Stigma dizembriogeneza u novorođenčadi. Što je to, fotografija lica, stol, što učiniti

U genetika i neonatologiju pod stigme dizembriogeneza shvatiti manja odstupanja koja ne razbiti tijela u velikoj mjeri ili unakaziti izgled osobe. Na drugi način, oni su pozvani male anomalije razvoja.

U novorođenčadi, oni služe kao markeri poremećaja stvaranja fiziološke voća (ili embriogeneze). Ovi simptomi mogu ukazati na prisutnost teških genetskih bolesti.

Uzroci stigma dizembriogeneza u novorođenčadi

Stigmas dizembriogeneza neonatalni javljaju pod utjecajem vanjskog (npr toksičnih tvari, zračenje), a unutarnji negativni faktori (majčinska bolesti, fetalna hipoksija, metabolički poremećaji tvari). Takvi učinci se nazivaju teratogeni, koja vodi do formiranja anomalija i malformacije.

Najveća osjetljivost na negativne faktore promatra u dvije faze razvoja ljudskog embrija - prije njegove vezanosti za zid maternice i tijekom početnih kartica organa i tkiva. U kasnijim fazama trudnoće, tijelo djeteta već mogu dati neke kompenzacijske reakcije.

Također je od velike važnosti za vrijeme fetalnog razvoja tijekom kojeg je formiranje organa, budući da je najveća osjetljivost na teratogene učinke podudara s ovim vrijeme. Dakle, anomalije maxillodental sustava javljaju najčešće na tjedan 5, a živčani sustav - 7 mjeseci trudna.

Većina istraživača pripisuje negativno označavanje dizembriogeneza sa prenatalne faze razvoja, od tamo, od trenutka oplodnje do rođenja djeteta, a time eliminira genetski povrede. Međutim, u praksi nije uvijek moguće utvrditi glavni razlog koji je doveo do razvoja promjena, te vremenskog perioda u kojem se to dogodilo.

faktori rizika

čimbenici rizika za pojavu takvih poremećaja uključuju sljedeće:

• kongenitalne anomalije i genetske bolesti kod roditelja i rođaci 1-3 stupnja obitelji (otac, majka, djed, teta i ujaci);
• rođenje prethodnog djeteta s teškoćama u razvoju;
• prisutnost abnormalnosti u trudnica (dijabetes, epilepsije, itd);
• loše navike majke (alkoholizam, odvikavanja od droga, pušenje);
• zarazne bolesti, posebno u prvih 10 tjedana trudnoće (gripa, toksoplazmoza, rubeole i drugi);
• intoksikacija tijekom trudnoće;
• Primjena asistirane reproduktivne tehnologije;
• stručni rad u opasnim uvjetima;
• višestruke trudnoće;
• kasno trudnoće u majke;

  

• primanja lijekova;
• akušerski bolesti (krvarenje maternice, abruptio placenta, svode zdjelice, malposition).

Kada je moguće promatrati razvoj abnormalnosti u djetetu?

Stigma embriogeneza može se vidjeti već u maternici pomoću ultrazvuk. Standardna vanjski pregled djeteta nakon rođenja također uključuje definiciju takvih kršenja.

Međutim, postoje neki znakovi u odgođenom razdoblju. Dakle, povećana motorna aktivnost, neobičan hod ili položaj tijela, sklonost bolesti kože - šest mjeseci nakon rođenja. Sramota je simptom genetskih abnormalnosti mogu se pojaviti u kasnijem životu.

simptomi

Stigme dizembriogeneza konvencionalno dijeli u dvije skupine:

• Znakovi genetskih abnormalnosti, koji su simptomi bolesti organa i organskih sustava. Imaju izražen karakter. To uključuje prsima deformaciju, ukupna hirzutizam, množina naborima kože, infantilnog hemangioma (benigni tumor razvoju od stanica koje oblažu stijenke krvnih žila), ( „lipomas talk”), abnormalno niskim prepustu stoljeća, strabizam, formiranje kila povreda genitalije.
  
• Stigme, procjenjuju kako bi se utvrdilo ukupnu razinu stigma rješenja i potrebu za detaljnijim dijagnostiku (naveden u nastavku).

lobanja

Stigme dizembriogeneza u novorođenčadi se može izraziti u obliku lubanje promjena opisanih u tablici u nastavku:

znak	Glavni vanjska obilježja	Značajke
macrocephaly	Povećana veličina lubanje, oblik glave je normalno, nije ispupčen fontanelle. mentalna retardacija	Mogu se pojaviti nakon rođenja. Hidrops je odsutan, normalno intrakranijalnog tlaka. U mnogih pacijenata dolazi brzo smrt na pozadini zarazne bolesti
mikrocefalija	Smanjena veličina lubanje u normalnim proporcijama, ostali dijelovi tijela. mentalni nedostatak	Najčešći uzroci su radioaktivno zračenje, intrauterine infekcije uzimanje lijekova, genetski poremećaji, alkoholizam vrijeme trudnoća
Platitsefaliya	Stan glava, loše razvoj lubanje u visini od mozga. mentalni nedostatak	Uzroci: hormonski poremećaji, mehaničke kompresije od lubanje kosti u utrobi ili tijekom poroda, genetske abnormalnosti
dolichocephaly	Duga i uska lubanja	To je rezultat genetskih i fetusa abnormalnosti
plagiocephaly	Iskošenih oblik lubanje (lijevo, desno ili na leđima)	Ona se razvija kao rezultat jednostranog prijevremenog okoštavanja lubanje, drobljenje glavu u maternici, pri porodu ili kao rezultat neuromuskularne disfunkcije
brachycephaly	Kratko i širok oblik lubanje	Uzroci: preranog imperforate križ šav lubanje kao posljedica intrauterine infekcije ili traume rođenja
scaphocephaly	Duga uska glava (kada se promatra sa strane lica), povećan promjer glave ispred i iza (gledano sa strane)	To je rezultat genetskih i fetusa abnormalnosti
hidrocefalus	Povećana veličina glave, ispupčen fontanelle, bacanje glavu unazad, prema dolje pomicanje zjenice, strabizam, nekontrolirani oscilatorno kretanje očiju brzo stopa, razdražljivost, slab apetit, povraćanje, letargija, gubitak vida i sluha. Konveksnost lubanje, prevjes od čeone kosti	Uzroci: intrauterine infekcije, meningitisa u novorođenčeta razdoblju, tumori, opijenost, traumatska ozljeda mozga
trigonocephaly	Trokutasta izbočina lubanje na čelo	To je rezultat genetskih i fetusa abnormalnosti

osoba

Promjene u području lica djeteta može biti sljedeći:

• asimetrije;
  
• Nedostatak izraz lica;
• neobičnog oblika (previše stan, duga, uska lica);
• Povećanje ili smanjenje čeljust (gornji ili donji);
• izbočene čeljusti prema naprijed;
• visoka ili niska linija rasta kose na čelu;
• puta na čelu u poprečnom smjeru;
• odvojen, koso ili klinastog oblika brada;
• niska viseći, nagnut, previše konveksan, uzak, širok i visok čelo;
• izgovara Obrve grebeni.

oči

Dizembriogeneza stigma protiv organa novorođenčeta prikazani su u nastavku:

• povećan ili smanjen razmak očiju;
• nenormalno nizak prepust stoljeća;
• dvostruko rast trepavica;
• „Mongolski” puta u gornjeg kapka pokriva suzne tuberkuloze;
• duge i uske ili asimetrične vjeda pukotine;
• opuštene vanjske kutove očiju;
• strši ili potonuli oči;
• Različite boje šarenice lijeve i desno oko;
• coloboma (nijedan dio šarenice);
• unibrow;
• plavih bjeloočnica;
• nenormalno smanjiti ili povećati veličina jednog ili oba zjenice;
• odsutnost ili nerazvijenost, ektropijem;
• ofset unutarnje kuteve očiju u normalnom interpupillary udaljenost;
• spljoštena ili iznenadio;
• treći kapak;
  
• nepravilno oblik učenicima.

uši

Struktura uši su sljedeće anomalije:

• Asymmetry ili nenormalno Raspored uški;
• različite veličine od desne i lijeve uho;
• adnate režnjeva ili njihova odsutnost;
• previše velike ili male uši (režnjeva);
• nerazvijen ili kalcificirani hrskavice;
• strše uši;
• puta;
• višak dodaci kože;
• fistule ili ciste ispred uha.

nos

Povreda nosa može se manifestirati kao simptomi kao što su:

• pretvara u nosnicama;
• suviše velika ili mala je dužina tijela;
• nerazvijenost nosa;
• nepravilnog oblika - sedlasta, zaobljeni, plosnati, kljun, ravna, u obliku kruške;
• dvokraki nos.

usta

Sljedeći abnormalnosti mogu se pojaviti u ustima ili na usnama:

• abnormalno visoka, luk u obliku nebo;
  
• skraćeni frenulum ivičnjak ili jezičak;
• Nedovoljno ili prekomjerno broj zuba nakon njihove erupcije;
• jezik cijepanje;
• Ukratko nebo, rascjep u njemu;
• nabori na jeziku (lobulation);
• nepravilnog oblika zuba - ili šilo pilkoobraznaya;
• abnormalno velika ili mala jezika;
• vise ili upletena usne;
• premalen, veliki zubi ili potpuna kongenitalna odsutnost;
• „Šaran usta”;
• veliki međuzupčasti razmaci;
• Rast zuba unutra;
• nenormalan razvoj zubne cakline (njegove prozračnošću, neobična boja bojenja);
• nerazvijenost i jezik.

vrat

Razvojni poremećaji vrata i ramena izražava se u sljedećih simptoma:

• nenormalan Duljina vrata - prevelika ili mala;
• prisutnost krila x;
• prošireni baza vrata na prijelazu u tijelo;
• tortikolis;
• uske ili previše nagnut ramena;
• hipoplazija od ključne kosti.

prtljažnik

debla anomalije imaju sljedeće znakove:

• preuska ili široka prsa;
  
• nakazan grudi - barel, „pile”, konkavan, asimetričnog;
• dodatni priključci;
• povećanje dojke;
• izbočeni ili krilo ima oblik noža;
• prevelika udaljenost između bradavice;
• kila;
• misplacement pupka;
• ograničena pokretljivost kralježnice ili zakrivljenosti;
• Dodatni rubovi.

Prosječna ukupna mogu razlikovati neravnoteže niske ili visoke rasta, pretilosti ili dodatak mišića tipa, povećanje desnu ili lijevu stranu tijela, tijela i uske izdužene udove (ili obratno), veliku težinu (preko 4 kg).

ruke

Na rukama u novorođenčadi pronađena ove vrste stigme, kao što su:

• abnormalno dugim prstima;
• zakrivljen pete ili svih prstiju (falangi);
• povećati ili smanjiti njihov broj;
• spoj prstiju;
• odsutnost ili nerazvijenost od falangi;
• prisutnost poprečnih utora na dlanovima;
• ista duljina drugog, trećeg i četvrtog Prsti.

noge

Relativno Prsti može promatrati iste anomalije kao i za četke prstima.

Osim toga, djeca su pokazala sljedeće karakteristike:

• velika razlika između prvog i drugog prsta;
• nenormalan porast visine zakrivljenog luka stopala;
• ide dolje jedan prst na drugi;
  
• uski oblik stopala.

koža

Stigma dizembriogeneza u novorođenčadi i može utjecati na kožu.

To se izraziti na sljedeći način:

• Svjetlo ili tamne mrlje, ističe;
• Veliki mol kose;
• prekomjerne dlačica na cijelom tijelu ili pojedinim područjima;
• teški ili previše tanka koža;
• Nedostatak potkožnog masnog sloja;
• strija (strije), ožiljci, depresije;
• nedostatak pigmenta u kosi;
• ekcema, prekomjerne suhoća, formiranje čvrste ljestvica (ihtioze);
• bradavice i druge benigne izrasline.

Procjena novorođene države

Na pregledu, dijete utvrditi ukupan broj stigme (bez obzira na lokaciju). Kritična vrijednost 5-6 abnormalnosti. Prekoračenje ove razine ukazuje na visok rizik od ustavne povrede u razvoju i dostupnosti nasljednih bolesti.

Gledano pojedinačno znakove gore navedene, sami po sebi nemaju dijagnostički značaj. Međutim, ako dijete ima više od 5 takvih anomalija, to bi trebalo proći temeljit pregled.

Procjena stanja novorođenčeta u prvim danima proizvesti neonatologa i pedijatra. Nakon toga, oni se mogu identificirati na planiranoj inspekcije kirurgije, neurologije i ultrazvuk stručnjaka. Tipično, jedan ili drugi nasljedni sindrom 1-5 odgovarajuće karakteristike, ali širok izbor genetske bolesti (ukupan broj veći od 3, 000), koji značajno komplicira tumačenje ispravan simptomi.

Postupci nakon poroda

Ako nakon analize stigme dizembriogeneza liječnik sumnja na prisutnost nasljednih bolesti, dijete odrediti pažljivi klinički pregled, koji se može provesti pomoću sljedeće načina.

Popis:

• Biokemijska analiza krvi, urina, likvora, znoja, dlaka, izmet; punktatima koštane srži i fetalnog tekućine. Takvi testovi mogu otkriti fenilketonuriju, poremećaje metabolizma glikogena, galaktozu, fruktozu i drugih tvari; hipotiroidizam, cistične fibroze i drugih abnormalnosti.
  
• Citogenetskog studija koja pomaže razjasniti značajke strukture i broja kromosoma. Provodi se i od pacijenta i njegove obitelji. Obično se daje u prisutnosti malformacije, s kombinacijom mentalne i fizičke jaza, uz malu težinu bebe, unatoč potpunom pojam trudnoće i poroda u vremenu.
• Molekularne citogenetičke i tehnike molekularne biologije (RFLP PCR, ELISA). Oni omogućuju vam da dijagnosticirati bolesti na molekularnoj mane i promijenjenog gena. Ove metode su najprecizniji. Međutim, za većinu dijagnoze nasljedne bolesti je otežana činjenicom da je šteta javlja u različitim genima.

provodi screening za neke genetske abnormalnosti u prvim danima nakon rođenja, svi novorođenčad uspjeti. Za analizu djeteta krv se uzima iz pete, a zatim laboratorijska ispitivanja se provode, čime dijagnosticiranje bolesti kao što je, kongenitalne adrenalne hiperplazije, galaktozemije hipotireoze, cistična fibroza, fenilketonuriju.

Savjeti za roditelje

sljedeće preporuke za roditelje razvijenih u medicini:

• prije planiranja trudnoće treba proći punu liječnički pregled (a genetski poželjno) za identifikaciju mogućih abnormalnosti rizika u nerođenog djeteta;
• prisutnost ozbiljnih bolesti nasljedne genetike konzultacije je potrebno;
• održavanje zdravog načina života i za vrijeme trudnoće, a prije njega;
• Vrijeme je da prođe rutinske inspekcije i inspekcije nakon rođenja djeteta;
• pažljivo promatrati osobitosti njegova ponašanja i otkrivanje odstupanja konzultirati liječnika;
• pravovremeno proći ultrazvuk tijekom trudnoće, kao što vam omogućuje da identificiraju rane faze teškim malformacijama;
  
• u dijagnostici nasljednih bolesti - javljaju u odgovarajućim stručnjacima (ako je naznačeno), te u skladu s liječničkog recepta, kako bi se izbjegle moguće komplikacije.

Kako izliječiti stigmu dizembriogeneza

Stigme ne dizembriogeneza zahtijevaju liječenje, osim ako su simptomi genetskih bolesti kod kojih postoji poremećaj organa ili sustava. Najčešći nasljedne bolesti i sindroma, stigma specifične njima i metode liječenja opisani su u donjoj tablici.

bolest	svojstvo	sramota dizembriogeneza	terapije
mucopolysaccharidosis	Metabolički poremećaji, pratnji nedostataka u kost, hrskavicu i vezivnog tkiva.	Deformacija lubanje, oblačno rožnice, unibrow, veliki jezik, mali stas, izbočene ili tokom oblik dojke, kila, povećana dlačica.	pripravci enzima simptomatska terapija Transplantacija koštane srži Genska terapija.
Downov sindrom	Kromosomske anomalije, što dovodi do mentalne retardacije.	Stan lice oblik mongoloidan oko rez.	Terapija povezana patologija i malformacije, lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi u mozgu.
mikrocefalija	Oštećenja živčanog sustava, što dovodi do mentalne retardacije.	gore opisano	Simptomatska terapija (stimulativna, sedativ, antikonvulzant, dehidracija), nootropni lijekovi.
hidrocefalus	Povreda ventrikularni sustav u mozgu zbog pretjeranog nakupljanja likvora.	Kirurško liječenje (cijepljenje) Diuretici.
fenilketonuriju	Povreda probavi amino kiselina, što dovodi do smanjenja inteligencijom.	Plava kosa i koža; plave oči i pozivajući parenja nogu tijekom hodanja i sjedenja držanje zbog povećane napetosti mišića, osjetljivost na bolesti kože (nakon 3-6 mjeseci. nakon rođenja).	Stroga dijeta, enzim nadomjesna terapija.

Većina genetski uzrokovanih bolesti se mogu provesti samo simptomatsko liječenje.

Prognoza i komplikacije

Stigma dizembriogeneza u dojenčadi po sebi nisu opasni za zdravlje djeteta. Oni mogu imati karakter samo kozmetički defekt (npr prekomjerne dio dlakavost tijela, izvučenog uši). Ali ako je sramota je znak genetske bolesti, prognoza je nepovoljna.

Komplikacije mogu biti kao što slijedi, ovisno o patologije:

• mnogi poroci unutarnji organi;
• povreda invalidnosti;
• odgoditi fizički i mentalni razvoj;
• invalidnosti i rana smrt.

dizembriogeneza stigma vam omogućiti da postavite preliminarni dijagnozu u novorođenčadi zbog niza vanjskih znakova. Učestalost ovih poremećaja je dovoljno velik - prema različitim procjenama, u rasponu od 15 do 42 slučajeva na tisuću djece. Kada prelaze kritičnu razinu takvih anomalija zahtijeva temeljitu dijagnozu za otkrivanje nasljednih bolesti.

Registracija članka: Lozinskog Oleg

Video o bolesti novorođenčadi

Bolesti bebe koji ne treba liječiti: