Vue moderne sur le syndrome d'Anghelman: pathogenèse, causes, symptômes, traitement

Syndrome d'Angelman( syndrome « ​​fantoche heureux », « Persil syndrome ») - est un trouble neurologique rare liée à des anomalies chromosomiques.

Environ un millier de nouveau-nés ont un enfant avec cette pathologie. Chez les patients présentant un retard de développement physique et intellectuel, des troubles du sommeil, des convulsions, des convulsions, des mouvements saccadés, le rire immotivée privé.

Les enfants atteints de cette pathologie ont toujours l'air très heureux.

Histoireles maladies qui étudient

la maladie porte le nom d'Harry Angelman, un pédiatre britannique qui a d'abord différencié le syndrome en 1965. Ensuite,et il a été nommé un syndrome de marionnettes heureux, mais aujourd'hui le terme n'est pas utilisé, car il était considéré comme péjoratif.

Le Dr Angelman a été impliqué dans le traitement de plusieurs enfants présentant des symptômes similaires et a suggéré un diagnostic général. Prouver le diagnostic et obtenir des données précises à ce moment-là n'était pas possible, en raison du manque de technologies disponibles aujourd'hui. Ses théories le médecin a reflété dans un article intitulé "Les marionnettes d'enfants."

A cette époque, la publication ne causait pas beaucoup d'intérêt public et fut vite oubliée. Une fois de plus, on s'est souvenu dans les années quatre-vingt, lorsque les méthodes de recherche nécessaires sont apparues. Les scientifiques ont constaté que la plupart des enfants atteints du syndrome n'ont pas une petite partie des 15 chromosomes.

pathogenèse et provoque

Ce défaut se pose en raison de la suppression du segment( perte de phase du matériel génétique) du chromosome 15.Entre autres raisons, souvent appelés odnoottsovskuyu Dis( de l'héritage paternel de deux copies du chromosome plutôt que des copies des deux parents), ou translocation mutation d'un seul gène. Le syndrome

peut également se produire à la suite d'une mutation du gène impliqué dans le métabolisme de l'ubiquitine.

La majorité des patients atteints de cette pathologie dans l'histoire familiale n'ont pas d'anomalies génétiques. Cependant, pour un certain pourcentage de patients, ce syndrome est héréditaire. Les risques sont plus élevés si les parents ont des anomalies chromosomiques. Fait intéressant - si la famille a eu un enfant avec ce syndrome, alors la probabilité de naissance d'un autre enfant de la même pathologie, est de 1%.apparition

du syndrome d'Angelman tout à fait spontanément, et presque toutes les familles peuvent avoir un enfant avec cette maladie. Il n'y a pas de données statistiques spécifiques sur le nombre d'enfants atteints de ce syndrome.

Selon diverses estimations, le nombre d'enfants en bas âge avec les poupées de syndrome allant de un à dix mille à une à vingt mille. Les scientifiques suggèrent qu'en fait ce nombre est beaucoup plus grand.mutations génétiques

augmentent le risque d'apparition de maladies

syndrome d'Angelman est associée à la présence des parents de l'enfant différentes anomalies chromosomiques. Parmi ces déviations sont généralement appelés:

• trisomie des chromosomes - la présence d'un ou plusieurs chromosomes supplémentaires dans l'ensemble de chromosomes;inversion
• - inversion de l'un des chromosomes portions de 180 degrés, la partie du chromosome est omis, et les gènes sont disposés dans l'ordre inverse;
• microdélétions , qui est le résultat de l'ajustement et de segments du chromosome Y entre l'échange de chromosomes, il existe un petit nombre de chromosomes, et il peut y avoir de l'un des gènes;
• suppression de - absence d'une des sections de chromosome;
• translocation de - transfert ou attachement d'une région d'un chromosome à un autre chromosome;
• duplication de - copie d'une partie des chromosomes, entraînant un excès de matériel génétique;
• chromosome annulaire - aux extrémités du chromosome matériel génétique hors ligne, les extrémités nouvellement formées sont connectés en un anneau.

Groupes Généralement, le diagnostic du syndrome d'Angelman est mis entre les âges de 3 et 7 ans, lorsque les symptômes deviennent prononcés. Le syndrome du bébé nouveau-né ne diffère pas des enfants en bonne santé, mais au cours des premiers mois de la vie, il y a des problèmes d'alimentation, les enfants gagnent lentement du poids, des troubles du sommeil, retard dans le développement du moteur.

Tous les symptômes du syndrome du persil sont divisés en plusieurs types. Ils ont une relation avec la condition Migraine, mentale et physique du patient:

1. Les symptômes physiques incluent des problèmes de vision( strabisme, atrophie optique), la langue en saillie, bouche large, grande distance entre les dents, la taille de la tête proportionnellement plus petite par rapport à d'autres parties de la taille du corps, albinisme et hypopigmentation, joints nesgibanie lorsque les jambes de marche( d'où ont surgi par rapport aux marionnettes), scoliose.
2. observer les tremblements dans les membres, une variété de troubles du sommeil, des attaques hystériques, dont l'intensité est élevée à l'âge de trois ans, et diminue progressivement à mesure qu'ils grandissent, les problèmes dans le processus de communication( retard de développement de la parole), l'hyperactivité et le déficit de l'attention des symptômes neurologiques .Les symptômes psychologiques
3. sont généralement exprimés dans un comportement trop émotif( aspect heureux constant, convivialité), un retard mental, une maladie grave.

Tableau clinique en détail

Différents patients peuvent présenter des symptômes différents. Cette différence dépend du degré et du type d'anomalie chromosomique.

peut diviser les symptômes avec la fréquence de leur apparition chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman: les symptômes de

1. qui se produisent chez tous les patients .Ceux-ci comprennent un retard de développement fonctionnel sévère, des troubles du comportement( rire et sourire, sans raison, l'état de bonheur, l'irritabilité, la concentration d'attention diminué).En outre, absolument tous les patients présentent des troubles de la fonction motrice, troubles de l'équilibre, tremblements, prédominance des compétences non verbales, les troubles de la parole verbale.
2. Symptômes typiques pour 80% des patients .Retard dans la croissance, conduisant à une disproportion de la tête par rapport aux autres parties du corps. Cela conduit souvent au développement de la microcéphalie. Chez les enfants de moins de trois ans, les crises d'épilepsie apparaissent souvent, puis elles deviennent moins fréquentes ou disparaissent complètement. Les résultats de l'électroencéphalogramme sont souvent anormaux, les ondes de bas niveau ont une amplitude et une dynamique temporelle accrues.
3. Symptômes qui surviennent chez moins de 80% des patients atteints d'.Ces manifestations comprennent strabisme, diminution de la capacité de contrôler les mouvements de la langue, difficulté à avaler, dépigmentation de la peau et les yeux, l'albinisme, de nombreux patients augmente l'activité il y a des réflexes tendineux. Dans la petite enfance, beaucoup ont des problèmes de nutrition et de sommeil. Parmi les manifestations peut également être appelé salivation, piquer hors de la langue, soif constante. Les caractéristiques externes incluent la présence d'une nuque plate et des paumes lisses.

En grandissant, les manifestations du syndrome changent. Les troubles du sommeil, l'hyperactivité, le syndrome convulsif sont moins fréquents. Les adultes qui ont le syndrome d'Angelmann semblent plus jeunes que leurs pairs.

La puberté survient un peu plus tard que chez les individus qui n'ont pas cette pathologie. Les patients peuvent avoir leurs propres enfants, mais à haut risque de transmettre la maladie à leur descendance.

De nombreux patients adultes souffrent de mictions incontrôlées.il a trouvé souvent l'existence de difficultés avec les habiletés motrices, ce qui entraîne la nécessité de porter des vêtements sans fermeture éclair, boutons. Chez les patients adultes ont le problème de l'excès de poids, il est donc nécessaire de surveiller le respect d'un régime alimentaire spécial.

Les enfants sont réceptifs à la parole, et comprendre le contenu de presque toutes les conversations, mais rarement rencontrer. Souvent, ils refusent de prendre part à la conversation et utilisent quelques dizaines de mots dans le discours.le diagnostic et l'identification rapide

Syndrome Doll possible de diagnostiquer avant la naissance, par chromosome quinzième de la recherche génétique.

Le diagnostic peut être invasif et non invasif. Des études invasives en médecine il y a longtemps, mais est plutôt risquée que vous avez besoin de pénétrer dans l'utérus et l'apport de liquide amniotique.

méthode non invasive consiste à l'analyse du sang de la mère, dans laquelle le bébé est procédé à une analyse d'ADN.Sur la base de cette étude, des conclusions sont tirées sur la présence ou l'absence de certaines anomalies.

Diagnostics détiennent également un nouveau-né, qui a observé une violation du tonus musculaire, un retard de développement des compétences de la parole et du moteur.

est nécessaire pour surveiller le visage de bébé, son comportement, une manifestation des émotions, des mouvements. Si l'enfant a de la difficulté à plier les membres, il y a un tremblement, les mouvements chaotiques et brusques des membres, vous devez demander conseil et de l'assistance des professionnels.

Souvent, le diagnostic du syndrome d'Angelman est mis entre les âges de 3 et 7 ans, lorsque vous remarquerez une manifestation vivante des symptômes de la maladie. En fonction du degré de détérioration du chromosome 15, les manifestations peuvent être de gravité différente: certains patients ont de la difficulté même dans la parole, tandis que d'autres peuvent mener une vie indépendante.

Photo et du matériel vidéo sur le sujet

vidéo, ainsi qu'une galerie avec des photos des enfants et des adultes diagnostiqués avec le syndrome d'Angelman: poupées syndrome des enfants

syndrome Angelman amélioration de la condition et de la vie des patients

syndrome d'Angelman est une maladie génétique, de loinjour il n'y a pas de méthodes pour restaurer les anomalies chromosomiques, et le traitement est impossible. Cependant, il existe un grand nombre de façons de réduire les symptômes, ce qui facilite l'état de ces personnes.

Dans chaque cas, le programme de réhabilitation est conçu individuellement, respectivement, et les symptômes d'un patient particulier. Les experts ont identifié quatre principaux domaines du traitement:

1. Accueil antiépileptiques et anticonvulsivants .Ces médicaments aident à contrôler et réduire la fréquence des attaques causé la maladie.
2. exercice thérapeutique - aide à développer la motricité fine et de résoudre d'autres problèmes système musculo-squelettique. Les enfants ayant des chromosomes anormaux se développent plus lentement que leurs pairs en bonne santé, et il exige de la patience de la part de la famille.
3. Langue des signes .Les patients atteints du syndrome des marionnettes parlent peu, mais utilisent assez bien le langage des signes. La formation devrait commencer très tôt.
4. Thérapie comportementale .Ce programme nous permet de donner une éducation correcte et efficace des enfants qui ont des anomalies pour aider à l'hyperactivité et déficit d'attention.

De nombreux médecins notent la similitude entre les enfants atteints d'autisme et le syndrome d'Angelman. Les scientifiques américains ont fait des progrès dans le traitement, à savoir l'utilisation d'injections intraveineuses avec l'hormone sécrétine. L'effet positif est exprimé dans la réduction des signes de comportement indésirable, ainsi que l'amélioration des compétences communicatives.

Caractéristiques de l'éducation et de l'adaptation

A mesure que l'enfant grandit avec cette pathologie, les symptômes changent, deviennent moins intenses, ou, au contraire, plus intenses, les anciens peuvent disparaître et de nouveaux peuvent apparaître. Les perspectives dans l'état du patient dépendent en grande partie des conditions qui entourent le patient.

Un environnement bienveillant, l'atmosphère d'affection affection donne au patient la chance de devenir, au moins partiellement, une personne indépendante. Avec les bons soins, les signes de la maladie deviennent plus faciles avec le temps. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome d'Anghelman est moyenne. Il est nécessaire de se souvenir des examens réguliers, la bonne nutrition, ainsi que le respect des conditions de la thérapeutique.

Enseigner à un enfant à l'école nécessite l'utilisation de programmes inclusifs. Cependant, en Russie et dans les pays de la CEI, ces programmes ne sont pas inclus dans une vaste pratique. Ces enfants ont besoin d'une approche spéciale, qui comprend une formation à la concentration de l'attention. Une exigence importante est également la possibilité pour l'établissement d'enseignement de fournir une assistance médicale en cas de crise.

Dans notre société à l'heure actuelle, les personnes atteintes d'anomalies chromosomiques sont prudentes et prudentes. Au cours des dernières années, diverses activités ont été menées activement pour diffuser les connaissances sur ces maladies et créer de la tolérance dans la société.