Diamond-Blackfen-anemia (ADB) lapsilla. Mikä se on, patogeneesi, kliiniset ohjeet, diagnoosi

Sairaus, jota kutsutaan anemiaksi Diamond-Blackfen ilmenee lapsilla ja aikuisilla. Tämä on perinnöllinen punasoluaplasian muoto. Perintöperiaatetta ei ole vielä täysin ymmärretty.

Mutta neljäsosalla potilaista oli autosomaalinen hallitseva perintötyyppi. Tämän tyyppisen anemian hoidon määrittämiseksi on tarpeen diagnosoida, tunnistaa oireet ja saada lisää tietoa taudin kulusta.

Tyypit, muodot ja ominaisuudet

Anemia voi olla hypoplastinen. Sille on ominaista veren punasolujen määrän väheneminen. Tämäntyyppinen sairaus on erittäin harvinainen, mutta jokainen voi saada tämän patologian.

Useimmiten ihmiset kärsivät synnynnäisestä anemiasta, jolle on ominaista punasolujen synteesin epäonnistuminen. Tämä on Diamond-Blackfen-anemia. Samaan aikaan riskiryhmän tunnistaminen on erittäin vaikeaa, koska ihmiset ovat alttiita patologialle sukupuolesta tai iästä riippumatta. Perinnöllinen häiriö voi ilmetä monta vuotta myöhemmin tai heti syntymän jälkeen.

Tässä tilassa syntetisoidaan riittävä määrä hemoglobiinia, jota keho tarvitsee. Mutta tuloksena oleva hemoglobiini alkaa viipyä maksassa ja pernassa. Tämä johtaa tulehdusprosesseihin näissä elimissä.

Kuinka vakava tauti ilmenee, ei riipu siitä, kuinka kauan vahingollinen tekijä kestää. Myös taudin hankittu muoto erotetaan. Yleensä tässä tapauksessa se etenee lievemmässä muodossa. Mutta se on myös erittäin harvinaista.

Jos puhumme vakavasta synnynnäisen anemian muodosta, tässä tapauksessa punasolut voivat muodostaa kuun puolikuun. Siksi tämän tyyppistä anemiaa kutsutaan sirppimäiseksi. Patologiaan voi liittyä muita sairauksia ja komplikaatioita: keltaisuus, suurentunut perna. Tällaisten punasolujen hajoamistuotteiden jatkuvan muodostumisen vuoksi on olemassa sappikivien kehittymisen vaara.

Anemia lapsilla

Diamond-Blackfen-anemiaa lapsilla havaitaan noin 5-7 miljoonaa tapausta vuodessa. Puhutaan vastasyntyneistä. Ensimmäiset oireet voidaan havaita vaiheessa, jolloin kliininen kuva on jo selvä. Useimmiten anemia todetaan kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana. Lisäksi lääkärit huomaavat, että tämä perinnöllinen sairaus on yleisempi ennenaikaisilla vauvoilla.

Lääkärit kutsuvat tätä perhesairaudeksi. Toisin sanoen se voi esiintyä lapsessa, vaikka vain yksi vanhemmista kärsisi Diamond-Blackfen-anemiasta tai hänellä olisi sairaus lapsuudessa.

Anemia naisilla

Koska naisten fysiologia eroaa miesten fysiologiasta, potilaiden tapauksessa tämä sairaus diagnosoidaan useammin. Samaan aikaan lapset kärsivät enemmän naisten anemiasta.

Anemia on erityisen vaarallinen, jos se havaittiin naisella, kun hän oli jo alkanut kantaa sikiötä. Useimmiten potilaat kärsivät taudin raudan puutteesta. Tässä tapauksessa rautaa kulutetaan aktiivisesti, jotta keho voi muodostaa sikiön ja sen kuoren. Tämä anemia on erittäin vaarallinen syntymättömälle lapselle.

Patologia voi aiheuttaa hapen puutteen. Tästä syystä sikiön kudos ja jopa aivot eivät voi muodostua kunnolla. Tämäntyyppinen anemia vaikuttaa negatiivisesti naisen tilaan, mikä voi aiheuttaa ennenaikaisen synnytyksen tai komplikaatioita niiden jälkeen.

Naisten anemia kehittyy yleensä vähitellen, joten anemian esiintymistä on erittäin vaikea määrittää ajoissa. Raskaana oleva nainen saattaa tuntea, että lisääntynyt heikkous ja muut oireet johtuvat lapsen kantamisesta.

Oireet ja vaiheet

Diamond-Blackfen-anemia lapsilla ja aikuisilla ilmenee usein epänormaalina luun kasvuna tai muodostumisena. Lisäksi potilailla diagnosoidaan sydän- ja verisuonijärjestelmän rikkomuksia. Taudin alkuvaiheessa lapsuudessa potilailla on vaalea iho.

Myös 40%: lla potilaista havaitaan poikkeavia poikkeavuuksia. Yleisimpiä diagnooseja ovat synnynnäinen kaihi tai glaukooma, pieni paino, sydänongelmat. Myös merkki anemiasta alkuteräksessä voi olla erilaisia ​​kallon tai kasvojen epämuodostumia, poikkeavuuksia munuaisten tai virtsajohtimien muodostumisessa.

Seuraavassa vaiheessa potilailla havaitaan riittämätön määrä sukurauhasia. Sukupuolihormonien synteesi hidastuu. Ikääntyessään potilaat alkavat valittaa vakavasta uneliaisuudesta, väsymyksestä, takykardiasta ja ruokahaluttomuudesta. Muita oireita ovat kouristukset ja usein tinnitus.

Potilailla on merkkejä ruoansulatuskanavan häiriöistä. Tämä tarkoittaa, että henkilö kärsii oksentelusta ja pahoinvoinnista, mikä on yleistymässä. Joskus sairaat valittavat ripulia. Taudin viimeisessä vaiheessa esiintyy hematopoieettisten bakteerien hypoplasiaa. Tästä syystä potilaalle voi kehittyä leukemia, joka muuttuu nopeasti akuutiksi.

Toisin kuin muut anemiat, Diamond-Blackfen-anemia johtaa harvoin vakaviin maksan ja pernan vaurioihin alkuvaiheessa. Yleensä tämä tapahtuu taudin loppuvaiheessa tai komplikaationa verensiirtohoidon jälkeen.

Naiset, joilla on tämäntyyppinen anemia, valittavat useimmiten:

• voimakas suorituskyvyn heikkeneminen;
• makuasetusten muutos (esimerkiksi nainen voi jatkuvasti haluta liitu);
• usein masennus;
• ihon kuorinta;
• hiusten ja kynsien huononeminen.

Syyt ulkonäköön

Tärkein syy tämän tyyppiseen anemiaan on mutaatio RPS19 -geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 19. Tämä mutaatio on vähiten yleinen (enintään 1 kerta 6 miljoonasta tapauksesta). Jos diagnooseja tehdään useammin, geenit RPS7, RPS24 ja muut ovat alttiita mutaatioille.

Riippuen siitä, mihin tiettyyn geeniin on tehty muutoksia, on mahdollista laatia hoitosuunnitelma ja ennustaa sairauden kehittyminen. Geenitieteilijät eivät ole vieläkään pystyneet määrittämään kaikkia syitä, jotka vaikuttavat patologian muodostumiseen.

On olemassa useita teorioita, jotka voivat selittää, miksi tapahtuu punasolujen muodostumisen estoprosessi punaisen luuytimen alueella. Useimmiten asiantuntijat huomauttavat, että nämä muutokset johtuvat vikoista soluissa, jotka ovat ns. Punasolujen esiasteita.

Toinen yleinen teoria on, että solujen sisäiset poikkeavuudet aiheuttavat immuunijärjestelmän tukahduttamisen. Mitään näistä teorioista ei kuitenkaan ole vielä virallisesti vahvistettu.

Mutta oli mahdollista vahvistaa, että tällaisen muodonmuutoksen prosessi alkaa tapahtua jopa sikiön kehitysvaiheessa kohdun sisällä. Tämän ansiosta anemia voidaan diagnosoida ennen vauvan syntymää.

Lisäksi lääkärit tunnistavat useita syitä, jotka voivat aiheuttaa anemiaa naisilla.

Nämä sisältävät:

• Ruoansulatuskanavan sairaudet. Yleensä puhumme ajatuksesta kroonisista patologioista. Esimerkiksi tiheä verenvuoto ja heikentynyt raudan imeytyminen voivat aiheuttaa anemiaa.
• Helminttinen hyökkäys. Tällaisella patologialla syanokobalamiinin imeytymisprosessia rikotaan.
• Gynekologiset sairaudet.
• Raudan puute kehossa.
• Epätasapainoinen ruokavalio. Kasvissyöjät ja naiset, jotka noudattavat usein ruokavaliota, joka merkitsee äärimmäistä paastoa, kärsivät usein tämän tyyppisistä patologioista.

Diagnostiikka

Diamond-Blackfen-anemia, joka diagnosoidaan lapsilla useammin alkuvaiheessa, voidaan havaita melko nopeasti. Tätä varten sinun on suoritettava useita analyysejä ja määritettävä kriteerit, jotka osoittavat tämän patologian läsnäolon.

Ensinnäkin sikiössä tai potilaassa havaitaan verihiutaleiden lisääntyminen (voi olla normaalia tai merkityksetöntä), ja granulosyytit päinvastoin vähenevät. Tutkimukset voivat myös paljastaa potilaalla normosellulaarisen luuytimen, jolle on tunnusomaista erytroidisten esiasteiden vähentynyt tyyppi.

Jos potilaalla on kohonnut sikiön hemoglobiini -indeksi, tämä ei voi osoittaa anemiaa. Joskus potilailla on liikaa niin kutsuttuja alkeellisia erytroblasteja luuytimessä. Joskus niitä pidetään erehdyksenä leukemisiin räjähdyksiin.

Tässä tapauksessa potilas diagnosoidaan väärin leukemiaksi. Potilaan kasvaessa aivojen solukko voi laskea, mikä voi myös vaikeuttaa tarkan diagnoosin tekemistä. Joillakin potilailla on diagnosoitu kohtalainen trombosytopenia.

Lisäksi suoritetaan useita erikoistutkimuksia. Ne voivat osoittaa liian nopeaa sitoutuneiden edeltäjien tason laskua. Tärkeä vaihe tutkimuksessa on muiden PCA -sairauksien poissulkeminen.

Anemian tunnistamiseksi on tarpeen suorittaa täydellinen verenkuva. Tämä on tärkeä diagnostinen menetelmä, joka voi osoittaa, miten hematopoieettiset elimet pystyvät reagoimaan erilaisiin fysiologisiin tai patologisiin tekijöihin. Sinun on myös saatava kaikki tiedot raudan määrästä veressä.

Nämä tutkimukset määrää hematologi. Yleensä diagnoosi suoritetaan maksutta, jos potilas on hakenut julkiseen hoitolaitokseen. Tarvittaessa voit ottaa yleisen verikokeen yksityisellä klinikalla. Tällainen tutkimus maksaa noin 500 ruplaa. Lisäkokeet voivat maksaa noin 1500-3000 ruplaa enemmän.

Milloin mennä lääkäriin

Diamond-Blackfen-anemia lapsilla on hoidettavissa. Sinun on kuitenkin otettava yhteyttä hematologiin tai lastenlääkäriin, kun ensimmäiset patologian merkit ilmenevät. Ensin sinun täytyy käydä terapeutilla, joka lähettää sinulle lähetteen erikoistuneempaan asiantuntijaan.

Jos epäillään, että aikuinen on sairastunut, voit heti käydä hematologilla. Naisten on ehdottomasti saatava neuvoa gynekologilta. Kannattaa käydä myös gastroenterologilla.

Tässä tapauksessa sinun on valmistauduttava välittömästi lääkärin esittämiin kysymyksiin. Siksi sinun on muistettava, milloin oireet alkoivat ilmaantua, kuinka usein niitä esiintyy. On myös suositeltavaa tarkistaa vanhemmilta, ovatko he anemiaa sairastavia. Potilaan tulee tietää, mistä kroonisista sairauksista hän kärsii.

Tutkimus on suoritettava, jos henkilön iho on vaalentunut ja hän kärsii ainakin muutamista edellä kuvatuista oireista.

Ennaltaehkäisy

Koska lääkärit eivät ole vielä täysin ymmärtäneet patologian puhkeamisen luonnetta, on vaikea antaa täydellistä luetteloa ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä. Tutkimukset, joihin osallistui 200 potilasta, joilla oli diagnoosi anemia, osoittivat kuitenkin, että 25% oli mahdollista saavuttaa remissio nuoruudessa, jos lapsuudessa määrättiin tällaisia ​​ihmisiä glukokortikosteroidit.

Ikääntyessään lapset ovat saaneet hemoglobiinipitoisuutensa lähes kokonaan takaisin. Siksi tehokkain ehkäisevä toimenpide on näiden lääkkeiden ottaminen.

Se, voiko lapsi toipua täysin, riippuu monista tekijöistä. Joissakin tapauksissa anemian ehkäisemiseksi riittää rautaa sisältävien valmisteiden ottaminen. Kaikki nämä toimet on kuitenkin sovittava lääkärin kanssa. Muussa tapauksessa on riski vaikuttaa pernaan negatiivisesti ja lisätä maksan kuormitusta.

Hoitomenetelmät

Jos patologia on jo kehittynyt, ainoa tehokas menetelmä anemian hoitamiseksi on glukokortikosteroidien käyttö. Hoito -ohjelma voi vaihdella sen mukaan, miten potilaan keho reagoi käytettyihin lääkkeisiin.

Lääkkeet

Pääsääntöisesti lääkäri määrää hoidon alkuvaiheessa potilaalle prednisolia. Sitä tulee ottaa 2 mg / 1 kg kehon painoa kahdesti päivässä. Ensimmäistä positiivista reaktiota odotetaan muutaman viikon kuluttua. Tämän jälkeen hemoglobiinipitoisuuden pitäisi nousta hyväksyttävälle tasolle.

Seuraavassa vaiheessa potilas jatkaa prednisolin käyttöä, mutta annosta pienennetään vähitellen annokseen, joka mahdollistaa hemoglobiinitason pysymisen jatkuvasti 90 g / l. Tässä vaiheessa yleensä riittää 2,5-5 mg lääkettä, jonka potilas ottaa joka päivä tai joka toinen päivä.

Jos kehon toivottua reaktiota ei ole mahdollista saavuttaa, prednisoliannosta suurennetaan. Potilaan tulee ottaa lääke nopeudella 5 mg / 1 kg kehon painoa. Tällaisen hoidon kulku on enintään 7 päivää, minkä jälkeen pidetään kahden viikon tauko.

Yhteensä se sallii enintään 3-4 tällaisen hoidon suorittamista. Heti kun ensimmäinen positiivinen tulos ilmestyy, prednisolin ottamisen välinen aika kasvaa.

Jotkut lääkärit uskovat, että erittäin suuret annokset metyyliprednisolia ovat paras hoito. He määräävät potilailleen 30-100 mg / kg. Vaikka nämä toimenpiteet ovat erittäin suosittuja lääketieteellisessä ympäristössä, metyyliprednisolin tehokkuutta ei ole voitu osoittaa.

Glukokortikosteroidit ovat 70% tehokkaita. Niillä ei ole näkyvää vaikutusta muihin 20 prosenttiin potilaista. Niistä tulee vähitellen vastustuskykyisiä näille lääkkeille. Usein potilaan keho ei kuitenkaan osoita muutoksia hemoglobiinissa ensimmäisen hoitojakson jälkeen.

Myöhempi vastaanotto tehostuu. Siksi, vaikka henkilöä ei olisi voitu parantaa välittömästi tällä menetelmällä, lääkäri suorittaa vuosittain toistuvia terapeuttisia toimenpiteitä ja arvioi kehon vasteen.

Jotkut lääkärit yrittävät hoitaa kasvutekijöitä, nimittäin erytropoietiinia. Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että tällainen hoito on täysin tehotonta. Syklosporiini on myös kyseenalainen lääke, vaikka useat lääkärit ovat raportoineet onnistuneesta potilaiden hoidosta.

Jos potilaalla on HLA-geneettisesti identtinen sisar, hänet voidaan lähettää allogeeniseen elinsiirtoon. Tässä tapauksessa suoritetaan luuydinsiirto. On kuitenkin suositeltavaa turvautua tällaisiin toimenpiteisiin vain, jos potilaan hemoglobiini ei ole vakiintunut edes lukuisten glukokortikosteroidien käyttöyritysten jälkeen.

Perinteiset menetelmät

Diamond-Blackfen-anemia lapsilla ja aikuisilla vaatii oikea-aikaista erikoishoitoa. Perinteinen lääketiede voi auttaa vain harvoissa tapauksissa, ja sitä käytetään usein ennaltaehkäisevänä eikä parantavana toimenpiteenä.

Tuote	Kuinka käyttää
Juurikas	Tämä vihannes sisältää monia hyödyllisiä komponentteja, mukaan lukien ne, jotka parantavat ihmiskehon hematopoieettista toimintaa. On suositeltavaa syödä punajuuria päivittäin. Se voidaan syödä tuoreena tai keitettyinä.
Vihreä omenamehu ja granaattiomena	Tällä yhdistelmällä on myös positiivinen vaikutus kehoon. Terveyden parantamiseksi on suositeltavaa juoda 400 ml tätä mehua päivittäin. Vain tuoreita omenoita ja granaattiomenia voidaan käyttää.
Metsähöylä	Kerätyt piharatan lehdet on kuivattava ja murskattava jauheeksi. Se on lisättävä leipiä valmistettaessa ja syötävä säännöllisesti.
Sitruuna	Ennen sitruunan ottamista sinun on varmistettava, että potilas ei ole allerginen sitrushedelmille. Sitruuna edistää glutationin tuotantoa. Se on erityinen proteiini, joka auttaa hajottamaan toksiineja ja poistamaan ne ihmisen verestä. Hedelmillä on myös yleinen puhdistava vaikutus ja ne edistävät entsyymien synteesiä, joka on tarpeen erityisen pysyvien toksiinien kemiallisen rakenteen muuttamiseksi.
Porkkana	Se sisältää suuren määrän karoteenia ja muita hyödyllisiä vitamiineja, joita ihminen tarvitsee. Jos syöt säännöllisesti porkkanaa, proteiinien puutos täyttyy, ja ne osallistuvat aktiivisesti maksan puhdistusprosessiin.
Kurkuma	Se on luonnollinen antioksidantti, joka edistää myös veren muodostumista. Kurkumiinin ansiosta maksa puretaan, kehon yleinen paraneminen tapahtuu. Kurkumaa käytetään usein kansanlääketieteessä veren lukemiseen.
Parsakaali	Tämä on erillinen lajike kaalia, jota pidetään hyödyllisimpänä ja vitamiinipitoisimpana. Parsakaali sisältää sulforafaania. Se on tehokas puhdistusaine. Jos käytät säännöllisesti tämän tyyppistä kaalia, voit parantaa veren koostumusta merkittävästi.

On myös muita luonnollisia lääkkeitä, jotka puhdistavat verta ja parantavat sen luomista. Voit esimerkiksi sekoittaa mustaa rypälemehua manteli-, pähkinä- tai muuhun pähkinämaitoon. Tällaisen juomisen avulla voit myös puhdistaa ihmiskehon kudokset. Vaikutuksen parantamiseksi on suositeltavaa juoda 1/8 kuppia tätä kaavaa aamulla ja iltapäivällä.

Voikukalla on positiivinen vaikutus. Hematopoieesin toiminnan parantamiseksi mitä tahansa kasvin osaa voidaan käyttää lisäämällä se murskatussa muodossa juomiin ja tuoreisiin salaatteihin. Voikukka sisältää suuren määrän kalsiumia, paljon ravinteiden suoloja, joita tarvitaan veren muodostumiseen.

Voikukka on suosittu kansanlääke moniin anemiatyyppeihin. Lisäksi tämän kasvin saannin avulla voit lisätä kestävyyttä, jos henkilö kärsii alhaisesta verenpaineesta. Toinen voikukan hyödyllinen ominaisuus on kyky hajottaa rasvahappojen jätteet, jotka normaalisti kertyvät ihmisen vereen, kun he alkavat laihtua nopeasti.

Muut katkerat yrtit (kuten voikukka) auttavat puhdistamaan maksan ja auttavat hallitsemaan suoliston sappitasoa. Tällaisia ​​kasveja käytetään usein pernan sekä haiman toiminnan parantamiseen.

On suositeltavaa käyttää puna -apilaa hematopoieettisen toiminnan parantamiseksi. Vaikka se on yleinen rikkaruoho, sen kuivattuja kukintoja suositellaan haudutettavaksi teen muodossa myrkkyjen poistamiseksi kehosta. Lisäksi apila auttaa ohentamaan hengitysteihin muodostuvaa limaa.

Sinun on kuitenkin kerättävä apila vain puhtaisiin paikkoihin. Apila kasvaa usein ojissa tien varrella. Tällaisissa paikoissa kasvit voivat olla kyllästettyjä myrkyllisillä aineilla.

Keittäminen kehäkukka on myös tehokas. Sen valmistamiseksi sinun on kaadettava 3 litraa vettä 50 g ruohoa, suljettava kansi ja kypsennettävä 30 minuuttia. Sen jälkeen sinun on odotettava liemen jäähtymistä ja sekoitettava se hyvin. Valmis seos on kaadettava purkkeihin ja siirrettävä kylmään paikkaan. Sinun on juotava lääke puoli kupillista joka aamu.

Kansanlääketieteessä verenpuhdistus suoritetaan chaparralilla. Se kasvaa Meksikossa ja Yhdysvaltojen aavikoilla, joten kasvi voidaan ostaa vain tiskiltä. Kuivatut chaparral -lehdet on murskattava ja lisättävä teejauheeseen. Chaparralia myydään myös kapseleina. Tämä kasvi auttaa poistamaan kehosta kemikaaleja, jotka voivat päästä ihmisen verenkiertoon.

Mitä tahansa vaihtoehtoisia hoitomenetelmiä voidaan käyttää vain täysin luottavaisesti, ettei potilas siedä hedelmiä, vihanneksia, yrttejä ja muita käytettyjä tuotteita.

Muut menetelmät

Muita hoitoja voidaan pitää kokeellisina. Yleensä heidän vakuutusindeksinsä on B tai C. Esimerkiksi kantasolusiirto on mahdollista suorittaa. Tämä on radikaali terapeuttinen toimenpide. Se on sallittua vain, jos potilas voi suorittaa toimenpiteen tarkasti.

Yhden sukulaisen soluja käytetään lähtöaineena. Liittymättömien luovuttajasolujen käyttö on sallittua, jos se on yhteensopiva. Siirto tehdään alle 9 -vuotiaille lapsille, jos ainoa vaihtoehtoinen hoitomenetelmä on elinikäinen korvaushoito.

Tätä hoitomenetelmää tutkitaan aktiivisesti Ranskassa ja Saksassa. Kerättyjen tietojen mukaan potilaiden eloonjäämisaste toimenpiteen jälkeen on 94%. Jos tällainen elinsiirto suoritetaan yli 9 -vuotiaille potilaille, vain 55% potilaista selviää. On myös erittäin tärkeää, että luovuttaja on terve ja käy läpi kaikki tarvittavat tutkimukset.

Mahdolliset komplikaatiot

Jos et aloita ajoissa hoitoa tai terapeuttiset toimenpiteet ovat olleet tehottomia, on olemassa riski kehittää pitkäaikaisia ​​sivuvaikutuksia. Potilaalla voidaan esimerkiksi diagnosoida osteoporoosi, diabetes. Jos puhumme lapsesta, hänen kasvunsa voi hidastua merkittävästi. Joskus potilaille kehittyy Cushingin oireyhtymä. Siksi lääkäri jatkaa hoitoa, kunnes positiivinen suuntaus saavutetaan.

Asianmukaisella Diamond-Blackfen-anemian hoidolla kaikki nämä sivuvaikutukset voidaan välttää. Lapsilla toipuminen on nopeampaa. Mutta aikuiset ovat myös alttiita terapialle. Asiantuntijat kehittävät edelleen parasta hoitoa tälle patologialle. Joitakin nykyaikaisia ​​menetelmiä pidetään epätäydellisinä ja ne auttavat ratkaisemaan ongelman vain hetkeksi.

Video anemiasta

Tietoja luuytimen aplasiasta: