Nykyaikainen näkemys Anghelmanin oireyhtymästä: patogeneesi, syyt, oireet, hoito

angelmanin oireyhtymä( "onnellinen nukke" syndrooma "Persilja oireyhtymä") - on harvinainen hermostokehityksen liittyvän häiriön kromosomipoikkeavuuksien.

Noin tuhannesta vauvasta on yksi lapsi, jolla on tämä patologia. Potilailla, joilla fyysinen ja henkinen kehityksen viivästymistä, unihäiriöitä, kohtaukset, kouristukset, nykivät liikkeet, yksityinen causeless naurua.

Lapset, joilla on tämä patologia, näyttävät aina hyvin onnellisilta.

historiaopiskelu sairaudet

tauti on nimetty Harry Angelmanin, brittiläinen lastenlääkäri joka ensimmäisenä eriytetty oireyhtymä vuonna 1965. Sittenja hänet nimettiin onnellinen nukke oireyhtymä, mutta nykyään termiä ei käytetä, koska sitä pidettiin halventava.

Tohtori Angelmanin hoitanut lasta samanlaisia ​​oireita ja ehdotti läsnäolo yhteisen diagnoosin. Todista diagnoosi, ja saada tarkkoja tietoja siitä, mihin aikaan se ei ollut mahdollista, koska ei ole tekniikoita, jotka ovat saatavilla tänään. Hänen teorioistaan ​​lääkäri heijastui artikkelissa "Lapset nukkeja".

Vaikka julkaisua ei ole aiheuttanut suurta kiinnostusta yleisön ja pian unohdettu. Jälleen kerran muistettiin 1980-luvulla, jolloin tarvittavat tutkimusmenetelmät ilmestyivät. Tutkijat ovat havainneet, että suuri osa lapsista kärsii oireyhtymä, ei pieni osa 15 kromosomeja.

Patogeneesi ja aiheuttaa

Tämä ilmenee vika johtuu poistetaan( vaihe menetys geneettisen materiaalin) segmentin kromosomi 15.Muiden syiden, jota usein kutsutaan odnoottsovskuyu Dis( isän perintö kaksi kopiota kromosomin sijasta kopioiden molemmat vanhemmat), translokaatio tai mutaatio yhden geenin.

oireyhtymä voi myös esiintyä seurauksena geenin mutaation mukana metaboliaan ubikitiinipromoottori.

Useimmat potilaat, joilla tämän patologian suvussa ole geneettisiä poikkeavuuksia. Kuitenkin tietty prosenttiosuus potilaista, tämä oireyhtymä on peritty. Riskit ovat korkeammat, jos vanhemmilla on kromosomipoikkeavuuksia. Mielenkiintoinen seikka - jos perhe oli lapsi tämä oireyhtymä, niin todennäköisyys syntymän toisen lapsen kanssa samaan patologian, on 1%.

ulkonäkö Angelmanin oireyhtymän varsin spontaanisti, ja lähes jokainen perhe voi olla lapsi tähän tautiin. Tällä oireyhtymällä olevien lasten määrällä ei ole erityisiä tilastotietoja.

Eri arvioiden mukaan määrä pikkulasten kanssa oireyhtymä nukkeja vaihdella yhdestä ja kymmenen tuhat ja yksi kaksikymmentä tuhatta. Tutkijat ehdottavat, että tämä numero on itse asiassa paljon suurempi.

geenimuutoksia lisätä riskiä syntyminen sairauksien

Angelmanin oireyhtymään liittyy läsnäolo lapsen vanhemmista eri kromosomipoikkeavuuksien. Tällaisia ​​poikkeamia kutsutaan yleensä nimellä:

• trisomia kromosomien - kun läsnä on yksi tai useampia ylimääräisiä kromosomien kromosomi asetettu;
• inversio - käänteinen kromosomeista osien 180 astetta, kromosomin osa, joka on jätetty pois, ja geenit on järjestetty päinvastaisessa järjestyksessä;
• microdeletions , joka on seurausta säätö ja Y-kromosomin segmenttien välillä kromosomien vaihto, on pieni määrä kromosomeja, ja ei ehkä ole yksi geeneistä;
• -deleetion poisto - yhden kromosomiprofiilin puuttuminen;
• -siirto : lle - yhden kromosomin alueen siirtäminen tai liittäminen toiseen kromosomiin;
• päällekkäinen - kopiointiosa kromosomeista, mikä johtaa ylimääräiseen geneettiseen materiaaliin;
• rengasmainen kromosomin - kromosomissa päättyy tilassa geneettistä materiaalia, juuri muodostuneet päät on kytketty renkaaseen.

Ryhmät Yleensä diagnoosi angelmanin oireyhtymä laitetaan vuotiaita 3 ja 7-vuotias, kun oireet ovat suuret. Vastasyntynyt vauva oireyhtymä ei eroa terveistä lapsista, mutta ensimmäisten elinkuukausien, on ongelmia ruokinta, lasten hitaasti lihoa, ovat univaikeudet, viivästynyt motorinen kehitys.

Kaikki persiljan oireyhtymän oireet on jaettu useisiin eri tyyppeihin. Heillä on suhde hermosärkyä, henkinen ja fyysinen kunto potilaan:

1. fyysiset oireet kuuluu näköhäiriöitä( karsastus, näköhermon surkastuminen), ulkoneva kieleke, suu, suuri etäisyys hampaiden välissä, pään koko suhteessa pienempi suhteessa muihin kehon osiin koosta, albinismi ja hypopigmentaatio, jalkojen nivelten kuluminen kävelyllä( siis vertaaminen nukkeihin), skolioosi.
2. tarkkailla vapina raajoissa, erilaisia ​​unihäiriöitä, hysteerinen hyökkäyksiä, jonka intensiteetti on suuri iässä kolme vuotta, ja vähitellen pienenee ikävuosien karttuessa, ongelmat prosessissa viestinnän( puheen kehitys viive), ylivilkkaus ja tarkkaavaisuushäiriö joukossa neurologisia oireita.
3. Psyykkinen oireilu ilmaistaan ​​yleensä liian emotionaalinen käyttäytyminen( vakio onnellinen ulkonäkö, ystävällisyys), kehitysvammaisuus, vakava sairaus.

Kliininen kuva yksityiskohtaisesti

Erilaisilla potilailla voi esiintyä erilaisia ​​oireita. Tämä ero riippuu kromosomipoikkeavuuden asteesta ja tyypistä.

voi jakaa oireita taajuus ulkonäkönsä lapsilla Angelmanin oireyhtymä:

1. oireita, joita esiintyy kaikilla potilailla .Näitä ovat vakavia toiminnallisia kehityksen viivästymistä, käyttäytymisongelmia( nauraa ja hymyilee, ilman syytä, valtion onnellisuuden, ärtyneisyys, keskittymiskyvyn heikkeneminen huomiota).Myös aivan kaikilla potilailla on häiriöitä motoriikka, tasapainohäiriö, vapina, hallitseva sanattoman taitoja sanallista, puhehäiriöt.
2. 80% -potilaista tyypillisiä oireita. Kasvun viivästyminen, mikä johtaa pään epäsuhteeseen suhteessa muihin kehon osiin. Usein tämä johtaa mikrokefalsin kehittymiseen. Alle 3-vuotiailla lapsilla esiintyy usein epileptisiä kohtauksia, sitten ne ovat harvinaisempia tai katoavat kokonaan. Elektroencefalogrammin tulokset ovat usein epänormaaleja, matalan tason aalloilla on lisääntynyt amplitudi ja ajallinen dynamiikka.
3. Oireita, joita ilmenee alle 80%: lla -potilaista. Nämä oireet sisältävät karsastus, heikentynyt kyky hallita kielen liikkeet, vaikeuksia niellä, hypopigmentaatio ihon ja silmien, albinismi, monet potilaat on lisääntynyt aktiivisuus jännerefleksit. Varhaislapsuudessa monet kärsivät ravitsemuksesta ja unesta. Ilmenemismuotoja voidaan kutsua myös syljeneriksi, kieroiksi, jatkuvaksi janoiseksi. Ulkoisiin ominaisuuksiin kuuluu tasainen napa ja sileät kämmenet.

Kun kasvaa, oireyhtymän muutokset muuttuvat. Unihäiriöt, hyperaktiivisuus, kouristusoireyhtymä ovat harvinaisempia. Aikuiset, joilla on Angelmann-oireyhtymä, näyttävät nuoremmilta kuin heidän ikäisensä.

Puberty esiintyy hieman myöhemmin kuin yksilöillä, joilla ei ole tätä patologiaa. Potilailla voi olla omia lapsia, mutta on suuri riski levittää tautia jälkeläisiä.

Monet aikuispotilaat kärsivät kontrolloimattomasta virtsaamisesta. Moottoritehtävissä on usein ongelmia, mikä johtaa tarpeeseen käyttää vaatteita ilman salamaa, painikkeita. Niistä aikuisilla potilailla on ongelma ylipainoa, joten on tarpeen valvoa erityisellä ruokavaliota.

Lapset ovat vastaanottavaisia ​​puhutun sanan ja ymmärtää sisällön lähes kaikki keskustelut, mutta harvoin kohtaavat. Usein he kieltäytyvät osallistumasta keskusteluun ja käyttävät puheenvuorossa muutamaa tusinaa sanaa.

diagnoosi ja havaitsemaan ajoissa

oireyhtymä Doll mahdollista diagnosoida ennen syntymää, geneettistä tutkimusta viidestoista kromosomi.

Diagnoosi voi olla invasiivinen ja ei-invasiivinen. Invasiivisia tutkimukset lääketieteessä on pitkä aika, mutta on melko riskialtista kuin tarvitset tunkeutumaan kohtu ja lapsivesi saanti.

ei-invasiivinen menetelmä käsittää analyysi äidin verta, jossa vauva suoritetaan DNA-analyysi. Tämän tutkimuksen perusteella tehdään päätelmiä tiettyjen poikkeavuuksien esiintymisestä tai puuttumisesta.

Diagnostiikka myös pitää vastasyntynyt, joka havaittiin rikkoo lihastonusta kehitysviive puheen ja motorisia taitoja.

on tarpeen seurata vauvan kasvot, hänen käytöksensä, ilmentymä tunteiden, liikkeitä.Jos lapsi on vaikeuksia taivutus raajojen, on vapina, kaoottinen ja äkillisiä liikkeitä raajojen, sinun pitäisi hakea neuvoja ja tukea ammattilaisille.

Usein diagnoosi angelmanin oireyhtymä laitetaan vuotiaita 3 ja 7 vuotta, kun huomaat elävä osoitus sairauden oireita. Riippuen siitä, kuinka paljon vahinkoa kromosomin 15, ilmenemismuotoja voivat olla eri vakavuus: joillakin potilailla on vaikeuksia edes puheessa, kun taas toiset voivat elää itsenäistä elämää.

Photo ja videomateriaalia aiheesta

Video sekä gallerian kuvia lasten ja aikuisten diagnosoitu Angelmanin oireyhtymä:

tilan parantamiseksi ja potilaiden elämänlaatua

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, ylivoimaisestipäivä ei ole olemassa menetelmiä kromosomipoikkeavuuksien palauttamiseksi, ja hoito on mahdotonta. On kuitenkin olemassa monia tapoja vähentää oireita, mikä helpottaa näiden ihmisten tilaa.

Kussakin tapauksessa kuntoutusohjelma on yksilöllisesti suunniteltu, vastaavasti, ja oireet tietylle potilaalle. Asiantuntijat Kartoitamme neljä pääaluetta hoitoon:

1. Vastaanotto epilepsialääkkeet ja antikonvulsantit .Nämä lääkkeet auttavat hallitsemaan ja vähentämään -taudin aiheuttamia kohtauksia.
2. Kuntovoimistelu - auttaa kehittämään hienomotoriikka ja ratkaista muita ongelmia tuki- ja liikuntaelimistön. Lasten kanssa epänormaali kromosomien kehittää hitaammin kuin terveet ikäisensä, ja se vaatii kärsivällisyyttä osa perhettä.
3. Viittomakieli .Potilas, jolla on nukke-oireyhtymä, puhuu vähän, mutta onnistuneesti käyttää viittomakieltä.Koulutuksen tulisi alkaa hyvin varhaiselta.
4. Käyttäytymishäiriö .Tämä ohjelma antaa meille mahdollisuuden antaa oikean ja tehokkaan lasten koulutus, jotka ovat poikkeavuuksia auttaa yliaktiivisuus ja tarkkaavaisuushäiriö.

Monet lääkärit huomaavat samankaltaisuuden lasten kanssa autismi ja Angelman oireyhtymä.Amerikkalaiset tiedemiehet ovat edistyneet hoitoon, nimittäin suonensisäisten injektioiden käyttämiseen Secretin-hormonin kanssa. Positiivinen vaikutus ilmaistaan ​​vähentämällä haitallisen käyttäytymisen merkkejä sekä parantamalla kommunikaatiotaitoja.

Koulutus- ja sopeutumisominaisuudet

Kun lapsi kasvaa tämän patologian myötä, oireet muuttuvat, heikentyvät tai päinvastoin voimakkaammat, vanhat voivat kadota ja uusia voi ilmetä.Tulevaisuuden näkymät potilaan tilassa riippuvat pitkälti potilaan ympäröimistä olosuhteista.

Hyväntavoinen ympäristö, hellyyden hellyyden ilmapiiri antaa potilaille mahdollisuuden tulla ainakin osittain itsenäiseksi henkilöksi. Asianmukaisella hoidolla taudin oireet helpottavat ajan myötä.Eliniänodotus Anghelman-oireyhtymässä on keskimäärin. On syytä muistaa säännölliset tutkimukset, asianmukainen ravitsemus sekä hoidon edellytysten noudattaminen.

Lapsen opettaminen kouluun edellyttää osallistavien ohjelmien käyttöä.Kuitenkin Venäjällä ja IVY-maissa nykyään nämä ohjelmat eivät sisälly laajaan käytäntöön. Tällaiset lapset tarvitsevat erityistä lähestymistapaa, johon sisältyy koulutusta huomiota kiinnittäen. Tärkeä vaatimus on myös mahdollisuus oppilaitokselta tarjota lääkärin apua soveltuvuuden sattuessa.

Tällä hetkellä yhteiskunnassamme kromosomipoikkeavuuksilla olevat ihmiset ovat varovaisia ​​ja varovaisia. Viime vuosina on toteutettu aktiivisesti erilaisia ​​toimia, joilla pyritään levittämään tietoa tällaisista sairauksista ja luomaan suvaitsevaisuutta yhteiskunnassa.