Vezani isti brakovi samo povećati broj djece rođene s ovom dijagnozom. Najčešće promatrati u fenilketonurije sjeverna Europa - 1: 10.000, u Rusiji na 1: 8-10000 iu Irskoj - 1: 4560. U crnoj PKU gotovo ne dogodi.
Što je ovo bolest?
Fenilketonuriju - nasljedna bolest skupina fermentopathia povezana s oštećenjem metabolizmu aminokiselina, uglavnom fenilalanin. Nepoštivanje niskim proteinska dijeta je u pratnji nakupljanje fenilalanina i njegovih otrovnih proizvoda, što dovodi do teški poraz središnjeg živčanog sustava, koja se očituje naročito u obliku povreda intelektualnog razvitka (phenylpyruvic mentalna retardacija). Jedan od rijetkih nasljednih bolesti koje se mogu tretirati uspješnog liječenja.
priča
Fenilketonurija otvoren 1934. norveški liječnik Ivar Asbjørn Følling. Pozitivan ishod liječenja prvi put zabilježen u Velikoj Britaniji (Birmingham bolnici za djecu) zahvaljujući naporima tima liječnika na čelu s Horst Bickel- u prvoj polovici 50-ih godina XX st. Ali stvarno velik uspjeh u liječenju bolesti zabilježen je u godinama 1958-1961, kada je prvi Postupci analize krvi dojenčadi u njegov sadržaj visokih koncentracija fenilalanin, govoreći o prisutnosti bolest.
Ispostavilo se da je za razvoj bolesti je odgovoran samo jedan gen, dobio ime RAS (fenilalanin hidroksilazajetre gena).
Zbog toga nalaz znanstvenika i liječnika diljem svijeta mogli potpunije prepoznati i opisati kako samu bolest i njenih simptoma i oblika. Nadalje, utvrđeno je i razvio potpuno novi, high-tech i suvremene metode liječenja, kao genska terapija, koja je danas primjer učinkovite kontrole genetskih patologija osoba.
Mehanizam razvoja i uzroci bolesti
Uzrok ove bolesti povezana je s činjenicom da je enzim ne proizvodi u ljudskoj jetri - fenilalanina 4-hidroksilaze. On je odgovoran za pretvorbu fenilalanina u tirozin. Posljednji dio pigmenta melanina, enzima i hormona neophodnih za normalno funkcioniranje tijela.
Kada PKU fenilalanin, rezultira nepovoljnim zamjenu načine, prevede u tvar koja treba biti u tijelu i: phenyllactic phenylpyruvic kiseline i ortofenilatsetat feniletilamina. Ovi spojevi nakupljaju u krvi i ima složen postupak:
- krše metabolizma masti procese u mozgu;
- djeluju toksično, truje mozak;
- uzrokovati nedostatak neurotransmitera koji prenose živčane impulse između živčanih stanica sustava.
To uzrokuje značajan i nepovratno smanjenje inteligencije. Beba se ubrzano razvija mentalnu retardaciju - mentalnu retardaciju.
Bolest se nasljeđuje samo ako oba roditelja dati djetetu sklonost bolesti, a time i vrlo rijetki. Dva posto ljudi imaju promijenjen gen odgovoran za bolest. Ovaj čovjek je potpuno zdrav. No, kad muškarac i žena, nositelji mutiranih gena, oženiti i odlučiti imati djecu, vjerojatnost da će djeca pate od fenilketonurije, iznosi 25%. A mogućnost da će djeca biti nositelji abnormalnog gena PKU, ali su i dalje relativno zdrava, je 50%.
Simptomi fenilketonurije
Fenilketonurija (vidi. foto) pojavljuje se u prvoj godini života. Glavni simptomi ovog doba su:
- beba letargija;
- povraćanje;
- poremećaji mišićnog tonusa (hipotonija često);
- konvulzije;
- nezainteresiranost za okolinu;
- ponekad razdražljivost;
- anksioznost;
- znakovi alergijskog dermatitisa;
- tu je karakteristično „miša” miris mokraće.
Ako PKU se odlikuje sljedećim fenotipskih karakteristika: hypopigmentation od kože, kose i šarenice. U nekih bolesnika, jedna od manifestacija bolesti mogu biti sklerodermija.
U kasnijem životu za pacijente s fenilketonurije karakterizira usporenog mentalnom i govora razvoja, često označen mikrocefalija. Epileptički napadaji se javljaju u gotovo polovine bolesnika s fenilketonurije te u nekim slučajevima može biti prvi znak bolesti.
dijagnostika
Važno, kao što smo već napomenuli, je rana dijagnoza bolesti, kako bi se izbjegla njegov razvoj i dovesti do niza nepovratnih i teške posljedice. Iz tog razloga, u rodilištima u 4-5 dana života (za pojam dojenčad) uzeti za analizu krvi. Nedonoščad za fenilketonurije (PKU) u krvi snimljen 7 dana.
Postupak uključuje uzimanje kapilarne krvi nakon sat vremena nakon hranjenja, posebno, to je impregniran sa posebnom obrascu. Koncentracija, što ukazuje na brojku od više od 2,2% fenilalanina u krvi bebe zahtijeva smjer od svojih roditelja za inspekcije u Medical Genetics Center. Tu je također provedeno dodatno ispitivanje i, zapravo, točna dijagnoza.
Što je fenilketonuriju: slika
Fotografija prikazuje kako se bolest manifestira kod djece i odraslih.
Kako liječiti Fenilketonurija
Smatra Jedini učinkovit tretman za PKU se organizira od prvih dana života posebno formulirani prehrani, princip koji je ograničiti fenilalanina koji se nalazi u hrani koja eliminira takve hrane kao što su:
- žitarice,
- mahunarke,
- jaja,
- sir,
- pekarski proizvodi,
- orasi,
- čokolada,
- ribu, meso i tako dalje.
Terapijski dijeta bolesnika s fenilketonurije sastoji se od specijaliziranih proizvoda, inozemne i domaće proizvodnje. Djeca prvoj godini života pokazuju da se proizvodi u svom sastavu blizu majčino mlijeko, to je kao mješavina kao „Lofenilak” i „Afenilak”. Za djecu malo stariji razvili takve smjese kao „Tetrafen”, „Maksamum-XP”, „fenil-besplatno.” PKU trudnice i starije djece (nakon šest godina) pokazuje tipičnu mješavinu „Maksamum-XP”. Osim specijaliziranih medicinskih proizvoda u pacijenta prehrani su sokovi, voće i povrće.
Pravovremeno pokrenuo prehrana terapija često izbjegava razvoj karakterističnih kliničkih manifestacija klasične fenilketonurije. Liječenje se provodi bez greške prije puberteta, a ponekad i duže. Budući da pacijenti s Fenilketonurija žene čine zdrav fetus nije u stanju, koji je održan počela još prije začeća i nastavlja do rođenja poseban tretman za isključenje fetusa fenilalanin pacijenta majka.
Pod liječenja djeca moraju biti pod stalnim nadzorom pedijatra i neuropsihijatra. Na početku liječenja Fenilketonurija kontrole fenilalanin sadržaja provodi se na tjednoj osnovi, uz normalizaciju Stopa pretvorbe 1 puta mjesečno tijekom prve godine života, a jedan put u dva mjeseca u djece starije godine.
Osim dijetalnoj prehrani, djeca s Fenilketonurija liječnici mogu učiniti slijedeće termine:
- mineralne spojeve;
- nootropici;
- Vitamini B;
- antikonvulzivi.
U liječenju mora prisustvovati fizioterapije, akupunkturu i masažu.
Napomena: kada je atipičan oblik PKU, koja se ne može ispraviti prehrane terapije, liječnici propisuju gepatoprotektory, antikonvulzivi. Ovaj tretman će pomoći ublažiti stanje djeteta.
Fenilketonurija i majčinstvo
Za trudnice, bolesnici s PKU, vrlo je važno držati nisku razinu fenilalanin prije i za vrijeme trudnoće, tako da je dijete zdravo. Iako, samo fetus u razvoju može biti nositelj PKU gena, ali intrauterine okoline može imati vrlo visoku razinu fenilalanina, koji ima sposobnost da prolaze kroz posteljicu. Kao rezultat toga, dijete može razviti prirođene bolesti srca, moguće je razvojno zaostajanje, mikrocefalijom i mentalnu retardaciju. U pravilu, bolesnici s Fenilketonurija žena nema komplikacija tijekom trudnoće ne dogodi.
U većini zemalja, žene s PKU koji planiraju imati djecu, preporuča se smanjiti razinu fenilalanina (Obično do 2-6 mol / l), prije trudnoće, i to kontrolirati tijekom cijelog razdoblja trudnoće dijete. To se postiže redovitim krvi i pridržavanje strogih dijeta i stalnom kontrolom dijetetičara. U mnogim slučajevima, čim fetalna jetra počinje proizvoditi PAH normalno, nivo fenilalanina majčine krvi padne, odnosno, „potrebno” da ga povećati, kako bi sigurnu razinu - 2-6 mol / l.
Zato, da je dnevna količina konzumira majka fenilalanina može udvostručiti ili čak utrostručiti do kraja trudnoće. Ako je razina fenilalanina u krvi majke je ispod 2 mol / l, ponekad, žene mogu doživjeti razne komplikacija povezanih s nedostatkom amino kiseline, kao što su glavobolja, mučnina, gubitak kose i opći slabost. Ako niska razina fenilalanina u bolesnika s PKU se održava tijekom trudnoće, rizik ima bolesno dijete nije veći od onoga od onih žena koje nisu bolesne PKU.
prevencija
Od fenilketonurije - genetske bolesti, to je nemoguće u potpunosti spriječiti razvoj. Preventivne mjere za sprječavanje nepovratne ozbiljne poremećaje razvoja mozga kroz pravovremenu dijagnozu i dijetalnoj prehrani.
Obitelji koje su već slučajevi ove bolesti, preporučuje se provođenje genetske analize koji može predvidjeti mogući razvoj djeteta ima fenilketonuriju.
Posljedice i život izgledi
Izloženost prekomjerne količine fenilalanina na živčani sustav djeteta dovelo do postojanih psihičkih poremećaja. Do dobi od 4, bez odgovarajuće liječenje, bolesnici s Fenilketonurija djece rangiran kao malouman i fizički nerazvijenim članova društva. Oni će se pridružiti redovima djetinjstvu i boje života osoba s invaliditetom kako bi ih nestati.
To ne živost sreće i života roditelja bolesnog djeteta. Toddler zahtijeva stalnu brigu i sa ograničenim financijskim sredstvima, to prevodi u ukupnom pogoršanja obitelj bogatstvo. Bolovi u majke i oca iz nemogućnosti da promijeni djeteta život na bolje tlači i zgnječi, ali se ne može obeshrabriti. Pomozite sebi, pomoći svom djetetu da ide kroz ove kušnje sa manjim gubitkom ljubavi i milosrđa.
Znanost u žurbi, čini se sedam milja korake ka eliminaciji bolesti teškog stupnja. Bitno je dijagnoza fenilketonurije u maternici, ali dok takva metoda nije izumio. „Pa ipak” ne znači „nikad”, neka je čekati i vjerovati