Syndrome de Maffucci: causes et traitement de la pathologie rare

syndrome de Maffucci ou chondrodysplasie avec angiomatose - maladie congénitale rare ne sont pas héritées, la souche portant l'os, du cartilage et des membres accompagnés par de nombreux nodules de forme irrégulière sur la surface de la peau.

tumeurs les plus fréquentes sous forme de nodules se développent sur les membres, modifiant complètement et les déformer. Article

Le premier cas de la maladie La maladie se manifeste généralement dans la petite enfance et progresse lentement, apportant toutes les grandes souffrances. Le premier cas de cette maladie a été décrite en 1881 par un médecin légiste du médecin A. Maffucci. Elle était une femme de 40 ans avec les croissances de volume sur ses mains et ses pieds, ce qui est complètement privé de son indépendance et sa capacité à marcher, le travail et effectuer des choses de base.

des déformations du squelette ont été détectées par les rayons X, les manifestations extérieures de la maladie, il a été décidé de supprimer. A la suite de l'opération dans le sang du patient a eu une infection dont elle est morte.

Le syndrome de Muffucci est une maladie extrêmement rare. Ainsi, depuis son ouverture en Angleterre, il a été révélé 160 cas aux États-Unis - 100. L'espérance de vie moyenne des patients est de 40 ans.

Quelle est la maladie? Le syndrome de Maffucci

accompagnée:

1. chondroma - tumeurs bénignes initialement du cartilage, le plus souvent dans les phalanges et des os longs. Par conséquent, il y a un raccourcissement de la distorsion et du membre asymétrique peut se produire des fractures secondaires. Il a perturbé le fonctionnement des membres et un risque élevé de dégénérescence dans une tumeur maligne( 30-37% de).Multiple
2. hémangiome - formation vasculaire à la surface de la peau et des muqueuses. Il y a des cas de la présence de structures dans la cavité nasale, sur la langue, la paroi abdominale antérieure, et ainsi de suite. Sont des nodules mous de couleur bleu, avec des dommages que des saignements excessifs peuvent se produire.

En ce qui concerne la structure des hémangiomes est des cellules à parois épaisses et à parois minces des vaisseaux sanguins cutanés et sous-cutanés bordées de endothelium. Ils peuvent être appelés malformations veineuses complexes.

Le soi-disant tumeurs vasculaires cutanées, apparaissant à un stade précoce de la maladie, creusent rapidement, deviennent mous, bleuté, arrondie, parfois douloureuses formations sur la peau, souvent un changement dans l'os.

Ils grandissent avec l'enfant, et ont tendance à modifier les mains et les pieds dans une masse laide de raisins.

Ce processus est accompagné d'une prolifération pathologique du cartilage et le tissu osseux et les membres métaphyses des os longs.

développement actif de la maladie dure jusqu'à la fin de la croissance du squelette est accompagnée par des fractures spontanées et des déformations irréversibles, à la fois internes et externes.

Causes des raisons de

du plan génétique manifestations Maffucci syndrome est toujours pas compris par la science. On sait seulement que c'est un défaut génétique rare dans le développement humain.

manifeste à un âge précoce, il y a des cas où les débuts de la maladie ont été trouvés dans un bébé de sept mois et de progresser activement la croissance humaine, la condition est stabilisée.

Comment l'anomalie se manifeste-t-elle?

premiers symptômes d'un enfant malade apparaissent souvent avec le début de la marche, et sont les suivantes:

• , boiterie, raccourcissement du membre;
• fractures osseuses sans cause;l'éducation
• des excroissances suspectes sur la peau.

il y a aussi un certain nombre d'anomalies possibles trouvés ne sont pas toujours:

• taches hétérogènes de vitiligo sur le cou, la poitrine, les jambes et dans d'autres domaines;
• atrophie de la moitié du cerveau;
• un grand nombre de moles de taille et d'emplacement différents.

Diagnostic du syndrome

Sur la photo, les tumeurs caractéristiques du syndrome de Maffucci

Le diagnostic du syndrome est fait sur la base du tableau clinique global et des résultats des études. En règle générale, une radiographie du squelette humain et un examen histologique des néoplasmes cutanés sont prescrits.

Les tumeurs du cartilage, détruisant et déformant les os, sont bien visualisées sur le radiogramme. Ils ont une apparence caractéristique et sont facilement identifiables.

Dans les cas où la radiographie ne permet pas un diagnostic précis, l'imagerie par ordinateur ou par résonance magnétique, une biopsie permettant de déterminer la nature des tumeurs est prescrite.

Histologie des néoplasmes

Cette analyse est nécessaire car il existe un risque élevé de transition entre les tumeurs bénignes et les chondrosarcomes malins et autres.

Approche de la thérapie

Malgré le niveau de développement de la médecine moderne, il n'y a pas de traitement médical pour le syndrome de Maffucci. Un traitement orthopédique et chirurgical est appliqué.

Ainsi, les petites déformations des pieds sont corrigées par des chaussures orthopédiques.

Dans les cas plus complexes, avec des tumeurs volumétriques et une déformation sévère, l'exocu- lation est montrée - retrait du foyer avec remplacement subséquent d'une partie de l'os par un implant.

Le raccourcissement d'un membre par rapport à l'autre est éliminé de manière fermée au moyen d'une épiphyse de distraction - en utilisant un appareil médical spécial pour l'allongement sans effusion de membres( par exemple, l'appareil d'Elizarov).

En présence de foyers ossifiés de la prolifération du cartilage ostéotomie est montré ̶̶ opération avec la dissection de l'os, et d'autres mesures pour son extension.

Formations sur la peau sont enlevés par chirurgie - diathermocoagulation( moxibustion) ou cryodestruction( destruction par le froid).

La menace de la vie du malade peut apparaître à la transition des carreaux des néoplasmes de la bonne qualité à malin. Ensuite, des méthodes standard de lutte contre l'oncologie sont appliquées.

Difficultés et dangers

Chondrodysplasie avec angiomatose est en soi une maladie très complexe. Un grand nombre d'hémangiomes sur les membres peut conduire au fait qu'une personne ne peut pas se déplacer de façon autonome et se servir elle-même.

Comme les formations avec un grand nombre de vaisseaux, les hémangiomes peuvent conduire à des saignements abondants, y compris interne, car il y a eu des cas d'enlèvement de ces tumeurs de l'œsophage, du larynx, de la cavité abdominale et ainsi de suite.

La prolifération incontrôlée du cartilage est pleine de fractures spontanées, sans parler de l'asymétrie du corps et des membres.

Le plus dangereux pour la vie est, bien sûr, la dégénérescence cellulaire et la formation des sarcomes.

Avertir qu'il est impossible

Puisque la nature de la maladie n'a pas encore été entièrement comprise, il est clair que cela ne sert à rien en génétique, les moyens de prévenir le syndrome de Maffucci.

Les personnes souffrant d'une telle affection devraient consulter rapidement un spécialiste et être surveillées pour surveiller l'évolution de la maladie.

Le syndrome de Maffucci est une autre maladie mystérieuse dont l'étymologie n'est toujours pas comprise. La maladie génétique congénitale se manifeste à un âge précoce et progresse pendant toute la période de croissance du squelette humain.

Tissus cartilagineux proliférant, mutant et défigurant les os. Les hémangiomes, à leur tour, couvrent la surface externe du corps, plus souvent dans des endroits où la structure du squelette est déjà cassée, affectant négativement à la fois l'apparence et les fonctionnalités.

Malheureusement, il est impossible de guérir complètement aujourd'hui. Dans les forces de la médecine seulement des méthodes orthopédiques et chirurgicales pour corriger les déformations, facilitant l'existence du patient.

Pour un petit pourcentage de la population mondiale qui souffre de cette maladie, il est nécessaire de surveiller attentivement son évolution, de faire des opérations en temps opportun et non de le démarrer, car il existe un risque important de changer la structure des cellules tumorales en divers types de sarcomes.