Ostale Bolesti

Friedreichova nasljedna ateksija - simptomi, liječenje i prognozu

nasljedna Friedreichova ataksija

Friedreichova ataksija( AF) - bolest u kojoj dolazi do oštećenja živčanog degenerativnih sustava scenarij .

To autosomno recesivno( bolest koja se manifestira i ako se dijete nasljeđuje od oba gena roditelja bolesti), karakterizira genske mutacije odgovorne za kodira protein frataxin zove( mitohondrijski protein odgovoran za izlaz željeza).Bolest je imenovana po njemačkom liječniku Nikolu Friedreichu( 1825.-1882.) Koji ju je opisao u dobi od 35 godina.

Ataksija je bolest koja uzrokuje nekonzistentnost u pokretu mišića.

Prema statistikama AF je najčešći ataksija, račune za između 2 i 7 slučajeva na 100.000 stanovnika, s brojem 1 nosač za 120 osoba.

Uzroci bolesti

Kada je gen mutiran, željezo akumulira u mitohondrijima.što dovodi do suviška željeza i nakupljanja slobodnih radikala i različitih ozljeda( zbog njihove nekontrolirane kemijske aktivnosti).

prvenstveno utječe neurona, stanice stanica srčanog mišića pankreasa koje su odgovorne za sintezu inzulin, stanice retine i koštanih stanica. Sve ove lezije dovode do pojave karakterističnih simptoma AF u središnjem i perifernom živčanom sustavu, dijabetesa, kardiomiopatija, poremećaja kostiju i zakrivljenosti.

ruku hypesis gubitak osjetljivosti ili hypoesthesia - prevenciji, uzrocima i liječenju poremećaja ili zabolevaniya. Kompleks hipotalamus sindromom puberteta - što je tipično za sindrom u ovoj dobi i što tretmani moderne medicine ponude.

klinička slika

U većini slučajeva, prvi simptomi Friedreichova ataksija karakterizira za dobi 10 do 20 godina, ali sporije moguće pojave bolesti, a na trećem i četvrtom desetljeću života.

prvi umanjena hod pacijenta - to postaje nesiguran i neizvjestan. Karakteristično je za česte ušljeđivanje i pada.

drugi prati poremećaj u pokretu stisak ruke pojavi, što dovodi do promjene u rukopisu. Sljedeća umanjena govora - postaje spor i nerazgovjetan, smanjene slušne funkcije i postoji stalna slabost u nogama.

Neurologija razlikuje dvije vrste AF cerebelarne i osjetljive.

preteška za obavljanje Rombergov stav( stojećem stavu, stopala zajedno, zatvorenih očiju, ruku ispruži prema naprijed), nedostaje žig prilikom pokušaja ispitivanja calcaneal koljena( ležeći na leđima zatvorenih očiju visoko dizanje nogu i pokušati dobiti petu do koljena druge noge) i paltsenosovoyUzorci( prstom zatvorenih očiju na vrhu nosa).

Akhil i refleks koljena nestaju. EKG pokaže sindrom razvija - nakon stimulacije s vanjske strane stopala nastaje produljenje palca.

Ako bolest napreduje, tu je ukupni gubitak pokosnice i tetiva refleksa, kršenje javlja vibracija osjetljivost i zglobova i mišića smisla.

simptomi atidaze

Na slici simptom nasljednog Friedreichova ataksija - Friedrich ataksija zaustavljanje

Tamo gubitak mišićnog tonusa i mišićnih pareza različitim prvenstveno u distalnim donjih ekstremiteta. Zatim se zahvaćaju mišići ruku zbog kojih osoba izgubi sposobnost samoposluživanja.

Neki razvoj demencije ( demencija) i zdjelice poremećaji koji mogu biti u pratnji Shifty očiju, sljepilo zbog nekog atrofije vidnog živca i gubitka sluha.

Izvan živčani sustav sljedećem kršenja promatraju:

  1. U 90% slučajeva poraz srčani mišić uzrokujući aritmije i srčanog zatajenja.
  2. noga Friedreichova ataksija - stopalo visok i konkavno svod sa savinutim ekstremnim falangi i ispraviti osnovne. Također imajte na umu klupko, skolioza i zakrivljenost ruku i nogu.
  3. Poremećaji u endokrinom polja - ifantilizm( ušteda znakove ranijim fazama zrenja), šećerna bolest, gipogandizmom( pogled sa ženskim značajke zbog smanjene proizvodnje androgena) u muškaraca, disfunkciju jajnika u žena. Povremeno, postoji katarakt.

Dijagnostički tehnike

većina bolesnika s manifestacijama AF ektranevralnymi dobiti sastanak s neurologa tek nakon pojave neuroloških simptoma.

Prije toga oni mogu biti za nekoliko godina, bez mnogo uspjeha u liječenju aritmija kardiolog ili ortopeda od savijanje kostiju.

za instrumentalnu dijagnostiku nasljednih Friedrich upotrebe ataksija MR , koji otkriva atrofične promjene u srži i malog mozga, leđne moždine, što je smanjenje od njegovog promjera i drugih atrofični degradacije.

Računalna tomografija smisla koristiti samo u kasnijim fazama bolesti, jer u ranim fazama može samo otkriti malog mozga atrofiju. Vodljive staze

oštećenja mozga mozak ispitana je pomoću Transkranijski magnetsku stimulaciju temelji se na zakonima magnetske indukcije, perifernih živaca i proučavali metode electroneurogram elektromiografija.

Kada AF promatrana značajno smanjenje akcijske potencijale živčanih vlakana motornih na pozadini gubitka do potpunog nedostatka osjetljivosti.

Ako se pojave ekstranormalne manifestacije AF, tada se koriste dodatne metode istraživanja odgovarajućim simptomima. Od velike je važnosti proučavanje pacijentove genetike, kroz dijagnostiku DNK.

Usporedite uzorke krvi pacijenta sa svojim roditeljima i drugim krvnim srodnicima. U fazi trudnoće može otkriti AF na 8-12 tjedan DNK dijagnostike korionskih resica ili 16-24 tjedan studiji amnionske tekućine.

Medicinski postupci zbog genetske prirode bolesti, sve metode liječenja su svedeni na odgađanje napredovanja bolesti, čime je dugo vremena da bi se izbjegle komplikacije i održavati aktivan stil života. Za liječenje AF

primjenjuju 3 vrste metabolizma medicinskih pripravaka :

  • enzimatske reakcije kofaktora( povećati broj reakcija);
  • stimulatori respiratorne funkcije mitohondrija;
  • antioksidansi( oksidacija usporavajuće tvari).Osim toga

primijeniti lijekovi za kardiovaskularne bolesti poboljšava metabolizam u srčanom mišiću, neuroprotektivna, nootropni lijekovi( lijekovi plamena kognitivne funkcije).U slučajevima prognozu atidaze

grčenje mišića botulinum toksin se koristi u obliku intramuskularne injekcije, prisutnost kostiju vijugavog proizvoditi operaciju.

Terapijske vježbe usmjerene na trening koordinacije i snage mišića učinkovito može odoljeti slabijeg akcijski AF i smanjiti bol. U

prehrani bolesnika treba smanjiti unos ugljikohidrata, od kojih je prekomjerne dovodi do pogoršanja simptoma.

prognoza

Friedreichova ataksija karakterizira stalan progresivnom naravno, što prije ili kasnije dovodi do smrti. Smrt nastupa uslijed srčanog ili respiratornog zatajenja.

Prema statistikama , do 35 godina, oko 50% bolesnika ne preživi.

U žena, bolest traje najmanje 20 godina, a za muškarce ta brojka iznosi 2/3.Povremeno, ako nema dijabetesa i problema s srcem, pacijent može živjeti do naprednog doba i prevladati 70-godišnju liniju.

Video: Friedreich's Ataxia

Nasljedna degenerativna bolest Friedreichove ataksije. Predavanje čita liječnik medicinskih znanosti Kotov NS.

  • Udio
Malformacije mozga: polymicrogyria, agirija i pahigiria
Ostale Bolesti

Malformacije mozga: polymicrogyria, agirija i pahigiria

polymicrogyria, agyria i pachygyria su urođene defekte mozga, također poznat kao malformacija mozga. Ove anomalije rezultiraju od oslabljene ...

Gallerwarden-Spartz neurodegeneracija: simptomi, liječenje, prognozu
Ostale Bolesti

Gallerwarden-Spartz neurodegeneracija: simptomi, liječenje, prognozu

Gallervordena-Spatzova bolest( progresivno krutost ) - rijetka nasljedna neurodegenerativne bolesti u kojima je gubitak bazalnim ganglijima i a...

Ostaci organskih CNS-a: uzroci, simptomi, liječenje i prognozu
Ostale Bolesti

Ostaci organskih CNS-a: uzroci, simptomi, liječenje i prognozu

Organski oštećenje središnjeg živčanog sustava( CNS), - je dijagnoza, što pokazuje da je ljudski mozak u nestabilne i smatra se neispravan. K...