Trisomia 21.18.13: ensimmäisen raskauskolmanneksen transkription normi raskaana oleville naisille

Trisomia on geneettinen mutaatio, jonka kehitys johtuu kromosomiparien 21, 18 tai 13 poikkeavuuksista. Patologia on synnynnäinen ja se havaitaan rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen aikana raskauden aikana.

Mikä on trisomia

Patologia on toimintahäiriö kromosomiparien muodostumisessa. Tässä tapauksessa voidaan havaita sekä ylimääräinen kromosomipari että niiden puute. Tällaisten rikkomusten seurauksena kehittyy geneettisiä poikkeavuuksia, joilla on erilaisia ​​ilmenemismuotoja ja esiintymissyitä.

Indikaattorin määrä raskaana olevilla naisilla ensimmäisen kolmanneksen aikana

Geneettisten häiriöiden tunnistamiseksi raskaana olevien naisten on tehtävä järjestelmällisesti ultraäänitutkimus. Tutkimuksen avulla voit määrittää poikkeavuuksien esiintymisen varhaisessa vaiheessa.

Tutkimuksen aikana arvioidaan fonometrisiä indikaattoreita. Tässä tapauksessa pääkriteeri on kaulustilan paksuuden (TVP) määrittäminen. Sen normit ovat 0,7-0,8 mm.

Myös kasvojen rakenteiden, kallon rakennetta tutkitaan, parametrit ja nenän luun läsnäolo määritetään (se voidaan havaita jo 10. raskausviikolla). Lähempänä 12. viikkoa sen mitat ovat 2-3 mm.

Lisäksi suoritetaan sikiön sykemittauksia, laskimotiehyen verenkiertoa, koska sen rikkomukset voivat viitata patologian, kuten Downin oireyhtymän, kehittymiseen.

Määrittävät arvot ovat coccygeal-parietal- ja biparietal-alueiden parametrit:

Indeksi	Raskausikä	Normi
Coccyx-parietal koko	11 viikkoa	34-42 mm
12 viikkoa	42-51 mm
13 viikkoa	51-63 mm
Nenän luu	11 viikkoa	Harkittu, mutta ei mitattu
12 viikkoa	2-3,1 mm
13 viikkoa	2-3,1 mm
Syke (HR) / min.	11 viikkoa	153-165
12 viikkoa	150-162
13 viikkoa	147-159
BPR (kahden koon koko)	11 viikkoa	13-17 mm
12 viikkoa	18-21 mm
13 viikkoa	20-24 mm
LZR (etu-niska-koko)	11 viikkoa	19-21 mm
12 viikkoa	22-24 mm
13 viikkoa	26-29 mm
HCG (ng / ml)	11 viikkoa	17,4-130,4
12 viikkoa	13,4-128,5
13 viikkoa	14,2-114,7
PAPP-A (hunaja / l)	11 viikkoa	0,46-3,73
12 viikkoa	0,79-4,76
13 viikkoa	1,03-6,01

Poikkeamien indikaattorit

Trisomia 21, 18, 13 määritetään käyttämällä erilaisia ​​diagnostisia menetelmiä, joten niiden kulkua raskauden aikana pidetään pakollisena.

Voit määrittää poikkeavuuksien esiintymisen ultraäänitutkimuksella. Raskauden ensimmäisten viikkojen diagnoosi on kuitenkin tehotonta. Tässä yhteydessä on suositeltavaa suorittaa muita tutkimusmenetelmiä.

Informatiivisimmat ja usein määrätyt testit ovat verikokeet ja sikiön biopsiat.

Veri otetaan äidiltä. Indikaattoreita arvioitaessa otetaan huomioon hyväksytyt normit. Tilannetta voidaan arvioida indikaattoreilla, kuten raskauteen liittyvällä plasman proteiinilla A (PAPP-A) ja ihmisen koriongonadotropiinilla (hCG).

Alhaiset PAPP-A- ja hCG-tasot osoittavat selvästi yhden niiden kromosomipoikkeavuuksista. Indikaattoreiden lisääntynyt taso osoittaa ongelmia lapsen saamisessa.

Kromosomimutaation tärkeimmät syyt

Tällä hetkellä tutkitaan tarkkoja syitä rikkomusten kehittymiselle. Asiantuntijat tunnistavat kuitenkin useita altistavia tekijöitä, jotka lisäävät mahdollisuuksia saada lapsia, joilla on kromosomipoikkeavuuksia.

Mahdolliset syyt:

• yli 30 -vuotiaat (naiset);
• yli 40 -vuotiaat (miehille);
• perinnöllinen tekijä (suvussa on sukulaisia, joilla on geneettisiä häiriöitä kromosomaalisarjassa);
• ongelmat edellisen raskauden aikana - keskeytetyt raskaudet, keskenmenot, abortit;
• tartuntataudit, jotka ovat syntyneet lapsen käsityksen aikana tai suoraan raskauden ensimmäisissä vaiheissa.

Muutettua kromosomimäärää (aneuplodia) havaitaan yli 35 -vuotiaille naisille syntyneillä lapsilla. Samaan aikaan tällaisten rikkomusten riski on 1%.

Mitä lajikkeita on olemassa?

Patologia luokitellaan kromosomiparin mukaan. Jokaisella rikkomustyypillä on oma nimi, ilmenemismuodot, ominaisuudet ja muut erityispiirteet.

Trisomia 13, Pataun oireyhtymä

Tämä häiriö on harvinainen ja esiintyy yhtä usein molemmilla sukupuolilla. Samaan aikaan oireyhtymän kehittymisen riski kasvaa vanhempien iän myötä. On mahdollista määrittää taudin esiintyminen yhdeksännestä raskausviikosta ultraäänidiagnostiikalla tai verikokeella.

Syyt

Trisomia 21, 18, 13 voi tapahtua useiden provosoivien tekijöiden seurauksena, mikä on lähes mahdotonta määrittää tarkasti.

Tällä hetkellä poikkeaman tarkkaa alkuperää ei tiedetä. Useimmat asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​kromosomiparien vahingossa tapahtuvan geneettisen häiriön versioon. Patologia kehittyy seurauksena muodostamalla ylimääräinen kromosomi 13. parissa. Somaattisten häiriöiden, tartuntatautien, huonojen tapojen ja muiden tekijöiden vaikutusta ei ole osoitettu.

Merkit

Patologian oireet ovat erilaisia ​​ja vaikuttavat moniin eri järjestelmiin ja sisäelimiin.

Merkit:

• pieni ruumiinpaino - jopa 2,5 kg;
• tukehtuminen (tukehtuminen);
• aivojen epänormaali kehitys;
• kasvojen ja kallon rakenteen viat;
• keskushermoston häiriöt - vesipää, aivojen kehityksen vajaatoiminta, kaihi, kuurous, näköhermon vaurio;
• synnynnäiset sydänviat;
• hiusten tai ihon puuttuminen;
• muuttunut jalkarakenne - varpaiden puuttuminen tai läsnäolo;
• poikkeavuudet virtsateissä;
• ruoansulatuskanavan epämuodostumat;
• tuki- ja liikuntaelimistön alikehitys;
• lisääntymis- ja lisääntymisjärjestelmän epänormaali rakenne.

Lapset, joilla on Patou -oireyhtymä, ovat kehityksessä viivästyneitä (henkinen ja fyysinen kehitysvamma).

Miltä vastasyntyneet näyttävät?

Voit määrittää patologian vauvan ulkonäön perusteella. Taudista kärsiville lapsille on ominaista pieni pään ympärysmitta, matala ja kalteva otsa ja kapeat silmäreiät. Nenäsillan muoto on tasainen ja se upottuu hieman kallon sisäosaan.

Samanaikaisesti havaitaan myös muiden kasvovikojen (kitalaki, huulihalkio) kehittyminen. Korvat ovat myös alttiita muodonmuutoksille ja sijaitsevat alempana kuin terveillä lapsilla.

Ennuste lapsille

Taudin ennuste on epäsuotuisa. Yli 95% vastasyntyneistä kuolee ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen. Lopulla prosentilla lapsista on vakavia psykomotorisia kehityshäiriöitä, mukaan lukien monimutkaiset idioottimuodot.

Trisomia 18, Edwardsin oireyhtymä

Trisomia 18 eroaa kromosomiparien 21 ja 13 poikkeavuuksista. Patologia on toiseksi kromosomipoikkeavuuksien joukossa, ja sille on ominaista poikkeavuudet eri sisäelinten ja -järjestelmien rakenteessa.

Tilastojen mukaan useimmat tytöt ovat alttiita taudille.

Patologia on jaettu kolmeen päämuotoon - täydellinen, osittainen ja mosaiikki.

Syyt

Patologia esiintyy, jos muodostetaan ylimääräinen kromosomipari. Tähän tekijään voi vaikuttaa eri syistä. Samaan aikaan häiriön kehittymistiheyden ja äidin iän välillä luotiin suhde - mitä vanhempi nainen, sitä suuremmat riskit.

Mahdolliset tekijät:

• äidin ikä on yli 40;
• huonot tavat (tupakointi ja alkoholi);
• lääkkeiden ottaminen (erityisesti raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana);
• lisääntymisjärjestelmän tartuntataudit (tutkimusta ei ole tehty);
• säteilyä.

Joissakin tapauksissa tauti kehittyy geneettisen alttiuden seurauksena.

Nämä tekijät ovat vain oletuksia, koska tällä hetkellä patologian tarkkoja syitä ei tunneta. Uskotaan, että kun lapsi syntyy Edwardsin oireyhtymällä, riski saada toinen lapsi, jolla on samanlaisia ​​poikkeavuuksia, on 2-3%.

Merkit

Tällä patologialla raskaus on heikentynyt. Lapsen raskauden aikana on vähän vettä, alhainen sikiön aktiivisuus, istukan pieni koko.

Syntymän jälkeen lapsella itsellään on erilaisia ​​poikkeavuuksia järjestelmien ja sisäelinten rakenteessa.

Merkit:

• alhainen paino (enintään 2170 g);
• tukehtuminen;
• synnynnäiset sydänviat;
• ruoansulatuskanavan patologia (tyrä, fisteli, atresia);
• poikkeavuudet urogenitaalijärjestelmässä;
• keskushermoston epämuodostumat - hydrocephalus, hypoplasia, kystat;
• nielemis-, imu- ja hengitysvaikeudet;
• henkinen kehitysvammaisuus, älyttömyys, idiootti.

Useimmissa tapauksissa lisähäiriöitä kehittyy patologian komplikaatioiden vuoksi.

Miltä vastasyntyneet näyttävät?

Taudin ulkoisille oireille on ominaista poikkeavuudet pään ja raajojen rakenteessa. Myös ihon merkit ovat hallitsevia.

Ulkoiset merkit:

• dolichocephaly - pitkä ja kapea kallo;
• mikrokefalia - ero pään ja kehon koon välillä (kallon koko on liian pieni);
• korvien alhainen sijainti - ruston helpotukset ovat vähäisiä tai puuttuvat kokonaan, korvakäytävän kaventuminen, lohkon ja kyhmyn puuttuminen;
• pehmeän tai kovan kitalaen, huulten sulkemattomuus;
• jalkojen ja varpaiden muutokset - varpaiden epänormaali pituus, jalkaterä, sormien fuusio;
• peniksen alikehitys ja klitoriksen hypertrofiset muutokset;
• käsien taivutusasento.

Myös lapsella, jolla on tämä oireyhtymä, on riittämättömät emotionaaliset reaktiot, joskus jopa heidän täydelliseen poissaoloonsa asti.

Ennuste lapsille

Patologian ennuste on lähes aina epäsuotuisa. Noin 55% lapsista, joilla on poikkeavuuksia, ei elä kolmen kuukauden ikään. Noin 10% vastasyntyneistä elää 1 vuoden.

Ikääntyneillä lapsilla on terveysongelmia ja he tarvitsevat jatkuvaa hoitoa. Lapsen elämän pidentämiseksi on tarpeen suorittaa monimutkaisia ​​leikkauksia sydämelle, munuaisille tai muille elimille. Edwardsin oireyhtymää sairastavien lasten täyden ja pitkän elämän mahdollisuudet ovat käytännössä olemattomat.

Trisomia 21, Downin oireyhtymä

Trisomia 21, 18 ja 13 diagnosoidaan useimmissa tapauksissa yli 40 -vuotiaille vanhemmille syntyneillä lapsilla. Yleisimmistä geneettisistä häiriöistä ensimmäisellä sijalla on 21. kromosomisarjan patologia.

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka esiintyy yhdellä lapsella 700 lapsesta.

Patologia ilmenee seurauksena urospuolisen lisääntymissolun kromosomien erottumisesta. Tilastojen mukaan kuitenkin ylimääräinen kromosomi välittyy naiselta 88%: ssa tapauksista, isältä vain 8%: ssa tapauksista. Muissa tapauksissa anomalia ilmenee solujen virheellisestä jakautumisesta hedelmöityksen jälkeen.

Syyt

Tällä hetkellä taudin kehittymiseen on vain kaksi pääasiallista syytä. Ensimmäinen näistä on vanhempien ikä. Mitä suurempi se on, sitä suurempi on oireyhtymän riski.

35-40-vuotiaiden vanhempien riski saada lapsi, jolla on geneettinen poikkeama, on yksi tuhannesta. 40 vuoden jälkeen nämä riskit kasvavat merkittävästi ja ovat 1: stä 60: stä.

Toinen syy häiriön kehittymiseen on perinnöllisyys. Jos perheellä on tai on ollut sukulaisia, joilla on samanlainen patologia, tämän taudin kehittymisen riski kasvaa merkittävästi. Lisäksi tauti voi esiintyä lapsilla, jotka ovat syntyneet avioliitosta verisukulaisten kanssa.

Uskotaan, että huonot ympäristöolosuhteet, huonot tavat ja säteily eivät vaikuta Downin oireyhtymää sairastavien lasten syntymään. Tarkkoja mekanismeja ja syitä selvitetään parhaillaan.

Merkit

Lapsilla, joilla on geneettinen häiriö, on ominaisia ​​ulkoisia merkkejä. On mahdollista määrittää patologian esiintyminen jopa lapsen synnytyksen vaiheissa ultraäänitutkimuksen aikana.

Oireet:

• pään kohtuuton koko muuhun vartaloon verrattuna (kallon koko on liian pieni);
• alhainen paino koko raskauden aikana;
• fyysisen, henkisen ja henkisen kehityksen viivästyminen;
• sydämen häiriöt - sydämen vajaatoiminta (sydämen vajaatoiminta), hengenahdistus, liikahikoilu, melun esiintyminen;
• ruoansulatuskanavan häiriöt - suolitukos, dyspeptiset häiriöt, pohjukaissuolen obstruktiiviset häiriöt;
• samanaikaiset sairaudet - silmäsairaudet, kuulo -ongelmat, ihon ilmenemismuodot;
• taipumus lihavuuteen, Alzheimerin taudin esiintyminen, hedelmättömyyden kehittyminen.

Ensimmäisinä päivinä ja elämänvuosina lapsilla, joilla on patologia, havaitaan erilaisia ​​hengityselinsairauksia ja tulehdussairauksia, minkä vuoksi he kuolevat, jos apua ei saada ajoissa.

Miltä vastasyntyneet näyttävät?

Trisomiassa 21, 18, 13 on samanlaisia ​​ulkoisia ja sisäisiä merkkejä, joten tarkat diagnoosit edellyttävät lisätutkimuksia. Ulkoisesti Downin oireyhtymällä olevilla lapsilla on merkittäviä eroja terveistä lapsista. Siten niillä on erilaisia ​​vikoja kehon, raajojen ja pään rakenteessa.

Ulkoiset merkit:

• profiilissa lapsen kasvot ovat litteät;
• mikrokefalia (ei havaittu kaikissa tapauksissa);
• litteä nenä;
• ihon varastojen muodostuminen niskan takaosan ympärille;
• kapea viilto rintakehän halkeamiin (mongoloidityyppi);
• Brushfield -täplät (valkoisia täpliä silmien iiriksessä);
• avaa suu;
• ulkoneva kieli;
• apinan taitto kämmenillä;
• lyhennetyt sormet;
• kahden falangin esiintyminen viidennessä varpaassa.

Lyhennetty kaula, pienet korvat ja leveät kädet ovat myös havaittavissa.

Lapsilla on hypermobiliteetti (nivelten liikkuvuus). Tämä johtuu sidekudoksen alikehityksestä.

Harvoissa tapauksissa joillakin vastasyntyneillä on merkkejä rintakehästä ja selkärangan epämuodostumista.

Ennuste lapsille

Taudin myötä ennuste on kaikista kromosomipoikkeavuuksista edullisin. Tämä johtuu siitä, että rikkomuksella ei ole niin kriittisiä vikoja ja poikkeavuuksia sisäelinten ja järjestelmien rakenteessa.

Pätevä lääketieteellinen hoito ja hoito lapsen ensimmäisinä vuosina voi vähentää kuolleisuusriskiä, ​​koska tässä vastasyntynyt on jonkin aikaa alttiina hengityselinsairauksien kehittymiselle, johon Downin oireyhtymällä oleva lapsi on altis.

Oikein järjestetyllä lastenhoidolla elinajanodote on 40-45 vuotta.

Voiko kromosomimutaation parantaa?

Kromosomaaliset poikkeavuudet eivät ole kliinisesti parannettavissa. Suurin osa lapsista kuolee elämän ensimmäisten kuukausien aikana. Asianmukaisella hoidolla ja lääkärinhoidolla lapsen elämän pidentymismahdollisuudet lisääntyvät. Tällaisten potilaiden jatkuva seuranta, monimutkaiset toimenpiteet ja hoito ovat kuitenkin tarpeen.

Downin oireyhtymä on vaarallisin lapsen elämälle. Tämän taudin yhteydessä mahdollisuudet elää yli 30-40 vuotta ovat useita kertoja suurempia kuin muiden kromosomipoikkeavuuksien yhteydessä.

Tällä hetkellä asiantuntijat tutkivat kromosomisarjan vikoja, mutta tehokkaita menetelmiä patologioiden hoitamiseksi ei ole vielä kehitetty.

Trisomia 18., 21. tai 13. kromosomirivillä on hengenvaarallinen sairaus lapselle, joten ennen raskautta ja raskauden aikana tulevaisuus äidin on otettava huomioon kaikki patologian kehittymisen riskit ja tehtävä systemaattisia tutkimuksia havaitakseen poikkeavuuksien merkkejä varhaisessa vaiheessa Tasot.

Trisomia 21 video

Downin oireyhtymä. Trisomia 21. Ultraääni: