Najčešće debi bolest pada na dijete, pa dijete ima hemofilija je stvarni problem za pedijatriju i dječju hematologiju. Osim hemofilije, djeca postoje i druge nasljedna hemoragijska dijateza: hemoragijska teleangiektazija, thrombocytopathy, Glantsmana bolest itd
Što je to?
Hemofilija - nasljedna bolest krvi, koja je uzrokovana kongenitalnim odsutnosti ili smanjenje broja faktora zgrušavanja krvi. Da je bolest karakterizirana poremećenom zgrušavanja krvi, a očituje se u čestom krvarenja u zglobovima, mišićima i unutrašnjih organa.
Ova bolest javlja se s frekvencijom od 50.000 1 u djece i hemofilije A To je dijagnoza češće: 1 slučaj po 10.000 ljudi bolest, i hemofilija B - manje: 1: 30000-50000 Ižani muški. Hemofilija je naslijedila recesivne osobine povezane s X-kromosom.
U 70% slučajeva, hemofilija karakterizira teškim, stalan napredak i dovodi do ranog invaliditeta bolesnika. Najpoznatiji hemofilija u Rusiji - to Tsarevich Aleksej, sin Alexandra i cara Nikole II. Kao što znate, bolest dobio u obitelji ruskog cara iz ženine bake, kraljice Viktorije. Na primjer obitelji često proučavaju prijenos bolesti od strane genealoške linije.
razlozi
Uzroci Hemofilija dovoljno istražena. Pronađeno karakteristične promjene gena na X kromosomu. Utvrđeno je da je ovaj dio je odgovoran za proizvodnju faktora bitnih zgrušavanja, pojedinih proteinskih spojeva.
Hemofilija gena se ne pojavljuje u Y-kromosoma. To znači da se dobiva na fetus iz majčinog tijela. Važna značajka je mogućnost kliničkih manifestacija samo u muškaraca. Nasljedna mehanizam prijenosa bolesti se naziva „prianjanje” u obitelji s poda. Isto tako, prenosi boja sljepoća (gubitak funkcije diskriminacije u boji), nepostojanje žlijezda znojnica. Na pitanje je li u bilo koje generacije, bilo je mutacija gena, znanstvenici su pokušali odgovoriti, što ispitanih majki dječaka s hemofilijom.
Utvrđeno je da je 15 do 25% majki potrebno oštećenje X-kromosoma nisu. Ona govori o nastanku primarnih mutacija (sporadični slučajevi) u formiranju zametka i prilika da se hemofilije bolesti bez obiteljske povijesti. U kasnijim generacijama, bolest će se prenositi kao obitelj.
Specifična razlog genotipa promjene djeteta su identificirani.
klasifikacija
Hemofilija se događa zbog promjene gena na kromosomu X. Postoje tri vrste hemofilije (A, B, C).
| Hemofilija A | recesivna mutacija u X-kromosom uzrokuje insuficijenciju proteinima krvi potreban - tzv faktor VIII (antihemophilic globulin). To se smatra klasični hemofilija, to se događa najčešće na 80-85% |
| hemofilija B | recesivna mutacija u X-kromosom - nedostatak faktora IX (Christmas plazmi). Poremećen obrazovanje sekundarna koagulacije čep. |
| hemofilija C | autosomna recesivna ili dominantno (s nepotpunim pojavnosti) tipa nasljeđivanja, tj javlja kod muškaraca i žena) - nedovoljne faktor krvi XI, poznat uglavnom u Aškenazi. Trenutno, hemofilija C je isključen iz klasifikacije kao i njegove kliničke manifestacije su vrlo različite od A i B. |
Hemofilija je tri oblika, ovisno o težini bolesti:
| lako | krvarenje pojaviti tek nakon medicinske intervencije, povezan s obavljanjem kiruršku operaciju, ili kao posljedica ozljeda. |
| umjeren | Klinički simptomi povezani s hemofilijom, mogu se pojaviti u ranoj dobi. Za takav oblik karakterističan krvarenja uslijed traume, izgled opsežnog hematoma. |
| težina | znakovi bolesti pojavljuju se u prvim mjesecima života djeteta za vrijeme izbijanja zuba tijekom aktivnog kretanja djeteta u puzanje, hodanje. |
Uzbuna roditelji često mora pojaviti dišnih puteva krvarenja u djece. Pojava velikih hematoma u jesen i beznačajne ozljede su i simptomi anksioznosti. Takvi hematomi najčešće povećanje u veličini, oteklina, modrica kada dodirnete ovo dijete doživljava bol. Hematomi nestati za dugo vremena - u prosjeku od dva mjeseca.
Hemofilija u djece do 3 godine starosti mogu biti u obliku pojave hemarthrosis. Najčešće, u ovom slučaju, trpe velike zglobove - kuka, koljena, lakat, zglob, rame, zapešće. Intraartikularno krvarenje popraćeno jakim bolovima, poremećaji kretanja zglobova, oteklina ih, povećanje tjelesne temperature djeteta. Svi ti znakovi hemofilije treba privući pažnju roditelja.
hemofilija ljudi
Hemofilija u muškaraca nema posebnosti u odnosu na tijek bolesti u djece i žena. Štoviše, budući da je bolestan hemofilijom većinom muškaraca, sve značajke patologije studirao u odnosu na jači spol.
hemofilija žene
Hemofilija u žena je gotovo kazuistika, jer to bi trebao biti nevjerojatno slučajnost. Trenutno u svijetu u povijesti zabilježeno samo 60 slučajeva hemofilije u žena.
Dakle, hemofilija kod žena može biti samo u slučaju ako je brak će postati otac s hemofilija i majke - nositelj gena bolesti. Vjerojatnost rođenja svoje kćeri s hemofilijom s takvim unije je vrlo niska, ali još uvijek postoji. Stoga, ako je fetus preživi, djevojku s hemofilijom.
Druga verzija pojave hemofilije u žena - mutacijama gena koji se dogodio nakon što je rođena, kao rezultat od kojih je manjak od čimbenika koagulacije. To je ta mutacija dogodila u kraljice Viktorije, koji se pojavio hemofilija nije naslijedio od roditelja, i de novo.
Žene koje pate od hemofilije imaju iste simptome kao i muškarci, tako seksualno tijek bolesti na isti način.
Simptomi hemofilije
Hemofilija Klinika - je formiranje krvarenja u raznim organima i tkivima. krvarenje tip - gematomny, to znači da je krvarenje imate veliku količinu, bolno i odgođeno karakter.
Krvarenje može nastati nakon 1-4 sata nakon traumatskog utjecaja. Prvi reagira posude (spazam) i trombociti (stanice zgrušavanja krvi). Posude i krvne stanice ne pate od hemofilije, njihova funkcija nije narušena, tako da je krvarenje će prestati na početku. Ali onda, kada je riječ o svim stvaranja tromba guste i konačnog zaustavljanja krvarenja, dolazi u procesu defektni veza plazmi koagulacije krvi (plazmi sadrži neispravne faktore zgrušavanja) i krvarenja nastavljena.
Tako formirana sve od sljedećih patoloških stanja svojstvenih hemofilije.
Hematomi različite lokalizacije
Najčešći (do 85-100% bolestan) manifestacija hemofilije u djece su hematom mekih tkiva, koji proizlaze spontano ili s malo utjecaja. Snaga utjecaja i veličini naknadne hematoma često neusporediv pogled izvana. Hematomi u tkivima može biti komplicirano gnojenja i kompresijom susjedna tkiva.
Hematomi se mogu pojaviti u koži, mišićima, proširio na potkožnog masnog tkiva.
hematurija
Hematurija - je ispuštanje krvi u mokraći, znatna simptom označava povredu bubrega ili oštećenja mokraćovoda, mjehura i uretre (uretre). Ako postoji sklonost da se stvaranjem kamenaca, mora se redovito prati u urologa kako bi se spriječilo stvaranje kamenaca i traume sluznice.
Hematurija je češća u djece starije od 5 godina. Glavni uzrok može biti trauma i lumbalnoj regiji, modrice koje ne uzrokuju oštećenja zdravog djeteta, moglo bi biti kobno.
hemarthrosises
Hemarthrosises - je krvarenje u zglobove, koji su češći u bolesnika s hemofilijom djece od 1 do 8 godina. Uglavnom utječe velikih zglobova, posebno koljena i laktove, hip manje rame.
- Akutni hemarthrosis - to je prva država nastala uz jarke klinici.
- Ponavljanje hemarthrosis - čest, ponovio je krvarenje u isti zglob.
Učestalost i lokalizacija krvarenje u zglobovima, ovisno o težini i vrsti hemofilije vježbe:
- U brzim trčanje i skakanje hematoma može biti formirana simetrično u poveljama koljena.
- U padu stranke - hemarthrosis na odgovarajućoj strani.
- Na tereta na pojasu gornjih ekstremiteta (dizanje, visi, push-up, i druge vrste djelatnosti, povezan s operativnim ruke i ramena) - čestih krvarenja u lakat i rame zglobova, malih zglobova četke. Pogođene zajednički buja, tu je oteklina, bol na palpaciju i pokreta.
Hemarthrosis bez liječenja, osobito ponavljaju, suppuration može biti komplicirano sadržaj zglobne čahure, a Također organizacija (degeneracija u ožiljnom tkivu) i formiranje ankiloze (krut fiksni zglob).
hemoragijski osip
Hemoragijski osip - osip od različitih veličina i intenzitet javljaju na koži spontano ili mehaničkim djelovanjem. Često, utjecaj je minimalan, npr, mjerenja krvnog tlaka ili tragovi guma na odjeću i donje rublje.
Ovisno o težini erupcije bolesti može održati samostalno u skladu s nježnim liječenje i nedostatku traumatično i može širiti i postati mekih tkiva hematom.
Povećana krvarenje u intervencijama
Za djecu s hemofilijom su opasni bilo stranih invazivnih intervencija. Invazivne intervencije - one u kojima želite bušiti, rezati, ili bilo koja druga povreda integriteta tkiva: injekcijski (intramuskularno, intra i potkožno, intraartikularno, u rijetkim slučajevima), a operacija vađenja drži allergoproby reckanje, pa čak i krvi uzorkovanja za analizu prst.
Hematencephalon
Krvarenjem u mozgu ili hemoragijski moždani udar - to je ozbiljno stanje, sa nepovoljnom prognozom, ponekad je prva manifestacija hemofilije u ranom djetinjstvu, naročito u prisutnosti traume glave (pad od kolijevke, pa itd.) Poremećena koordinacija pokreta, naznačen time, paralize i parezija (nepotpuno paraliza, kada ekstremiteta Ona se kreće, ali vrlo polako i nekoordinirani), mogu biti u suprotnosti spontanog disanja, gutanja, Razvoj komi.
krvarenje iz probavnog sustava
U težim slučajevima, hemoglobina i teškim nedostatak čimbenika koagulacije (često s u kombinaciji nedostatak faktora VIII i IX), tragovi krvi može se vidjeti već na prvi post regurgitacije dojenja. Pretjerano krutu hranu, djeca gutanja malih objekata (posebno one s oštrim rubovima ili izbočenja) su mogli ozlijediti sluznicu probavnog trakta.
Općenito, ako u povraćati ili svježe krvi regurgitacije otkrije, onda se krivnja mora tražiti na jednjaka sluznica. Ako izbljuvak imaju oblik „kava tla”, izvor krvarenja u želucu, krv može reagirati s klorovodičnom kiselinom, a formirana solne kiseline hematinom, koja ima karakterističan izgled.
Kada se može promatrati i izvor krvarenja u želucu prisustvo crne, obično tekuće Ostani stolicom, koji se zove „melena”. U prisutnosti svježe krvi u stolici djeteta može posumnjati krvarenja iz donjeg crijeva - rektum i sigmoidalne debelog crijeva.
Kombinirani kliničkih sindroma
Geni koji kodiraju razvoj sljepoće boja i hemofilija se nalazi na X kromosomu na vrlo maloj udaljenosti, tako da postoje slučajevi njihovo zajedničko naslijeđe. Na rođenju njezine kćeri, bolest ne razvije u kliničkom obliku, ali u 50% slučajeva dijete postaje nositelj abnormalnog gena.
Dječak rođen u muški boja brak slijepe i zdravih žena, 50% je vjerojatno da će biti u boji slijepo, ali ako Majka nositelj defektnog gena i otac bolestan (daltonizam ili daltonizam s hemofilija), rođenje bolesnog dječaka To je 75%.
dijagnostika
U dijagnostici bolesti moraju uključivati stručnjake u različitim područjima: u rodilištu neonatologa, pedijatri, internisti, hematologa, genetičara. Kada su nejasne simptome ili komplikacije uključeni savjetovanje Gastroenterology, neurologije, ortopedije, kirurgije, ORL liječnika i drugih stručnjaka.
Znakovi identificirani u novorođenčeta, treba potvrditi istraživanjima metoda zgrušavanja laboratoriju.
Promijenjeni parametri koagulacije definirati:
- a vrijeme zgrušavanja rekalcifikaciju;
- trombin vrijeme;
- aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTT);
- provode testove za trombin potencijala, protrombinskog vremena.
Dijagnoza uključuje proučavanje:
- thromboelastogram;
- provođenje genetske analize na razini D-dimera.
Dijagnostička vrijednost ima odbijanjem cijene i do pola norme, i još mnogo toga.
Hemarthrosises nužno ispitati radiografiju. Hematom sa sumnjom retroperitonealnog lokalizacije ili u parenhima organa zahtijevaju ultrazvuka. Kako prepoznati bolesti i ozljede bubrega mokraću i ultrazvuk analizu.
liječenje hemofilije
Skupina genetike izliječiti laboratorijskim miševima genskom terapijom hemofilije u prijavi. Znanstvenici su koristili za liječenje adeno-povezani virus (AAV).
Načelo liječenja hemofilije sastoji u smanjenju mutiranog slijeda DNA enzima provedena od strane AAA, a zatim ga umetnite na mjesto zdravog gena već drugi Virus AAA. faktor zgrušavanja IX kodirani F9 gen. Ako je točna slijed F9, faktor zgrušavanja počinje se proizvodi u jetri, i kod zdravih osoba.
Nakon genske terapije kod miševa razine faktora u krvi povećava u normalu. Za 8 mjeseci, nije bilo nuspojava.
Liječenje se provodi u vrijeme krvarenja:
- hemofilija A - transfuziju svježeg plazme, krioprecipitata antigemofiliynaya plazme;
- hemofilija B - donor svježe smrznute plazme, zgrušavanje faktor koncentrat;
- Hemofilija C - svježe smrznute plazme suha.
Nadalje, to je simptomatska terapija.
prevencija
Razlozi za hemofilija tako da se izbjegne bilo kakve mjere neće raditi. Dakle, preventivne mjere su u posjet ženi za vrijeme trudnoće Medical Genetic Centra za određivanje hemofilija gena na X kromosomu.
Ako je dijagnoza je napravio, potrebno je saznati kakva bolest je znati kako se ponašati:
- To je imperativ da se prijave ambulanta, održavanje zdravog načina života, izbjegavati fizički napor i ozljede.
- Pozitivni učinci na tijelu može imati plivati, vježbe terapiju.
Na ambulanta registracije staviti u djetinjstvu. Dijete s ovom dijagnozom dobiva oslobođenje od imunizacije, a tjelesni odgoj zbog opasnosti od ozljeda. Ali fizička aktivnost u životu pacijenta ne bi trebao izostati. Oni su neophodni za normalno funkcioniranje tijela. Sve posebne prehrambene potrebe djeteta s hemofilija, br.
Za prehlade se ne smije davati aspirin jer stanjuje krvi i može uzrokovati krvarenje. Niti možemo staviti banke, jer oni mogu izazvati krvarenje u plućima. Možete koristiti esencije od origana i lagohilusa. rođaci bolesnika također trebali biti svjesni da je takav hemofilija, obučeni za pružanje medicinske skrbi kada je krvarenje. Neki pacijenti svaka tri mjeseca propisao injekcije faktor koncentrat zgrušavanja.
hemofiličarima društvo
U mnogim zemljama, posebice u Rusiji, stvorio posebnu društvo za osobe s hemofilijom. Ove organizacije ujediniti ljude s hemofilijom, njihove obitelji, medicinskih stručnjaka, znanstvenika koji proučavaju patologiju i jednostavno one koji žele pružiti nikakvu pomoć hemofiličarima. Na internetu postoje nalazišta zajednice, gdje svatko može naći detaljne informacije o tome što je hemofilija, upoznajte se s pravnog materijali o toj temi, komunicirati na forumu sa ljudima koji pate od ove bolesti, podijeliti svoja iskustva, pitajte za savjet, ako je potrebno - kako bi dobili moralnu podršku.
Osim toga, web stranice obično su smještene pozivanjem na domaćim i stranim sredstvima - sredstva, organizacija informativnih web - sa sličnim temama, te posjetitelju sveobuhvatan pregled problema hemofilija ili upoznati ljude koji pate od ovog poremećaja, koji žive u njegovoj regija. Tvorci tih zajednica organizirati posebna konferencija, „školu” za ljude, sve vrste društvenih djelatnosti, koji mogu sudjelovati svaka osoba s hemofilijom.
Stoga, ako vaš rođak ili prijatelj boluje od hemofilije, preporučujemo vam postati član takvog društva: tamo ćete vjerojatno naći podršku i pomoć u borbi protiv ove teške bolesti.