Maladie Pompe - Y at-il une chance pour les patients vivant dans la Russie moderne?

De nos jours, il y a un certain nombre d'orphelins( rares) des maladies qui ne sont pas en mesure de gérer la médecine moderne. La possibilité est seulement de soutenir ces patients, en améliorant dans une certaine mesure leur qualité de vie, mais la maladie ne réussit pas.

la maladie de Pompe( de glycogenèse généralisée) ne fait pas partie actuellement à la liste de ces maladies, bien que les moyens de traiter cette maladie, la science n'a pas encore trouvé.Cependant, les patients russes ont la possibilité d'être traités dans leur propre pays et dans certaines conditions, de bénéficier d'une aide de l'Etat, des organismes publics et des fondations de bienfaisance.

Caractéristiques générales de

Le syndrome de Pompe affecte les cellules nerveuses et musculaires du corps. Cela est dû à l'absence d'alpha-glycosides, qui est le résultat des changements mutationnels au niveau génétique.

Si le patient ne reçoit pas un traitement approprié, les changements de la structure du tissu musculaire, après quoi il n'est plus en mesure de fonctionner normalement. Le processus progresse avec le temps, la lésion se propage à d'autres groupes musculaires, ce qui s'accompagne d'une douleur intense.

Dans les stades sévères, les patients perdent la capacité de se déplacer de façon autonome et au détriment des lésions musculaires dans le système respiratoire peut devenir dépendant de machines pour la ventilation mécanique.

Histoire et statistiques

a révélé la maladie était relativement récemment - dans les années 30 du siècle dernier. Pour la première fois il a été décrit par un scientifique de Hollande, I. Pompe.maladie

capable de frapper avec une probabilité égale des deux sexes, il est à prédominance masculine ou féminine. La forme précoce de la maladie se produit dans 1 à 140000 pour les enfants à naître et adultes maladie touche 1 Pompe 60 000 personnes.

En 2006, la méthodologie permet de soutenir ces patients, et en 2013 des moyens efficaces pour trouver et scientifiques russes a été mis au point aux États-Unis. Mais, malheureusement, tous les patients ne peuvent pas se permettre d'être traités, car le coût de la thérapie est très élevé.

les causes et les mécanismes de la maladie de développement

se développe en raison de glycogène dépôts dans le muscle squelettique et le myocarde. Ce processus est due à des mutations dans le gène de GAA, en raison de laquelle le muscle affecté, le muscle cardiaque, le système nerveux et le foie. Le processus progresse, et dans les cellules il y a différents types de dommages, y compris un caractère dystrophique.

La maladie de Pompe est généralisée et musculaire. Dans le premier cas, il y a des changements dans les organes tels que le foie et les reins, et le système musculaire est également affecté.En outre, les manifestations d'insuffisance cardiaque et de violation du réflexe de déglutition ne sont pas rares.

Lorsque les symptômes de la forme des muscles ne sont pas aussi graves, et la maladie se manifeste une réduction des troubles du tonus musculaire et la posture. Avec ce genre de maladie, les patients vivent calmement jusqu'à un âge avancé.

héritage

maladie est considérée comme Pompe est héréditaire et se transmet autosomique - récessif. Un enfant dont les parents sont porteurs d'un gène mutationnel hérite de la maladie.

La probabilité que ces parents puissent avoir un enfant atteint du syndrome de Pompe est de 25%.Cependant, il y a de grandes chances de donner naissance à des enfants en bonne santé.

La science sait déjà ce qui se passe dans le corps humain, souffrant du syndrome, mais trouver la cause n'a pas encore réussi.

Il résulte de ce qui précède, les personnes à risque qui ont des personnes atteintes d'une maladie similaire chez les parents de sang, et plus la parenté, plus les risques.classification moderne maladie

Pompe conventionnellement divisé en 4 groupes en fonction de l'âge dans laquelle les symptômes se manifeste primaire:

1. Type infantile précoce .La forme la plus sévère de la maladie, qui se manifeste dès les premiers mois de la vie, affectant le foie et le coeur. En règle générale, les enfants ne vivent pas jusqu'à un an, en train de mourir d'insuffisance cardiaque ou respiratoire.
2. Type infantile tardif .Il se manifeste dans les 3 premières années de la vie et ne se développe pas si rapidement. Les patients meurent plus près de l'adolescence et la cause est le plus souvent l'insuffisance cardiaque.
3. Type juvénile .Les premiers symptômes apparaissent de 6 à 10 ans, et le résultat létal se rapproche de 20 ans.
4. Type de maladie adulte .Il se manifeste de 20 à 40 ans, se développe lentement, et le patient a assez de chances de vivre jusqu'à un âge très avancé.

Pour étudier la maladie plus en détail est assez difficile, car il est considéré comme relativement rare.

Symptomatologie et clinique en fonction de l'âge

A différents âges, la maladie se manifeste par divers symptômes. Le plus grave et éphémère est le type précoce de maladie infantile.

Symptômes de la maladie dans les premiers mois de la vie:

• faiblesse musculaire;
• faible activité motrice;
• retardé le développement physique;
• excitabilité et pleurs fréquents sans raison apparente;
• troubles dans le système respiratoire;
• élargissement du foie et la prolifération des muscles cardiaques;
• violation de la déglutition et des réflexes de succion, une augmentation de la langue.

Symptômes de forme tardive infantile et juvénile( de 3 à 10 ans):

• diminue le tonus musculaire des membres inférieurs avec une transition progressive vers d'autres muscles;
• altération de la coordination des mouvements;
• problèmes de la part du système respiratoire;
• manque de poids;
• augmentation de la taille du coeur, de la rate et du foie.

Symptômes d'une forme adulte ou tardive de la maladie( à partir de 20 ans):

• insomnie ou somnolence accrue;
• maux de tête fréquents;
• faiblesse musculaire et essoufflement grave;Scoliose
• .

Cette forme de la maladie est considérée comme la moins dangereuse, et le taux de mortalité est beaucoup plus bas ici qu'avec le développement de la maladie dans l'enfance.

Etapes de recherche diagnostique

La détection de la maladie est réalisée en plusieurs étapes.

Tout d'abord, les principales méthodes de diagnostic suivent, puis des études supplémentaires peuvent être assignées en fonction du type et du stade de la maladie.

Les principales méthodes de détection de la glycogénose de type 2 comprennent: l'anamnèse

• ;
• tests de laboratoire de sérum sanguin;
• évaluation des symptômes cliniques;
• IRM des muscles des membres inférieurs et d'autres parties du corps;ECG
• et échographie thoracique EchoCG.

Après avoir mené les principales activités de diagnostic,

• est assigné pour étudier l'ADN pour les défauts génétiques;Biopsie
• et analyse microscopique du tissu musculaire;Test sanguin
• pour déterminer le niveau d'activité de l'alpha-glucosidase.

Quand il s'agit de la forme tardive de la maladie, puis appliquer ces méthodes: polysomnographie

• ;
• détermination de la capacité pulmonaire;
• électromyographie des muscles squelettiques.

Basé sur les résultats des études menées et l'évaluation de l'état général du patient, le traitement est prescrit.

Que faire quand le diagnostic est fait

Donc, un diagnostic décevant est posé et il n'y a aucun doute. Que faire ensuite? Dans ce cas, il est nécessaire de suivre l'algorithme d'actions suivant:

• préparer un paquet des documents suivants: un extrait de la carte médicale, qui devrait contenir des informations sur le diagnostic, les médicaments recommandés et le mode de leur introduction;protocoles de commissions médicales;renvoi pour invalidité;
• pour transférer la liste indiquée au médecin traitant pour la préparation de la demande de traitement;
• visite les autorités sanitaires avec une demande d'achat de médicaments nécessaires;
• écrire une application à une organisation publique pour assistance;
• si la demande a été rejetée, il est nécessaire d'informer le ministère de la Santé et de demander une assistance juridique.

Ce que la médecine moderne peut offrir

Comme mentionné ci-dessus, il est impossible de guérir la maladie de Pompe. Cependant, la science s'occupe de ce problème depuis plusieurs années et certaines réalisations ont été faites. Aujourd'hui, vous pouvez ralentir le processus et faciliter l'état du patient. Qu'est-ce que la médecine moderne offre en Russie?

Le seul médicament disponible pour les citoyens russes est Mayozaim pour l'administration intraveineuse. C'est un remède à vie, son action vise à restaurer les fonctions des organes et des systèmes qui ont été touchés par la maladie.

Le médicament peut être utilisé à tout âge et dans toutes les formes de la maladie. Les effets positifs suivants sont notés à la suite de son utilisation:

• améliore l'état des os et des muscles;
• stabilise le travail du système respiratoire;
• augmente l'activité motrice.

L'application de Mayozeim réduit le risque de décès de 99% et améliore le travail du système respiratoire de 92%.Cependant, chez certains patients, les effets secondaires suivants du médicament peuvent être observés:

• vomissements et nausées;
• manifestations allergiques sur la peau;
• essoufflement et tachycardie.

L'inconvénient de la drogue est son prix élevé.S'il n'y a aucune possibilité d'effectuer un traitement, les médecins corrigent l'état du patient à l'aide de médicaments moins chers et moins efficaces.

Pronostic et prévention de l'

Le pronostic de la maladie de Pompe dépend de la forme de la maladie. Au début de l'enfance, les enfants meurent avant d'avoir atteint l'âge d'un an. La cause du décès est l'insuffisance cardiaque.

La forme infantile tardive et juvénile permettra au patient d'atteindre l'âge de 20 ans. La mort survient à la suite d'une insuffisance cardiopulmonaire.

Le pronostic le plus favorable pour ceux avec qui la maladie a été diagnostiquée après 20 ans. Ces personnes peuvent vivre jusqu'à un âge avancé, mais presque tout le monde a un handicap.

Quant à la prévention, elle n'existe pas. C'est une maladie génétique, et il n'y a aucune garantie qu'un enfant en bonne santé naisse dans une famille où il y a eu des cas similaires de maladie. Vous pouvez seulement déterminer le degré de probabilité de la naissance d'un bébé malade en passant un examen approprié.