Hippel-Lindau bolest - kad tumori pojede tijelo

von Hippel Lindau bolest spada u kategoriju kompleksnih genetskih bolesti.

za ovaj poremećaj karakterizira formiranje više tumora u različitim organima.

Da bi se smanjio negativan utjecaj ove bolesti na ljudski organizam, vrlo je važno da se odmah potražiti liječničku pomoć.

Zahvaljujući ranoj dijagnozi i liječenju može kontrolirati bolest.

Opis

bolest Ovaj pojam razumjeti kršenje nasljedne prirode, kojau pratnji pretjeranog rasta kapilara i pojavu velikog broja tumora.

To su: -

• hemangioblastom nastajanje tumora živčanog sustava, koji se nalaze u retini i malog mozga;
• angioma - vaskularni formacija leđne moždine;
• ciste - cavitary formacije koja iznutra su ispunjene tekućinom, mogu se formirati u bubrega, jetre, gušterače, testisa;
• feokromocitoma - tumor formacije koja se sastoji od adrenalne medule.

mehanizam bolesti von Hippel Lindau sindroma

se prenosi u autosomno dominantnom način. To znači da ako jedan roditelj ima neispravan gen, rizik od razvoja bolesti u djece iznosi 50%.

Ovaj sindrom se pojavljuje u ljudi svih dobnih skupina i ima različite manifestacije, čak i uže obitelji.

još nisu razvijene metode rane dijagnoze, bolesnici obično umiru prije dobi od pedeset.

U posljednjih nekoliko godina prognoza bolesti značajno se popravila, jer postoje načini rano otkrivanje bolesti i novih tehnologija za liječenje.

Tipični simptomi za von Hippel-Lindauova bolest karakterizira mnogo simptoma.

Dakle, nepravilnosti u malom mozgu su takve manifestacije:

• nesigurnost u hodu - hoda tijekom osoba može ljuljačka u različitim smjerovima;
• nekoordinacija - čovjek propusti pri obavljanju preciznih pokreta;
• tremor - drhtanje udova promatra;
• nistagmus - razvijanje ritmičke oscilacije očnih jabučica u ruci, a oni se odlikuju dostatochnobolshaya amplitude oscilacija.

također za ovaj poremećaj karakteriziran povećanim intrakranijskog tlaka koji je povezan s oštećenjem odljeva cerebrospinalne tekućine iz mozga.

Ovo stanje se karakterizira pomoću sljedećih simptoma:

• glavobolju koja prolije u prirodi;
• mučnina i povraćanje;
• umor i slabost.

bolest povezana s razvojem formiranja tumora u različitim organima i sustavima. Ovaj postupak je obično popraćena sljedećih simptoma:

• povećava srčani udar i toplinu u tijelu - karakteristična za nastajanje tumora u srži nadbubrežne žlijezde;
• oticanje ruku, stopala, lica, krv u mokraći - vidio tijekom patoloških procesa u bubrezima;
• neplodnost i bol u testisima - tipično tumora testisa;
• proljev, osjećaj suhoće u ustima i stalnim žudnja - promatrano u tumorima pankreasa;
• smanjena oštrina vida ili potpuni gubitak toga - popraćeno pojavom vaskularni tumor mrežnice.

proces razvoja - brzo i nepovratno

Postoji nekoliko faza u razvoju bolesti:

1. pretklinički .Karakterizira ga početna akumulacija kapilara i njihovo blago širenje.
2. Klasični .U ovoj fazi nastaju tipični angiomi retina.
3. Exudative .Karakterizira ga visoka propusnost zidova angiomatskih čvorova. Na
4. četvrtoj fazi se javlja odvajanje mrežnice, a to može biti vuča ili eksudativna karakter.
5. Terminal .U ovoj fazi, glaukom, uveitis, pojavljuje se phthisis očne jabučice.

Ako počnete liječiti bolest Hippel Lindau u ranoj fazi, možete postići prilično učinkovite rezultate. Osim toga, zahvaljujući pravodobnoj terapiji, moguće je smanjiti opasnost od komplikacija.

Dijagnoza Da bi točna dijagnoza, liječnik mora ispitati pacijenta pritužbe i istražiti povijest bolesti.

Specijalist će biti zainteresirani za ove informacije:

• kada imaju glavobolje, mutan vid, nepostojanost u hodu;
• jesu li sljedeći rođaci slični simptomi;
• članovi obitelji imaju onkološke bolesti.

Zatim se izvodi neurološki pregled, tijekom kojeg je potrebno procijeniti rad cerebeluma. Da biste to učinili, odredite prisutnost trzajnog hoda i problema s koordinacijom pokreta.

sljedeći korak je dijagnostički pregled fundusa, što će otkriti nastajanje tumora mrežnice i simptomi intrakranijskog tlaka - oni su kao blijede zamućene i granice vidnog živca.

test krvi također ima veliku dijagnostičku vrijednost. S razvojem tumora u gušterači, ova studija će pokazati povećanje volumena glukoze u krvi.

Ako je osoba bila pheochromocytoma, razine kateholamina rasti u krvi - te tvari sintetiziraju moždanu tvar.

dodatak, dijagnoza bolesti treba sadržavati takve istrage:

1. računalo i magnetske rezonancije tomografija .Koristeći ove postupke, možete procijeniti strukturu mozga i identificirati tumorske formacije u cerebelumu. Osim toga, moguće je otkriti simptome povećanog intrakranijskog tlaka.
2. Ultrazvučni pregled .Obično se ispituju organi koji mogu biti pod utjecajem ove bolesti - bubrezi, jetra, gušterača, testisi.
3. Istraživanje genetskog stabla .Ovaj postupak se sastoji u detaljnom razgovoru s pacijentom i njegovim rodbinom. Liječnik bi trebao dobiti informacije o postojanju takvih pritužbi od bliskih srodnika.
4. Konzultacija uskih stručnjaka .Ako se sumnja u Gippel-Lindauovu bolest, osoba se upućuje genetičaru, oftalmologu, neurokirurgu.

metode liječenja

Dok su tumorne formacije male veličine i nisu povezane s simptomima, one se ne uklanjaju.

Gemangioblastoma je izrezan ako tumor ima jasne znakove i djeluje.

Kod zračenja manje od 3 cm, može se koristiti zračenje. Ako se tumor nalazi u mrežnici oka, odmah se treba izvršiti laserska koagulacija ili krioterapija.

Bolesnici s ovom bolešću treba biti pod stalnim liječničkim nadzorom, koji se sastoji u obavljanju magnetsku rezonancu glave i leđne moždine.

Na temelju rezultata ove studije liječnik odluči ukloniti specifične tumore.

Lijekovi se mogu koristiti kao dodatna sredstva.

U Hippel-Lindau bolest često se koriste nootropi - sredstva za poboljšanje funkcioniranja mozga. Kada se povećava volumen glukoze u krvi, pokazuje se uporaba hipoglikemijskih lijekova.

Komplikacije se ne mogu izbjeći

Ova prilično teška kršenja mogu izazvati takve posljedice:

• potpuni gubitak vida - povezan s povećanjem veličine tumora i odstranjivanjem retine;
• smrt - s istiskivanjem vitalnih organa može doći do disanja i cirkulacije.

prognoza

Prognoza za ovu bolest je vrlo nepovoljna. Ruptiranje angioma i aneurizama može izazvati krvarenje u mozak i druge organe, što će dovesti do kobnog ishoda.

Prosječni životni vijek s cerebro-retinalnom anti-atozom iznosi 40 ± 9 godina. Najčešći uzrok smrti kod ove bolesti je cerebelarni hemangioblastom.

Nema profilakse - samo

molitve će pomoći. Profilaksa ove bolesti je nemoguća, jer je nasljedna.

Ljudi koji pate od ove bolesti i planiraju rođenje djeteta moraju se obratiti genetičaru. Zbog posebnog ispitivanja, moguće je procijeniti vjerojatnost razvoja ove bolesti kod djeteta.

Hippel-Lindau bolest je iznimno ozbiljan nasljedni poremećaj koji je praćen formiranjem više tumora.

Kako bi izbjegli opasne posljedice za zdravlje, vrlo je važno konzultirati liječnika u ranoj fazi bolesti i stalno pratiti patologiju.