Les cliniciens ont constaté que ce trouble est plus souvent diagnostiqué chez les hommes que chez les femmes. pic aigu dans le groupe d'âge de deux à treize ans, mais peut se produire à tout âge, comme la maladie est chronique.
Devenir déclenchement facteur des symptômes caractéristiques peut être un grand nombre de facteurs favorisants tels que le maintien d'un mode de vie malsain, l'exercice excessif, les médicaments de réception sans discernement et beaucoup autres.
Qu'est-ce en mots simples?
Autrement dit syndrome de Gilbert est une maladie génétique qui se caractérise par l'utilisation altération de la bilirubine. les patients du foie neutralisent correctement bilirubine, et il commence à accumuler dans le corps, causant divers symptômes de la maladie. Il a été décrit par gastroentérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.
Étant donné que ce syndrome a peu de symptômes et les signes, il n'est pas considéré comme une maladie, et la plupart des gens ne savent pas qu'ils ont cette pathologie, jusqu'à ce qu'un test sanguin montre un niveau accru de bilirubine.
États-Unis d'environ 3% à 7% de la population ont le syndrome de Gilbert, selon l'Institut national de la santé - gastroentérologues certains considèrent que l'incidence peut être supérieure et jusqu'à 10%. Le syndrome se manifeste le plus souvent chez les hommes.
Les causes de
Le syndrome se produit chez les personnes qui sont des deux parents ont un deuxième défaut dans des endroits du chromosome responsable de la formation d'une enzyme hépatique - uridine diphosphate glucuronyl (ou bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution de la teneur de l'enzyme à 80%, en raison de laquelle sa tâche - la conversion d'un toxique pour la bilirubine indirecte dans le cerveau fraction associée était - réalisée bien pire.
Le défaut génétique peut être exprimée de différentes manières: dans l'emplacement de la bilirubine UGT1A1 observé l'insertion de deux acides nucléiques supplémentaires, mais il peut se produire plus d'une fois. Cela dépendra de la gravité de la survenue de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et le bien-être. lui-même ledit défaut chromosomique est souvent connu que depuis l'adolescence, lorsque des changements du métabolisme bilirubine sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus est androgène, le syndrome de Gilbert est enregistré plus fréquemment chez les hommes.
Appelé mécanisme de transmission - un mode autosomique récessif. Cela signifie les éléments suivants:
- Aucun lien avec les chromosomes X et Y, qui est, le gène anormal peut exprimer une personne de l'autre sexe;
- Tout le monde a une paire de chaque chromosome. S'il deuxième chromosome défectueux 2, le manifeste du syndrome Gilbert. Lorsque les chromosomes appariés dans le même locus est un gène sain de la maladie n'a aucune chance, mais un homme avec une anomalie génétique devient porteur et peut le transmettre à leurs enfants.
La probabilité de la majorité des maladies liées à génome récessif, pas très Il est important, car en présence d'un allèle dominant sur le deuxième chromosome de ces personnes ne seront support de défaut. Cela ne vaut pas au syndrome Gilbert: Jusqu'à 45% de la population ont le gène est défectueux, donc la chance de celui-ci passant de deux parents est assez grand.
Les symptômes du syndrome de Gilbert
Les symptômes de ce trouble sont divisés en deux groupes - obligatoires et conditionnels.
manifestations obligatoires syndrome de Gilbert comprennent:
- faiblesse générale et de la fatigue sans raison apparente;
- les paupières sont formées de plaques jaunes;
- sommeil perturbé - il devient peu profonde, intermittente;
- diminution de l'appétit;
- la peau apparaissant parfois de teinte jaune, si la bilirubine est réduite après une exacerbation, puis commencer à tourner les yeux jaunes sclérotique.
symptômes conditionnels qui peuvent ou peuvent ne pas être présents:
- la douleur dans le tissu musculaire;
- démangeaisons prononcé de la peau;
- apparaissant périodiquement les membres supérieurs gigue;
- transpiration excessive;
- dans le quadrant supérieur droit senti la lourdeur indépendamment de l'apport alimentaire;
- maux de tête ou des vertiges;
- léthargie, irritabilité - troubles de fond mental et émotionnel;
- ballonnements, des nausées;
- violations du président - diarrhée inquiet malade.
Pendant les périodes de syndrome de rémission Gilbert est quelques-uns des symptômes classiques ne peuvent être absents, et un tiers des patients considérés comme la maladie sont absents, même dans les périodes d'exacerbation.
diagnostic
Confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert a aidé par différents tests de laboratoire:
- bilirubine dans le sang - niveaux normaux de bilirubine totale égale 8,5-20,5 mmol / l. Lorsque le syndrome de Gilbert il y a une augmentation de la bilirubine totale par indirecte.
- CBC - sang marqué réticulocytose (augmentation de la teneur en globules rouges immatures) et une anémie légère - 100-110 g / l.
- analyse biochimique du sang - sucre dans le sang - normal ou légèrement réduit, les protéines du sang - dans les limites de la normale, la phosphatase alcaline, AST, ALT - normale, négatif test de thymol.
- analyse d'urine - aucun écart par rapport à la norme. La présence urobilinogène d'urine et des preuves bilirubine de la maladie du foie.
- rapport de prothrombine et le temps de prothrombine - - la coagulation du sang dans la plage normale.
- marqueurs de l'hépatite virale - sont absents.
- foie ultrasons.
Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert, un syndrome de Dubin-Johnson et du rotor:
- L'augmentation hépatique - en général, le plus souvent négligeable;
- Bilirubinurie - est absent;
- Augmentation coproporphyrines dans les urines - non;
- Activité glucuronyl - réduction;
- L'augmentation de la rate - non;
- La douleur dans le quadrant supérieur droit - rarement, sinon il y a - courbatures;
- démangeaisons de la peau - est absent;
- Cholécystographie - normale;
- La biopsie du foie - normal ou le dépôt de la lipofuscine, la dystrophie musculaire;
- échantillon Bromsulfaleinovaya - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
- Augmentation de la bilirubine dans le sérum sanguin - principalement indirecte (sans lien).
En outre, pour confirmer le diagnostic est effectué des tests spéciaux:
- Test de la famine.
- Jeûnant pendant 48 heures ou restriction de l'apport calorique (jusqu'à 400 kcal par jour) conduit à une forte augmentation (2-3 fois) de la bilirubine libre. bilirubine non liée est déterminée sur un estomac vide pour le premier jour du procès et en deux jours. L'augmentation de la bilirubine indirecte 50-100% indique un échantillon positif.
- Test avec pentobarbital.
- Réception phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours réduit le taux de bilirubine non liée.
- Essai avec de l'acide nicotinique.
- L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg augmente la quantité de bilirubine dans le sang non liée de 2-3 fois plus de trois heures.
- Test avec la rifampicine.
- Introduction 900 mg de Rifampicine provoque une augmentation de la bilirubine indirecte.
vous permet également de confirmer le diagnostic de la ponction percutanée du foie. L'examen histologique révèle un punctate aucun signe d'hépatite chronique et la cirrhose du foie.
complications
En soi, le syndrome ne provoque pas de complications et ne pas endommager le foie, mais il est important de temps de différencier une espèce d'une autre jaunisse.
Dans ce groupe de patients les cellules hépatiques d'hypersensibilité a été noté à des facteurs hépatotoxiques tels que l'alcool, les drogues, certains groupes d'antibiotiques. Par conséquent, si les facteurs ci-dessus pour contrôler le niveau des enzymes hépatiques.
Le traitement du syndrome de Gilbert
En rémission, qui peut durer pendant des mois, des années, voire toute une vie, un traitement spécial n'est pas nécessaire. Ici, la tâche principale - pour prévenir les rechutes. Il est important de suivre un régime alimentaire, le travail et le repos, pas supercool et éviter la surchauffe du corps, à l'exclusion des charges élevées et des médicaments non contrôlée.
médicament
traitement de la maladie de Gilbert pour le développement de la jaunisse implique l'utilisation de médicaments et de suivre un régime. Parmi les médicaments utilisés:
- Albumine - pour réduire la bilirubine;
- antiémétique - si cela est indiqué, en présence des nausées et des vomissements.
- barbituriques - pour réduire le taux de bilirubine dans le sang ( « surital », « Fiorinal »);
- gepatoprotektory - pour la protection des cellules hépatiques ( "Geptral", "Essentiale forte");
- cholagogue - pour réduire la peau jaune ( "Karsil", "Holenzim");
- diurétiques - pour l'excrétion de la bilirubine dans l'urine ( "Furosemide", "Veroshpiron");
- - chélateurs pour réduire la quantité de bilirubine en utilisant son excrétion de l'intestin (charbon actif, « Polyphepanum », « Enterosgel »);
Il est important de noter que la procédure de diagnostic, le patient devra avoir lieu sur une base régulière pour suivre l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction au médicament de l'organisme. Livraison en temps opportun des essais et des visites régulières chez le médecin non seulement de réduire la gravité des symptômes, mais aussi mettre en garde les complications possibles, qui comprennent de telles maladies somatiques graves telles que l'hépatite et lithiase maladie.
rémission
Même si rémission, les patients sont dans tous les cas ne peut pas être « détendu » - fera en sorte que ne se produise pas la prochaine exacerbation du syndrome Gilbert.
Tout d'abord, il est nécessaire de maintenir le patronage des voies biliaires - il empêche la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure cholagogue herbe médicaments Uroholum Gepabene ou Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit faire « intubation à l'aveugle » - le jeûne est nécessaire de boire le xylitol ou le sorbitol, puis doit se situer sur le côté droit et dans la région chaude de chauffage de la vésicule biliaire de localisation anatomique pour une demi-heure.
En second lieu, vous devez trouver un régime compétent. Par exemple, assurez-vous d'exclure du menu des produits qui servent un facteur précipitant dans le cas d'aggravation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un ensemble de produits individuels.
nourriture
L'alimentation doit être suivie, non seulement dans la période d'exacerbation de la maladie, mais en période de rémission.
Il est interdit d'utiliser:
- les viandes grasses, la volaille et le poisson;
- œufs;
- sauces chaudes et les épices;
- le chocolat, la pâte;
- café, le cacao, le thé fort;
- l'alcool, les boissons gazeuses, les jus dans des cartons Tetra Pak;
- forte, salé, frit, fumé, conserves;
- lait entier et les produits laitiers riches en matières grasses (crème, crème sure).
Autorisé à utiliser:
- toutes sortes de céréales;
- fruits et légumes sous quelque forme;
- pas de produits laitiers gras;
- pain, galetnoe pechente;
- la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés de graisse;
- jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.
perspective
Météo favorable, dépend de la façon dont la maladie progresse. Hyperbilirubinémie reste pour la vie, cependant, n'est pas accompagnée par une mortalité accrue. des changements progressifs dans le foie ne se développe pas habituellement. En assurant la vie de ces personnes se rapportent au risque habituel. Dans le traitement par le phénobarbital ou le taux de bilirubine Kordiamin est réduite à la normale. Il faut avertir les patients que la jaunisse peut se produire après des infections intercurrentes, des vomissements récurrents, et un repas manqué.
Une sensibilité élevée des patients à différents effets hépatotoxiques (alcool, drogues, et bien d'autres.). Peut-être que le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome doivent consulter un généticien avant de planifier une grossesse. De même, devrait procéder si les parents couples, vont avoir des enfants diagnostiqués avec le syndrome.
prévention
la maladie de Gilbert se produit en raison de défauts génétiques héréditaires. Prévenir le développement du syndrome n'est pas possible, car les parents ne peuvent être porteurs de signes et les écarts d'eux ne figurent pas. Pour cette raison, les principales mesures de prévention visent à prévenir les rechutes et prolonger la période de rémission. Ceci peut être réalisé en éliminant les facteurs qui déclenchent les processus pathologiques dans le foie.
