Cistična fibroza je to vrsta bolesti? Simptomi i liječenje

Cistična fibroza - ozbiljna nasljedna bolest karakterizirana oštećenja tkiva i oštećenjem sekretornu aktivnost egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalne poremećaje, posebice iz probavnog i respiratornog sustavi. Promjene u cistična fibroza utječe na gušteraču, jetru, žlijezda znojnica, žlijezde slinovnice, crijeva, bronho sustava.

Bolest je inherentna, autosomna recesivna naslijeđe (s oba roditelja nositelja mutiranog gena). Abnormalnosti u organima cističnom fibrozom pojaviti već u prenatalnom fazi, a prema dobi pacijenta progresivno raste. Ranije očituje cistična fibroza, teže tijek bolesti, a ozbiljnije se može predvidjeti. U vezi s kroničnom patološkog procesa, pacijenti s cističnom fibrozom treba stalno nadzor i stručnjak za liječenje.

Što je to?

Mukovistsidz - sistemska nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena regulatora transmembranskog cistična fibroza i karakterizira lezijama egzokrinih žlijezda, teške disfunkcije organa disanje. Cistična fibroza je od posebnog interesa, ne samo zbog široke distribucije, ali i zato što je jedan od prvih nasljednih bolesti, koji pokušavaju liječiti.

Etiologija i patogeneza

Gen odgovoran za cističnu fibrozu, kloniran je u 1989. To je omogućilo saznati prirodu mutacije i poboljšanje metoda za detektiranje prijevoznika. Bolest je mutacija u CFTR gena, koji je lokaliziran u sredini dugom kraku kromosoma 7. Cistična fibroza se nasljeđuje autosomno recesivno i upisana je u većini europskih zemalja, s učestalošću od 1: 2000 - 1: 2500 novorođenčadi. U Rusiji, prosječne učestalosti bolesti 1: 10.000 novorođenčadi. Ako su oba roditelja heterozigoti (su nositelji mutiranih gena), rizik od bolesnika s cističnom fibrozom rođenja djeteta je 25%. Prijevoznici samo jedan neispravan gen (alel) ne boluje od cistične fibroze. Prema studijama učestalost heterozigotnih nosača abnormalnog gena je 2-5%.

Identifikacija oko 2000 cistične fibroze genske mutacije. Posljedica mutacije gena je poremećaj strukture i funkcije proteina, nazvan cistične fibroze regulator transmembranske vodljivosti (Miti). Posljedica ove kondenzacije je tajne egzokrine žlijezde, lučenje evakuacija poteškoća i promjene u fizikalnim i kemijskim svojstvima, koji se, pak, dovodi do kliničke slike bolest. Promjene u gušterači, dišne ​​puteve, probavni trakt je već registriran u prenatalnom razdoblju i dobi pacijenta je stalno u porastu. Izolacija sekrecije žlijezda egzokrinog viskoznog rezultiralo poteškoćama s odljeva i stagnacije zatim proširenjem izlučivanja kanala žlijezde atrofiju i razvoj žljezdanog tkiva progresivnom fibrozom. Aktivni enzimi crijeva i gušterače značajno smanjena. Uz formiranje multiple skleroze je došlo do povrede funkcije fibroblasta u organima. Utvrđeno je da pacijenti s cističnom fibrozom fibroblasti proizvode faktor cilijarnog, M-faktor koji ima antitsiliarnoy aktivnost - to narušava cilijarnog epitela.

To se sada smatra moguću ulogu u razvoju bolesti pluća u CF gena odgovorna za formiranje imunološki odgovor (osobito geni interleukin-4 (IL-4) i njegov receptor), i geni koji kodiraju sintezu dušikovog oksida (NO) u Tijelo.

simptomi

Ovisno o dobi, napad od prvih simptoma i trajanje tijek bolesti, klinički simptomi mukovistsidova varirati u širokim granicama. No, u većini slučajeva, simptomi bolesti se određuje poraza dišnog sustava i probavnog trakta.

To se događa tako da u izolaciji pod utjecajem bronhopulmonalne sustava ili gastrointestinalnog trakta.

Srčane insuficijencije kod cistične fibroze

Kronične bolesti pluća, bronha uništavanje kostur poremećena izmjenu plina i dovoda kisika u tkiva, neizbježno će dovesti do komplikacija kardiovaskularnog sustava. Srce ne može gurnuti krv kroz bolesnih pluća. Postupno kompenzacijske srčanog mišića povećava, ali do određene granice iznad koje se pojavljuje zatajenje srca. U tom slučaju, izmjena plinova, a već slomljena, još više oslabljena. Krv se nakuplja ugljični dioksid i vrlo malo kisika, koja je potrebna za normalno funkcioniranje svih organa i sustava.

Simptomi kardiovaskularnih bolesti ovisi o kompenzacijskog sposobnosti organizma, težini osnovne bolesti i svakog pacijenta pojedinačno. Glavni simptomi su definirani povećanjem hipoksija (manjak kisika u krvi).

Među njima, glavni kojih su:

1. Dispneja u mirovanju, što povećava s povećanjem tjelesne aktivnosti.
2. Cijanoza kože, prvi prsti, vrh nosa vrata, usne - kažu Crocq bolest. Uz napredovanje bolesti, cijanoza povećava u cijelom tijelu.
3. Srce počinje brže kucalo, kako nadoknaditi nedostatak cirkulacije krvi. Ova pojava se naziva tahikardija.
4. Bolesnici s cističnom fibrozom su daleko iza u fizičkom razvoju, pothranjenost i rast.
5. Pojavljuju se edem donjih ekstremiteta, osobito u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze u porazu od bronhija i pluća

Karakteristika je postupno nastup bolesti, čiji su simptomi povećati tijekom vremena, a bolest ima dugotrajno kronično oblik. Pri rođenju, beba još nije u potpunosti razvijen reflekse kihanja i kašljanja. Zato sluzi akumulira u velikim količinama u gornjim dišnim putevima i bronhija.

Unatoč tome, bolest prvo počinje se osjetiti tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica objašnjava činjenicom da dojilje počevši od šestog mjeseca djetetova života, ona se pretvara u mješoviti hranjenje, a iznos od majčinog mlijeka se smanjuje volumen.

Majčino mlijeko sadrži u svom sastavu puno korisnih hranjivih tvari, uključujući imunološke stanice prenose s njim za zaštitu djeteta od izloženosti patogenih bakterija. Nedostatak majčino mlijeko odmah odražava na imunološki status djeteta. Zajedno sa činjenicom da su stagnacijom viskoznog sputuma sigurno vodi do upale sluznice traheje i bronhija, nije teško pogoditi zašto jer šest mjeseci, po prvi put početi pokazivati ​​znakove lezija bronha i pluća.

Dakle, prvi simptomi bronhija lezije su:

1. Kašalj s viskoznim oskudnim sputuma. Karakteristika kašalj je njegova trajnost. Kašalj nosi dijete remeti san, u ukupnom poretku. Kad kašlja mijenja boju kože, ružičaste promjene nijanse boje za cyanotic (modrim), otežano disanje.
2. Temperatura može biti normalni ili malo povećani.
3. Simptomi akutne trovanja su odsutni.

Nedostatak kisika u nadahnutom zrak dovodi do činjenice da je odgođen ukupni fizički razvoj:

1. Dijete slabo dobiva na težini. Normalno, u godinu dana, s tjelesnom težinom od oko oko 10,5 kg., Djeca koja boluju od cistične fibroze, značajno nedobirayut potrebne kilograma.
2. Letargija, bljedilo i letargija su obilježja razvojnih kašnjenja.

Nakon ulaska infekcije i širenja patoloških procesa dublje u plućnom tkivu, razviti jaku upalu pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:

1. Povećanje tjelesne temperature od 38-39 stupnjeva
2. Teška kašlja, s izdavanjem guste gnojnog iskašljaja.
3. Pomanjkanje daha, još gore kada kašljete.
4. Teške simptome trovanja kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, gubitka svijesti, vrtoglavica i drugi.

Povratni akutne pneumonije postupno uništavaju tkivo pluća i dovesti do komplikacija u obliku takvih bolesti kao što su: bronhiektazije plućne bolesti, emfizema. Ako prstiju pacijent promijeniti oblik i postati bubanj prsti i nokti zaobljen u obliku vremenskih prozora, predstavlja da je kronična bolest pluća.

Ostali tipični simptomi su:

1. Oblik grudi postaje barel.
2. Suha koža gubi čvrstoću i elastičnost.
3. Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva, ispadanje.
4. Stalni otežano disanje, povećanje opterećenja.
5. Cyanotic ten (cijanoza) te svi kože. Zbog nedostatka kisika u tkiva.

Simptomi cistične fibroze u lezijama probavnog trakta

Ako to utječe na egzokrine gušterače žlijezde imaju simptome kroničnog pankreatitisa.

Pankreatitis - akutna ili kronična upala gušterače, osobina koje je izraz poremećaja probavnog sustava. U akutnog pankreatitisa, enzimi gušterače se aktiviraju unutar kanala žlijezda ih i uništava se u krvotok.

U obliku kronične bolesti vanjski žlijezda izlučevine cistične fibroze prolaze rane patološke promjene, i zamijenjen vezivnog tkiva. Gušterače enzimi u ovom slučaju nije dovoljno. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa:

1. Nadutost (nadutost). Nedovoljna probava dovodi do nadutosti.
2. Osjećaj težine i nelagode u trbuhu.
3. Karakter zoster bol, posebice nakon primitka izobilju masne, pržene hrane.
4. Česti proljev (dijareja). Nema dovoljno enzimi gušterače - lipaze, koji reciklira ulje. U debelom crijevu akumulira mnogo masti, što crpsti vodu u lumenu crijeva. Kao rezultat toga, stolica postane tekuća, smrdljiv i ima karakterističnu sjaj (steatorrhea).

Kronični pankreatitis u kombinaciji s gastrointestinalnim poremećajima koji dovode do malapsorpcijom hranjivih tvari, vitamina i minerala iz unosa hrane. Djeca s cističnom fibrozom su slabo razvijeni, kasni, ne samo fizički, već i ukupni razvoj. Oslabljeni imunološki sustav, pacijent podložniji percepcije infekcije.

Jetre i žučnih kanala utječe u manjoj mjeri. Izraziti simptomi bolesti jetre i žučnog mjehura pojavljuju mnogo kasnije od ostalih manifestacija bolesti. Tipično, u kasnijim fazama bolesti mogu se prepoznati povećanje jetre, neki žutilo kože povezane s stagnacije žuči.

Mokraćnog organi funkcioniraju poremećaji očituju u odgođenom seksualnom razvoju. Uglavnom dečki u adolescenciji, tu je kompletan sterilnost. Djevojke također smanjuje mogućnost začeća djeteta.

Cistična fibroza neminovno dovodi do tragičnih posljedica. Uzgoj skup simptoma dovodi do pacijenta invalidnosti, nesposobnost da se self-care. Stalno pogoršanje od bronhopulmonalmh, kardiovaskularni sustav maltretiraju pacijenta, stvarajući stresno stanje zagrijavanje već napetu situaciju. Pravilna njega, usklađenost sa svim pravilima higijene, preventivni tretman u bolnici, te drugih potrebnih aktivnosti - produžiti život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti s cističnom fibrozom žive oko 20-30 godina.

Simptomi u odraslih

Izbrisani oblici bolesti obično otkriven kod odraslih s slučajnom istraživanju. Oni se odnose na pojedinačne izvedbe mutacija patološkog gena koji dovode do blagog šoka epitelnim stanicama.

Bolest se javlja pod „maskom” drugih patoloških procesa u odnosu na koje započinje temeljit pregled:

• upala sinusa;
• bronhitis;
• ciroza;
• neplodnost u muškarca - povezane s opstrukcije sjemenska vrpca ili atrofije, kao spermij rezultat ne može ući u spermu;
• ženske neplodnosti - povezana s povećanom viskoznosti cervikalne sekrecije, koja krši transport spermija u maternicu, da ih zatvorili u vaginu.

Stoga, svi pacijenti s neplodnošću, uzrok kojih su standardne metode ne mogu otkriti ankete trebali biti upućeni na genetičar. Analiza genetskog materijala i daljnje biokemijske analize otkrivaju izbrisani oblik cistične fibroze.

komplikacije

Djeca s cističnom fibrozom, imaju puno komplikacija u tijelu, što je kasnije dovelo do smrti. Teška bolest javlja u odsustvu liječenja ili čestih prekida, nepoštivanja s liječnikom preporukama.

U svim žlijezdama koje proizvode enzime u tijelu, viskozne sluzi. Neprikladno izlučivanje enzima dovodi do oštećenja organa.

1. Gušterača ne proizvodi dovoljnu količinu enzima koji dovodi do poraza crijevne kvar gastrointestinalnog trakta, oštećenja jetre, dijabetes, intestinalne opstrukcije, ciroza.
2. plućne bolesti utječe na srce, kardiovaskularni sustav funkcija je oslabljen. Komplikacije „plućni” zatajenje srca, srce.
3. Od strane dišnog sustava: hipertenzija, ekcemi bronchopulmonary dionici, astma, upala sinusa, bronhektazije, razvoj plućne bakterijski uništenje, dijabetes, bronhitisa, upale pluća, pneumotoraks, atelektaza, plućna fibroza, respiracijske insuficijencije, a mnogi drugi.
4. Cistična fibroza u žena kao u muškaraca može uzrokovati neplodnost.

Promatrano fibroze u različitim organima, kada je vezivno tkivo raste i zamjenjuje normalne stanice.

dijagnostika

Pravovremena dijagnoza je vrlo važna u smislu prognoze kod cistične fibroze životu bolesnog djeteta. Plućna fibroza oblik razlikovati od cističnu opstruktivni bronhitis, hripavca, kronična upala pluća različite geneze, bronhijalna astma; crijevni oblik - s poremećajem crijevne apsorpcije događa u malapsorpcijom, celijakije, crijevnih dysbiosis, disaharidaza neuspjeh.

Izjava cistične fibroze dijagnoze uključuje:

1. Opće krvi i urina;
2. Studija obitelj obiteljska povijest, rani znakovi bolesti, kliničke manifestacije;
3. Mikrobiološka pregled sputuma;
4. Coprogram - izmet studija prisutnost i sadržaj masnog tkiva, mišićnih vlakana, škrob (određuje stupanj enzimske poremećaja žlijezda probavnog sustava);
5. Bronhoskopija (otkriva prisutnost u bronha guste i viskozne sluzi u obliku niti);
6. Bronchography (otkriva karakterističan „kapljice” bronhiektazija, bronhijalne nedostataka);
7. Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine iz izdahnutog zraka);
8. Radiografija (otkriva inflitrativni i sklerotične promjene bronha i pluća);
9. Molekulska genetska testiranje (krvi ili DNA uzorci za prisutnost gena mutacije cistične fibroze);
10. Test znojenja - istraživanje znoj elektrolit - glavni i najviše informativne analiza cistične fibroze (otkriva visok sadržaj klora i natrij iona u pacijenta s cistične fibroze znoj);
11. Dijagnostika - novorođenče probir za genetske i kongenitalnih bolesti.

cistična fibroza liječenje

Ovisno o težini, liječenje se može provoditi u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije - borba protiv razvoja komplikacija, ublažavanja stanja djeteta, ali izliječiti ovu bolest na ovom stupnju razvoja medicine moguće. Cistične fibroze Liječenje treba biti konačan.

Uz prevalenciji lezija probavnog trakta koristi:

1. Vitamin: vitamin komplekse sa elementima u tragovima.
2. Kada se koristi gepatoprotektory ozljedu jetre (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte, glutargine et al.). Dobar učinak ima ursodeoxycholic kiseline u kombinaciji s taurina. S razvojem zatajenja jetre je izveo transplantaciju jetre. U teškim ozljedama i plućima, i transplantacije jetre moguće je jetra i pluća.
3. Konstanta prijem enzimskih pripravaka. Učinkoviti preparati pankreatina, pantsitrat, Mezim forte, Kreont.
4. Objed s cističnom fibrozom treba biti iznad dobne norme kalorija, vitamina i elemenata u tragovima. Dodijeljeno proteinska dijeta, a ne ograničavajući se na masti, pod uvjetom da kontinuirano korištenje enzimskih pripravaka.

Kada plućne patologija primjenjuju su:

1. Kada bronhospazmatska sindroma inhalacija s bronhodilatatora.
2. Mukolitici bi se rastopiti sputum (unutarnje i primanja udahnuti): ACC, Fluifort (ne samo smanjuje viskoznost sluzi, ali i obnavlja funkciju cilija u dišnim putevima) ili amilorida Pulmozim. Mukolitici i mogu se davati putem bronhoskopa, potom usisnim izlučevina te davanje antibiotika direktno u bronhijama.
3. Antibiotici utjecati na patogene flore, uzrok upale. Cefalosporini koriste 3 generacije, aminoglikozida, fluorokinolona, ​​ovisno o osjetljivosti odabranog patogena. Rabljeni injekcija i udahnuti način primjene.
4. Kortikosteroidi, antitsitokiny, inhibitore proteaze i nesteroidni protuupalni agensi su dodijeljeni bržoj ublažavanje upalnih procesa.
5. Kineziterapija: poseban set vježbi disanja, potiče oslobađanje sluzi u dišnim putevima. Takve vježbe se provode na dnevnoj bazi i za život.

Kao što je ranije spomenuto, cistična fibroza je neizlječiva bolest, ali terapija nadležno za održavanje može značajno olakšati i produžiti život pacijenata.

Nedavni razvoj u liječenju cistične fibroze

Trenutno je potraga za gensku terapiju bolesti gotovo je zaustavljen. Dakle, znanstvenici su odlučili da ne djeluju na sam uzrok bolesti, i cistična fibroza razvojnom mehanizmu. Utvrđeno je da zgušnjavanje tajne žlijezde je zbog nedostatka mikroćelija (klora). Prema tome, povećava se njegova koncentracija u tim tekućine, može značajno poboljšati tijek bolesti.

U tu svrhu, lijek VX-770, koji je djelomično obnavlja normalno omjer klor. U kliničkim ispitivanjima, liječnici uspjeli smanjiti stopu pogoršanja gotovo 61%, poboljšanje respiratorne funkcije za 24% kako bi se postigla povećanje težine po 15-18%. Ovo je značajan uspjeh koji nam omogućuje da kažu da u doglednoj budućnosti, cistična fibroza može uspješno liječiti, a ne samo ukloniti simptome. U ovom trenutku, VX-770 proći dodatne testove u prodaji će se pojaviti ne ranije od 2018-2020.

pogled

Prognoza cistične fibroze do tada ostaju nepovoljni. Smrtnost je 50-60% među malom djecom - iznad. S krajem dijagnozu i neadekvatne prognozi liječenja je puno nepovoljnija. Velika važnost je genetičko savjetovanje obitelji u kojima postoje bolesnici s cističnom fibrozom.

Kriterij kvalitete dijagnosticiranja i liječenja cistične fibroze je prosječna duljina života bolesnika. U europskim zemljama ova brojka doseže 40 godina u Kanadi i SAD-u - 48 godina, dok je u Rusiji - 22-29 godina.

prevencija

S obzirom na prevenciji cistične fibroze, jedna od najvažnijih mjera za sprečavanje bolesti smatra prenatalna dijagnostika, koja se može koristiti za identifikaciju prisutnost defektom u sedmom gena i prije isporuka. Kako ojačati imunološki sustav i poboljšati uvjete života svih bolesnika zahtijeva pažljivu brigu, pun prehrana, dobar osobni hijene, umjerena tjelovježba, i kako bi se osiguralo najudobniji uvjeta za prebivalište.