien ja viikkojen elämän vakavia keltaisuus, suurentunut maksa, oksentelu, kieltäytyminen ruoka, laihtuminen, neurologiset oireet (kouristukset, nystagmusta (tahattomat Silmän), hypotonia lihas; Lisäksi havaittiin viive fyysisen ja psyykkisen kehityksen, on kaihi.
Sairauden vakavuuden voi vaihdella huomattavasti; joskus ainoa ilmenemismuoto galaktosemian vain kaihi tai maitoa intoleranssi. Klassinen galactosemia on usein hengenvaarallinen luonnetta. Niistä jokin tauti - eräänlaista Duart - oireeton, vaikka oli taipumus tällaisten henkilöiden krooninen maksasairaus.
Laboratoriossa tutkimuksessa veressä määritetään galaktoosia, jonka sisältö voi olla jopa 0,8 g / l; erityisiä tekniikoita (kromatografia) galaktoosia voidaan havaita virtsassa. Entsyymiaktiivisuus punasolujen rajusti tai ei havaita, sisältöä entsyymien kasvaa 10-20 kertaa verrattuna normi. Kun läsnä on keltaisuus kasvaessa sekä suoraan (diglucuronide) ja epäsuora (ilmainen), bilirubiini.
Tunnettu siitä, ja muut biokemialliset merkkejä maksavaurio (hypoproteinemia, hypoalbuminemiaa positiiviset näytteet rikkomisesta kolloidoustoychivosti proteiineja). Vähentää huomattavasti infektioiden vastustuskykyä. Se voi esiintyä, ja hemorraginen taipuvaisille pienenemisestä johtuen proteinosinteticheskoy maksan toimintaa ja vähentää verihiutaleiden - verenpurkaumat.
diagnoosi galaktosemian
Vähentämään komplikaatioiden riskiä on erittäin tärkeää mahdollisimman varhainen diagnosointi galactosemia. Tähän mennessä monissa synnytyssairaaloissa kaikista vastasyntyneistä pakollisesti otetaan galactosemia analyysiä (seulonta).
Laboratoriomenetelmiä diagnoosi galaktosemian vähentää lähinnä havaita korkea pitoisuus galaktoosia virtsassa ja veressä. Se auttaa luomaan oikean diagnoosin testit imeytymistä D-ksyloosia ja stressitestejä galaktoosia ja glukoosia. Kiistaton vahvistus läsnäolo galaktosemian potilaan on geneettinen testaus, jonka kautta lääkärit tunnistaa mutatoitu geeni vastuussa sairauden kehittymistä.
Ei-spesifinen laboratoriotestien galactosemia ovat veren kemian ja virtsa. Nämä menetelmät antavat meille mahdollisuuden määrittää, miten tauti etenee ja aste sisäelimiin. Näihin tarkoituksiin käytetään laajalti instrumentaalinen diagnoosi (electroencephalography, Silmän linssi tutkia avulla rakolampulla, ultraääni vatsaontelon, ohut neula toive maksa).
galaktosemian hoito
Päärooli hoidossa galactosemia kuuluu ravitsemusoppi. Ominaisuus ruoka on elinikäinen syrjäytyminen ruokavaliosta sisältävien elintarvikkeiden laktoosia ja galaktoosi: maitoa (naaras, lehmä, vuohi, äidinmaidonkorvikkeita, seokset vähälaktoosinen ym.), kaikki maitotuotteet, leipä, leivonnaiset, makkarat, suklaata, margariini et ai. Kun galactosemia kiellettiin kasvi- ja eläinrasvoja sisältävien elintarvikkeiden mahdollisia lähteitä galaktoosi - -galaktosidit (papu, soija) ja nukleoproteiiniantigeenit (munuaiset, maksa, munat, jne).
Lapset kärsivät galactosemia, saavat erityistä sekoituksia perustuu soijaproteiini eristää, kaseiinihydrolysaattia, synteettisiä aminohappoja, sekä laktoositon maitojuoma kazeinpredominantnymi seoksia. 4 kuukauden iässä annetaan hedelmät ja marjat mehu; 4,5 kk - soseessa; 5 kuukautta - Kasvissose; 5,5 kk - meijerin puuro valmistetaan maissista, tattari tai riisijauho erikoistuneella jalostukseen seos; 6 kuukautta - liha Lure perustuu kanin lihaa, kanaa, kalkkunaa, naudanliha; 8 kuukautta - kalaa. Vaihtoehtoisena hiilihydraattien potilaille, joilla galactosemia ovat perustuvien tuotteiden fruktoosia.
Lääketieteellisistä syistä, vakavissa tapauksissa, galactosemia, määrätä verensiirto, verensiirto suoritetaan osittainen ja kaada plasmassa. Lääkkeiden joukossa, joita varten hoito voidaan juurtumattomat kalium ATP, ko- karboksylaasi,-ryhmän vitamiineja B.
näkymät
Jos hoito aloitetaan ensimmäisinä päivinä elämän, kehittäminen maksakirroosi, kehitysvammaisuus ja kaihia vältetään. Jos hoito aloitetaan myöhemmin, ja keskushermostoon ja maksavaurioita on tapahtunut, sairauden eteneminen hidastuu. Vaikeista galaktosemian voi päättyä kohtalokkaasti.
Lasten kanssa galactosemia saavat vamma asema elämän ja seurataan lastenlääkärin, geneetikko, ravitsemusterapeutin, silmälääkäri ja neurologi.
ennaltaehkäisy
Taudin ehkäisyyn on arvioida todennäköisyys lapsen ja varhaisen diagnoosin. Tätä varten suoritetaan:
- Tunnistaminen perheitä on suuri riski taudin;
- seulontamenetelmiä vastasyntyneiden seulontaa;
- Aikaista siirtoa maitotuotteiden ruokinta sairauden havaitsemiseen;
- Perinnöllisyysneuvonnan perheet galaktosemian potilaita;
- käytön rajoittamisesta maitotuotteiden raskaana oleville naisille vaarassa.
