Malformations du cerveau: polymicrogyria, agiria et pahigiria

polymicrogyrie, agyrie et pachygyrie sont des malformations congénitales du cerveau, aussi connu comme malformations du cerveau.

Ces anomalies résultent du processus de formation du cerveau altérée ou des structures individuelles pendant la période prénatale et constituent les changements anormaux dans la structure du cerveau.

Il n'y a pas de données précises sur la prévalence des malformations cérébrales congénitales, mais est considéré comme le plus commun polymicrogyrie. A propos

détails de chaque malformation:

1. polymicrogyrie - qui se produisent rarement des pathologies du cortex cérébral, où sur la surface des hémisphères cérébraux formé un grand nombre de circonvolutions petites et sous-développés. Il est souvent associé à d'autres pathologies génétiques et à des anomalies du développement du cortex cérébral. Le plus souvent la pathologie se développe zone sulcus Sylvian( 60% des cas), mais peut se produire dans une partie du cortex cérébral. La pathologie est diffuse, multifocale et focale. En outre, il peut être divisé en une voie( 40% des cas) et bilatérale( 60% des cas), symétrique et asymétrique.
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2. Agirov( Lissencéphalie) - formation anomalie du cortex cérébral, à laquelle sont convolutions croûte de arhitektonika sous-développé, doux, soit absent est cassé.L'apparition du cerveau de l'enfant est identique à l'apparition du cerveau du fœtus à la période prénatale 3-4 mois. Agyria est une forme sévère de lentencéphalie. Il peut être une maladie idiopathique et d'autres pathologies accompagnées( syndrome de Miller-Dieker, syndrome Norman-Roberts, syndrome de Walker-Warburg, Fukuyama dystrophie musculaire congénitale).
3. pachygyria est une anomalie rare du système nerveux central dans lesquelles le cortex des hémisphères cérébraux formé d'un petit nombre de spires large et plat. Lorsque pachygyria gyrus de base élargie, et pas de sillons secondaires et tertiaires raccourcies et redressés, le cortex cérébral altéré architectonique. Cette pathologie est considérée comme une forme "incomplète", plus légère de lissencéphalie.

facteurs précipitants

principale cause de polymicrogyrie, pachygyria et Agirov circulant dans le mauvais processus de migration des neurones, dont la cause est la suivante: les troubles génétiques

• ;
• infections virales;
• apport sanguin insuffisant au cerveau de l'enfant au cours de la période prénatale( 2 e trimestre de la grossesse).

polymicrogyrie peut être causée par une infection à cytomégalovirus, la saturation en oxygène insuffisante du placenta, et les mutations se produisent dans les gènes COL18A1( 21q22.3), PAX6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agirov peut se produire en raison d'infections virales qui pénètrent dans l'utérus ou le fœtus au cours du premier trimestre, un apport sanguin insuffisant au cerveau du foetus au cours des premiers mois de la grossesse.facteurs génétiques supplémentaires comprennent des mutations dans le gène de RELN( 7q22), chromosome du gène X, chromosome 17.Lorsque mutations

de pachygyrie se produisent dans des gènes LIS1( 17p13.3) et DCX( Xq22.3-q23).

symptômes caractéristiques

Pour polymicrogyrie caractérisés par des symptômes tels: un retard de développement

• sévère;
• hypoplasie du cerveau;irrégularités
• dans les muscles du visage, et les muscles responsables de la déglutition, la mastication, le mouvement de la langue;
• déficiences mentales de gravité variable;
• quadriparésie et hémiparésie des membres;
• troubles du mouvement;
• complications respiratoires;Convulsions
• ;épilepsie
• ;Syndrome pseudobulbaire
• ;
• arthrogrypose;
• paralysie cérébrale.

Pahigiriya se manifeste à l'âge de 2 ans. Ses principales caractéristiques sont:

• retard dans le développement physique, moteur;
• épilepsie;L'hypotension
• ( diminution du tonus musculaire);
• retard mental;
• spasmes infantiles;
• microcéphalie;
• contrôle musculaire faible;
• difficulté à avaler, problèmes d'alimentation.

Agirov semble 3-5 mois de la vie, au moins pendant 8-9 mois, le principal symptôme de la maladie est exprimée dans le calorifugeage rapide derrière l'enfant dans le développement physique et mental.

anomalie peut également se manifester par les caractéristiques suivantes:

• microcephaly( proportionnellement petite taille de la tête);
• retard dans la croissance, dans le développement de la parole et du moteur;
• état général léthargique de l'enfant;
• grande distance entre les yeux, les yeux anormalement faible, mince lèvre supérieure, le front haut, un court nez, les oreilles bas implantées;
• épilepsie, syndrome convulsif;
• retard mental;
• augmentation du tonus musculaire, en raison du manque de contrôle inhibiteur sur les neurones du système nerveux central chez les cornes antérieures de la moelle épinière;
• a augmenté la distance entre les poumons, les reins;
• démence à développement rapide;
• manque de contrôle sur les organes pelviens( énurésie, incontinence fécale);
• dystrophie musculaire.

cerveau photo en coupe et une IRM d'un enfant avec un diagnostic de agyrie

Le diagnostic pour le diagnostic des malformations du cerveau appliquer ces recherches:

• CT ( détermine les troubles dans la matière grise et blanche du cerveau);Analyse génétique
• ;
• imagerie par résonance magnétique ( aide à déterminer le type de maladie);
• électroencéphalographie ( aide à déterminer la nature de l'activité cérébrale électrique).Lorsque des espaces cortex

de polymicrogyrie anormalement mince, subarachnoïdes élargie et ventricules du cerveau. Les défaites peuvent être localisées sur un ou deux côtés, peuvent être locales ou étendues. L'écorce peut sembler anormalement épaisse en raison du grand nombre de petites circonvolutions qui fusionnent et forment des masses épaisses et profondes.pachygyrie

déterminé par les résultats de l'IRM, qui sont visibles épaississement du cortex cérébral, les petits méandres et sous-développé fissure Sylvian.

Dans la période prénatale, les malformations du cerveau peuvent être déterminées en utilisant l'échographie du fœtus. Si des suspicions d'anomalies dans le développement sont envoyées à des études complémentaires( IRM, analyse génétique des gènes candidats).

médecine est pratiquement impuissants

traitements efficaces pour les malformations cérébrales sont absentes dans la médecine moderne. La thérapie vise à soulager les symptômes et à maintenir le fonctionnement du corps à un niveau acceptable. Lorsque

polymicrogyrie et pachygyrie recommandé de telles méthodes allègent la condition des patients: physiothérapie

• , y compris le traitement de l'eau;
• méthodes de thérapie de la parole;
• portant des orthèses;
• ergothérapie( pour les troubles de la fonction motrice);
• la réception des anticonvulsivants;
• méthodes chirurgicales. Lorsque

Agirov considérées comme des méthodes classiques de traitement inefficaces: médicaments neuroprotecteurs bienvenue, massage, physiothérapie.

Le traitement le plus efficace montre décontractants musculaires et anticonvulsivants actions centrales qui réduisent le tonus des muscles squelettiques.épilepsie

accompagne souvent la pathologie du développement du cerveau, il est résistant au traitement, et il est recommandé d'utiliser une combinaison des deux médicaments.

Des études sur le traitement de ces anomalies utilisant la greffe de cellules souches, la transplantation de facteurs de croissance sont en cours.

Pronostic et espérance de vie de

Les patients atteints de polymicrogyrie avec une pathologie légère peuvent survivre jusqu'à l'âge adulte. Dans les cas graves, la mort survient tôt et jeune en raison d'une pneumonie ou de crises d'épilepsie.

Il n'y a pas de prévision unique pour les patients atteints de pahigiria. Il peut varier dans chaque cas et dépend de la gravité de la pathologie du cerveau et de l'intensité des symptômes. Mais habituellement les enfants avec pahigirie ne vivent pas plus de 20 ans.

Le sous-développement du cerveau chez les enfants avec Iraia est irréversible et la prévision est défavorable. La plupart des patients ne survivent pas avant l'âge de 5 ans. Tous les patients ont un handicap complet.

En raison de réflexes de déglutition déprimés, il nécessite souvent l'alimentation de la sonde. L'issue létale peut se produire en raison de maladies qui se produisent dans le contexte de la pathologie principale: parésie intestinale, insuffisance cardio-vasculaire, insuffisance respiratoire, atrophie des muscles respiratoires, pneumonie hypostatique.