O Rettovom sindromu u smislu moderne medicine

Rettov sindrom - žestoko i rijetka genetska abnormalnost, javlja se u ženske djece.

bolest opisao austrijski liječnik Andreas Rett, koji je prvi primijetio slične simptome u nekoliko djevojaka, a predložen poseban neuropsihijatrijskih bolesti. Znanstvenik je istraživao i opisao 31 slučaj patoloških poremećaja.

sada je otkriveno da Rettov sindrom je povezan s mutacijom na X kromosomu. Budući da su djevojke imaju dva kromosoma, oni preživjeti do kraja trudnoće i na prvi pogled čini sasvim zdrav. Dječaci, koji imaju jedan X-kromosom, nisu sposobni za život i umre u maternici ili u prvim mjesecima života.

klasične manifestacije Rett sindromom stereotipnog pokreti ruku, kao da je pacijent stalno ih i cijeđenje i cijeđenje ruke pere.

Slični simptomi mogu se zamijeniti sa simptomima autizma, ali i dalje Klinička slika obje bolesti je nešto drugačija. Degenerativne promjene u napredovanju mozga iu budućnosti pacijenti gube svoje stečene motoričke i mentalne sposobnosti.

statistike

Prema statističkim podacima, bolest podliježe 1 djevojka na 10000-15000 novorođene ženske djece. Najčešće se Rettov sindrom pojavljuje u Norveškoj, Italiji, Mađarskoj. Postoje sporadični slučajevi sindroma u nekim ruralnim područjima.

Nasljedne anomalije su pronađeni u blizanaca i onih parova blizanaca koji su odrasli u različitim društvenim sredinama. Rettov sindrom Udruga

Bolesnici s rijetkom bolešću su stalno u potrebi za neke brige i adekvatne percepcije njihovog motora i intelektualne funkcije druge ljude.

Dakle, u Rusiji je sindrom Rett udruge, čiji je glavni cilj je zdravlje savjetovanje roditelja, informatičku podršku i pomoć u rehabilitaciji.

Na službenim stranicama postoji oblik povratne informacije gdje roditelji mogu postavljati pitanja i saznajte više o najnovijim dostignućima u svijetu medicine za liječenje bolesti.

svjetski kongres Svjetski kongres o Rett sindrom se dogodio u svibnju 2016. u Kazan, njegov cilj je bio dovesti znanstvenike, liječnike i roditelje bolesnika koji boluju od rijetke bolesti.

Na kongresu je sudjelovalo zdravstvenih stručnjaka iz Italije, Nizozemske, Izraela, Japana, SAD-a i Rusije.

Znanstveni odbor je zaključio da pedijatri nisu previše orijentirani na prvim manifestacijama sindroma, a mnogi liječnici platiti malo pozornost na rehabilitaciju bolesnika s rijetkim( siročad) bolesti. Događaj je organiziralo Ministarstvo zdravstva Rusije, Tatarstan, neprofitne udruge.

Na konferenciji su predstavili najnovija dostignuća znanstvenika i daljnjim načinima liječenja bolesti se utvrđuje. Također prisutan je bio glavni stručnjak u genetska istraživanja Sergeja Kutsev, koji je istaknuo da je u Rusiji djeca s rijetkim bolestima nisu u pozornost stručnjaka socijalnih usluga, mnogi od njih nepristupačnim rehabilitacijskim centrima.

genske mutacije - odlučujući faktor

Stručnjaci vjeruju da je razlog leži u genetske mutacije povezane s MeCP2g gena. Kao rezultat naslijeđenih poremećaja otkrivena deficit glutamin receptora u bazalnim ganglijima, receptori dopamina u jezgre caudate, smanjena kolinergički strukture. MeCP2 gena povezana s X-vezana i kontrola posebnom proteina( MESR2).

Kada je normalna funkcija gena, proteina osigurava pravilan razvoj mozga, ali ako postoji mutacija koja nastaje regresija mentalne i fizičke sposobnosti. Kašnjenje kašnjenja u strukturama mozga otkriveno je u dobi od 4 godine djeteta.

Prvi znakovi

Djevojke rađaju bez posebnih odstupanja, a pedijatri ne nalaze anomalije do 6-18 mjeseci. Jedino što može upozoriti liječnika je niska tjelesna temperatura i hipotenzija mišića debla. Takvi znakovi često se otpuštaju zbog poremećaja nakon poroda, pa se malo pažnje posvećuje dijagnozi i liječenju.

Djeca se upućuju na neurolog koji detektira usporavanje ritma tjelesnog razvoja: kasni prijelaz bebe na leđima, nedostatak vještina puzanja.

Ispit se otkriva pretjerano znojenje dlanova, bljedilo kože. Daljnji poremećaji motori napreduju. Faze razvoja

Postoje 4 faze bolesti:

1. Stagnacija - privremenu obustavu bolesti, u kojima nema povećanja simptoma. Traje od 6-18 mjeseci ili više. Dijete izgubi interes za okolne događaje, vidljivu hipotenziju mišića, usporavajući rast glave i udova.
2. Pogoršanje statusa .Stadij traje od 1 godine do 3-4 godine. Ako je dijete svladalo vještine govora, kretanja, postupno nestaju. Pojavljuju stereotipnu ručno upravljanje, poremećaji plućne sustava( giperventillyatsiya, dispneje, nagli prestanak disanja), discoordination kretanja unmotivated anksioznosti. Već na 2 stadija dolazi do konvulzivnih napadaja, čije liječenje nije učinkovito.
3. Relativna stabilnost , ova faza može nastaviti do ranog školskog doba. Zabilježena su mentalna insuficijencija, konvulzije, slabo povećanje težine, kršenje emocionalnog kontakta s drugima. Epileptički napadaji zamjenjuju se usporenjem živčanog sustava.
4. završna faza je karakterizirana smanjenjem učestalosti napadaja, ali je kaheksija, skolioza, izražena poremećaje dišnog. Moguća neadekvatnost kretanja, određuju niski rast udova i mali opseg glave.

Igrani

poremećaji u mnogim djece s Rett sindromom nalikuju bolesnika s autizmom, ona Sljedeći simptomi ukazuju:

• nedostatak emocionalne i vizualnog kontakta s drugima:
• isti tip pokreta ruku i tijela;
• gubitak socijalnih vještina;
• plakanje, spontano plakanje, nemirno ponašanje bez vidljivog razloga;
• oštećena osjetljivost;
• fekalne i urinarne inkontinencije;
• progresija simptoma.

Međutim, vrijedi obratiti pozornost na druge znakove karakteristične za Rett sindrom, naime:

• plućna patologija;
• zaostaje u rastu ruku i nogu;
• progresivna diskucija pokreta;
• poremećaji motornih aparata( ataksija, skolioza);
• česte epileptičke napadaje, otporne na terapiju antikonvulzivima;
• mikrocefalija( mala lubanja);
• kaheksija( u naprednim fazama).

Djetetovo lice postupno izgubi svoj bivši izraz i izgleda više kao maska, prizor prestaje biti svrhovit, vreba ili žuri do jedne točke.

Video priča o Rett sindrom:

Moderna dijagnostika Dijagnoza bolesti uključuje metode:

• elektroencefalografija;
• računalna tomografija mozga;
• EKG( interval produženja QT, periodično usporavanje ritma);
• molekularno-citološka dijagnostika.

Klinički znakovi nužno se uzimaju u obzir, s tipičnim manifestacijama, dodjeljuje se mutacijska studija gena na X kromosomu.

poteškoća leži u niskoj svijesti liječnika o rijetkim uvjetima, ponekad morati proći kroz mnoge testove i posjećuje ju velik broj stručnjaka, dok se ne uspostavi dijagnoza. Osim toga, složene genetske studije dostupne su samo u velikim gradovima u kojima postoje znanstveni centri.

Laboratorijsko ispitivanje određuje:

• povećanje glutamata i beta-endorfina;
• atipične glikolipide u mozgu;
• smanjenje tvari P;
• smanjenje faktora rasta živaca.

Što je sposobna suvremena medicina?

Od lijekova propisanih antikonvulzivima, antipsihotičke lijekove. Sredstva se koriste za poboljšanje cirkulacije krvi i poticanje rada mozga. Liječenje je uglavnom simptomatsko.

Vrlo je važno podučavati roditelje načine komuniciranja s djetetom, radnu terapiju, jačanje komunikacijskih vještina. Posebna se pozornost posvećuje igrama kao načinu razvijanja govora, motora i kognitivnih funkcija.

U tijeku je liječenje skolioze. Takva djeca trebaju redovite fizičke terapijske vježbe za vraćanje mišića i masaže.

U gastrointestinalnim poremećajima, kontrolira se učestalost stolice, propisani su laksativi i dijeta s visokim sadržajem vlakana. Kako bi se spriječila kaheksija, preporučuje se unos kalorija svakih 3 sata.

prognoze i očekivanja

Nedavne studije pokazale su da obnavljanje funkcije gena MECP2 omogućuje uklanjanje neuroloških poremećaja. Znanstveno istraživanje provedeno je na laboratorijskim miševima, tijekom eksperimenta je dokazana reverzibilnost mentalnih i živčanih poremećaja, znakovi bolesti su nestali.

Ovi eksperimenti daju nadu pacijentima i njihovim roditeljima da se motoričke, govorne i respiratorne funkcije mogu obnoviti.

Statistike pokazuju da žene s Rettovim sindromom mogu živjeti 40 ili više godina. Glavni uzroci smrtnosti: srčani zastoj, konvulzije, perforiranje zida želuca, disfunkcija moždanog stabla.