dysplasie des tissus conjonctifs - un état pathologique qui se développe en raison de défauts génétiques provoquées par des signets et la différenciation des cellules du tissu conjonctif dans les différentes périodes de la vie fœtale. Les manifestations cliniques de la maladie sont multiples, affectant tous les organes et systèmes, et en général progressent au fil du temps.
GENERAL
Même au XIXe siècle, les cliniciens ont commencé à explorer activement les patients présentant des symptômes de hypermobilité articulaire, ce qui suggère que cette pathologie a un héritage génétique. Au fil du temps, les données accumulées et d'autres manifestations de troubles du tissu conjonctif.
Au milieu du siècle dernier, les scientifiques américains avaient formulé une liste d'entités qui appartenaient à la maladie héréditaire du tissu conjonctif. Il contenait cinq maladies et a ensuite été étendu de manière significative. À ce jour, il comprend plus de 200 différents troubles d'origine génétique.
L'étape suivante dans l'étude de la dysplasie du tissu conjonctif (DTC) est considéré comme une description détaillée du syndrome d'hypermobilité. Ces patients se plaignent d'une violation des fonctions des articulations, mais le diagnostic n'a pas détecté de signes de maladies rhumatologiques. Ce syndrome a été inclus dans la Classification internationale des maladies, dixième révision sous le M35.7 de code.
Dans la pratique interne, dysplasie du tissu conjonctif combine différentes formes cliniques de la maladie comme un caractère indifférencié et différencié. Une caractéristique commune de la pathologie est un système, ce qui est. E. la défaite de tous les organes et systèmes du corps humain.
CAUSES
Dans le développement du syndrome de dysplasie du tissu conjonctif est dominé par des mutations génétiques, résultant en des molécules de protéines de replication perturbé. Cela a un effet négatif sur la structure des fibres de collagène, l'activité des systèmes enzymatiques. Certains chercheurs pensent que la mutation est un facteur de risque de déficit de magnésium qui a été détectée dans la majorité des patients atteints de dysplasie.
CLASSIFICATION
Classification uniforme de la dysplasie du tissu conjonctif n'a pas encore été mis au point. Cela est dû au fait qu'il n'y a pas de compréhension claire des mécanismes pathogéniques de la maladie, les facteurs étiologiques qui contribuent au développement de la pathologie.
Compte tenu de la libération d'anomalie génétique:
- dysplasie, l'évolution au cours de la synthèse des molécules de collagène;
- La dysplasie associée à une altération de la maturation des protéines;
- dysplasie avec la destruction inadéquate de la structure de collagène.
En fonction de l'apparition possible du temps:
- dysplasie de la période embryonnaire;
- dysplasie de la période post-natale.
La division de la pathologie, en fonction de la différenciation:
- état différentiée - il existe un lien clair entre l'anomalie génétique et le tableau clinique. Chez ces patients, ou des processus brisés de destruction du collagène.
- état indifférencié - le groupe le plus commun des maladies. Lorsque ce type de dysplasie du tissu conjonctif n'est pas possible de retracer la dépendance du défaut génétique et les manifestations cliniques probables.
SYMPTÔMES
Les symptômes de la dysplasie du tissu conjonctif sont extrêmement diverses. Cela est dû au fait que les fibres de collagène, des complexes protéines-hydrates de carbone, des systèmes enzymatiques qui sont touchés par la maladie, font partie de tous les organes et systèmes.
syndrome neurologique
Ses manifestations se produisent dans 95-98% des patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif:
- la douleur dans le cœur;
- sentir le cœur;
- différent du tonus vasculaire dans les membres;
- l'insomnie;
- vertiges;
- maux de tête;
- léger tremblement des doigts;
- engourdissement;
- perte de conscience;
- température parfois subfébrile.
syndrome asthénique:
- une diminution significative de l'efficacité;
- la fatigue rapide, même pendant le travail de routine;
- labilité émotionnelle, ce qui est des sautes d'humeur manifestés;
- perte d'appétit avec le développement de conditions anorexiques dans l'heure d'été sévère.
Syndrome perturber le fonctionnement normal des valves cardiaques:
- affaissement de feuillets de valvule dans la cavité auriculaire;
- la structure violation de la valve en raison de l'infériorité du tissu conjonctif;
- un risque accru de mort subite.
syndrome thoracique:
- défauts anatomiques de la structure de la poitrine;
- l'apparition de courbes anormales du rachis;
- haute ou basse diaphragme stationnaire et diminue ou augmente dans son mouvement.
Le syndrome vasculaire:
- changement dans les propriétés des parois vasculaires, conduisant à leur bombement se produit avec la formation d'un anévrisme;
- Le dysfonctionnement de la couche endothéliale;
- tortuosité pathologique avec une forte probabilité de formation de boucles vasculaires;
- varices changements.
syndrome anormale du rythme cardiaque:
- violation d'impulsions pour voies physiologiques;
- stimulateur cardiaque d'inclusion à différents niveaux;
- augmenter ou diminuer la fréquence cardiaque.
Le syndrome de dysfonctionnement pulmonaire et bronchique:
- violation de la structure du système respiratoire;
- déraisonnables discontinuités périodiques de la plèvre, ce qui conduit au développement d'un pneumothorax;
- baisse de la ventilation pulmonaire.
le syndrome des lésions somatiques:
- placement incorrect des organes internes;
- l'échec du sphincter du tube digestif;
- le développement de la maladie de reflux;
- Les hernies de divers localisation.
Syndrome oreiller:
- les défauts du pied avec son écart par rapport à l'axe du tibia;
- violation forme du pied, ce qui peut entraîner des changements dans la posture et la difficulté des organes internes;
- dislocation permanente des articulations.
Beauté Syndrome:
- les défauts du crâne facial;
- pathologie dermatologique.
Les manifestations cliniques ci-dessus altèrent de manière significative la qualité de vie d'un patient. Il devient fermé, ce qui limite les contacts externes, le syndrome dépressif peut se produire sur ce fond.
dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants se manifeste par une combinaison de syndrome asthénique avec l'une des caractéristiques ci-dessus. Une attention particulière devrait être accordée à l'état mental de l'enfant, comme dans l'enfance, il y a une violation rapide de l'adaptation sociale peut développer l'autisme.
DIAGNOSTIC
Dans le diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif est important d'utiliser une approche globale en raison de la polyvalence des manifestations cliniques. La principale méthode qui peut confirmer la pathologie est la recherche génétique. Pour ce faire, le matériel biologique prélevé sur le patient, la vérification des défauts et des anomalies.
histoire
Lors de la collecte de données Anamnèse peut être réglé:
- le temps d'ouverture de la maladie;
- cercle de proches parents avec des symptômes similaires.
inspection
Lors de l'examen, le patient en premier lieu, faire attention aux défauts cosmétiques et des malformations du crâne du visage. De plus, chez les patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif peut être observé:
- augmenter les mouvements des articulations;
- thorax forme irrégulière;
- des membres différents de longueur;
- mouvements involontaires des globes oculaires et des doigts;
- signes de lordose pathologique ou cyphose.
auscultation
Auscultation vous permet d'écouter l'activité pathologique du muscle cardiaque:
- enfichable contraction auriculaire ou ventriculaire;
- changement de la fréquence cardiaque;
- l'accent sur les grands navires.
Au cours de l'auscultation des poumons peut être ausculté respiration difficile.
diagnostic de laboratoire
Chez les adultes, la dysplasie du tissu conjonctif n'est pas accompagnée par des changements inflammatoires. Chez les enfants, il peut y avoir une légère augmentation de la vitesse de sédimentation leucocytose et érythrocytaire. La caractéristique de la pathologie est l'apparition dans les essais finaux des produits de dégradation du collagène.
méthodes de diagnostic instrumental
- électrocardiographie, qui a enregistré les modifications pathologiques du muscle cardiaque;
- échographie du cœur et les vaisseaux sanguins principaux, permettant à la vanne pour détecter les défauts, la saillie des parois;
- Rayons X, qui ne sont pas de point d'ossification adapté à l'âge.
motif Symptomatique conjointement avec la méthodologie de l'auteur pour déterminer la dysplasie du tissu conjonctif, les données d'études en laboratoire et instrumentales permettent un diagnostic rapide.
TRAITEMENT
Le traitement du syndrome de dysplasie du tissu conjonctif vise à réduire le taux de progression du processus pathologique et à prévenir les complications possibles. Il y a trois directions dans le traitement de:
- l'alimentation;
- zone de libre-médicaments;
- l'utilisation de médicaments.
régime
dysplasie de qualité alimentaire chez les patients atteints du tissu conjonctif doit être bien équilibré, et inclure un grand nombre de produits de protéines.
traitement sans drogue:
- activité physique suffisante (de préférence sous la forme d'une thérapie physique), spécialiste identifié;
- un cours de massage thérapeutique;
- physiothérapie;
- Consultations du psychothérapeute.
médicament
Traiter la dysplasie du tissu conjonctif cours nécessaires jusqu'à 2 mois, au cours de laquelle réalisées en laboratoire suivi des indicateurs clés. recommande:
- aux préparations pour augmenter la synthèse du collagène;
- à des médicaments qui réduisent la dégradation des acides aminés;
- une multivitamine et des suppléments minéraux;
- à des substances métaboliques.
COMPLICATIONS
Les complications les plus graves de la dysplasie du tissu conjonctif sont:
- La mort subite cardiaque est associée à des anomalies anatomiques des valves cardiaques, des perturbations dans le système de conduction, etc.
- Rassloyka Les anévrismes vasculaires avec le développement d'une hémorragie interne, accidents vasculaires cérébraux.
- Les blessures à la suite de la chute avec perte de conscience.
- pneumothorax spontané.
- décollement de la rétine.
- hernie étranglée.
PRÉVENTION
La prévention spécifique de la dysplasie du tissu conjonctif n'a pas été mis au point. Il est important de minimiser l'effet des facteurs nocifs sur le fœtus pendant la grossesse. passage en temps opportun des tests génétiques dans les familles avec cette pathologie permet de calculer le risque de DST pour l'enfant à naître.
PRÉVISIONS POUR LA RÉCUPÉRATION
Le pronostic de la dysplasie du tissu conjonctif dépend d'une combinaison de syndromes cliniques, la présence de complications et de l'âge du patient. lésions organiques du système cardio-vasculaire précoce aggrave considérablement le cours de la maladie. Avec un volume de traitement adéquat, dans la plupart des cas, il est possible de restaurer le niveau précédent de la qualité de vie du patient.
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