Syndrome de Rett chez les filles, les enfants. Qu'est-ce que c'est, symptômes, description, traitement, pronostic, causes

Une maladie caractérisée par des lésions du système nerveux central (SNC) est syndrome de Rett. Avec la pathologie, la psyché et l'intellect se développent insuffisamment, à l'avenir une personne ne pourra pas s'adapter à la société (le public).

De plus, la parole et la coordination sont altérées. Et la croissance ralentit également. Une maladie rare mais grave affecte le plus souvent les filles. Selon les statistiques, le syndrome de Rett survient chez 1 fille sur 12 000. La maladie survient chez les garçons, mais est très rare.

Le syndrome a été découvert en 1966. La maladie a été identifiée par le neurologue pédiatrique Andreas Rhett. Le nom de la pathologie est issu du nom de famille.

Au début, les bébés ne sont pas différents des bébés en bonne santé. Mais de 6 à 18 mois. l'enfant perd les compétences acquises, il arrête de jouer, l'irritabilité apparaît. Puis d'autres signes apparaissent. La maladie est souvent confondue avec la paralysie cérébrale et l'autisme.

Étapes et diplômes

Le syndrome de Rett chez les filles ou les garçons est une maladie qui a une classification.

Il existe les étapes suivantes de la pathologie:

1. Première. Un autre nom est la stagnation ou le développement précédemment retardé. Le stade apparaît à l'âge de 6 - 24 mois. Durée - mois. Le stade peut être négligé, car les symptômes ne se manifestent pas toujours de manière vivante. Les parents et les professionnels de la santé ne remarquent pas de déviations mineures. A ce stade, l'enfant perd tout intérêt pour le monde qui l'entoure et les jeux, les capacités cognitives s'estompent. De plus, la croissance de la tête et des membres est retardée. Et il y a aussi une faiblesse musculaire, le contact visuel avec les gens diminue. De plus, des troubles des organes internes (tractus gastro-intestinal, cœur, reins) peuvent se développer, des modifications importantes de la motricité (rampant, assis) apparaissent.
2. Seconde. D'une autre manière, l'étape est appelée destructrice rapide. Apparaît entre 1 et 3 ans. L'étape peut durer de plusieurs semaines à plusieurs mois. La symptomatologie de la maladie augmente. Une irritabilité et une anxiété accrues sont distinguées comme des signes. Un enfant dans un court laps de temps (plusieurs semaines) peut perdre les compétences et les capacités acquises - la capacité de parler et de bouger. Et aussi un déroulement progressif de la scène est autorisé. Des troubles moteurs et neurologiques apparaissent - épilepsie, apnée, modifications de la coordination des mouvements.

À ce stade, des mouvements non ciblés des membres supérieurs peuvent apparaître - essorage, torsion, etc. L'enfant se gratte, se mordille les doigts dans la bouche, touche son menton avec ses mains. De plus, les enfants se frappent au visage, mettent des membres derrière leur dos. Les mouvements répertoriés sont effectués en continu ou à intervalles rapprochés. Pendant le sommeil, les membres sont détendus.

Un changement de démarche est possible. Elle devient instable, il est clair qu'il est difficile pour l'enfant de marcher. Progressivement, les enfants perdent la capacité de tenir des objets (jouets, cuillère, etc.) dans leurs mains en raison d'une faiblesse musculaire. La peau des jambes devient bleue, les membres sont froids au toucher. De plus, l'enfant a des difficultés à descendre les escaliers. Progressivement, la tête est tirée dans les épaules.

A ce stade, des troubles respiratoires peuvent survenir. Le processus devient plus fréquent, accompagné d'un arrêt brutal avec tension dans les muscles du cou et des épaules. La condition peut durer quelques secondes. Ensuite, la respiration devient normale. Les violations peuvent être répétées quelle que soit la durée.

1. La troisième. Un autre nom est l'étage pseudo-stationnaire. Vient de 2 à 10 ans. La scène peut durer des années. L'état s'améliore légèrement, la maladie ne progresse pas. Le stade est caractérisé par un retard mental, l'épilepsie. Le poids corporel est normal ou en augmentation. A ce stade, l'amélioration du comportement est permise, l'enfant est moins irrité et devient actif.

Et aussi la scène peut être caractérisée par une perte complète de la parole, mais il y a une compréhension des gestes. De plus, la fonction motrice est réduite.

1. Quatrième. D'une autre manière, le stade est appelé dégradation tardive de l'activité motrice. Vient après 10 ans, dure des années (jusqu'à la fin de la vie). La fonction motrice diminue, éventuellement une courbure de la colonne vertébrale (scoliose). L'enfant peut avoir une position non naturelle des membres et du haut du corps. Les enfants qui pouvaient marcher perdent leur capacité à ce stade. L'arrêt des crises est autorisé. Peut-être que le développement de la cachexie est un épuisement extrême du corps, caractérisé par une faiblesse et une forte diminution du poids. Malgré toutes les violations, l'enfant a une puberté à part entière.

Symptômes

Le syndrome de Rett se caractérise par des symptômes généraux.

Ceux-ci incluent les signes suivants :

• retard mental;
• éviter le contact visuel avec les gens;
• perte d'intérêt pour le monde qui l'entoure et les jeux ;
• développement retardé de la tête et des membres;
• irritabilité;
• diminution du tonus musculaire;
• pâleur de la peau;
• diminution de la température corporelle;
• contractions musculaires involontaires;
• rachiocampsis;
• détérioration des mouvements du visage;
• changement de sommeil - il est difficile pour une personne de s'endormir, des réveils nocturnes apparaissent;
• changement dans la respiration;
• altération de la déglutition et de la mastication;
• crises d'anxiété sévère, accompagnées d'une peur déraisonnable;
• convulsions ;
• troubles de la parole;
• perte de l'habileté à tenir l'objet, le même type de mouvement.

Raisons de l'apparition

Le syndrome de Rett chez les filles et les garçons peut survenir lorsqu'ils sont exposés à plusieurs facteurs. La maladie a une nature complexe, les causes de son apparition n'ont pas encore été entièrement comprises.

La pathologie peut être associée à une modification du gène MECP2, qui est situé sur le chromosome X (détermine le sexe avec le chromosome Y). Il est responsable de l'approvisionnement en protéines du cerveau et du développement des organes. Le tissu nerveux ne se forme pas correctement si le gène est endommagé.

Les femmes ont 2 chromosomes X et les hommes en ont 1 (l'autre est remplacé par Y). Par conséquent, la maladie survient le plus souvent chez les filles, car le deuxième chromosome X fonctionne normalement et l'enfant survit.

Et la naissance de garçons atteints du syndrome de Rett est théoriquement impossible, ils meurent dans l'utérus ou immédiatement après la naissance, mais il existe des exceptions. Par exemple, si un enfant a une polysomie - la présence d'un chromosome supplémentaire. C'est-à-dire que le garçon a le syndrome de Klinefelter (XXY).

La maladie peut survenir en raison de dommages. Le chromosome X a une région fragile, qui (selon les scientifiques) forme une pathologie.

Une cause moins connue du syndrome est une altération du métabolisme. C'est-à-dire que le métabolisme change.

Facteurs qui augmentent la probabilité du syndrome de Rett :

• un grand nombre de liens du sang dans la famille;
• abus de mauvaises habitudes pendant la grossesse;
• mauvaise gestion de la grossesse - absence d'examen et de consultation avec un gynécologue.

Diagnostique

Pour identifier la maladie, il est recommandé de subir un examen. Le tableau répertorie les procédures qui sont souvent prescrites pour identifier le syndrome de Rett.

Nom	La description
Recherche de mutations dans le gène MECP2	Dans les organisations privées, il y a une analyse qui détermine la maladie. Dans des conditions de laboratoire, le sang prélevé sur un enfant est examiné à la recherche de mutations dans le gène MECP2. Le calendrier d'analyse peut varier. En moyenne, l'indicateur est dans les 14 à 25 jours. Coût d'analyse - à partir de 6000 roubles. De plus, ils peuvent percevoir des frais distincts pour la prise de biomatériau (100 à 300 roubles).
Électroencéphalographie (EEG)	À l'aide de l'EEG, il est possible de déterminer les pathologies du cerveau qui affectent la fonctionnalité. Le résultat est affiché sous forme de graphique. Qualités positives de la procédure : haute précision; Efficacité; pas de règles préparatoires compliquées ; L'EEG est utilisé non seulement pour le diagnostic, mais aussi pour distinguer un vrai trouble de la simulation ; l'étude peut être réalisée même si la personne est dans un état grave ou dans le coma ; sécurité; indolore; coût peu coûteux; presque tous les hôpitaux disposent d'équipements ; à l'aide de la procédure, les maladies peuvent être détectées à un stade précoce en l'absence de symptômes. Les inconvénients sont la nécessité d'un état stationnaire dans le diagnostic. C'est particulièrement difficile avec les jeunes enfants. Il existe les types d'EEG suivants : 1. Routine. Les biopotentiels du cerveau sont enregistrés dans un court laps de temps (15 - 30 min.). La procédure est utilisée pour étudier et évaluer les rythmes et identifier les pathologies. 2. Avec privation. L'EEG est fait avec privation de sommeil. C'est-à-dire que l'enfant n'est pas autorisé à dormir toute la nuit ou est réveillé 2 à 3 heures plus tôt que d'habitude. L'EEG est fait un jour après le réveil initial. 3. Nuit. Le diagnostic est effectué en clinique. L'appareil est connecté en mode veille. L'appareil est retiré après le réveil naturel.
Tomodensitométrie (TDM)	Méthode aux rayons X, qui vous permet d'obtenir des images dans différents plans. Si nécessaire, un contraste est injecté dans le corps pendant la procédure pour améliorer la visualisation. Le médicament ne laisse pas passer les rayons X, de sorte que l'organe est clairement visible sur la photo. Sur CT, il est recommandé de retirer tous les objets métalliques - boucles d'oreilles, lunettes, appareils auditifs. Il est nécessaire d'aller à la procédure avec des vêtements amples qui ne restreindront pas les mouvements. Pour la tomodensitométrie, le patient est allongé sur un divan mobile. Si nécessaire, injectez un produit de contraste. La table se glisse dans un appareil qui ressemble à une bouée de sauvetage. La recherche commence. Le plus important est de rester immobile. Il n'y a pas de douleur pendant la tomodensitométrie. Mais les personnes qui ont été injectées avec un produit de contraste rapportent qu'il y a une sensation de chaleur et un goût métallique dans la bouche. La procédure est effectuée en 30-60 minutes. La plupart du temps est consacré à la préparation, la numérisation est rapide. Les petits enfants qui ne peuvent pas rester immobiles reçoivent une anesthésie. Qualités positives du CT : il n'y a pas de préparation compliquée; information; obtenir des images tridimensionnelles ; indolore; sécurité; faible coût par rapport à l'IRM Parmi les inconvénients, les rayons X sont à noter.
Imagerie par résonance magnétique (IRM)	La procédure implique l'exposition à un champ magnétique. Un agent de contraste peut être injecté pour améliorer la visualisation. Propriétés positives de l'IRM : innocuité - les ondes magnétiques n'affectent pas la santé humaine; information; obtenir des images tridimensionnelles ; un tableau clinique plus clair par rapport au scanner ; indolore. Inconvénients : ne peut pas être effectué avec un stimulateur cardiaque et des pièces métalliques ; coût élevé par rapport à l'échographie, à la tomodensitométrie et à d'autres méthodes ; temps de recherche - de 30 à 120 minutes. La façon dont la procédure est effectuée dépend du type d'appareil d'IRM. Types de tomographe : 1. Fermé. La personne s'allonge sur le canapé, les membres sont fixés afin d'éliminer les mouvements inutiles. La table est poussée dans l'appareil fermé, l'étude commence. 2. Ouvert. L'homme s'allonge sur le canapé, au-dessus duquel se trouve le tomographe. Sur les côtés et dans les jambes, l'espace est souvent ouvert. La recherche commence. Un tel tomographe convient aux personnes souffrant de claustrophobie (peur des espaces confinés). La procédure prend 40 à 60 minutes, mais le temps peut être augmenté jusqu'à 2 heures.
Électrocardiographie (ECG)	La procédure est prescrite pour confirmer ou infirmer des pathologies du cœur et des vaisseaux sanguins. Cela est dû à l'impact négatif du syndrome de Rett. Un ECG consiste à enregistrer les potentiels électriques qui surviennent pendant le travail du cœur. L'information est affichée sur papier ou film sous forme de graphique. Des électrodes sont placées sur la poitrine. Types d'ECG : 1. Classique. Le genre le plus courant. Le diagnostic ne prend pas plus de 5 minutes. En peu de temps, vous pouvez en apprendre davantage sur la violation de l'activité cardiaque. L'inconvénient de la procédure est l'exécution au repos. 2. Du quotidien. Il est possible de détecter une activité perturbée du cœur pendant le sommeil et l'activité diurne habituelle. L'électrocardiogramme est placé pendant 24 heures. L'appareil s'appelle un holter. Sur la base des résultats, les maladies cardiaques sont détectées aux premiers stades du développement. 3. Stressant. Surveillance de l'activité cardiaque pendant l'activité physique (vélo d'appartement spécial ou tapis roulant). La méthode est utilisée dans les cas où les violations de l'organe ne sont pas visibles sur l'ECG classique. A l'aide de la procédure, il est possible de trouver la cause d'un mauvais état pendant l'activité, de trouver la source de la baisse de la pression artérielle. Un ECG d'effort est effectué pendant 20 à 60 minutes.
Échographie abdominale	La méthode est prescrite pour diagnostiquer ou exclure les pathologies des reins, du tractus gastro-intestinal. En utilisant la procédure, la taille des organes est déterminée. L'échographie est réalisée à l'aide d'une méthode transabdominale. Un gel spécial est appliqué sur la cavité abdominale, ce qui améliore la visualisation. Le capteur est dirigé sur la zone. La procédure prend 10 à 30 minutes.

Avant de subir un diagnostic, vous devez suivre les règles préparatoires. Ils seront recommandés par un spécialiste en fonction de la procédure spécifique. Les frais de diagnostic peuvent varier. Le prix dépend de la liste des procédures, de la ville, de l'organisation. Par conséquent, il est recommandé de vérifier le coût à la clinique.

Le syndrome de Rett chez un garçon ou une fille est une maladie qui peut être détectée gratuitement. Vous devez contacter la clinique avec une police d'assurance maladie obligatoire (MHI).

Le syndrome de Rett est similaire à d'autres pathologies. Par exemple, l'autisme (dommages au système nerveux, dans lesquels il y a un manque de communication et des intérêts limités). Les pathologies ont des symptômes similaires. Le tableau montre les différences dans les maladies.

Signer	syndrome de Rett	Autisme
Développement physique altéré avec symptômes vifs au cours de la première année de vie d'un enfant	Rarement	Se produit fréquemment
La fonction motrice	Les mouvements sont monotones	Divers mouvements
Mouvements identiques avec un sujet	Non	Présent (ouvrir et fermer un livre)
Coordination altérée	Il se manifeste souvent, jusqu'à un état stationnaire du corps	Non, puisque le cervelet n'est pas affecté
Crises d'épilepsie	Souvent	Sont rares ou absents
Respiration perturbée	L'apnée se développe	Non
Croissance osseuse altérée dans la tête et les membres	Il semble	Non

Quand consulter un médecin

Si vous suspectez un syndrome de Rett, il est recommandé de consulter un médecin. La maladie est de la compétence d'un neurologue. Le spécialiste interroge les parents sur les symptômes. Puis il mesure des indicateurs importants (tension artérielle, température, pouls). De plus, une attention particulière est accordée à la circonférence de la tête, à la taille et au poids corporel. Ensuite, le médecin examine tout le corps de l'enfant.

À la clinique, vous pouvez contacter un pédiatre - un spécialiste engagé dans la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies chez les enfants de moins de 18 ans. Le médecin examinera l'enfant. Si nécessaire, prescrire une référence au spécialiste requis.

Prophylaxie

La survenue du syndrome de Rett est influencée par des facteurs négatifs. Ils augmentent la probabilité de tomber malade.

Par conséquent, à des fins de prévention, il est nécessaire de respecter les règles suivantes:

• choisir un endroit pour vivre avec une situation environnementale favorable;
• Nourriture saine;
• éliminer les mauvaises habitudes;
• exercer;
• éliminer le stress.

Pendant la grossesse, les femmes doivent surveiller leur bien-être et consulter régulièrement un gynécologue. De plus, vous devez effectuer un dépistage par ultrasons pour détecter rapidement la maladie. Pendant la gestation, la pathologie peut être déterminée et une décision peut être prise pour préserver ou interrompre.

Les couples qui ont le syndrome de Rett dans leur famille sont invités à consulter un généticien avant de concevoir.

Méthodes de traitement

Le syndrome de Rett chez les filles ou les garçons est une condition médicale qui ne peut être guérie. Avec l'aide de médicaments ou de phytothérapie, vous pouvez améliorer le bien-être de l'enfant. Le traitement symptomatique de la maladie à domicile ou en centre de rééducation est autorisé.

Médicaments

Les médicaments soulagent l'état général d'une personne atteinte du syndrome de Rett. Le tableau indique les fonds prescrits pour la maladie.

Groupe de médicaments	Effet de l'application	Liste des fonds
Antiépileptique	Les médicaments réduisent les crises d'épilepsie.	Carbamazépine, Konvulex, Dépakine chrono
Adaptogène	Les médicaments normalisent le cycle veille-sommeil. De plus, lors de la prise de ce groupe, le sommeil s'améliore, l'endormissement s'accélère et le nombre de réveils nocturnes diminue.	Melaxen, Mélatonine
Nootropique	Les médicaments améliorent la circulation sanguine et l'activité cérébrale globale. De plus, le groupe d'agents a un effet positif sur la mémoire et l'apprentissage.	Piracétam, Nootropil, Semax

De plus, ils peuvent prescrire des médicaments pour le traitement de maladies des organes internes (cœur, reins, foie). Par exemple, si le syndrome de Rett a influencé le développement de la pathologie.

Les médicaments doivent être prescrits par un spécialiste. Les médicaments ont des restrictions d'âge, des effets secondaires, des contre-indications. Le médecin prend en compte les informations spécifiées dans le mode d'emploi du médicament et décide de la nomination du médicament.

Méthodes traditionnelles

Des recettes à base de plantes peuvent être utilisées pour traiter le syndrome de Rett de manière symptomatique.

Remèdes populaires populaires:

1. Pollen. La recette aide l'enfant à prendre du poids. Pour la cuisson, vous devez prendre 500 g de pollen et 2 boîtes de lait concentré, bien mélanger, réfrigérer pendant 14 jours. Ensuite, utilisez 1 c. 3 - 5 jours. Vous devez utiliser le produit à jeun, immédiatement après le réveil.
2. Feuille de laurier. L'outil vous permet d'éliminer les crampes aux jambes. Pour préparer la recette, vous devez prendre 50 g de feuilles de plantes séchées et verser 1 tasse d'huile de tournesol ou de maïs non raffinée. Placer la solution dans un récipient et fermer le couvercle, laisser au frais pendant 14 jours. Filtrez sur une étamine, frottez les membres avec un produit.
3. Aloès. La recette aide à renforcer le système immunitaire. Pour la cuisson, vous devez prendre 100 g de jus d'aloès, 500 g de noix hachées, le jus de 3 citrons. Remuer, prendre 30 minutes. avant les repas, 1 c. 3 fois par jour.

Autres méthodes

Le syndrome de Rett chez les filles et les garçons est une maladie dont le traitement ne consiste pas seulement en l'utilisation de médicaments et de remèdes populaires. Il est permis d'utiliser les méthodes indiquées dans le tableau.

Nom	La description
Nutrition adéquat	Dans le syndrome de Rett, il est recommandé de respecter les principes suivants : manger fractionné - jusqu'à 6 fois par jour toutes les 3 à 4 heures; ne pas dépasser 300 g de portion; exclure salé, frit, gras; réduire la quantité d'aliments sucrés et féculents; remplacer les aliments riches en graisses par des aliments faibles en calories ; le régime devrait être dominé par les soupes de légumes, les céréales; cuire les aliments avec la méthode bouillie ou à la vapeur, cuire au four; n'oubliez pas l'utilisation d'eau pure non gazeuse.
Physiothérapie	Un type de thérapie implique l'effet de facteurs artificiels ou naturels sur le corps. La physiothérapie peut aider à soulager le bien-être d'un enfant atteint du syndrome de Rett. Méthodes de thérapie : électrophorèse - exposition à des impulsions électriques; thérapie au laser - rayonnement laser; thérapie magnétique - l'effet d'un champ magnétique sur l'organe affecté; ultraviolet - rayonnement ultraviolet; Thérapie UHF - implique l'exposition à un champ électromagnétique à haute fréquence; massage - impact sur les tissus mous par les mains d'un masseur; cryothérapie - exposition à l'azote liquide; acupuncture; fangothérapie.
Thérapie par l'exercice	Les exercices de physiothérapie peuvent corriger le développement de la scoliose dans le syndrome de Rett. La liste des exercices est donnée par un spécialiste, en fonction du stade de la maladie.
Consultation de défectologue	Le spécialiste s'occupe d'enfants ayant une déficience intellectuelle. Le défectologue corrige les problèmes de déficience mentale, d'audition, de vision. De plus, le spécialiste traite des problèmes d'élocution. En conséquence, l'aide d'un défectologue est nécessaire pour les enfants présentant les troubles suivants: surdité; faible audition; vision altérée ou son absence complète; retard mental; fonction motrice altérée.

Complications possibles

Le syndrome de Rett est caractérisé par des complications.

Conséquences possibles :

• dommages aux organes internes;
• perte complète de la fonction motrice;
• difficulté à parler et à avaler;
• rachiocampsis;
• arrêt de la respiration;
• décès.

Le syndrome de Rett est une pathologie grave, mais malgré cela, l'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie est de 40 à 50 ans. Les enfants peuvent être mortels.

Le plus souvent, cela est dû à une insuffisance respiratoire, une crise d'épilepsie grave, une maladie cardiaque. Et chez les hommes, de graves dommages au tissu cérébral ne sont pas exclus. Dans ce cas, l'issue létale peut aller jusqu'à 2 ans.

Une maladie appelée syndrome de Rett est un trouble du système nerveux central. La pathologie est fréquente chez les filles, mais n'est pas exclue chez les garçons. Les symptômes comprennent des convulsions, une courbure de la colonne vertébrale et un retard de développement. Pour déterminer la maladie, un examen est effectué.

Il est impossible de guérir complètement le syndrome de Rett, c'est pourquoi un traitement symptomatique est prescrit. Cela comprend l'utilisation de médicaments, de remèdes populaires et d'autres méthodes (nutrition, thérapie par l'exercice, physiothérapie). Avec le syndrome de Rett, le plus important est de prolonger la vie d'une personne. Pour ce faire, vous devez suivre les recommandations d'un spécialiste.

Vidéos sur le syndrome de Rett

Graphique du syndrome de Rett :