Le type et la quantité de mélanine produite par le corps humain détermine la couleur de la peau, les cheveux et les yeux. La plupart des personnes atteintes d'albinisme sont sensibles à l'exposition au soleil et un risque accru de développer un cancer de la peau.
Les parents doivent être entourés d'amour et d'attention un enfant avec l'albinisme et de protéger contre les attaques de ses pairs. Albinos sont soumis à un stress, la dépression et la psychose.
Causes de albinisme
L'albinisme se produit chez l'homme en raison de l'absence ou le blocage de l'enzyme tyrosinase. Il est extrêmement important pour la production de mélanine (le nom vient du mot grec « melanos », qui signifie en russe « noir »). Couleur de la peau est déterminée par la quantité de mélanine en elle. Ce qu'il est, plus la peau. Dans ces cas, en cas de problèmes avec la génération de la tyrosinase n'est pas observée, la cause de l'albinisme est considéré comme une mutation dans les gènes.
L'albinisme est héritée des parents. Il apparaît chez un enfant si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Lorsque le gène défectueux est présent dans un seul parent, l'albinisme ne se développe pas chez les enfants, mais le corps est encore un gène muté qui peut être transmis à la génération suivante. Ce processus est appelé autosomique récessive.
caractéristiques de la maladie
L'albinisme est une pathologie congénitale présenté. Cette maladie se produit avec une fréquence égale chez les garçons, les filles.
Son apparition est déclenchée par l'absence de blocage de l'enzyme tyrosinase. Tyrosinase régule la synthèse d'un pigment spécial - la mélanine dans les parties du corps telles que le derme, les cheveux, l'iris de l'œil. La pathologie peut être totale ou partielle.
En général, les albinos ne sont pas très différents des gens ordinaires (en développement), mais pas exclu, et les cas où ces personnes ont observé la pathologie:
- l'infertilité;
- un retard mental;
- violation de l'acuité visuelle.
Ce qui est le plus intéressant, la maladie est considérée comme sur tous les continents, dans les différents groupes ethniques. Il appartient à la pathologie héréditaire.
Les premiers signes de l'albinisme, photos
Dès la naissance, les gens-ont peu ou albinos pas de pigment dans la peau, les yeux et les cheveux (okulokutanny albinisme) ou seulement dans les yeux (albinisme oculaire). Le degré de pigmentation varie dans chaque cas. Certaines personnes prennent un peu de pigmentation des cheveux ou des yeux avec l'âge. D'autres ont formé des taches de rousseur peintes à la couleur sur la peau. Les personnes ayant un manque complet de mélanine appelé albinos. Albinoidy - personnes avec une très petite quantité de mélanine. Mais il est impossible de ne pas prêter attention aux problèmes communs entre l'œil et la peau des albinos.
- Les problèmes de peau. pigment foncé Mélanine aide à protéger la peau contre les rayons ultraviolets du soleil. Albinos manque de pigment, de sorte que leur peau est très sensible à la lumière directe du soleil. Vous devez prendre des précautions pour éviter les brûlures de la peau, à savoir utiliser un écran solaire, assurez-vous de porter des chapeaux et des vêtements spéciaux.
- Les problèmes de vision. Ils sont dus à un développement anormal de la rétine (macula hypoplasie) et d'un système anormal la connexion neuronale entre l'oeil et le cerveau: la traversée complète des nerfs optiques, tandis que OK - partielle. Lorsque albinisme peut être détectée: nystagmus et la transparence de l'iris, ainsi que l'acuité visuelle réduite, strabisme, vision binoculaire avec facultés affaiblies, une sensibilité accrue à la lumière d'exposition - photophobie.
Les personnes atteintes d'albinisme ont assez pâle, ils ont les cheveux très blonds et les yeux décolorés. Parfois, leurs yeux deviennent couleur rouge ou même pourpre qui dépend de la quantité de pigment. Cela est dû au fait que l'iris est presque pas de couleur et les yeux apparaissent en rouge ou rose en raison du translucide à travers les vaisseaux de l'iris dans l'oeil. Cependant, les personnes atteintes d'albinisme sinon aussi bonne santé que le reste de la population.
Comment est le diagnostic?
Procédé de diagnostic d'albinisme comprend les activités suivantes:
- Examen externe du patient;
- L'étude des changements de pigmentation;
- Procéder à un examen détaillé de l'œil;
- La collecte des antécédents familiaux.
Dans un ophtalmologiste sondage mené des consultations nécessaires. Cela permet d'identifier les changements comme le strabisme, photophobie, nystagmus (mouvement involontaire des yeux). Si albinisme est toujours une défaite des deux yeux. Si l'examen révèle que les changements dans un œil, vous devriez envisager d'autres options pour le diagnostic.
Il existe une méthode de détermination de la présence d'un gène défectueux causant albinisme. Cette analyse révèle une certaine forme de la maladie avant la naissance. étude de villosités choriales nous permet d'identifier des signes de mutation des gènes chez le fœtus est encore dans la cinquième semaine de grossesse.
traitement albinisme
Lors de la détection d'un traitement spécifique de l'albinisme à ce jour, il a été développé que des mesures préventives qui permettront d'améliorer la qualité de vie du patient. Pour préserver le niveau actuel de protection oculaire requis de la lumière du soleil - ceci est réalisé en portant des lunettes de soleil spéciales ou des lentilles de contact.
Apparence en plein soleil, à éviter, ou pour protéger la peau avec des crèmes et des lotions spéciales. Si vous adhérez à ces recommandations, en général albinisme pronostic favorable - les patients peuvent vivre une vie longue et pleine. Il est nécessaire de consulter régulièrement un dermatologue et un ophtalmologiste - pour prévenir les complications, telles que le cancer de la peau ou décollement de la rétine.
mesures préventives
Aider un enfant ou membre de la famille avec l'albinisme peut leur enseigner les règles d'auto-assistance, à savoir:
- nécessité l'utilisation d'un écran solaire avec un facteur de protection solaire d'au moins 30, et que des rayons UVA, UVB et sur les poutres;
- Eviter l'exposition au soleil pendant la chaleur de pic (à partir de 11 heures à 16 heures);
- vous devez utiliser les moyens qui augmentent la netteté de la vision (lunettes, loupes spéciales, longues-vues);
- Les vêtements doivent être fermé - chemises à manches longues, des jupes ou des robes, pantalons, chapeaux, lunettes de soleil avec Brims;
- nécessaires pour protéger les yeux contre les rayons ultraviolets, par exemple, porter des lunettes noires ou lentilles de transition qui assombrissent en pleine lumière.
Il n'y a qu'une seule façon d'empêcher le développement de l'alpinisme. Il consiste à réaliser une étude génétique des couples qui planifient une grossesse. Les méthodes modernes permettent de détecter facilement la présence de gènes défectueux et d'évaluer le risque d'avoir un enfant avec cette pathologie.
Chez les humains, l'albinisme est hérité comme un mode autosomique récessif
Chez les humains, l'albinisme est hérité comme un trait autosomique récessive, et daltonisme comme un signe, lié au chromosome X. Déterminer les génotypes des parents, ainsi que les génotypes possibles et phénotypes de la progéniture et leur pourcentage du mariage hétérozygotes pour le premier signe d'une femme en bonne santé qui n'est pas porteur du gène de la cécité des couleurs et des hommes - et daltoniens albino. Quelles sont les lois de l'héritage sera affiché dans ce cas?
- A - pigmentation normale
- et - un albinos
- X (B) - la vue normale
- X (c) - daltonism
Fonction de l'état de la mère est hétérozygote pour le gène de l'albinisme et ayant une vision normale - ACX (B) X (V)
- Homme daltonien albinos, et ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C X (C) Y - garçon pigmentation normale, une vision normale, ACX (B) Y - albinos garçon vision normale, ACX (B) X (a) - Fille pigmentation normale, vision normale, ACX (B) X (a) - fille albinos une vision normale.
Manifester les lois et partage l'héritage lié au sexe.