Hemochromatosis - rikkoo raudan aineenvaihduntaa. Sen tyypillisiä oireita - heikkous, nivelvaurioita, ja impotenssi. hemokromatoosin käsittely suoritetaan kahdessa vaiheessa. Ensimmäinen vaihe on saada aikaan terapeuttinen phlebotomy seerumin ferritiini 50 g / l
syistä
C282Y mutaatio geenissä johtaa häiriöitä muodostumisen oikea spatiaalisen rakenteen zhelezoperenosyaschego proteiini, joka on tuotettu kaikissa kudoksissa, paitsi aivoissa. C282Y mutaatio geeni voi häiritä kaapata rauta proteiini HFE, ja näin muodostettu väärän signaalin ollessa alhainen rautapitoisuus elimistössä. Vähenemisen vuoksi solunsisäisten rautaa alkaa kasvaa rautaisella otteella.
Geneettinen vika perinnöllinen hemokromatoosigeenin on saatavilla tällä hetkellä syntymästä. Kuitenkin taudin oireet harvoin kehittyy ennen puhkeamista aikuisiällä. Kehittämiseen kudosvaurion ja syntyminen laajennetun oire kestää useita vuosia, jonka aikana on kasvanut, raudan imeytymistä suolistosta ja sen kertymisen kudoksiin.
ilmenemismuotoja hemochromatosis
Aikana perinnöllinen hemochromatosis kolme vaihetta:
- ilman läsnä rautaylikuormituksen;
- rautaylikuormituksen ilman tuskallista ilmenemismuotoja;
- oireita taudin.
Tyypillisiä oireita hemochromatosis: yleinen heikkous, nivelvauriot, impotenssi, ihon värjäytyminen, suurentunut maksa, hypoplasia seksuaalirauhasiin merkkejä kongestiivisesta sydämen vajaatoiminta.
diagnostiikka
Tulokset biokemiallisten analyysin seerumin aminotransferaasiarvot kuuluu lisätä poikkeamat rauta-aineenvaihdunnan indikaattoreita, hyperglykemia, purpurinuria.
Maksabiopsia paljasti fibroosi ja kirroottisissa muutoksia. Ehkä kehittämiseen maksasyövän.
Helpoimmin seulontatesti raudan läsnäollessa ylikuormitus on määrittää transferriinisaturaatio indeksi (Tf%). Jos Tf%> 45%, sitten seuraava vaihe on geneettisten mutaatioiden testaamiseksi C282Y / H63D-geenin.
kohtelu hemochromatosis
Kun diagnoosi perinnöllinen hemokromatoosista hoitotoimenpiteiden muun muassa purkaa raudan ylikuormitusta ja seurantaindikaattorit raudan aineenvaihduntaa.
Ensimmäisessä vaiheessa terapeuttinen flebotomiasta 1-2 kertaa viikossa säännöllisesti tason arvioimiseen hemoglobiini ja hematokriitti veren ja seerumin ferritiini tasolla tutkimuksen jälkeen poistamalla joka 1-2 g rauta (1 g rauta 4 on poistettu flebotomiasta istunto). Vuoto jatkuu, kunnes seerumin ferritiini 50 g / l Yleensä tämä tapahtuu, on tarpeen poistaa 8-25 yksikköä verta. Jalostukseen pienempiä määriä verta tarvitsevien potilaiden, johon diagnoosi asennetaan seulontatutkimuksista ennen kliinisiä oireita kehittymästä.
Edelleen, ylläpitää seerumin ferritiini on vähemmän kuin 50 g / l johtava phlebotomy vaaditaan - 2-4 hoitoja vuodessa.
