X-sindrom trisomije. Uzroci, dijagnoza, liječenje

Trisomija na X kromosomu - sindrom uzrokovan genetikom, uzrokovan prisutnošću dodatnog X kromosoma. Razvija se samo kod ženki. Prema istraživačima, to se događa s učestalošću od 1 slučaja na 1000 novorođenčadi, ali često ostaje neprepoznato zbog beznačajne težine simptoma. Znanstvenici vjeruju da 90% žena s trizomijom živi svoj život ne znajući za postojanje mutacije.

Vrste patologije

Sindrom trisomije na X kromosomu javlja se u 2 varijante: normalnoj i mozaičnoj. U prvom slučaju dodatni kromosom prisutan je u svim stanicama tijela. U drugom je genetski skup različitih stanica različit. Klasična klinička slika opisana je za bolesnike s nemozaičnim tipom trisomije. Mozaicizam utječe na vanjske znakove bolesti i tvori dodatne varijante koje karakterizira polimorfizam kliničkih manifestacija:

46XX / 47XXX	Identificiraju se stanice s 2 i 3 X kromosoma. Negativan utjecaj dodatnog kromosoma je smanjen, znakovi trisomije su manje izraženi nego u bolesnika s uobičajenim oblikom.
45X / 47XXX	Pronađene su stanice s tri i jednim dodatnim kromosomom. Manifestacije obične trisomije povlače se u pozadinu, kod žena se nalazi ublažena slika sindroma Shereshevsky-Turner.
47XXX / 48XXXX	Tetrasomija uzrokuje gotovo iste promjene kao i trisomija, ali su znakovi mutacije izraženiji grublje i jasnije. U bolesnika s mozaicizmom simptomi patologije uočljiviji su nego u običnoj trisomiji.

Simptomi i znakovi

Sindrom trisomije na X kromosomu karakterizira značajna varijabilnost. Ozbiljnost kliničkih manifestacija kreće se od gotovo neprimjetne do očite, privlačeći pozornost učitelja i roditelja.

Najčešći simptomi sindroma su:

• U određenim dobnim razdobljima postoji neko zaostajanje za dobnom normom u govornom, tjelesnom i psihičkom razvoju.
• Postoje prolazni problemi u komunikaciji s vršnjacima u školskoj dobi, izloženost stresu i velika vjerojatnost abnormalnog ponašanja tijekom puberteta.
• Postoji blagi pad razine inteligencije u usporedbi s prosječnim pokazateljima (dok je IQ je u granicama normale), česti problemi u učenju, potreba za dodatnim pedagoškim podršku.
• Odlikuje se brzim rastom od 4 godine do početka adolescencije - djevojčice su više od svojih vršnjaka, često imaju duže noge.

Dojenčad

Trisomija na X kromosomu ne uzrokuje vanjske promjene; ​​bebe s ovim sindromom izgledaju kao normalna zdrava novorođenčad. Ponekad se privlači pozornost na malu težinu (prosječna težina dojenčadi s ovom patologijom je 3 kg), smanjenu veličinu glave i blago smanjenje mišićnog tonusa. Dijete djeluje letargično, ruke i noge mlitavo vise.

Mlađi uzrast

Djeca malo zaostaju za svojim vršnjacima u razvoju motoričkih i govornih sposobnosti. U prosjeku djevojčice s trizomijom počinju puzati sa 10 mjeseci, a hodati sa 17 mjeseci. Do kašnjenja dolazi zbog smanjenog mišićnog tonusa i problema s koordinacijom pokreta. Moguća neuobičajena fleksibilnost zglobova, povećani umor tijekom tjelesnog napora. Djeci je teško imati složene motoričke radnje, što se može izraziti u izboru jednostavnih igara, poteškoćama u korištenju pribora za jelo.

Djevojke kasnije počinju shvaćati ono što je rečeno, koriste silabički govor, izgovaraju pojedinačne riječi i grade rečenice. Često im je potrebna pomoć logopeda. Neki zaostaci za prosjekom opažaju se i pri svladavanju toaleta. Prosječna dob za obuku u loncu je 3-4 godine. Istodobno, djevojčice svladavaju teorijske pojmove ništa gore od zdravih vršnjaka: uče računati na vrijeme, razumjeti vrijeme, razumjeti što je novac.

Unatoč nekim poteškoćama u svladavanju pokreta i dnevnih rutina, uz dovoljnu pažnju roditelja i redovito obrazovanje, djeca rade ono što rade njihovi vršnjaci: igraju se iste igre, uspješno pohađaju vrtić. Do početka školske dobi zaostatak u mnogim parametrima se izravnava, dijete ide u školu na vrijeme.

Školska dob

Polovica djece bez problema uči predmete u skladu sa svojom dobi. Nekim ljudima treba pomoć učitelja čitanja ili matematike. Uspjeh u učenju korelira s vremenom postavljanja dijagnoze: što se ranije otkrije trisomija, to se manje problema javlja u školi. Stručnjaci to objašnjavaju mogućnošću uspješne korekcije zaostajanja u razvoju u prvim godinama.

Tipične poteškoće uključuju loš rukopis i poteškoće s koncentracijom. Djeca imaju malo smanjen vokabular. Oni razumiju govor doslovnije, ne čitaju uvijek skrivena značenja. Obično koriste kratke rečenice i jednostavne verbalne konstrukcije. To može dovesti do smanjenja akademskog uspjeha iz humanitarnih predmeta, tjeskobe ako je potrebno odgovoriti na satu.

Istodobno, djevojke zadržavaju sposobnost potpunog sudjelovanja u neverbalnoj komponenti komunikacije. Oni ne razumiju izraze lica, intonacije i tjelesne signale sugovornika ništa gore od svojih vršnjaka. Zbog poteškoća s koncentracijom, potrebno je ponavljanje gradiva mnogo puta. Često shvaćaju da zaostaju za svojim vršnjacima, što može dovesti do smanjenja samopoštovanja. Teško je steći prijatelje jer su skloni igrama koje se njihovim vršnjacima čine "previše djetinjaste".

Posebne psihološke karakteristike su povećana anksioznost, niska otpornost na stres, česta hiperaktivnost, sklonost ritualima i pridržavanje rutina. Tijekom puberteta mogući su emocionalni ispadi i psihotomatske manifestacije. Izvana je fizički razvoj ispred norme, ali djevojčice su mršave, s dugim nogama i tankim kostima. Djeca češće imaju zatvor, bolove u trbuhu nepoznatog podrijetla, skoliozu i poremećaje mokraćnog sustava.

Pubertet počinje s nekim zakašnjenjem, zatim se adolescenti normalno razvijaju. Većina žena je plodna. Moguća su neredovita razdoblja. Pacijenticama se često dijagnosticira sindrom ranog trošenja jajnika (OVF), koji je vjerojatno povezan s prisutnošću dodatnog kromosoma u polovici jajašca koja tijelo ne koristi.

Uspješnom korekcijom zaostatka u razvoju nema intelektualnih i društvenih problema u odrasloj dobi. Žene uspješno studiraju u srednjim i visokim učilištima, rade i stvaraju društvene veze. Neki pacijenti zahtijevaju korekciju skolioze, liječenje bolesti bubrega. Zbog rizika od razvoja ROS -a potrebno je dovoljno pažnje posvetiti zdravlju genitalija i funkcioniranju reproduktivnog sustava.

Uzroci

Sindrom trisomije na X kromosomu izazvan je kršenjima u fazi podjele zametnih stanica, kršenje se formira čak i prije oplodnje. U fazi mejoze 2 X kromosoma se ne razilaze u različite stanice, već padaju u 1 jaje, koje se potom oplođuje normalnim spermom koji donosi 3. X kromosom. Stručnjaci vjeruju da se dodatni X kromosom ponekad nalazi u nepravilno oblikovanoj spermiji i prenosi od oca, no takvi su slučajevi iznimno rijetki.

Razlozi za kršenje diobe zametnih stanica nisu utvrđeni. Znanstvenici nisu pronašli nikakvu vezu između načina života, opasnosti na poslu ili negativnih utjecaja na okoliš. Jedini značajan faktor je dob majke. Djevojčice s trizomijom značajno su češće rođene od žena starijih od 33 godine.

Dijagnostika

Jedini način da se pouzdano utvrdi prisutnost trisomije na X kromosomu je genetska analiza. Posebne studije za identifikaciju ove patologije tijekom trudnoće ne provode se, jer se većina djece rađa praktički zdrava i razvija se bez ozbiljnih odstupanja od norme.

Slučajna detekcija trećeg X kromosoma moguća je prilikom pregleda trudnice zbog visokog rizika od drugih genetskih bolesti, prvenstveno Downovog sindroma. Cijena napredne analize iznosi 30-40 tisuća. trljati.

Za prikupljanje materijala potrebno je provesti invazivne intervencije - amniocentezu ili korionsku biopsiju. Ove tehnike povećavaju vjerojatnost pobačaja i razvoj brojnih poremećaja u fetusu, pa ih je nepraktično propisati zasebno kako bi se odredio dodatni X kromosom.

Nakon rođenja može se propisati genetski pregled ako imate neobičan izgled, odstupanja u mentalnom i tjelesnom razvoju. Trisomija se otkriva kariotipizacijom limfocita periferne krvi. Cijena istraživanja kreće se od 5-7 tisuća kuna. trljati. Treba imati na umu da kod djevojčica s mozaicizmom rezultat može biti nepouzdan.

Prenatalna dijagnostika propisuje se na mjestu zbrinjavanja trudnice, materijal se uzima u uvjetima ginekološkog odjela. Da biste odredili kariotip djevojke ili odrasle žene, možete se obratiti bilo kojoj specijaliziranoj privatnoj klinici, na primjer, Invitro, Genomed ili KDL.

Metode liječenja

Trisomija na X kromosomu je sindrom koji u većini slučajeva ne zahtijeva poseban tretman. Korektivne tehnike imaju glavnu ulogu u osiguravanju normalnog razvoja. Djeca sa zaostalim govorom zahtijevaju pomoć logopeda. Kad motorika zaostaje, potrebni su satovi za poboljšanje fine motorike i koordinacije pokreta.

U školskoj dobi treba obratiti pozornost na akademski uspjeh. Ako je potrebno, trebate organizirati dodatne aktivnosti kod kuće, planirajući ih uzimajući u obzir povećanu distrakciju djeteta. Ako je potrebno, moguće je sudjelovanje tutora. Pitanja socijalizacije igraju važnu ulogu u školskoj dobi. Budući da su djevojke sklone povećanoj emocionalnosti i često pate od problema u komunikaciji s vršnjacima, možda će im trebati pomoć psihologa.

Potrebno je rano otkrivanje i prevencija skolioze. U nedostatku patologije mišićno -koštanog sustava, motorna aktivnost se ne smije ograničiti. Unatoč poteškoćama s koordinacijom pokreta, uz redovito pohađanje sekcija, djeca se uspješno bave sportom. Prije početka nastave potrebno je procijeniti stanje mišićno -koštanog sustava.

SIA liječenje

Kad se otkrije sindrom iscrpljivanja jajnika, poduzimaju se opće terapijske mjere kako bi se spriječile posljedice prerane menopauze. Najbolja opcija je rano imenovanje hormonske nadomjesne terapije prije nego što se pojave znakovi menopauze (u načinu kontracepcije).

Opću hormonsku terapiju nadopunjuje lokalna primjena estrogena u obliku vaginalnih čepića. Pacijentima se propisuje elektroforeza, hidroterapija, akupunktura, vitaminska terapija, sedativi. Prema indikacijama provodi se psihoterapija.

Liječenje mozaicizma s Turnerovim sindromom

Poseban zadatak je liječenje pacijenata s mozaicizmom 45X / 47XXX (kombinacija trisomije X-kromosoma i Shereshevsky-Turnerovog sindroma). Za razliku od djevojčica s ne-mozaičnom trizomijom, pacijenti s Turnerovim sindromom trebaju složene mjere za poticanje rasta i formiranje sekundarnih spolnih obilježja. Hormonska nadomjesna terapija potrebna je od početka puberteta do prirodne menopauze.

Uz odgovarajući razvoj, žene mogu roditi dijete, ali većini je potrebna IVF pomoću donorske jajne stanice. Pacijenti mogu zahtijevati kiruršku korekciju vaskularnih poremećaja i ortopedskih patologija. Višak dlačica uklanja se epilacijom.

Moguće posljedice i komplikacije

Sindrom trisomije X-kromosoma karakterizira povoljan tijek. Mnoge djevojke, uz dovoljnu roditeljsku pažnju, malo ili umjereno sudjelovanje logopeda, popravni učitelji i mentori normalno se razvijaju i u narednom razdoblju neće imati poteškoća život. Važan čimbenik koji utječe na prognozu je rano ispravljanje problema s govorom i motoričkom aktivnošću koji se javljaju u prvim godinama života.

Uz značajno zaostajanje u psihološkom i govornom razvoju u odnosu na dobnu normu i odsutnost korekcije, djeca možda nisu dovoljno pripremljena za škola, što za sobom povlači zaostajanje u većini predmeta, potrebu prelaska u posebne obrazovne ustanove, ograničenja u izboru specijalitet.

Nedostatak korekcije kašnjenja u motoričkom razvoju ne dovodi do tako teških posljedica, ali može negativno utječu na fizičko stanje pacijenata i stav vršnjaka, izazivaju razvoj sekundarne neurotike poremećaja.

U fazi školovanja važno je dati obrazovni materijal uzimajući u obzir smanjenu sposobnost koncentracije, potrebu za većim brojem ponavljanja. Trebali biste poraditi na povećanju svog rječnika, sposobnosti razumijevanja skrivenih značenja. Nedostatak pažnje roditelja i učitelja u ovom razdoblju, kao u prethodnom slučaju, može dovesti do pad akademskog uspjeha, iako posljedice neće biti tako fatalne kao u nedostatku naknade za rano kršenja.

Djevojke s trizomijom imaju određene osobine ličnosti koje također treba uzeti u obzir i nadoknaditi. Poteškoće u komunikaciji s vršnjacima mogu dovesti do percepcije sebe kao "crne ovce", razvoja kompleksa inferiornosti, društvenih strahova koji utječu na život u odrasloj dobi. Nedostatak dovoljne emocionalne podrške ponekad postaje uzrok razvoja depresije i mentalnih poremećaja neurotične razine.

U djetinjstvu morate obratiti pozornost na stanje mišićno -koštanog sustava, liječiti i spriječiti poremećaje držanja. Razvoj skolioze može negativno utjecati na stanje kralježnice, srca i pluća. Potrebno je odmah identificirati i liječiti bolesti mokraćnih organa kako bi se spriječilo pogoršanje funkcije bubrega.

Trisomija na X kromosomu može izazvati određene poremećaje unutarnjih spolnih organa. Najvažniji aspekt sindroma je kontrola nad stanjem reproduktivnog sustava kod odraslih pacijenata. Zbog visokog rizika od razvoja SIA, ženama se ne savjetuje odgađanje poroda za kasniju dob.

Kada se pojave simptomi preranog zatajenja jajnika, potrebna je nadomjesna hormonska terapija. U nedostatku hormonskog liječenja, rana menopauza može dovesti do razvoja osteoporoze, povećanog rizika od kardiovaskularnih bolesti i pogoršanja psihološkog stanja.

Video zapis s X-kromosomom

Tajne X kromosoma: