Maffucci-oireyhtymä: Harvinaisen patologian syyt ja hoito

maffuccin oireyhtymä tai chondrodysplasia kanssa Angiomatosis - harvinainen synnynnäinen sairaus ei ole perinnöllinen, kannasta, joka kantoi luuta, rustoa ja raajojen liittyy lukuisia kyhmyt epäsäännöllinen muoto ihon pinnalla.

yleisimpiä kasvaimia muodossa kyhmyt kasvaa raajoissa, täysin muuttamalla ja muotoaan niitä.

ensimmäinen tautitapaus Tauti ilmenee, yleensä varhaislapsuudessa ja etenee hitaasti, jolloin kaikki suurta kärsimystä.Ensimmäisessä tapauksessa tämä tauti on kuvattu vuonna 1881 lääkäri patologi A. maffucci. Hän oli nainen 40 vuotta, jonka tilavuus kasvaimet hänen kätensä ja jalkansa, joka menettää kokonaan sen riippumattomuus ja kyky kävellä, työ ja suorittaa perus asioita.

luuston epämuodostumia havaittiin X-säteet, ulkoinen oireiden hoitoon, päätettiin poistaa. Seurauksena operaation potilaan veri on saanut tartunnan, josta hän kuoli.

Maffuchi oireyhtymä - hyvin harvinainen tauti. Joten, koska se avattiin Englannissa on käynyt ilmi 160 tapausta Yhdysvalloissa - 100. Keskimääräinen elinikä potilaiden on 40 vuotta.

Mikä tauti?

maffuccin oireyhtymä liitettävä:

1. chondroma - aluksi hyvänlaatuisia ruston, useimmiten löytyy falangit ja pitkien luiden. Tämän seurauksena, on epäsymmetrinen vääristymä ja raajan lyhenemiseen voi esiintyä toissijainen murtumia. Se häiritsi toimintaa raajojen ja suuri riski rappeuma osaksi pahanlaatuisen( 30-37%).Useita
2. hemangiooma - verisuonten muodostuminen pinnalle ihon ja limakalvojen. On tapauksia, läsnäolo rakenteiden nenäontelossa, kielen, vatsaontelon etuseinämään, ja niin edelleen. Ovat pehmeitä kyhmyt väriltään sinertävä, jossa vahinko, joka runsasta verenvuotoa saattaa esiintyä.

Mitä rakenteesta hemangiomas on paksuseinäisiin ja ohutseinäisiä soluja ihon ja ihonalaisen verisuonten vuorattu endoteelin. Ne voidaan kuvata monimutkaisia ​​epämuodostumia.

Ns ihon verisuonten kasvaimia, jotka ilmestyvät varhaisessa vaiheessa tauti, nopeasti koko kasvaa, pehmenevät, sinertävä, pyöristetty, joskus tuskallista muodostelmia iholla, usein muutoksen luun.

Ne kasvavat lapsen kanssa ja on taipumus muuttaa kädet ja jalat ruma massa viinirypäleitä.

Tämä prosessi on liitetty patologinen lisääntyminen rustoon ja luukudokseen ja raajojen pitkien luiden metafyysialueilla.

aktiivinen taudin kehittymisen kestää loppuun luuston kasvun liittyy spontaaneja murtumia ja peruuttamaton muodonmuutokset, sekä sisäisiä että ulkoisia.

Syyt geneettinen suunnitelma

syistä ilmenemismuotoja maffuccin oireyhtymä ei vieläkään ymmärrä tiedettä.Tiedämme vain, että se on harvinainen geneettinen vika inhimillisen kehityksen.

ilmeni jo varhain, on tapauksia, joissa alkuja taudin on löydetty seitsemän kuukauden vauva ja aktiivisesti etenee ihmisen kasvua, niin tila on vakiintunut. Kuten

epäkohta ilmenee?

ensimmäiset oireet sairaan lapsen usein näkyä alussa kävellä, ja ovat seuraavat:

• luun epämuodostuma, ontuminen, raajojen lyhentäminen;
• kohtuuton luunmurtumien;
• koulutus epäilyttävä outgrowths iholla.

on olemassa myös useita mahdollisia poikkeamia löytyi eivät aina:

• heterogeeniset tilat vitiligoon kaulassa, rinnassa, jalassa ja muilla alueilla;
• -aivoverenkierros aivojen puolikkaaseen;
• suuri määrä mooleja eri kokoa ja sijaintia.

Diagnostics

oireyhtymä Kuvassa kasvaimet tyypillinen oireyhtymä maffucci

oireyhtymä diagnoosi tehdään perusteella kliininen kokonaiskuva ja tutkimustulosten. Yleensä ihmisen luurangon röntgenkuvaus ja histologinen ihon munuaisten vajaatoiminta tutkitaan.

Ruusun kasvaimet, tuhoutuvat ja deformoituvat luut, näkyvät hyvin roentgenogrammissa. Niillä on tyypillinen ulkonäkö ja ne ovat helposti tunnistettavissa.

Jos röntgen ei salli tarkkaa diagnoosia, tietokone tai magneettiresonanssikuvaus, määrätään biopsia kasvainten luonteen määrittämiseksi. Histologia kasvainten

Tämä analyysi on tarpeen, koska on olemassa suuri riski etenemisen hyvänlaatuisista pahanlaatuiset kasvaimet ja muut kondrosarkooma.

Hoidon lähestymistapa

Nykyaikaisen lääketieteen kehityksen tasosta huolimatta Maffucci-oireyhtymälle ei ole lääketieteellistä hoitoa. Ortopedista ja kirurgista hoitoa sovelletaan.

Jalkojen lieviä epämuodostumia korjataan ortopedisilla jalkineilla.

Monimutkaisemmissa tapauksissa, joissa laaja kasvaimia ja vakava epämuodostuma esitetään excochleation - poisto kammiosta myöhempi korvaaminen luun implantti.

lyhentäminen yksi suhteessa toiseen raajan eliminoimiseksi suljetaan häiriötekijä epiphysiolysis - käyttäen erityistä lääketieteellistä laitetta verettömällä raajanpidennyslaitteella( esim kone Elizarova).

Ruusun kasvun huokostuneiden soijakalojen läsnä ollessa näytetään osteotomia ̶ toiminto luunleikkauksella ja jatkotoimenpiteet sen pidennykselle.

Ihon muodostumiset poistetaan leikkauksella - diathermokoagulaatio( moksibustio) tai kryogeenisulku( kylmän tuhoutuminen).

Potilaan hengenvaara voi ilmetä kasvainten solujen siirtyessä hyvänlaatuisesta rakenteesta pahanlaatuisissa. Sitten sovelletaan tavanomaisia ​​tapoja taistella onkologian kanssa.

Monimutkaisuudet ja vaarat

Chondrodysplasia angiomatosilla on sinänsä hyvin monimutkainen sairaus. Suuri määrä hemangioomia raajoissa voi johtaa siihen, että henkilö ei voi liikkua itsenäisesti ja palvella itseään. Kuten

muodostelmia monet alukset, hemangiomas voi aiheuttaa runsasta verenvuotoa, kuten kotimainen, koska siellä oli tapauksia poisto kasvaimia ruokatorven, kurkunpään, vatsan ja niin edelleen.

Ruston kontrolloimaton proliferaatio on täynnä spontaaneja murtumia, puhumatta kuitenkaan kehon ja raajojen epäsymmetrisyydestä.

Vaarallisimpia elämää varten on luonnollisesti solujen rappeutuminen ja sarkooman muodostuminen.

Varoita mahdotonta

Koska taudin luonne ei ole vielä täysin selvitetty, on selvää vain että asia genetiikan, oireyhtymän ehkäisykeinoja maffucci ei ole olemassa.

Tällaisesta sairaudesta kärsivien henkilöiden on viipymättä neuvoteltava asiantuntijan kanssa ja seurattava taudin kulkua.

Maffucci-oireyhtymä on toinen salaperäinen sairaus, jonka etymologiaa ei vieläkään ymmärretä.Geneettinen synnynnäinen sairaus ilmenee jo varhain ja etenee koko ajan ihmisen luuston kasvua.

Maapähkinäinen kudos, joka lisääntyy, mutatoi ja luhisee luita. Hemangioma puolestaan ​​kattaa ulkopinnan rungon, usein paikoissa, joissa luuranko rakenne jo rikki, vaikuttaa haitallisesti ulkonäköön ja toiminnalliset ominaisuudet.

Valitettavasti tänään on mahdotonta täysin parantaa. Lääketieteissä vain ortopediset ja kirurgiset menetelmät epämuodostumien korjaamiseksi helpottavat potilaan olemassaoloa.

Pienelle prosentille väestöstä, joka kärsii tästä taudista, on tarpeen seurata tarkasti sen kulkua, tehdä toimia oikea-aikaisesti eikä aloittaa sitä, koska on olemassa suuri riski muuttaa kasvainolujen rakenteen eri tyyppisiin sarkoomiin.