Dijamantno-Blackfenova anemija (ADB) u djece. Što je to, patogeneza, kliničke smjernice, dijagnoza

Bolest koja se naziva anemija Diamond-Blackfen se očituje kod djece i odraslih. Ovo je nasljedni oblik aplazije eritrocita. Načelo nasljeđivanja još nije u potpunosti shvaćeno.

No, jedna četvrtina pacijenata imala je autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Za određivanje liječenja ove vrste anemije potrebno je dijagnosticirati, identificirati simptome i pribaviti više podataka o tijeku bolesti.

Vrste, oblici i značajke

Anemija može biti hipoplastična. Karakterizira ga smanjeni broj crvenih krvnih stanica u krvi. Ova vrsta bolesti je iznimno rijetka, ali svatko može dobiti ovu patologiju.

Najčešće ljudi pate od kongenitalnog oblika anemije koju karakterizira zastoj u sintezi crvenih krvnih stanica. Ovo je Diamond-Blackfenova anemija. Istodobno, vrlo je teško identificirati rizičnu skupinu, jer su ljudi osjetljivi na patologiju, bez obzira na spol ili dob. Nasljedni poremećaj može se pojaviti mnogo godina kasnije ili odmah nakon rođenja.

U tom se stanju sintetizira dovoljna količina hemoglobina, koja je tijelu potrebna. No, nastali hemoglobin počinje se zadržavati u jetri, kao i u slezeni. To dovodi do upalnih procesa u tim organima.

Koliko će se bolest manifestirati teško ovisi o tome koliko dugo traje štetni faktor. Također se razlikuje stečeni oblik bolesti. U pravilu se u ovom slučaju odvija u blažem obliku. Ali također je iznimno rijedak.

Ako govorimo o teškom obliku kongenitalne anemije, tada u ovom slučaju eritrociti mogu poprimiti oblik polumjeseca. Stoga se ova vrsta anemije naziva srpastom. Patologiju mogu pratiti dodatne bolesti i komplikacije: žutica, povećana slezena. Zbog stalnog stvaranja produkata razgradnje takvih crvenih krvnih stanica postoji rizik od razvoja žučnih kamenaca.

Anemija u djece

Diamond-Blackfenova anemija u djece bilježi se u oko 5-7 milijuna slučajeva godišnje. Govorimo o novorođenčadi. Prvi simptomi mogu se otkriti u fazi kada je klinička slika već jasna. Najčešće se anemija dijagnosticira u prva 3 mjeseca života. Štoviše, liječnici napominju da je ova nasljedna bolest češća kod nedonoščadi.

Liječnici to nazivaju obiteljskom bolešću. To jest, može se pojaviti kod djeteta čak i ako samo jedan od roditelja pati od Diamond-Blackfenove anemije ili je u djetinjstvu imao bolest.

Anemija kod žena

Budući da se fiziologija žena razlikuje od fiziologije muškaraca, u slučaju pacijenata ova se bolest češće dijagnosticira. Istodobno, djeca više pate od ženske anemije.

Anemija je posebno opasna ako se otkrije kod žene kada je već počela roditi fetus. Najčešće pacijenti pate od oblika bolesti koji ima nedostatak željeza. U tom slučaju željezo se počinje aktivno trošiti kako bi tijelo moglo formirati plod i ljusku za njega. Ova vrsta anemije izuzetno je opasna za nerođeno dijete.

Patologija može izazvati nedostatak kisika. Zbog toga se fetalno tkivo, pa čak ni mozak ne mogu pravilno formirati. Anemija ovog tipa negativno utječe na stanje same žene, što može izazvati preuranjeni porod ili komplikacije nakon njih.

Anemija se u žena obično razvija postupno, pa je vrlo teško na vrijeme utvrditi prisutnost anemije. Trudnica može osjećati da su povećana slabost i drugi simptomi uzrokovani procesom nošenja djeteta.

Simptomi i stadiji

Diamond-Blackfenova anemija u djece i odraslih često se prikazuje kao abnormalni rast ili stvaranje kostiju. Također, pacijentima se dijagnosticira kršenje kardiovaskularnog sustava. U početnoj fazi razvoja bolesti u djetinjstvu, pacijenti imaju blijedu kožu.

Također, u 40% pacijenata bilježi se pojava anomalija različite prirode. Najčešće dijagnoze su katarakta ili urođeni glaukom, mala tjelesna težina, srčani problemi. Također, znak anemije na početnom čeliku mogu biti različite deformacije lubanje ili lica, abnormalnosti u stvaranju bubrega ili uretera.

U sljedećoj fazi kod pacijenata se detektira nedovoljan broj spolnih žlijezda. Sinteza spolnih hormona usporava. Kako stare, pacijenti se počinju žaliti na jaku pospanost, umor, tahikardiju i nedostatak apetita. Dodatni simptomi uključuju napadaje i učestali tinitus.

Pacijenti imaju znakove poremećaja gastrointestinalnog trakta. To znači da osoba pati od povraćanja i mučnine, što je sve češće. Ponekad se bolesni ljudi žale na napade proljeva. U posljednjoj fazi bolesti dolazi do hipoplazije hematopoetskih klica. Zbog toga se u bolesnika može razviti leukemija koja brzo postaje akutna.

Za razliku od drugih vrsta anemije, Diamond-Blackfenova anemija rijetko dovodi do ozbiljnih oštećenja jetre i slezene u ranim fazama. U pravilu se to događa u završnoj fazi bolesti ili kao komplikacija nakon tijeka terapije transfuzijom krvi.

Žene s ovom vrstom anemije najčešće se žale na:

• snažno smanjenje performansi;
• promjena preferencija okusa (na primjer, žena može stalno htjeti kredu);
• česta depresija;
• ljuštenje kože;
• pogoršanje kose i noktiju.

Razlozi za pojavu

Glavni uzrok ove vrste anemije je mutacija gena RPS19, koji se nalazi na kromosomu 19. Ova je mutacija najmanje česta (ne više od 1 puta u 6 milijuna slučajeva). U slučaju češćih dijagnoza, geni RPS7, RPS24 i drugi osjetljivi su na mutacije.

Ovisno o tome koji je gen pretrpio promjene, moguće je izraditi plan liječenja i predvidjeti tijek razvoja bolesti. Genetičari još uvijek nisu uspjeli utvrditi sve razloge koji utječu na nastanak patologije.

Postoji nekoliko teorija koje mogu objasniti zašto dolazi do procesa inhibicije stvaranja crvenih krvnih stanica u području crvene koštane srži. Najčešće stručnjaci ističu da su te promjene uzrokovane staničnim defektima, koji su takozvani prekursori crvenih krvnih stanica.

Druga uobičajena teorija je da unutarnje stanične abnormalnosti uzrokuju potiskivanje imunološkog sustava. Međutim, niti jedna od ovih teorija još nije službeno potvrđena.

No bilo je moguće potvrditi da se proces takve deformacije počinje događati čak i u fazi razvoja fetusa unutar maternice. Zahvaljujući tome, anemija se može dijagnosticirati prije rođenja djeteta.

Također, liječnici identificiraju nekoliko razloga koji mogu uzrokovati anemiju kod žena.

To uključuje:

• Bolesti probavnog sustava. U pravilu govorimo o ideji kroničnih patologija. Na primjer, često krvarenje i oslabljena apsorpcija željeza mogu izazvati anemiju.
• Helmintička invazija. S takvom patologijom postoji kršenje procesa apsorpcije cijanokobalamina.
• Ginekološke bolesti.
• Nedostatak željeza u tijelu.
• Neuravnotežena prehrana. Vegetarijanci i žene koji često idu na dijete koje podrazumijevaju ekstremni post često pate od patologija ove vrste.

Dijagnostika

Diamond-Blackfen anemija, koja se u djece češće dijagnosticira u početnim fazama, može se otkriti prilično brzo. Da biste to učinili, morate provesti niz analiza i odrediti kriterije koji ukazuju na prisutnost ove patologije.

Prije svega, u fetusa ili pacijenta otkriva se povećanje (može biti normalno ili beznačajno) trombocita, a granulociti se, naprotiv, smanjuju. Također, studije mogu otkriti u pacijenata normocelularnu koštanu srž, koju karakterizira izolirana vrsta smanjenja eritroidnih prekursora.

Ako je pacijentica povećala indekse fetalnog hemoglobina, to ne može ukazivati ​​na anemiju. Ponekad pacijenti imaju previše takozvanih primitivnih eritroblasta u koštanoj srži. Ponekad se pogrešno smatraju leukemijskim eksplozijama.

U tom slučaju pacijentu se pogrešno dijagnosticira leukemija. Kako pacijent stari, staničnost mozga može se smanjiti, što također može otežati postavljanje točne dijagnoze. Kod nekih pacijenata dijagnosticirana je umjerena trombocitopenija.

Osim toga, provodi se niz specijaliziranih studija. Oni mogu pokazati prebrzo smanjenje razine predanih prethodnika. Važna faza studije je isključivanje drugih PCA bolesti.

Kako bi se identificirala anemija, potrebno je provesti kompletnu krvnu sliku. Ovo je važna dijagnostička metoda koja može pokazati kako hematopoetski organi mogu reagirati na različite fiziološke ili patološke čimbenike. Također morate dobiti sve informacije o količini željeza u krvi.

Ove studije propisuje hematolog. Obično se dijagnoza provodi besplatno ako se pacijent prijavio u javnu medicinsku ustanovu. Ako je potrebno, možete napraviti opći test krvi u privatnoj klinici. Takva studija koštat će oko 500 rubalja. Dodatni testovi mogu koštati oko 1500-3000 rubalja više.

Kada posjetiti liječnika

Diamond-Blackfenova anemija u djece se može liječiti. Međutim, morate se obratiti hematologu ili pedijatru kada se pojave prvi znakovi patologije. Najprije morate posjetiti terapeuta koji će vas uputiti na visoko specijaliziranog stručnjaka.

Ako postoji sumnja da se odrasla osoba razboljela, možete odmah posjetiti hematologa. Žene svakako moraju dobiti savjet od ginekologa. Također je vrijedno posjetiti gastroenterologa.

U tom slučaju morate se odmah pripremiti za pitanja koja će liječnik postaviti. Stoga se morate sjetiti kada su se simptomi počeli pojavljivati, koliko često se pojavljuju. Također je poželjno provjeriti s roditeljima jesu li oboljeli od anemije. Pacijent bi trebao znati od kojih kroničnih bolesti pati.

Potrebno je proći pregled ako je koža osobe problijedjela, a pati barem od nekoliko gore opisanih simptoma.

Prevencija

Budući da liječnici još nisu u potpunosti razumjeli prirodu početka patologije, teško je dati potpuni popis preventivnih mjera. Međutim, studije u kojima je sudjelovalo 200 pacijenata s dijagnozom anemije pokazale su da je u 25% bilo je moguće postići remisiju u adolescenciji ako su u djetinjstvu takvi ljudi bili propisani glukokortikosteroidi.

Kako stare, djeca su gotovo u potpunosti oporavila razinu hemoglobina. Stoga je najučinkovitija preventivna mjera uzimanje ovih lijekova.

Može li se dijete potpuno oporaviti ovisi o mnogim čimbenicima. U nekim slučajevima, za prevenciju anemije, dovoljno je uzimati pripravke koji sadrže željezo. Međutim, sve te aktivnosti moraju se dogovoriti s liječnikom. Inače, postoji rizik od negativnog utjecaja na slezenu i povećanja opterećenja s kojim se jetra mora nositi.

Metode liječenja

Ako se patologija već razvila, tada je jedina učinkovita metoda liječenja anemije uporaba glukokortikosteroida. Režim liječenja može se razlikovati ovisno o tome kako tijelo pacijenta reagira na upotrijebljene lijekove.

Lijekovi

U pravilu, u početnoj fazi liječenja, liječnik pacijentu propisuje prednizol. Mora se uzimati brzinom od 2 mg na 1 kg tjelesne težine dva puta dnevno. Prva pozitivna reakcija očekuje se za nekoliko tjedana. Nakon toga bi se razina hemoglobina trebala popeti na prihvatljivu razinu.

U sljedećoj fazi pacijent nastavlja uzimati prednizol, ali se doza postupno smanjuje na onu koja omogućuje stalno održavanje razine hemoglobina na 90 g / l. U ovoj fazi obično je dovoljno 2,5-5 mg lijeka, koji pacijent uzima svaki dan ili svaki drugi dan.

Ako nije moguće postići željenu reakciju tijela, tada se povećava doza prednizola. Pacijent bi trebao uzimati lijek brzinom od 5 mg na 1 kg tjelesne težine. Tijek takvog liječenja nije duži od 7 dana, nakon čega se uzima pauza od dva tjedna.

Ukupno, dopušta ne više od 3-4 tečaja takvog liječenja. Čim se pojavi prvi pozitivan rezultat, interval između uzimanja prednizola se povećava.

Neki liječnici vjeruju da su ultra visoke doze metilprednizola najbolji tretman. Pacijentima prepisuju 30-100 mg / kg. Iako su ove mjere vrlo popularne u medicinskom okruženju, nije bilo moguće dokazati učinkovitost metilprednizola.

Glukokortikosteroidi su učinkoviti 70%. Nemaju vidljiv učinak na ostalih 20% pacijenata. Postupno postaju rezistentni na ove lijekove. Međutim, često tijelo pacijenta ne pokazuje promjene u hemoglobinu nakon prvog tijeka liječenja.

Naknadni prijem postaje učinkovitiji. Stoga, čak i ako nije bilo moguće odmah izliječiti osobu ovom metodom, liječnik svake godine provodi ponovljene terapijske mjere i procjenjuje odgovor tijela.

Neki liječnici pokušavaju liječiti faktorima rasta, naime eritropoetinom. Međutim, prema provedenim studijama, takav je tretman potpuno neučinkovit. Ciklosporin je također sumnjiv lijek, iako je nekoliko liječnika izvijestilo o uspješnom liječenju pacijenata.

Ako pacijent ima HLA-genetski identičnog brata, može se uputiti na alogenu transplantaciju. U tom se slučaju vrši transplantacija koštane srži. Međutim, preporuča se pribjegavati takvim mjerama samo ako se pacijentov hemoglobin nije stabilizirao ni nakon brojnih pokušaja uporabe glukokortikosteroida.

Narodne metode

Diamond-Blackfenova anemija u djece i odraslih zahtijeva pravodobno specijalizirano liječenje. Tradicionalna medicina može pomoći samo u rijetkim slučajevima i često se koristi kao preventivna, a ne terapijska mjera.

Proizvod	Kako koristiti
Repa	Ovo povrće sadrži mnoge korisne komponente, uključujući i one koje poboljšavaju hematopoetsku funkciju ljudskog tijela. Preporučuje se jesti ciklu svaki dan. Može se jesti svježa ili kuhana.
Sok od zelene jabuke i šipak	Ova kombinacija također ima pozitivan učinak na tijelo. Za poboljšanje zdravlja preporučuje se dnevno popiti 400 ml ovog soka. Mogu se koristiti samo svježe jabuke i šipak.
Šumski trputac	Sakupljeno lišće trputca mora se osušiti i usitniti u prah. Mora se dodavati pri pravljenju kruha i povremeno jesti.
Limun	Prije uzimanja limuna morate se uvjeriti da pacijent nije alergičan na agrume. Limun potiče proizvodnju glutationa. To je poseban protein koji pomaže razgraditi toksine i ukloniti ih iz ljudske krvi. Također, plod ima opći učinak čišćenja i potiče sintezu enzima potrebnih za promjenu kemijske strukture posebno postojanih toksina.
Mrkva	Sadrži veliku količinu karotena i drugih korisnih vitamina koji su čovjeku potrebni. Ako redovito jedete mrkvu, tada će se nadopuniti nedostatak proteina koji su aktivno uključeni u proces čišćenja jetre.
Kurkuma	Prirodni je antioksidans koji također potiče stvaranje krvi. Zahvaljujući kurkuminu, jetra je istovarena, dolazi do općeg poboljšanja organizma. Kurkuma se često koristi u narodnoj medicini za čitanje krvi.
Brokula	Ovo je zasebna sorta kupusa, koja se smatra najkorisnijom i bogatom vitaminima. Brokula sadrži sulforafan. Snažno je sredstvo za čišćenje. Ako redovito konzumirate ovu vrstu kupusa, tada možete značajno poboljšati sastav krvi.

Postoje i drugi prirodni lijekovi koji pročišćavaju krv i poboljšavaju proces njezina stvaranja. Na primjer, možete pomiješati sok od crnog grožđa s bademovim, orahovim ili drugim orašastim mlijekom. Pijenje ove vrste također vam omogućuje čišćenje tkiva ljudskog tijela. Za poboljšanje učinka preporučuje se piti 1/8 šalice ove formule ujutro i poslijepodne.

Maslačak ima pozitivan učinak. Da biste poboljšali funkciju hematopoeze, možete koristiti bilo koji dio biljke, dodajući ga u zdrobljenom obliku pićima i svježim salatama. Maslačak sadrži veliku količinu kalcija, puno hranjivih soli, koje su potrebne za stvaranje krvi.

Maslačak je popularan narodni lijek za mnoge vrste anemije. Osim toga, unos ove biljke može povećati izdržljivost ako osoba pati od niskog krvnog tlaka. Još jedno korisno svojstvo maslačka je sposobnost razgradnje otpada masnih kiselina koje se normalno nakupljaju u krvi osobe kada počnu brzo gubiti na težini.

Ostale gorke biljke (poput maslačka) pomažu u čišćenju jetre i pomažu u kontroli razine žuči koja ulazi u crijeva. Takve se biljke često koriste za poboljšanje rada slezene, kao i gušterače.

Za poboljšanje hematopoetske funkcije preporučuje se upotreba crvene djeteline. Iako je uobičajen korov, njegove osušene cvatove preporučuje se skuhati u obliku čaja kako bi se iz tijela izbacili toksini. Osim toga, djetelina pomaže u razrjeđivanju sluzi koja nastaje u dišnom traktu.

Međutim, djetelinu morate sakupljati samo na čistim mjestima. Djetelina često raste u jarcima uz cestu. Na takvim mjestima biljke mogu biti zasićene otrovnim tvarima.

Učinkovit je i izvarak nevena. Za njegovu pripremu morate preliti 3 litre vode s 50 g trave, zatvoriti poklopac i kuhati 30 minuta. Nakon toga morate pričekati da se juha ohladi i dobro je promiješati. Gotovu smjesu morate uliti u staklenke i maknuti na hladno mjesto. Svako jutro morate piti lijek za pola šalice.

U narodnoj medicini pročišćavanje krvi provodi se čaparalom. Raste u Meksiku i pustinjama Sjedinjenih Država, pa se biljka može kupiti samo u ljekarni. Osušeno lišće čapara mora se zdrobiti i dodati u čaj u prahu. Chaparral se također prodaje u obliku kapsula. Ova biljka pomaže u uklanjanju kemikalija iz tijela koje mogu ući u ljudski krvotok.

Bilo koje alternativne metode liječenja mogu se koristiti samo s punim povjerenjem da pacijent nema netoleranciju na voće, povrće, začinsko bilje i druge upotrijebljene proizvode.

Ostale metode

Ostali tretmani mogu se smatrati eksperimentalnim. U pravilu, njihov indeks uvjerljivosti je B ili C. Na primjer, moguće je izvršiti transplantaciju matičnih stanica. Ovo je radikalna terapijska mjera. Dopušteno je samo ako je bilo moguće točno potvrditi da će pacijent proći postupak.

Stanice jednog od srodnika koriste se kao polazni materijal. Dopuštena je upotreba nepovezanih donorskih stanica ako je kompatibilna. Transplantacija se vrši djeci mlađoj od 9 godina, ako je jedina alternativna metoda liječenja doživotna supstitucijska terapija.

Ova metoda liječenja aktivno se istražuje u Francuskoj i Njemačkoj. Prema prikupljenim podacima, stopa preživljavanja pacijenata nakon zahvata je 94%. Ako se takva transplantacija izvrši za pacijente starije od 9 godina, tada preživi samo 55% pacijenata. Također je vrlo važno da je donator zdrav i podvrgnut svim potrebnim pregledima.

Moguće komplikacije

Ako ne započnete pravodobno liječenje ili su terapijske mjere bile neučinkovite, postoji rizik od razvoja dugoročnih nuspojava. Na primjer, pacijentu se može dijagnosticirati osteoporoza, dijabetes. Ako govorimo o djetetu, tada bi se njegov rast mogao značajno usporiti. Ponekad se kod pacijenata razvije Cushingov sindrom. Stoga liječnik nastavlja liječenje sve dok se ne postigne pozitivan trend.

Uz odgovarajuće liječenje Diamond-Blackfen anemije, sve se ove nuspojave mogu izbjeći. U djece je proces oporavka brži. No, i odrasli su podložni terapiji. Stručnjaci i dalje rade na najboljem liječenju ove patologije. Neke se suvremene metode smatraju nesavršenima i pomažu samo u rješavanju problema na neko vrijeme.

Video o anemiji

O aplaziji koštane srži: