BolestBolestBolestGenetski Poremećaji
Fenilketonurija: simptomi, dijagnoza, liječenje
Fenilketonuriju - najčešći poremećaj metabolizma aminokiselina. U prosjeku, fenilketonuriju osjetljiv 1 od 8000 ljudi.Temeljni bolesti je nedostata...
Fenilketonuriju - najčešći poremećaj metabolizma aminokiselina. U prosjeku, fenilketonuriju osjetljiv 1 od 8000 ljudi.Temeljni bolesti je nedostata...
Cistična fibroza - genetska bolest uzrokovana mutacijama gena za transmembranski regulator cistične fibroze.Karakteriziran poremećenom sekrecijom s...
Neurofibromatoza - skupina nasljednih bolesti s karakterističnim promjenama kože, živčanog sustava, često u kombinaciji s drugim poremećajima u org...
Downov sindrom - genetska abnormalnost, koja je s obzirom na utrostručenje 21. kromosomu. Ako osoba ima normalan 23 para, ili 46 kromosoma je primi...