Touretten oireyhtymä (sairaus) on keskushermoston (aivojen) häiriö, joka ilmenee tahattomina moottori- ja / tai äänivirheinä (nykiminen).
Tyypillisesti Touretten oireyhtymä esiintyy alle 20 -vuotiailla lapsilla ja nuorilla. Huolimatta siitä, että tauti diagnosoidaan 4 kertaa todennäköisemmin pojilla, tyttöjen Touretten oireyhtymän ilmenemismuodot näkyvät aikaisemmin.
Ei niin kauan sitten Touretten tautia pidettiin harvinaisena patologiana, mutta nykyään on todettu, että tätä tautia esiintyy 0,05%: ssa tapauksista 10000 lapsen keskuudessa.
Oireyhtymän aste
Tikit ovat toistuvia, toistuvia ja tahattomia liikkeitä ja ilmaisuja. Tässä suhteessa erotetaan motoriset ja äänet. Tikien keston mukaan eroavat ohimenevät ja krooniset tikit, jotka kestävät 4–12 kuukautta tai yli vuoden.
Touretten oireyhtymässä on myös neljä vakavuusastetta:
- Helppo tutkinto. Ulkoiset ilmenemismuodot (tics) ovat käytännössä näkymättömiä, potilaat voivat hallita niitä yhteiskunnassa. Oireet voivat puuttua lyhyen ajan.
- Kohtalaisen voimakas aste. Laulu- ja motoriset tikit ovat havaittavissa, mahdollisuus itsehillintään säilyy. Ei ole ajanjaksoa ilman ilmenemismuotoja.
- Lausunto. Tikit ovat voimakkaita, potilaat hallitsevat niitä yhteiskunnassa suurella vaikeudella.
- Vaikea tutkinto. Touretten oireyhtymän voimakkaat ilmenemismuodot, itsekontrollin puute.
Syyt
Touretten oireyhtymän tarkkoja syitä ei ole vahvistettu. Oletetaan, että taudilla on geneettinen taipumus ja se liittyy rikkomukseen erityisesti välittäjäaineiden (hermosolujen välillä viestivät aineet) vaihto dopamiini.
Myöskään huonon ekologian vaikutusta raskauden alkuvaiheessa ei suljeta pois, mikä johtaa geneettisiin poikkeavuuksiin.
Joissakin tapauksissa Touretten oireyhtymä kehittyy lääkkeiden (psykoosilääkkeiden) käytön seurauksena.
Myös tartuntatekijät (streptokokin jälkeinen autoimmuuniprosessi) ja autoimmuunisairaudet vaikuttavat sairauden kulkuun ja vakavuuteen.
Touretten taudin oireet
Touretten oireyhtymän pääasiallinen ilmentymä on motoriset ja ääniset tikit, jotka ilmenevät ensimmäisen kerran 2–5 -vuotiailla lapsilla. Punkit voivat puolestaan olla yksinkertaisia tai monimutkaisia.
Moottorin tikit
Yksinkertaiset motoriset tikit eivät kestä kauan ja ne suorittaa yksi lihasryhmä. Tämä voi olla tahatonta toistuvaa vilkkumista, haistelua, huulten vetämistä putkeen, irvistyksiä, olkapäiden kohoaminen, käsien nykiminen, naarmuuntuminen, rypistyminen, pään nykiminen, hampaiden naksahdus ja muut.
Vaikeita motorisia temppuja ovat hyppy ylös, esineen tai henkilön tai kehon osien koskettaminen, pään lyöminen seinää vasten, paine silmämuniin, jalan terävä heittäminen eteenpäin, käden taputukset, huulten pureminen vereen, sopimattomat eleet jne. tuollainen.
Laulavat tikit
Yksinkertaisille lauluäänille on tunnusomaista potilaan äkilliset äänet (haukkuminen, yskiminen, murina, ulvominen, sihinä, jyrinä).
Monimutkaiset lauluäänet näkyvät kokonaisina sanoina tai lauseina, jotka ovat olemukseltaan merkityksettömiä. Esimerkiksi jokainen lause alkaa määrätyllä ja käsittämättömällä lauseella ("ei hätää, tiedätkö, ole hiljaa").
Touretten oireyhtymälle ominainen, mutta ei pakollinen oire on koprolalia - säädytön tai loukkaava sanojen äkillinen huutaminen.
Echolalia - yhden tai useamman sanan toistaminen keskustelukumppanin jälkeen.
Palilalia on omien sanojen tai lauseiden toistoa.
Myös äänimerkit sisältävät äänen sävyn, rytmin, aksentin ja puheen voimakkuuden muutoksen, joskus puheesta tulee hyvin nopeaa, mikä on mahdotonta erottaa sanaa.
Touretten oireyhtymä voi esiintyä aaltoina, oireiden katoamisen tai vähenemisen kanssa tai jatkuvasti, kun paranemisaikoja ei ole.
Tyypillisesti Touretten tauti alkaa laantua murrosiän jälkeen.
Lisäksi Touretten oireyhtymän motoristen ja äänellisten tikkien lisäksi on käyttäytymishäiriöitä ja oppimisvaikeuksia, vaikka tämän taudin potilaiden äly ei kärsi:
- Pakko-oireinen ajattelun oireyhtymä. Tämän oireyhtymän vuoksi potilasta ahdistaa pelko rakkaansa terveydestä, pelko tartunnan saamisesta (usein käsien pesu ja pesu), syyllisyyden tunne sukulaisten kokemista onnettomuuksista.
- Huomiohäiriö. Tämä oireyhtymä liittyy keskittymiskyvyttömyyteen, aktiivisuuden lisääntymiseen ja oppimisvaikeuksiin.
- Emotionaalinen labiliteetti, aggressiivisuus ja impulsiivisuus. Se ilmenee emotionaalisella epävakaudella, huutavilla uhkilla, vaivannäöllä, hyökkäyksillä muita kohtaan.
Diagnostiikka
Touretten taudin diagnoosi perustuu anamneesin keräämiseen (tämän sairauden sukulaisten läsnäolo), tyypillisiin oireisiin, joita esiintyy vuoden tai enemmän.
Touretten oireyhtymää sairastavan potilaan ensimmäisellä vierailulla suoritetaan neurologinen tutkimus, jonka tarkoituksena on sulkea pois aivojen orgaaninen vaurio (kasvain). Tätä varten potilaalle tehdään tietokonetomografia, ydinmagneettinen resonanssi ja elektroenkefalografia. Biokemiallinen verikoe tutkitaan myös aineenvaihduntahäiriöiden poissulkemiseksi.
Erotusdiagnoosi suoritetaan monien sairauksien kanssa (Wilson-Konovalovin tauti, Huntingtonin korea, nuorten Parkinsonin tauti, reumaattinen korea ja muut).
Touretten oireyhtymän hoito
Touretten potilaita hoitaa psykiatri. Koska tauti debytoi lapsuudessa, hoitoon osallistuvat lastenlääkäri, neuropatologi, silmälääkäri (käyttöaiheiden mukaan) ja puheterapeutti (joilla on vaikeuksia puhua).
Touretten taudin hoito suoritetaan ottaen huomioon tikit, niiden määrä ja esiintymistiheys.
Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat psykoosilääkkeet (haloperidoli). Kuitenkin vakavien sivuvaikutusten vuoksi haloperidolia määrätään harvoin lyhyeksi ajaksi. Verenpainelääkkeitä (klonidiini ja guanfosiini) käytetään myös tikien hoitoon (sivuvaikutus on sedaatio).
Tärkein rooli Touretten oireyhtymän hoidossa on psykoterapialla sekä lapsen että hänen vanhempiensa kanssa. Potilaalle on annettava riittävä asenne hänen tilaansa ja vamman puuttuminen. He käyttävät erityisiä pelejä, terapeuttista viestintää eläinten kanssa, aktiivista fyysistä lepoa.
Ennuste
Touretten oireyhtymän ennuste elämälle on suotuisa.
Useimmissa tapauksissa Touretten oireyhtymä häviää tai vähenee murrosiän jälkeen. Huolimatta siitä, että tauti on elinikäinen, aivojen rappeuttavia häiriöitä ei havaita, joten henkinen toiminta ei vaikuta.
Ajan myötä potilas oppii hallitsemaan tikkejään ja käyttäytymään asianmukaisesti yhteiskunnassa.
