Arachnodactyly( Marfanov sindrom): uzroci, simptomi, dijagnoza

arachnodactyly ili marfan sindrom - genetski poremećaj autosomno dominantni tip , utječu na vezivno tkivo. Odlikuje dugim rukama i nogama, vrlo tanka i tanke prste i tanki stas.

Ti ljudi su kardiovaskularne oštećenja, često očituje u obliku abnormalnosti srčanih zalistaka i aorte. Naziv bolesti bio je iz prezime francuskog pedijatar marfan, koji je prvi opisao je pacijent bio 5 godina s dugim tankim nogama i prstima. Ovaj

genetski poremećaj je posljedica disfunkcije vezivnog tkiva te je povezan s polimorfizma značajne simptome. To može biti aorte aneurizme, kratkovidnost, gigantizam, prsa deformiteta, ektopija leća, kyphoscoliosis, ectasia Dura i druge abnormalnosti.

arachnodactyly ne ovisi o spolu pacijenta. Među djecom, postotak je 6,8%, od kojih je većina dječaka. Prevalencija bolesti je 1:10 000 ljudi.

razloga

mutacije Martha sindromi - anomalija pri rođenju, koji je naslijedio u autosomno dominantan način. Razlog je mutacija FBN1 , koji je odgovoran za sintezu strukturnih proteina ekstracelularnog matriksa - fibrilin. To utječe na elastičnost i kontraktilna svojstva vezivnog tkiva. Nedostatak fibrilin i njegove patologije promiče narušavanje formiranja vlaknaste strukture, gubitak čvrstoće vezivnog tkiva i nemogućnosti da izdrže fizičkog napora.

U 3/4 slučajeva uzrokuje marfan sindrom je nasljedni karakter , a ostatak - je primarni mutacija. Ako u dobi od oca više od 35 godina povijesti bilo je slučajeva ove anomalije, vjerojatnost da se bolest će patiti, a dijete je vrlo visoka.

glavni simptomi koji prate sindrom marfan

Postoje dva oblika sindroma arachnodactyly , koje ovise o stupnju i količini zahvaćenih organa i sustava:

1. izbrisani ima slab intenzitet 1-2 sustava;
2. izražena s blagim promjenama u 3 sustava u jedinstveni sustav ili u 2-3 sustavima i još mnogo toga.

ozbiljnost podijeljen u blagim, umjerenim i teškim. Karakterističnim obilježjima bolesti izolira stabilna i progresivna sindrom marfan .

Simptomi bolesti razlikuju u ovisnosti o položaju manifestacija vezivnog displazija tkiva. Glavni simptomi bolesti su:

promjene u lokomotornom sustavu

Većina znakovi bolesti je povezana s poremećajem koštanog sustava. Rast pacijenta je obično iznad prosjeka. Karakterizira asteničnih vrsti stas, uske lubanje sa značajkama ptica, previše uska i deformiranog prsima, stan, arachnodactyly kosti deformiteta kralježnice, zglobova i tetiva hipermobilnost.

Ujedno neravnoteže udova i visoki pojaviti i drugih poremećaja u funkcioniranju koštanog sustava. Najčešće je skolioza, deformirana chonechondrosternon, vrlo fleksibilna zglobova, vrstom anomalije i visoko nepce, deformacija prstiju. Može biti bol u mišićima, zglobovima i kostima. Također, ponekad može doći do povrede govora, može osteoartritis u ranoj dobi.

Oštećena vida

Bolest također može utjecati na vid.dugo sightedness - Vrlo često u bolesnika s kratkovidost i astigmatizam, barem dijagnoza. Sljedeći prekršaji su također moguće: kratkovidnost, plave bjeloočnice, aniridia, ektopija i subluxation objektiva, visok stupanj hyperopia, coloboma, afakija.

U 80% slučajeva postoji kršenje leće, i na jednoj ili oba oka. Problemi vida mogu se pojaviti nakon slabljenja vezivnog tkiva uzrokovanog retinalnim snopom. Još oftalmološki problem s arachnodactyly - je glaukom, koji je nastao u prilično ranoj dobi. Poremećaj

središnjeg živčanog sustava

jedan ozbiljne posljedice marfan sindrom je Duralna ectasia, koji je karakteriziran istezanje i labavljenje dure( membrane).Bol u leđima, donjeg dijela leđa, noge, zdjelice i trbuha, glavobolje možda se neće pojaviti ili nestati odjednom, čim položiti na ravnu i glatku površinu na leđima. S tim u vezi, x-zraka struka propisuje se snimanje magnetske rezonancije.

Do neuroloških problema u arachnodactyly uključuju koštanu degenerativnih bolesti intervertebralnog diska i natrag i razvoj patologije autonomni živčani sustav.

Povreda u kardiovaskularnom

sustava pojaviti neuspjeh tih sustava i organa :

• srca i velika plovila;
• kršenje intraventrikularne provodljivosti;
• blaga hipertrofija lijevog ventrikularnog miokarda;
• aortalni aneurizam;
• aortalna insuficijencija;
• prolaps mitralnog ventila;
• hipoplastično proširenje plućne arterije i korijen aorte, "vješanje" srca;
• bicuspid ili prošireni korijen aorte;
• neuspjeh intrakardijske dinamike;
• mitralne insuficijencije( miksomatoznom degeneracija zaliske, što povećava njihovu veličinu i povećanje prostora prstena fibrosus i povećanje prolaps labavosti zaliske).

ukupna klinička slika

Općenito, simptome bolesti je kako slijedi: bolesnika prisutna slabost mišića, smanjena aktivnost tijekom vježbanja. Pacijent ima malu tjelesnu težinu, mišića hipotonija, hipoplazija mišića i masnog tkiva, malu količinu svjetlosti, dugo crijeva, sinusi aneurizmu.

Također, pacijent može predstaviti hipofiza poremećaj: visok, dijabetes insipidus, akromegaloidnye poremećaja, duge udove i noge, poremećaj autonomnog sustava, akromegaloidnye povrede.

koristi moderna medicina dijagnostičkih metoda za dijagnostiku bolesti

marfan sindrom se temelji na nasljednih faktora izraženih simptoma pregleda pacijenta X-ray rezultati, oftalmološke i genetski ankete i ehokardiografija, EKG i laboratorijska istraživanja.

Tijekom dijagnostike provesti fenotipske ispitivanja za određivanje omjera četka i rast, duljina srednjeg prsta, indeksa Varga, test palac na arachnodactyly pokrivenost i ručni zglob. S

odrediti srčane aritmije, hipertrofija miokarda, Prolaps mitralne valvule pomoću EKG i ECHO CT , akordi jaz i povećanu lijevu klijetku.

S rendgenu možete vidjeti prošireni luk korijen aorte, velike veličine srca. X-zraka zglobova kosti pokazat će izbočenje acetabula.

kralježnice MR odrediti dura ectasia, dilatacija i aneurizma aorte pokazuje CT i MR srca i krvnih žila. S

biomikroskopijom i oftalmoskopija može otkriti ectopic objektiv. Identifikacija gena pokazat će mutaciju u genu FBN1.

Liječenje arachnodactyly u svim svojim manifestacijama

Do danas, ne postoji lijek za Marfanov sindrom po sebi. No posljednjih godina životni vijek pacijenata s Marfanovim sindromom postao je znatno veći. Metode liječenja određene su kao bolest koja napreduje, a posebno su važni načini za sprečavanje bolesti. Stoga je glavni cilj liječenja usmjeren na preventivne mjere za razvoj bolesti i naknadnih komplikacija srca i krvnih žila. To se također odnosi i na malu djecu - sve radnje trebaju biti usmjerene na usporavanje razvoja aneurizme aorte. U

liječenje bolesti uključuje konzervativne i kirurške metode korekcije kardiovaskularnih poremećaja, lezije organa vida i kostura. Ako aorta u promjeru nije veća od 4 cm, pacijent propisuje antagoniste kalcija, ACE inhibitore ili β-blokatore.

Kirurgija potrebno provesti ako je promjer yaet aorta je više od 5 cm, ima Prolaps mitralne valvule, zalistaka insuficijencija i disekciju aorte. U nekim slučajevima se provode protetike mitralnog ventila srca.

U slučaju problema s vidom, pacijenti su im dodijeljeni da to ispravljaju, odabirajući naočale i kontaktne leće. U posebno teškim slučajevima, se izvodi pomoću kako bi ispravio viziju laserskom ili kirurškom intervencijom.

U dječjoj dobi, u slučaju skeletnih poremećaja, obavlja kiruršku stabilizaciju kralježnice, kostiju zglobne proteze i torakoplastike.

Tijek liječenja također uključuje unos vitamina, metaboličku i patogenetsku terapiju s normalizacijom kolagena. Važna komponenta je rad fizioterapeuta, koji obuhvaća liječenje marfan sindrom učinak šoka( desetaka terapija), kao i ultrazvuk i druge tehnike za poboljšanje performansi kostura, utječu na visinu i dužinu ruku, životni vijek.

Video: Više od prekomjerne fleksibilnosti zglobova je opasno