Sidekudos dysplasia - patologinen tila, joka kehittää johtuu geneettisestä aiheuttamia vikoja kirjanmerkkejä ja solujen erilaistumista sidekudoksen eri aikoina sikiövaiheessa. Kliinisiä oireita taudin ovat monitahoisia, joka vaikuttaa kaikkiin elimiin ja järjestelmiin, ja etenee yleensä ajan mittaan.
GENERAL
Jopa XIX vuosisadalla, lääkärit ovat alkaneet aktiivisesti tutkia potilaiden oireita yhteisiä hypermobility, mikä viittaa siihen, että tämä patologia on geneettinen perintö. Ajan myötä kertynyt tiedot ja muut ilmentymät sidekudos.
Keskellä viime vuosisadalla, amerikkalaiset tiedemiehet oli laatinut luettelon yhteisöistä, joka kuului perinnöllinen sidekudossairaus. Se sisälsi viisi sairauksia ja myöhemmin laajennettiin merkittävästi. Tähän mennessä se on yli 200 erilaista geneettisiä sairauksia.
Seuraava vaihe tutkimuksessa sidekudoksen dysplasia (CTD) pidetään yksityiskohtainen kuvaus hypermobility oireyhtymä. Nämä potilaat valittavat rikkoo toimintojen nivelissä, mutta diagnoosi ei ole havainnut mitään merkkejä rheumatologic sairauksia. Tämä oireyhtymä oli mukana kansainvälisen tautiluokituksen, kymmenes Versio koodilla M35.7.
Kotimaisissa Käytännössä sidekudoksen dysplasia yhdistää eri kliinisten muotojen taudin erilaistumattoman ja eriytetty luonnetta. Yhteinen piirre patologian on järjestelmä, joka on. E. tappion kaikkien elinten ja järjestelmien ihmiskehossa.
SYYT
Kehittämisessä sidekudoksen dysplasiaa oireyhtymä hallitsee geneettisiä mutaatioita, mikä häiritsi replikaation proteiinimolekyylien. Tämä on negatiivinen vaikutus rakenteeseen kollageenisäikeiden aktiivisuus entsyymin järjestelmiä. Jotkut tutkijat uskovat, että mutaatio on riskitekijä magnesiumin vaje, joka havaittiin suurimmalla osalla potilaista, joilla dysplasia.
LUOKITUS
Yhdenmukaisen luokittelun sidekudoksen dysplasiaa ei ole vielä kehitetty. Tämä johtuu siitä, että ei ole selkeää ymmärrystä patogeneettiset mekanismeja taudin etiologiset tekijät edesauttamaan patologian.
Ottaen huomioon geneettisen epänormaaliuden julkaisu:
- dysplasia, kehittyy synteesin aikana kollageenimolekyylien;
- Dysplasia liittyy heikentynyt kypsymistä proteiineja;
- dysplasia riittämätön tuhoaminen kollageenin rakenteen.
Riippuen mahdollisesta esiintymisestä aika:
- dysplasia alkion ajan;
- dysplasia postnataalivaiheessa.
Jako patologia, riippuen erilaistumiseen:
- Eriytetty valtion - on olemassa selvä yhteys geneettisestä poikkeavuudesta ja kliinisen kuvan. Näillä potilailla, tai rikki prosessit tuhoaminen kollageenia.
- Eriyttämätön tila - yleisin tautiryhmästä. Kun tämän tyyppinen dysplasia sidekudoksen ei ole mahdollista jäljittää riippuvuus geenivirheen ja todennäköinen kliinisiä ilmenemismuotoja.
Oire
Oireita sidekudoksen dysplasian ovat hyvin erilaisia. Tämä johtuu siitä, että kollageeni kuidut, proteiini-hiilihydraatti-kompleksit, entsymaattisia järjestelmiä, jotka ovat alttiita sairauden, ovat osa kaikkien elinten ja järjestelmien.
neurologinen oireyhtymä
Sen ilmenemismuotoja esiintyy 95-98%: lla potilaista, joilla sidekudoksen dysplasia:
- kipu sydämessä;
- tunne sydän;
- eri verisuonitonuksen raajoissa;
- unettomuus;
- huimaus;
- päänsärky;
- hieno vapina sormien;
- tunnottomuus;
- tajuttomuus;
- joskus subfebrile lämpötila.
Asteettista oireyhtymä:
- merkittävä lasku tehokkuutta;
- nopea väsymys, edes rutiininomaista työtä;
- tunteiden epävakaisuus, joka ilmenee mielialan vaihtelut;
- ruokahaluttomuus kehittämisen kanssa anorexic olosuhteiden vaikeissa DST.
Oireyhtymä häiritä normaalia toimintaa sydänläppien:
- notko läppäliuskasta eteisten onteloon;
- rikkoo venttiili rakenne, joka johtuu huonommuus sidekudoksen;
- suurentunut äkkikuoleman.
Rintakehä oireyhtymä:
- anatominen viat rakenteen rinnassa;
- ulkonäkö epänormaali käyrien selkärangan;
- korkea tai matala pysyvä kalvon ja pienenee tai kasvaa sen liikkeen.
Verisuonten oireyhtymä:
- muuttaa ominaisuuksia verisuonten seinämien, jolloin niiden pullistumia esiintyy muodostumista aneurysma;
- Toimintahäiriö Endoteelikerroksen;
- patologinen mutkittelevuus todennäköisyys on korkea muodostumisen verisuonten silmukoita;
- suonikohjut muutoksia.
sydämen rytmihäiriöitä oireyhtymä:
- rikkoo pulsseja fysiologisten reittien;
- sisällyttäminen sydämentahdistin eri tasoilla;
- lisätä tai vähentää syke.
Oireyhtymä keuhkoputkien ja keuhkojen toimintahäiriö:
- rikkoo rakenteen hengityselimiä;
- kohtuutonta määräajoin epäjatkuvuudet keuhkosairaudet, joka johtaa kehittymistä ilmarinta
- lasku keuhkotuuletusta.
somaattisten leesiot oireyhtymä:
- virheellinen sijoittaminen sisäelinten;
- epäonnistuminen sulkijalihaksen ruoansulatuskanavan;
- kehittäminen refluksitaudin;
- tyrät eri lokalisointi.
Tyyny oireyhtymä:
- jalka vikoja sen poikkeama akselin säären;
- rikkoo jalka muoto, joka voi johtaa muutoksiin asennon ja vaikeus sisäelinten;
- pysyvä sijoiltaan nivelet.
Beauty Syndrome:
- puutteet kasvojen kallon;
- dermatologiset patologia.
Yllä olevat kliiniset oireet heikentävät merkittävästi potilaan elämänlaatua. Hän tulee suljettu, rajoittamalla ulkopuolisia yhteyksiä, depressiivinen oireyhtymä voi esiintyä tätä taustaa.
Sidekudoksen dysplasia lapsilla ilmenee yhdistelmä heikotustilat oireyhtymän tahansa edellä. Erityistä huomiota olisi kiinnitettävä psyykkinen lapsen, kuten lapsuudessa, on nopea rikkoo sosiaalisen sopeutumisen voi kehittyä autismi.
DIAGNOOSI
Diagnosointiin dysplasian sidekudosta on tärkeää käyttää kokonaisvaltaista lähestymistapaa, koska monipuolisuutta kliinisiä oireita. Tärkein menetelmä, joka voi vahvistaa sairaus on geenitutkimuksen. Voit tehdä tämän, biologinen materiaali, joka on peräisin potilaasta, tarkistaa virheiden ja poikkeavuuksia.
historia
Aikana Anamneesi tiedonkeruu voidaan asettaa:
- avaamista aika taudin;
- ympyrä Lähisukulaisten samanlaisia oireita.
tarkastus
Asiaa tarkasteltaessa potilas ensiksi kiinnittää huomiota kosmeettisia virheitä ja epämuodostumia kasvojen kallon. Lisäksi potilailla, joilla on sidekudoksen dysplasia voidaan havaita:
- lisäävät liikkeet nivelissä;
- rintakehän epäsäännöllinen muoto;
- eripituisia raajat;
- tahattomat Silmän ja sormet;
- merkkejä sairaalloisesta lordosis tai kyfoosi.
kuuntelu
Kuuntelu voit kuunnella patologinen aktiivisuus sydänlihaksen:
- snap eteisen tai kammion supistuminen;
- muutosta sykkeessä;
- painottaa suuria aluksia.
Aikana kuuntelu keuhkoihin voidaan kuunnellaan raskas hengitys.
laboratoriodiagnooseihin
Aikuisilla, sidekudoksen dysplasiaa mukana ei ole tulehdukselliset muutokset. Lapsilla voi olla hieman lisääntynyt leukosytoosia ja lasko. Ominaista patologia on ulkonäkö lopullisessa määrityksissä kollageenin hajoamistuotteiden.
Instrumentaalinen diagnoosi
- electrocardiography, joka kirjataan patologisia muutoksia sydänlihaksen;
- ultraääni sydämen ja suurten verisuonten, jolloin venttiili vikojen havaitsemiseksi, ulkonemasta seiniin
- Röntgenkuvat, jotka eivät ikänsä pisteen luutuminen.
Oireenmukaista kuvio yhdessä tekijän määritysmenetelmästä sidekudoksen dysplasia tietoja laboratorio- ja Instrumenttiopinnot mahdollistavat nopean diagnoosin.
HOITO
Hoito sidekudoksen dysplasiaa oireyhtymä tavoitteena on vähentää nopeutta etenemisen patologisen prosessin ja estää mahdolliset komplikaatiot. On kolme suuntiin hoidossa:
- ruokavalio;
- Huumeeton alueella;
- käyttöä lääkkeinä.
ruokavalio
Ruoka-luokan dysplasia potilailla, joilla on sidekudoksen olisi tasapainoinen, ja sisältää runsaasti proteiinia tuotteita.
Lääkkeetön hoito:
- riittävä fyysinen aktiivisuus (edullisesti muodossa fysikaalinen hoito), sovitetun asiantuntija;
- kurssin terapeuttinen hieronta;
- fysioterapia;
- Keskustele terapeutti.
lääkitys
Hoitoon dysplasia sidekudoksen tarpeen kurssien enintään 2 kuukausi, jonka aikana suorittaa laboratorio seurannan tunnusluvut. Suosittelen:
- valmisteisiin kollageenisynteesin lisäämiseksi;
- ja lääkkeet, jotka vähentävät hajoaminen aminohappoa;
- monivitamiini ja kivennäisaineita;
- metabolisen aineita.
KOMPLIKAATIOT
Vakavin komplikaatiot sidekudoksen dysplasia ovat:
- Äkillisen sydänkuoleman liittyy anatominen vika, sydänläpät, häiriöt johtuminen järjestelmä, jne.
- Rassloyka verisuonten aneurysman kehittymiseen sisäisen verenvuodon, aivohalvauksia.
- Vammat seurauksena syksyllä ja tajunnan menetys.
- Spontaani ilmarinta.
- verkkokalvon irtauma.
- Strangulated tyrä.
EHKÄISY
Ennalta ehkäiseviä sidekudoksen dysplasiaa ei ole kehitetty. On tärkeää minimoida haitallisia tekijöitä sikiöön raskauden aikana. Ajoissa kulkua geenitestien perheissä tämän patologian avulla voidaan laskea riski DST syntymättömälle lapselle.
ENNUSTE RECOVERY
Ennuste sidekudoksen dysplasiaa riippuu yhdistelmä kliinisiä oireita, läsnäolo komplikaatioiden ja potilaan ikä. Varhainen elinvauriot sydän-järjestelmään merkittävästi pahentaa taudin kulun. Riittävät Hoitotilavuus, useimmissa tapauksissa on mahdollista palauttaa aiemmalle tasolle potilaan elämänlaatua.
Löysitkö virheen? Valitse se ja paina Ctrl + Enter
