Maladie Alexander - difficile à identifier et impossible à guérir

Alexander est une forme très rare de leucodystrophies.

Ceci est l'une des maladies neurodégénératives du système nerveux. Avec le développement de la maladie est la destruction de la substance blanche - myéline.

Ce composant est nécessaire pour la formation du corps de la gaine de myéline des fibres nerveuses, ainsi que pour la transmission de l'influx nerveux. Quand on observe la maladie

combinée à un dysfonctionnement des neurones et des cellules immunitaires.

conclusion décevante

même maladie affecte plus souvent les enfants. La maladie d'Alexander habituellement conduit à la mort dans les 10 ans après sa première apparition des symptômes .

À l'heure actuelle, il existe trois formes de la maladie:

• adulte;
• yuvenialnuyu;infantile
• .outre

, les experts reconnaissent la forme néonatale. Dans ce cas, la maladie se produit chez un enfant qui est dans l'utérus pendant la gestation. Chacune des formes est seulement une base génétique.

groupe

de risque potentiel pour les principales catégories de personnes qui souffrent de cette maladie sont des enfants ayant une prédisposition génétique. Chaque événement enregistré a pris fin avec une issue fatale.

À l'heure actuelle nous ne savons pas trop de cas la maladie Rosenthal. Il est pour cette raison que l'on ne comprend pas encore complètement la maladie. Des études montrent que la maladie peut se produire chez l'homme dans une situation géographique, tout genre, et la race.

Les causes de la maladie

Les scientifiques ont montré que la leucodystrophie Alexander est causée par des changements dans le chromosome 17 et portant le caractère de mutation.

sur le bras long de ce chromosome est un gène situé.En cas de violation de celui-ci est détruit la protéine gliale acide.

Cependant, il y a un petit pourcentage de personnes souffrant de la maladie, dans laquelle le gène dans l'ordre. Malheureusement, d'autres causes de la maladie Alexander encore inconnue.outre

, des études ont montré que ces changements dans le chromosome 17 ne sont pas hérités. Ils surgissent spontanément lors de la formation des données génétiques de l'enfant.

Cela prouve que ni parent n'est pas porteuse de la mutation de ce gène.

probabilité de re-naissance d'un enfant ayant un handicap semblable est égal à zéro. Les scientifiques suggèrent que de tels changements peuvent se produire dans le processus de production de sperme est sur le chromosome paternel.

Cependant ces mutations ne dépendent pas de l'âge.

rôle particulier dans les processus de développement des cellules nerveuses est une protéine acide - GFAP.Cependant, le gène modifié provoque l'accumulation dans les cellules gliales qui sont impliqués dans l'influx nerveux de conduite sous la forme de signaux, une plus grande quantité de protéine avec une structure brisée.addition

cellules gliales tissus sont fournis avec tous les neurones nécessaires composants utiles. En d'autres termes, il a maintenu leurs fonctions vitales.

Si vous avez une maladie Alexander chez un patient en une protéine acide est une accumulation rapide de nodules - Fibre Rosenthal., Ils interfèrent ensuite avec le passage d'impulsions d'astrocytes, ce qui conduit à des perturbations dans l'ensemble du système nerveux central.indicateurs primaires

Diagnostiquer

de la maladie à diagnostiquer augmente la taille de la tête du patient.experts

doivent tenir nécessairement une série de sondages auprès des patients.

Pour cela, CT, l'imagerie par résonance magnétique est généralement utilisée. En outre, il est nécessaire d'effectuer une série de tests qui aideront à identifier les maladies possibles de la série leucodystrophique.

Le diagnostic final, le médecin peut mettre seulement après avoir étudié les résultats obtenus et un test sanguin, qui est nécessaire pour identifier le patient change la nature de la mutation de l'ADN, ainsi que pour identifier les protéines gliales acide.

Bien sûr, le dernier point, même en l'absence ou la présence d'une protéine altérée ne garantit pas l'exactitude des données et ne confirme pas que c'est la maladie d'Alexander.

Souvent avec des résultats de test négatifs après dissection, le patient détruit complètement la myéline ou la fibre de Rosenthal.

Il convient de noter que de tels nodules peuvent gravement endommager la partie subcorticale du cerveau, ainsi que la moelle épinière. Les fibres entourent les capillaires, touchant la coquille molle du cerveau.

Difficulté à identifier les symptômes de

que la maladie est rare, d'étudier en détail et, plus important encore, d'identifier ses symptômes sont très difficiles. En outre, pour chaque forme de maladie, il existe différents signes qui dépendent des conditions de l'évolution de la maladie.

forme néonatale

Si un changement de chromosome est produite sous la forme du nouveau-né dans l'utérus, la mort du nourrisson se produit au cours de la première année de vie.

Dans ce cas, les enfants naissent immédiatement avec un œdème cérébral. Bien sûr, la pression intracrânienne est significativement augmentée et il y a un arrêt dans le développement nerveux de l'enfant.

Les premières années de la vie

Une forme infantile de la maladie survient habituellement au cours des premières années de la vie de l'enfant.

Signes de la maladie d'Alexandre dans ce cas est un retard dans le développement physique et psychologique, ce qui conduit finalement à l'asocialisation complète.

période juvénile

Sur la photo de l'enfant qui

Alexander maladie Environ 20% des patients souffrant de la forme juvénile de la maladie, qui se produit habituellement avant 10 ans.

Dans ce cas, le patient peut éprouver un essoufflement, une violation des réflexes de déglutition et de la parole correcte, une dégradation intellectuelle, une perte de mémoire.

Dans ce cas, un dommage important se produit dans le tronc cérébral. Graduellement, la myéline est détruite.

Signes chez les adultes

Comme pour la forme adulte, les symptômes varient énormément. Aux signes précités de la maladie d'Alexandre, il vaut la peine d'ajouter un mouvement involontaire des globes oculaires.

Ceci indique un retard dans le développement mental du patient. Dans ce cas, le patient souffre souvent, surtout le matin, d'impulsions vomitives.

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Traitement des symptômes

Malheureusement, la médecine moderne n'a pas dans son arsenal un médicament efficace contre la maladie d'Alexander. Il est probable que l'avenir dans cette direction dépend du développement du génie génétique.

Après avoir réglé le diagnostic du patient prescrire un traitement symptomatique, ce qui peut faciliter considérablement l'état du patient et de prolonger sa durée de vie:

1. Pour réduire les mouvements involontaires utilisés neuroleptiques tels que Azaleptin, halopéridol et d'autres. Lorsque les crises de
2. peut affecter anticonvulsivants, par exemple, Sibazon, valproate et d'autres.
3. Lorsque la spasticité des muscles utilisent des myorelaxants, par exemple, Midokalm, Sirdalud, Baclofen.

Des outils spéciaux peuvent être utilisés pour le mouvement.

Au plus fort de la maladie, le patient ne peut se déplacer que dans un fauteuil roulant. Dans les stades terminaux, le patient a besoin de soins externes.

Sortie décevante

La maladie de Rosental est une maladie génétique rare. Une image clinique élargie dans ce cas est représentée par des troubles moteurs coordonnés, ainsi que des problèmes liés à l'apport alimentaire et à la parole.

La plupart des personnes atteintes d'une maladie similaire vivent environ 10 ans. La méthode la plus précise de diagnostiquer une maladie est génétique. Quant aux méthodes de traitement, elles sont en cours de développement.

Actuellement, les patients sont assistés par des moyens visant à l'élimination des symptômes.