Myotonia - perinnöllinen sairaus ominaista vaurioita ja seurauksena virheellisestä kehittämisen poikkijuovaisten lihasten, mikä johtaa ei korreloi rento lihakset ihmiskehon jälkeen esijännityksen.
Lisäksi häiriöön liittyy hypertrofinen muutos asianomaisissa lihaksissa. Erottuu muista vastaavista kriteeri tauti on menetys kasvojen lihaksia, sekä muutoksen käsissä kudoksissa, mikä johtaa menetyksen tunne ja kyky siirtää niitä.
Lajikkeet muotoja
olemassa useita erilaisia myotonia, yleisin tautimuodoille ovat:
- Humuspitoiset tauti Rossolimo-Steinert;
- paraomyotonia;
- kondrodystrofinen;
- myotonia Thomsen( Thompson);
- myotonia Becker;
- on neuromyoton muoto;
- synnynnäinen autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen;
- on synnynnäinen autosomaalinen hallitseva.
etiologia ja patogeneesi sairauden
Myotonia viittaa perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät väärään DNA ja kehitysmaiden lasten alkion ajan.
Taudilla on suhde seitsemänteen kromosomiin liittyvään vikaan. Geeni alkaa CLCN1 ei toimi kunnolla ja poistaa prosessi proteiinisynteesin myofibriili- ionikanavia vastuussa muodostumista ja asianmukainen toiminta luustolihakset.
Saatu määrän väheneminen proteiinin johtaa siihen, että kloridi-ionit eivät enää kuulu sopivasti lihassyiden. Epävakaa geeni, ei ole riittäviä määriä proteiinia ja väärä liikenne- Sisällä kloori kuitujen aiheuttaa liiallista ärtyvyyttä sarkomelly ilmiö, joka johtaa epästabiiliutta bioelectrical jälkimmäisen.
Kumma kyllä, mutta toisen tunnusmerkin tauti on toiminnan neuroni ilman poikkeamaa, joka johtaa vaikutus hallitsematon lihaskouristuksia.
Tämä tapahtuu seuraavasti, kun normaali hermoimpulssin joka syntyy kosketuksessa ärsyttävä tai lähetetään hermoston, kulkee kalvo on, myofibrilleissä, joka reagoi ei ole vakio, ja on useita kertoja vahvempi.
Näin ollen, pulssin lähetetään lihaksen, se komentoja erittäin vähäinen, mutta ei sen rentoutumista tulee, koska prosessi on rikki kloori rehun ja lihaksen edelleen jännittynyt. 
Toinen mielenkiintoinen piirre tästä taudista on se, että ei ole yhtä pulssia. Ne syntyvät joukossa useita aaltoja, mikä johtaa potilaan kehon koko osiin.
Tämän jälkeen alkaa aika, jolloin on mahdotonta rentoutua jännittyneitä lihaksia. Tämän jakson kesto on erilainen. Sitten seuraa prosessia kehossa, jota voidaan ehdollisesti kutsua kompensoivaksi.
kanavat läpäisevä ionit kuljettavat puuttuvat mineraalit ovat alkaneet hyvin kovaa työtä, prosessi normalisoituminen lihaksen, mutta heti kun lihakset rento ja tarve tuottaa kaikki nämä aineet lisätä äänenvoimakkuutta pysähdyksiä, tapahtuu uusi vika ja kuljetus ei ole saatu päätökseen, se jatkuu vielä jonkin aikaa.
Kaikki tämä yhdessä destruktiivisesti vaikuttaa oikea muodostuminen tuki- ja liikuntaelinten ja johtaa siihen, että on olemassa epätasainen jakautuminen lihaskudoksen, joka rakenne on vaurioitunut, ja ei voi normaalin toiminnan. Näin
aiheuttaa taudin hajallaan toimintahäiriö seitsemäs osat geenin, joka koostuu suuresta määrästä erilaisia osia.
Oireet ja diagnoosi
taudin havaitsemista on mahdollista, koska määritys, joka oli nimeltään "Fist".Testi on melko yksinkertainen, on ehdottomasti ehdotettava potilasta tiukkaan nyrkkeilyyn ja pitämään sitä jonkin aikaa.
Jos jälkeen se tulee olemaan vaikeaa ojentamaan nyrkki tai täytyy tehdä melko suuri määrä työtä, on mahdollista epäillä myotoniaa ja tarve syvällisempää tutkimusta tällä alalla.
lihaskouristuksia voi tapahtua ei ainoastaan puristi nyrkkiä, mutta myös, jonka jännite lihakset, kuten leuka, on aukko silmien tai jyrkästi tuolista.
Taudin ominaispiirteet missä tahansa muodossa ovat kehon osien muuttaminen. Ensiksi käsien muodonmuutos tapahtuu, sitten alahaarukka, kasvojen lihas, muuttuu. Myös sairauden kulkuun liittyvän itsestään tapahtuvia kouristus että halvaannuttaa potilaan kehossa.
tarkempi diagnoosi on perustettu avulla neula-elektromyografisen, joka identifioi ominainen yksinomaan myotonia merkki - myotoninen päästöjä.
mielenkiintoinen seikka, jos oletamme, ei toimi SCN4A-geenin osa, toisin kuin CLCN1 sairauden oireita ja parametrit on erilainen.
diagnoosi tapahtuu varhaisessa iässä, joka on ominainen sairaus, joka lähetetään geneettisesti.
Aluksi lapsen vanhemmat kääntyä lastenlääkäri, joka olisi ohjata heidät Lastenneurologia. Kuten jo aiemmin mainittiin entistä kehittyneempiä testejä ja määrätä testejä neurologi testaa lapsen avulla "Cam".
seuraava taikina napauttamalla lihaksia tavanomainen neurologiset vasara, hälytys signaali on muodostumista "roll" risteyksessä orvaskeden ja ärsyke. On myös mahdollista, että oppilas ei pysty vastaamaan kunnolla kirkkaaseen valoon.
Taudin lisädiagnoosi suoritetaan elektrofysiologisissa tutkimuksissa. Tässä vaiheessa käytetään sähkömagneografiaa ja sähkömografiaa.
geneettinen analyysi - pääasiallisin diagnoosin myotoniaa
periaatteen näiden menettelyjen on, että ihmisen keho on lähetetty pysyvistä purkauksia, jotka voivat luotettavasti havaita ja tunnistaa systemaattisia poikkeamia, jotta voit päättää, millaisia myotoniaa täytyy taistella.
käyttää myös Lihasbiopsia, jonka avulla voit määrittää muovausastetta lihaskudoksen ja ymmärtää tämän ilmiön syitä.
Kuitenkin tarkempi diagnoosi on tarpeen suorittaa mole- geneettiset tutkimukset vaurioituneen geenin numero seitsemän. Ominaisuudet
terapia
Nykyaikainen lääketiede ei ole menetelmiä palauttaa epäterveellistä alueita geenin. Siksi päätavoitteena hoidossa myotoniaa hidastuu sairauden etenemistä ja vähentämällä kohtausten potilaiden.
Tätä varten Difenyyli- huumeita, karbamatsepiini, Tegretol ja muut. Intrusion Prevention työprosesseja ionien saavutetaan käyttämällä lääkehoidolla, elektroforeesi, elektrolyyttistä kaula.
Toinen tärkeä yksityiskohta on toimenpiteitä normalisoimaan kaliumin määrä ihmiskehon ja estää niiden vähentäminen.
Tämän tavoitteen saavuttamiseksi käytetään diureetteja, jotka poistavat ylimääräisen materiaalin kehosta. Hyvä hyväksyttävä lääke on diakarbi, jolla on tarvittava positiivinen vaikutus.Älä myöskään välitä hieronta- ja harjoitusterapiaa, jota hoidetaan lihasten kouristusten lievittämiseksi.
ennustaa pettymys
tietenkin myotonia, tauti on parantumaton ja jatkuu läpi elämän. Kuitenkin aikaisempi diagnoosi ja ammatillinen lääketieteellinen hoito voivat tehdä taudin etenemisen suotuisaksi.
Useimmissa tapauksissa potilaat voivat ohjata elämäntapaa, joka on ominaista terveelle henkilölle. Joten oikea hoito, useimmat potilaat voivat työskennellä.
Tietenkin rajansa, henkilö, joka on vakava sairaus, ei voi olla poliisi, palomies tai tekevät työtä liittyvät liikuntaan. Hän kuitenkin voi työskennellä toimistossa, suorittaa työtä, joka liittyy tietokoneen huoltoon.
tärkein tapa taudin torjumiseksi on sen varhainen diagnoosi, joka pystyy suojelemaan lasta epämiellyttäviä seurauksia taudin.
On selvää, että toinen ennalta ehkäisevä toimenpide on poistaa kaikki liikkeet, mikä voi johtaa sairauksiin taantuman. Eri ylikuormitus, henkiseen, stressi olisi valvottava, reagoi voimakkaasti niistä olla syy uuteen vaiheeseen kehityksessä taudin ja tuhoisat seuraukset ihmiskehoon.
Vanhempien täytyy ymmärtää, että tauti on perinnöllinen ja voi esiintyä ensimmäisen sukupolven, mutta se olisi kuultava lääkärin genetiikan ennen saada lapsi.
