Genetski Poremećaji

Fenilketonurija: simptomi, dijagnoza, liječenje
BolestBolestBolestGenetski Poremećaji

Fenilketonurija: simptomi, dijagnoza, liječenje

Fenilketonuriju - najčešći poremećaj metabolizma aminokiselina. U prosjeku, fenilketonuriju osjetljiv 1 od 8000 ljudi.Temeljni bolesti je nedostata...

Cistična fibroza: simptomi, dijagnoza, liječenje
BolestBolestBolestGenetski Poremećaji

Cistična fibroza: simptomi, dijagnoza, liječenje

Cistična fibroza - genetska bolest uzrokovana mutacijama gena za transmembranski regulator cistične fibroze.Karakteriziran poremećenom sekrecijom s...

Neurofibromatosis: uzroci, simptomi, liječenje
BolestBolestBolestGenetski Poremećaji

Neurofibromatosis: uzroci, simptomi, liječenje

Neurofibromatoza - skupina nasljednih bolesti s karakterističnim promjenama kože, živčanog sustava, često u kombinaciji s drugim poremećajima u org...

Downov sindrom: uzroci, rizici, znakovi
BolestBolestBolestGenetski Poremećaji

Downov sindrom: uzroci, rizici, znakovi

Downov sindrom - genetska abnormalnost, koja je s obzirom na utrostručenje 21. kromosomu. Ako osoba ima normalan 23 para, ili 46 kromosoma je primi...