Trisomie sur le syndrome du chromosome X. Causes, diagnostic, traitement

Trisomie sur le chromosome X - un syndrome d'origine génétique, causé par la présence d'un chromosome X supplémentaire. Se développe uniquement chez les femelles. Selon les chercheurs, il survient avec une fréquence de 1 cas pour 1000 nouveau-nés, mais reste souvent méconnu en raison de la gravité insignifiante des symptômes. Les scientifiques pensent que 90 % des femmes atteintes de trisomie vivent leur vie sans connaître l'existence de la mutation.

Types de pathologie

Le syndrome de la trisomie sur le chromosome X se présente sous 2 variantes: normale et mosaïque. Dans le premier cas, un chromosome supplémentaire est présent dans toutes les cellules du corps. Dans le second, l'ensemble génétique des différentes cellules est différent. Le tableau clinique classique est décrit pour les patients atteints de trisomie de type non mosaïque. Le mosaïcisme affecte les signes externes de la maladie et forme des variantes supplémentaires caractérisées par un polymorphisme des manifestations cliniques :

46XX / 47XXX	Les cellules avec 2 et 3 chromosomes X sont identifiées. L'effet négatif du chromosome supplémentaire est réduit, les signes de trisomie sont moins prononcés que chez les patients présentant la forme habituelle.
45X / 47XXX	Des cellules avec trois et un chromosome supplémentaire sont trouvées. Les manifestations de la trisomie ordinaire passent à l'arrière-plan, chez les femmes, une image adoucie du syndrome de Shereshevsky-Turner est trouvée.
47XXX / 48XXXX	La tétrasomie provoque presque les mêmes changements que la trisomie, mais les signes de mutation sont exprimés plus grossièrement et plus clairement. Chez les patients atteints de mosaïcisme, les symptômes de la pathologie sont plus visibles que dans la trisomie ordinaire.

Symptômes et signes

Le syndrome de trisomie du chromosome X est très variable. La gravité des manifestations cliniques va de presque imperceptible à évidente, attirant l'attention des enseignants et des parents.

Les symptômes les plus typiques du syndrome sont :

• À certaines périodes d'âge, il y a un certain retard par rapport à la norme d'âge dans le développement de la parole, physique et psychologique.
• Il existe des problèmes transitoires de communication avec les pairs à l'âge scolaire, une exposition au stress et une forte probabilité de comportement anormal pendant la puberté.
• Il y a une légère diminution du niveau d'intelligence par rapport aux indicateurs moyens (alors que le QI est dans la fourchette normale), des problèmes d'apprentissage fréquents, le besoin d'une formation pédagogique supplémentaire Support.
• Caractérisé par une croissance rapide de 4 ans au début de l'adolescence - les filles sont plus grandes que leurs pairs, ont souvent des jambes plus longues.

Enfance

La trisomie sur le chromosome X ne provoque pas de changements externes; les bébés atteints de ce syndrome ressemblent à des nouveau-nés normaux en bonne santé. Parfois, l'attention est attirée sur le faible poids (le poids moyen des nourrissons atteints de cette pathologie est de 3 kg), la taille réduite de la tête et une légère diminution du tonus musculaire. L'enfant semble léthargique, ses bras et ses jambes pendent mollement.

Âge plus jeune

Les enfants sont un peu en retard par rapport à leurs pairs dans le développement des habiletés motrices et de la parole. En moyenne, les filles atteintes de trisomie commencent à ramper à 10 mois et à marcher à 17 mois. Le retard est causé par une diminution du tonus musculaire et des problèmes de coordination des mouvements. Flexibilité inhabituelle possible des articulations, fatigue accrue lors d'un effort physique. Il est difficile pour les enfants d'avoir des actes moteurs complexes, qui peuvent s'exprimer dans le choix de jeux simples, des difficultés à utiliser des couverts.

Les filles commencent plus tard à comprendre ce qui a été dit, à utiliser le langage syllabique, à prononcer des mots individuels et à construire des phrases. Ils ont souvent besoin de l'aide d'un orthophoniste. Un certain retard par rapport à la moyenne est également observé lors de la maîtrise de la toilette. L'âge moyen d'apprentissage de la propreté est de 3 à 4 ans. Dans le même temps, les filles, pas pires que des pairs en bonne santé, maîtrisent des concepts théoriques: elles apprennent à compter sur le temps, à comprendre le temps, à comprendre ce qu'est l'argent.

Malgré quelques difficultés à maîtriser les mouvements et les routines quotidiennes, avec une attention suffisante des parents et l'éducation régulière, les enfants font ce que font leurs pairs: jouer aux mêmes jeux, fréquenter avec succès la maternelle. Au début de l'âge scolaire, l'arriéré de nombreux paramètres est nivelé, l'enfant va à l'école à l'heure.

Âge scolaire

La moitié des enfants apprennent les matières sans problème en fonction de leur âge. Certaines personnes ont besoin de l'aide d'un professeur de lecture ou de mathématiques. La réussite des apprentissages est corrélée au moment du diagnostic: plus la trisomie est détectée tôt, moins les problèmes surviennent à l'école. Les experts expliquent cela par la possibilité d'une correction réussie du retard de développement dans les premières années.

Les difficultés typiques comprennent une mauvaise écriture et des difficultés de concentration. Les enfants ont un vocabulaire légèrement réduit. Ils comprennent la parole plus littéralement, ne lisent pas toujours les sens cachés. Ils ont tendance à utiliser des phrases courtes et des constructions verbales simples. Cela peut entraîner une baisse des performances scolaires dans les matières humanitaires, de l'anxiété s'il est nécessaire de répondre dans le cours.

Dans le même temps, les filles conservent la capacité de participer pleinement à la composante non verbale de la communication. Ils comprennent les expressions faciales, les intonations et les signaux corporels de l'interlocuteur pas moins bien que leurs pairs. En raison de difficultés de concentration, ils doivent répéter le matériel plusieurs fois. Souvent, ils se rendent compte qu'ils sont à la traîne par rapport à leurs pairs, ce qui peut entraîner une diminution de l'estime de soi. Difficile de se faire des amis, car ils sont enclins à des jeux que leurs pairs semblent « trop enfantins ».

Les caractéristiques psychologiques distinctives sont une anxiété accrue, une faible résistance au stress, une hyperactivité fréquente, une tendance aux rituels et le respect des routines. Pendant la puberté, des explosions émotionnelles et des manifestations psychotomatiques sont possibles. Extérieurement, le développement physique est en avance sur la norme, mais les filles sont minces, avec de longues jambes et des os minces. Les enfants sont plus susceptibles de souffrir de constipation, de douleurs abdominales d'origine inconnue, de scoliose et de troubles du système urinaire.

La puberté commence avec un certain retard, puis les adolescents se développent normalement. La plupart des femmes sont fertiles. Des périodes irrégulières sont possibles. Les patientes sont souvent diagnostiquées avec un syndrome d'atrophie ovarienne précoce (OVF), qui est vraisemblablement associé à la présence d'un chromosome supplémentaire dans la moitié des ovules qui ne sont pas utilisés par le corps.

Avec une correction réussie du retard de développement, les problèmes intellectuels et sociaux à l'âge adulte sont absents. Les femmes étudient avec succès dans les établissements d'enseignement secondaire et supérieur, travaillent et nouent des liens sociaux. Certains patients nécessitent une correction de la scoliose, le traitement d'une maladie rénale. En raison du risque de développer des ROS, il est nécessaire de porter une attention suffisante à la santé des organes génitaux et au fonctionnement du système reproducteur.

Causes

Le syndrome de la trisomie sur le chromosome X est provoqué par des violations au stade de la division des cellules germinales, la violation se forme avant même la fécondation. Au stade de la méiose, 2 chromosomes X ne divergent pas dans des cellules différentes, mais tombent dans 1 ovule, qui est ensuite fécondé par un spermatozoïde normal qui apporte le 3e chromosome X. Les experts pensent que le chromosome X supplémentaire est parfois trouvé dans un spermatozoïde mal formé et transmis par le père, mais de tels cas sont extrêmement rares.

Les raisons de la violation de la division des cellules germinales n'ont pas été établies. Les scientifiques n'ont trouvé aucun lien entre le mode de vie, les risques professionnels ou les impacts négatifs sur l'environnement. Le seul facteur significatif est l'âge de la mère. Les filles atteintes de trisomie sont beaucoup plus susceptibles de naître de femmes de plus de 33 ans.

Diagnostique

La seule façon d'établir de manière fiable la présence d'une trisomie sur le chromosome X est l'analyse génétique. Des études spéciales pour identifier cette pathologie pendant la grossesse ne sont pas réalisées, car la plupart des enfants naissent pratiquement en bonne santé et se développent sans s'écarter sérieusement de la norme.

La détection accidentelle du troisième chromosome X est possible lors du dépistage d'une femme enceinte en raison du risque élevé d'autres maladies génétiques, principalement le syndrome de Down. Le coût de l'analyse avancée est de 30 à 40 000. frotter.

Pour collecter du matériel, il est nécessaire d'effectuer des interventions invasives - amniocentèse ou biopsie chorionique. Ces techniques augmentent le risque de fausse couche et le développement d'un certain nombre de troubles chez le fœtus, par conséquent, il est peu pratique de les prescrire séparément pour déterminer le chromosome X supplémentaire.

Après la naissance, un examen génétique peut être prescrit si vous avez une apparence inhabituelle, des déviations du développement mental et physique. La trisomie est détectée par caryotype des lymphocytes du sang périphérique. Le coût de la recherche varie de 5 à 7 000. frotter. Il convient de garder à l'esprit que chez les filles atteintes de mosaïcisme, le résultat peut être peu fiable.

Le diagnostic prénatal est prescrit sur le lieu de prise en charge de la femme enceinte, le matériel est prélevé dans les conditions du service de gynécologie. Pour déterminer le caryotype d'une fille ou d'une femme adulte, vous pouvez contacter n'importe quelle clinique privée spécialisée, par exemple Invitro, Genomed ou KDL.

Méthodes de traitement

La trisomie sur le chromosome X est un syndrome qui, dans la plupart des cas, ne nécessite pas de traitement particulier. Les techniques correctionnelles jouent le rôle principal pour assurer un développement normal. Les enfants ayant un retard de développement de la parole ont besoin de l'aide d'un orthophoniste. Lorsque la motricité est à la traîne, des cours sont nécessaires pour améliorer la motricité fine et la coordination des mouvements.

À l'âge scolaire, vous devez faire attention aux résultats scolaires. Si nécessaire, vous devez organiser des activités supplémentaires à la maison, en les planifiant en tenant compte de la distraction accrue de l'enfant. Si nécessaire, la participation d'un tuteur est possible. Les problèmes de socialisation jouent un rôle important à l'âge scolaire. Étant donné que les filles sont sujettes à une émotivité accrue et souffrent souvent de problèmes de communication avec leurs pairs, elles peuvent avoir besoin de l'aide d'un psychologue.

La détection précoce et la prévention de la scoliose sont nécessaires. En l'absence de pathologie du système musculo-squelettique, l'activité motrice ne doit pas être limitée. Malgré les difficultés de coordination des mouvements, avec une fréquentation régulière des sections, les enfants réussissent à faire du sport. Avant de commencer les cours, il est nécessaire d'évaluer l'état du système musculo-squelettique.

Traitement SIA

Lorsque le syndrome de déplétion ovarienne est détecté, des mesures thérapeutiques générales sont prises pour prévenir les conséquences d'une ménopause prématurée. La meilleure option est la nomination précoce d'un traitement hormonal substitutif avant l'apparition des signes de la ménopause (en mode contraceptif).

L'hormonothérapie générale est complétée par l'administration locale d'œstrogènes sous forme de suppositoires vaginaux. Les patients se voient prescrire de l'électrophorèse, de l'hydrothérapie, de l'acupuncture, de la thérapie vitaminique, des sédatifs. Selon les indications, une psychothérapie est effectuée.

Traitement du mosaïcisme avec syndrome de Turner

Une tâche particulière est le traitement des patients atteints de mosaïcisme 45X / 47XXX (une combinaison de trisomie du chromosome X et du syndrome de Shereshevsky-Turner). Contrairement aux filles atteintes de trisomie non mosaïque, les patientes atteintes du syndrome de Turner ont besoin de mesures complexes pour stimuler la croissance et la formation de caractères sexuels secondaires. Un traitement hormonal substitutif est nécessaire du début de la puberté à la ménopause naturelle.

Avec un développement adéquat, les femmes peuvent porter un enfant, mais la plupart nécessitent une FIV utilisant un ovule de donneuse. Les patients peuvent nécessiter une correction chirurgicale des troubles vasculaires et des pathologies orthopédiques. L'excès de poils est éliminé par épilation.

Conséquences et complications possibles

Le syndrome de trisomie du chromosome X se caractérise par une évolution favorable. Beaucoup de filles, avec une attention parentale suffisante, une participation faible ou modérée des orthophonistes, les enseignants et les tuteurs correctionnels se développent normalement et n'éprouvent pas de difficultés dans les vie. Un facteur important influençant le pronostic est la correction précoce des problèmes d'élocution et d'activité motrice qui surviennent dans les premières années de la vie.

Avec un retard important dans le développement psychologique et de la parole par rapport à la norme d'âge et l'absence de correction, les enfants peuvent ne pas être suffisamment préparés pour l'école, ce qui entraîne un décalage dans la plupart des matières, la nécessité de passer dans des établissements d'enseignement spécial, les restrictions sur le choix spécialité.

L'absence de correction du retard de développement moteur n'entraîne pas de conséquences aussi graves, mais peut négativement affecter la condition physique des patients et l'attitude des pairs, provoquer le développement de névrotiques secondaires troubles.

Au stade de la scolarisation, il est important de donner du matériel pédagogique, compte tenu de la capacité de concentration réduite, de la nécessité d'un plus grand nombre de redoublements. Vous devriez travailler sur l'augmentation de votre vocabulaire, la capacité de comprendre les significations cachées. Le manque d'attention des parents et des enseignants pendant cette période, comme dans le cas précédent, peut conduire à baisse des résultats scolaires, même si les conséquences ne seront pas aussi fatales qu'en l'absence de compensation pour les infractions.

Les filles atteintes de trisomie ont certains traits de personnalité qui doivent également être pris en compte et compensés. Les difficultés de communication avec les pairs peuvent conduire à se percevoir comme un « mouton noir », au développement d'un complexe d'infériorité, de peurs sociales qui affectent la vie à l'âge adulte. Le manque de soutien émotionnel suffisant devient parfois la cause du développement de la dépression et des troubles mentaux d'un niveau névrotique.

Dans l'enfance, vous devez faire attention à l'état du système musculo-squelettique, traiter et prévenir les troubles posturaux. Le développement de la scoliose peut affecter négativement l'état de la colonne vertébrale, du cœur et des poumons. Il est nécessaire d'identifier et de traiter en temps opportun les maladies des organes urinaires afin de prévenir la détérioration de la fonction rénale.

La trisomie sur le chromosome X peut provoquer certains troubles des organes génitaux internes. L'aspect le plus important du syndrome est le contrôle de l'état du système reproducteur chez les patients adultes. En raison du risque élevé de développer une SIA, il est déconseillé aux femmes de reporter l'accouchement à un âge plus avancé.

Lorsque des symptômes d'insuffisance ovarienne prématurée apparaissent, un traitement hormonal substitutif est nécessaire. En l'absence de traitement hormonal, une ménopause précoce peut entraîner le développement de l'ostéoporose, un risque accru de maladies cardiovasculaires et une détérioration de l'état psychologique.

Vidéo sur le chromosome X

Les secrets du chromosome X :