Kako se očituje Huntingtonova bolest chorea - koja je češće od Huntingtonove koreje, fotografije i video patologije

Oko 7000 Amerikanaca pate od ove bolesti. U Europi je učestalost bolesti je 10 100 000. Bolest je upečatljiv i muškarce i žene, uskraćujući im mogućnost da se služe, kao i značajno skraćuje njihov život. S vremena na vrijeme ne štedi djecu.

Što postaje uzrok njegove pojave i može li se liječiti - svatko bi trebao znati o tome.

Definicija

Chorea Huntington - to kronične bolesti živčanog sustava, koja sporo napreduje, a NEnasljeđuje se.

bolest je karakterizirana mentalnih poremećaja, povećava trohejski hiperkinezom( nekontrolirana nehotičnih pokreta koji ograničavaju motoričku aktivnost pacijenta), kao i demencija( demencija).

koreje - kršenje motoričke funkcije, koja se očituje u obliku luta, grčevit pokrete, izvan kontrole pacijenta. Može biti poput gesta s rukama i oponašati geste, groteskno u svojoj manifestaciji.

prvi put da je bolest opisao je američki psihijatar George Huntington, čije ime i nazvao ju je 1872. godine.

uzroka i rizika

renalnih Huntingtonove koreje razvija zbog genetskih poremećaja i ima takve značajke :

• nasljeđe sa Huntingtonova bolest je autosomno dominantna: u parovima, u kojima postoji barem jedan pacijent, u više od polovice slučajeva se dijete rodi s koreje;
• ako se bolest opaža kod oca, napredovanje koreje u djetetu ide puno brže;
• kao posljedica bolesti je smrt neurona u mozgu koji su odgovorni za nadzor i koordinaciju dobrovoljnih pokreta, kao i regulaciju tonusa mišića.

Također je primijećeno da muškarci imaju veću vjerojatnost da pate od Huntingtonove koreje.

Patogeneza

što utiče na patogenezu Huntingtonova bolest je manifestacija bolesti na molekularnoj razini - ova tema nije adekvatno istražena.

samo zna da je Huntingtonova bolest uzrokovana povećanjem ponavljanja trinukleotida - adenin-citozin-gvanin u prvom eksona gena. Prilikom proširenja

poliglutaminskih proteina huntingtin dio, mijenja svoje podatke, zajedno s drugim proteinima. Istodobno, dolazi do njihova prianjanja, zbog čega se krši interakcija proteina i proteina. Sve to dovodi do apoptoze( smrti) stanica.

javlja atrofiju mozga, gubitak kontrole nad pokretima i tonusa mišića crna tvar koja je odgovorna za ove funkcije. Također su pogođeni osnovni gangliji, koji kontroliraju kretanje i ponašanje.

Simptomi

Huntingtonove koreje bolesti izrazili takve simptoma:

• u početku može biti nemir i vrpoljenje na dijelu bolesnika koji ne smatraju svojim rođacima kao znak bolesti;
• postoje grimaces i prisilni izrazi lica;
• ton mišića slabi;
• pojaviti nekontrolirane pokrete koji se ogleda u oštrom vala ruke i noge trzanje vratom( sve ovo podsjeća na plesne pokrete);
• postupno napreduje ove manifestacije, što dovodi do onesposobljenosti pacijenta;
• u snu, hiperkinezija nestaje, ali kad se razvija stres ili emocionalni stres;
• u obliku dječje bolesti često ima konvulzija;
• hod postaje ples i ljuljanje, popraćeno klimanjem glave;
• opaženo oštećenje pamćenja, prepoznavanje osoba i predmeta, razvija se demencija;
• govor zbog hiperkinezije mišića govora postaje spor, uz nepotrebne zvukove i pokrete( smacks, sighs);
• je izgubio sposobnost odijevanja ili jesti sami;
• postoji kratka tjeskoba, deluzije, panika, sklonost samoubojstvu, ponekad postoji apatija;
• može povećati loše navike - alkoholizam, kockanje i drugo;
• se često promatra u hiperseksualnosti;Mogu se pojaviti
• u kasnim fazama psihoze, praćene vizualnim i auditivnim halucinacijama;
• komplikacije bolesti su upala pluća, zatajenje srca, što često dovodi do smrti;
• u početku pacijent može silom volje spriječiti simptome prikazivanja bolesti i samostalno kretati, ali tada se kontrolna funkcija slabi. Vrste

bolesti su dvije vrste koreju Huntington :

1. Klasična koreje - simptomi se početi prikazivati ​​nakon 35 godina, bolest je u mogućnosti za širenje s oba roditelja i nastavlja prilično sporo. Također se događa da se zbog kasne manifestacije bolesti i njegove spore progresije, rodbina ne može primijetiti da je osoba bolesna, jer može umrijeti iz nekog drugog razloga.
2. Westphal verzija je manje uobičajena forma bolesti( oko 7 do 10% svih slučajeva).Optimalni uvjet za njegovu pojavu je visok sadržaj u tijelu gena koji izaziva Huntingtonovu bolest. U pravilu se prenosi od oca, koji se manifestira do 20 godina( tzv. Maloljetnički oblik).Karakterizira ga brzom napredovanju.

glavna oblika bolesti, Huntingtonove koreje prema oblicima klasificirane slijedeći način:

• klasičnu hiperkinetski - klinička slika se izražava uglavnom manifestacija hiperkinezom( nekontrolirani pokreti);
• akinetic-rigid( varijanta Westphal) - uglavnom se promatra tonus mišića, dok je hiperkineza beznačajna;
• mentalno - manifestira se u duševnim poremećajima( pamćenje slabi, razmišljanje usporava, često postoji kratka tjeskoba).Neurokemijske promjene

Tijekom neurokemijske studije srži u bolesnika koji boluju od Huntingtonove koreje, otkriveno je da je koncentracija GABA( aminomaslačnu kiselinu, koja je odgovorna za neurotransmiter i metaboličke procese u mozgu) u striatumu znatno je smanjen.

pacijenata je pronađeno djelovanje pad acetiltransferaze u striatumu, što može ukazivati ​​na gubitak kolinergičkih neurona. Iako su u osnovi spašeni. Isto se odnosi i na supstancu P koja se nalazi u srednjim stiloidnim neuronima striatuma.

Istodobno se razina glutamata povećava s korejom, kao i sinteza kolinske kiseline.

Što se događa tijelu s amyotrofičnom lateralnom sklerozom koju možete naučiti iz našeg materijala.

Karbamazepin je dostupan samo kada se temeljito ispituju upute za uporabu i izjave.

dijagnostičke tehnike

dijagnosticirati Huntingtonova koreja, prvi put održan početni pregled pacijenta i vrednovati njegov neurološki status. Prema studiji dodijeljena instrumentalne i laboratorijskog ispitivanja, što uključuje sebe:

1. Računalna tomografija - ocjenjuje stanje u mozgu, tako da je moguće identificirati povrede u njemu.
2. MR - daje iste rezultate kao i prethodne metode, ali i pomaže da se vidi stanje mijelinske ovojnice živaca i eliminira demijelincionih( autoimunu) bolesti.
3. pozitronska emisijska tomografija - omogućuje da izvući zaključke o metaboličke procese u CNS( središnji živčani sustav).Uz pomoć takve studije, patologija se može otkriti čak i prije početka manifestacije.
4. Genetska studija .Provodi se krvni test, proučava se pacijentova DNA, što omogućuje identificiranje bolesti.
5. Dijagnoza prije rođenja .Proučavanje stanica fetusa smještenih u maternici majke, u svrhu genetskih odstupanja.

Liječenje bolesti

Načini liječenja Huntingtonove koreje nisu otkriveni suvremenom medicinom. Sve što liječnici mogu učiniti - je smanjiti učestalost i produljiti radnu sposobnost pacijenta, sprečavajući njegovu nesposobnost.

Kako Huntingtonova bolest u djece u foto

Dakle, na prvi znak bolesti treba odmah kontaktirati neurologa za savjet.

Što se tiče lijekova koji se koriste u isto vrijeme, kako bi se smanjila ozbiljnost hiperkinetskim koristi antidofaminergicheskie lijekova , u vezi s antipsihoticima.

Također imaju antipsihotični učinak.

Demencija kod Huntingtonove

bolesti protiv koreje obično se razvija demencija - bolest koja se manifestira u suprotnosti intelekta. Značajke ovog oblika demencije su:

1. Sporo napredovanje bolesti, koja je 10-15 godina. U tom slučaju pacijent može pružiti usluge, ali gubi svoje intelektualne sposobnosti.
2. Pažnja pacijenta je poremećena, a njegovo razmišljanje je "skakanje".
3. postoji inverzni odnos između razvoja demencije i stupanj psihičkih poremećaja( obmane, obmane proganjanja).

Rehabilitacija za otkrivanje blage do umjerene demencije obično zapošljava terapiju za zapošljavanje, treninge za razvoj razmišljanja. Veliku ulogu ima i podrška onih koji se brinu za pacijenta.

prognoza

U prosjeku, ljudi koji pate od Huntingtonove koreje žive 45-55 godina. U tom slučaju, smrt se javlja nakon 10-15 godina od trenutka kada se bolest manifestirala.

Obično uzrok nije sama bolest, već razne komplikacije, poput upale pluća, bolesti srca.Često je uzrok smrti pacijenta i samoubojstvo.

prevencija bolesti

Ako je osoba u obitelji ima bolesnog koreju, onda postoji potreba za genetičke analize na prisutnost neispravnih gena .Ako se pronađe, onda je nosač kontraindiciran da ima djecu kako bi spriječio njihovu bolest.

Jer, čak i ako su roditelji bolesni nasljednik ne trpe manifestacije bolesti, rizik od razvoja nerođenog djeteta je 25%.

Da se spriječi ista bolest nije moguća jer je postavljena na genetskoj razini.

A jedini način da se spriječi razvoj koreju u obitelji - je napustiti ideju da svoju djecu ako imate rođaka u obitelji boluje od ove bolesti.

Video: Huntingtonova bolest Huntington

Detaljna prezentacija o temi Huntingtonove koreje je kronična bolest koja dovodi do demencije i demencije.