Brachydactyly - ominaispiirteet rintasyövän synnynnäisestä poikkeavuudesta

Sormien sappien patologinen kehitys on nimeltään brachidactyly.

taudit ovat perinnöllisiä vikoja, joka on tunnettu siitä, että pienennetään lineaariset mitat käsien, jalkojen ja falangit jaloissa ja käsissä.

Hämärtyminen viittaa luuston tällaisen patologisen kehityksen pääpiirteeseen.

Vanhempien brachidactyly-geenit kulkevat lapsiin ja aiheuttavat raajojen poikkeavuuksia. Ihmiset, joilla on alikehittyneitä tappoja ja lyhennettyjä sormeja, elävät normaalia elämää, mutta ammatin valinta on erilainen.

Raskauden synnynnäinen epäsäännöllisyys ilmenee miehillä ja naisilla, joilla on sama taajuus. Sen esiintyminen on mahdollista paitsi sormien koon pienenemisen myös täydellisen poissaolon vuoksi. Patologian synonyymeihin kuuluvat hypophalangeia ja microdactyly.

perustelee

vika tutkimusten perusteella todettiin, että pääsyy alikehittynyt falangeissa ja lyhentää sormet raajoissa on perinnöllisyys.

Brachydactyly on perinyt hallitseva piirre.

Kehityksen geneettisten häiriöiden diagnosoinnin yleisessä rakenteessa raajojen anomalia on melko korkea esiintymisnopeus.

vaikutus ulkoiset tekijät sikiöön ja heterotsygoottinen mutaatiot tyrosiinikinaasireseptorin geeni johtaa epänormaali kehitys käsien, jalkojen, varpaiden ja kädet.

Tämä geeni on ekspressiivinen osteoblasteissa ja kondrosyytteissä ja osallistuu niiden lisääntymiseen ja kypsymiseen.

tyypit

raajan poikkeavuudet Nykyään on olemassa useita erilaisia ​​poikkeamia, joka määrittää aste patologinen kehitys brachydactyly.

Esitetty kliininen kuva mahdollistaa sairauden luokittelemisen ja eron muodonmuutoksen tärkeimmistä muunnoksista.

Viallisen geenin perinnöllinen siirto aiheuttaa useita merkittäviä poikkeavuuksia.

epäkohta tyypin "A", on ominaispiirteitä, jotka on muun muassa vähentää pituus keskisormi, poikkeama falangit ja myös selvä dysplastic muutoksia kynsilevyn viallinen sormet.

Ristin tauti voi olla erilainen vakavuusaste, joka määrittelee viisi manifestaatiomuotoa.

Näitä ovat:

1. tyypin "A 1:» eri yhteensä viive sormet kasvun taustalla muuttuneen rakenteen alkeellisia falangit keskisormi. Lisäksi vika kehittyy yhdistettynä käsien ja jalkojen peukaloiden päähaalojen vähentyneen pituuden kanssa.
2. Tyypin "A 2" on diagnosoitu keskisormen perusteella. Se eroaa siitä, että molempien käsien paljon pienempi koon koko. Ylä- ja alahaarojen jäljellä olevilla halkeilla ei ole epänormaalia kehitystä.Puutteellisen sormen falanksin pienentyneen pituuden lisäksi voi kehittyä radiaalinen poikkeama, jolla on romboidimuoto. Tällaisiin muutoksiin liittyy luuston patologinen kehittyminen.
3. Tyyppi "A 3" eroaa sormen phalanxin kaarevasta tai vääristyneestä asennosta viitenumeroon. Anomalia määritetään molemmissa käsissä ja sitä kutsutaan klinodaktiksi. Särö voi kehittyä medialähteenä tai sivusuunnassa.
4. -tyyppi "A 4" diagnosoidaan toisen ja viidennen sormen patologisen kehityksen perusteella molempien käsien käsissä.Anomalia edustaa niiden pienentynyt koko ja keskikuoren kehittymättömyys. Jos tunnistetaan jalkaongelmia, voidaan diagnosoida jalkapohjalevyä ja olla valgas - kantapäänäkymä.
5. tyyppi "5» voidaan määrittää perustuen täydellinen poissaolo vika keskellä falangit toisen ja viidennen rannekanavaoireyhtymä sormet. Pienentää niiden ulkonäköä, kynsilevyjen dysplasia viittaa myös tällaisen kliinisen kuvan erottuvuuteen.

Myös erotetaan:

1. tyyppi "B» koskee synnynnäisiä vikoja ilmenee osittainen tai täydellinen yhtyminen toisen ja kolmannen sormen. Sen perustavaa laatua olevat erot liittyvät patologiset kehittämiseen kynsien falangeissa ja samanaikainen anomalia käsien ja jalkojen. Tämän tyyppiseen brachydactylyyn liittyy selkärangan, kallon ja hampaistoyksiköiden patologia. Sironta kehittyy sikiön aikana ja se välitetään vain urospuolisella linjalla.
2. Tyyppi "C" on vakava muoto synnynnäisen vian sormen kehityksessä.Yhdessä lyhentäminen proksimaalisen sormiluu fuusio havaitaan, sekä samanaikaisesti jälkeenjääneisyyden kämmenluiden. Lapset, joilla on tätä diagnoosia, luonnehtivat vähäinen kasvu ja henkisen kehityksen ongelmat.
3. tyyppi «D» diagnosoidaan patologinen ilmiöt ensimmäisessä sormet ja varpaat. Toiseen nimitykseen tämän tyyppisiä poikkeamia ovat brachimegalodactyly.
4. tyyppi «E» viittaa perinnöllisiä vikoja, mikä on harvinaista kliinisessä työssä.Sitä erottaa metakarpun ja metatarsalin luiden eristetty poikkeama. Patologian mukana on symmetrinen keuhkopussin alikehittyminen.

Mitä sairauksia voi aiheuttaa polven nivelkipu. Mitä sinun tarvitsee tietää kivunlievityksestä?

geneettinen sairaus polydaktylia raajojen ilmenee lisääntynyt määrä sormien raajoissa. Hoidon menetelmät löytyvät täältä.

oireita patologisen kehityksen

sormet Kun diagnosoinnissa lapsen kehityksen yksittäinen brachydactyly, sairauden oireet ovat erilaisia ​​minimalismia ja viittaa kosmeettinen vika.

Useimmissa tapauksissa sormet anomalia näkyy taustalla vakava perinnöllisiä sairauksia, joista on otettava huomioon:

• Downin syndrooman;
• kaulan lyhentäminen;
• rintakoskettimen muotoinen;
• brachycephalic-kallon kallo;
• rungon muodonmuutos;
• nivelten epästabiilisuus;
• henkinen hidastuminen;
• tukkeutunut tuki- ja moottoritoiminto;
• keilojen ja sormien puuttuminen;Kynsilevyjen
• -dysplastinen vaurio;
• lyhyiden sormien epätavallinen muotoilu. Koska

sormiluu sauma ja polydaktylia, sairaita lapsia ei rajoiteta liikkuvuutta käsissä ja jaloissa.

vika diagnoosi

Kuvassa brachydactyly Megan Fox

diagnoosi vaurioiden sormien voidaan suorittaa eri vaiheissa. Jos on perheen brachydactyly potilaiden, on suositeltavaa suorittaa kolmiulotteinen ultraääni sikiö.

Raskausikä olisi 20 - 24 viikkoa. Kun yksittäisen lajin poikkeama havaitaan, keinotekoista aborttia ei suositella.

Ja tunnistetut kromosomaaliset oireyhtymät tarjoavat perusteita aborttiin.

Diagnoosiin lapsen syntymän jälkeen:

• visuaalinen ja kliininen tutkimus;
• Käsien, jalkojen sormien ja luukudosten röntgen;
• -DNA-diagnostiikka, jonka tulokset ovat ratkaisevia oikean diagnoosin määrittämiseksi.

mukaan tutkimustulosten voidaan vahvistaa tai sulkea diagnosointiin vaurioiden käsien ja jalkojen luut.

hoito ja ennaltaehkäisy

Tänään, kirurgiset menetelmät eivät ole ainoa tehokas menetelmä, jolla hoidetaan poikkeavuuksia luun falangit ylä- ja alaraajojen.

Leikkaus voidaan tehokkaasti ratkaista kiinnikkeitä interfalangisen , kasvattaa kädet ja jalat, sekä poistaa korotkopalost.

Rahojen tuki- ja moottoritoimintojen palauttaminen on toiminnan päätavoite. Estetiikka ja kosmetiikkavian ongelmien ratkaiseminen viittaavat kirurgisen menetelmän toissijaisiin tehtäviin.

Konservatiiviset hoitomenetelmät sisältävät fysioterapian, hieronnan ja fysikaalisen hoidon.

Näitä käytetään palauttamaan käden toiminta, pysähtymään, parantamaan lihaksen kehon ja nivelsiteiden toimintaa sekä lisäämään raajojen motorista aktiivisuutta.

Myös traumatologit - ortopedistit määräävät heidät käsien ja jalkojen nivelten niveltymisen estämiseksi. Geenitekniikan nopea kehitys antaa toivoa sormien sappien patologisen kehityksen välittömän syyn hoitoon.

Brachydactyylin ennaltaehkäisy mahdollistaa käyntejä lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan, jossa vanhemmat voivat oppia sairastuneen lapsen todennäköisyydestä perheessä.

He auttavat perheitä, joilla on tämän patologian anamneesi, kun he tekevät oikean päätöksen tulevien jälkeläisten ja seurausten suunnittelussa.

Ajoittainen apu apua asiantuntijoille ratkaisee ongelmat, joilla on synnynnäinen raajojen anomalia ja vältettävä korjaamattomia seurauksia.