Maffucci sindrom: uzroci i liječenje rijetke patologije

maffucci sindrom ili hondrodisplazija s angiomatosis - rijetka nasljedna bolest nije nasljedna, soj koji nosi kosti, hrskavice i udova praćen brojnim čvorovima nepravilnog oblika na površini kože.

najčešći tumori u obliku kvržica raste na udovima, potpuno mijenjajući ih i deformacijom.

prvi slučaj bolesti Bolest se manifestira, obično u ranom djetinjstvu i razvija se polako, donoseći sve velike patnje. Prvi slučaj ove bolesti je opisano u 1881 od strane liječnika patologa A. maffucci. Bila je žena od 40 godina s volume izrasline na rukama i nogama, što je potpuno oduzeta njegovu neovisnost i sposobnost hodanja, rada i obavljaju osnovne stvari.

skeletni deformiteti su otkrivene X-zrake, vanjski manifestacije bolesti, odlučeno je da se ukloni. Kao rezultat rada u krvi pacijenta ima infekciju od koje je umro.

Muffucci sindrom je izuzetno rijetka bolest. Dakle, budući da je otvoren u Engleskoj je otkriveno 160 slučajeva u Sjedinjenim Američkim Državama - 100. Prosječna očekivana životna dob bolesnika je 40 godina.

Što je bolest?

maffucci sindrom u pratnji:

1. hondroblastom - u početku benigni tumori hrskavice, najčešće naći u falangi i dugih kostiju. Kao rezultat toga, tu je asimetrični distorzije i ekstremiteta skraćenje može doći do sekundarne pukotine. To poremećen rad udovima i visok rizik od degeneracije u malignosti( 30-37%).Multipla
2. hemangioma - vaskularni formacija na površini kože i sluznice. Postoje slučajevi prisutnosti struktura u nosnoj šupljini, na jezik, prednji trbušni zid, i tako dalje. Oni su mekani noduli plave boje, ako se mogu pojaviti oštećeni, teški krvarenje.

U pogledu strukture hemangioma je debelih stijenki i tankih stijenki stanica kože i potkožnog krvnih žila obloženi endotela. Oni se mogu nazvati složenim venskim malformacijama.

Takozvani krvnih žila u koži tumora, koji se pojavljuju u ranoj fazi bolesti, brzo povećati u veličini, postane mekana, plavkasto, zaobljena, ponekad bolnih pojava na koži, često u promjene u kosti.

Oni rastu s djetetom, i imaju tendenciju da mijenja ruke i noge u ružan mase grožđa.

Ovaj proces je popraćen patološkog širenja hrskavice i koštanog tkiva i udova mctafizc dugih kostiju.

aktivan razvoj bolesti traje do kraja skeletnog rasta popraćena spontanim frakturama i trajnih deformacija, i unutarnjih i vanjskih.

uzrokuje genetska plana

razloga manifestacije maffucci sindrom još uvijek ne razumije znanost. Poznato je samo da je to rijedak genetski nedostatak ljudskog razvoja.

očituje u ranoj dobi, postoje slučajevi gdje su počeci bolesti su pronađene u sedam mjeseci dijete se i aktivno napreduje kao ljudskom rastu, onda je stanje stabilizirano.

Kako se manifestira anomalija?

prvi simptomi bolesnog djeteta često se pojavljuju s početkom u šetnju, a kako slijedi:

• kosti deformitet, hromost, udova skraćivanje;
• nepovratne frakture kosti;
• stvaranje sumnjičavih outgrowths na koži.

postoje i niz mogućih anomalija nisu uvijek:

• heterogene točke vitiligo na vratu, prsima, nogama i drugim područjima;
• atrofije jedne polovice mozga;
• veliki broj molova različitih veličina i položaja.

Dijagnostika

sindrom Na slici izrasline tipičan sindrom maffucci

sindrom dijagnoza je napravio na temelju cjelokupne kliničke slike i rezultata istraživanja. U pravilu se propisuje rendgensko ispitivanje ljudskog kostura i histološki pregled kožnih neoplazmi.

Tumori hrskavice, uništavaju i deformiraju kosti, dobro su vizualizirani na roentgenogramu. Oni imaju karakterističan izgled i lako se mogu identificirati.

U slučajevima kada rendgenski zrak ne dopušta točnu dijagnozu, snimanje računala ili magnetske rezonancije, propisana je biopsija za određivanje prirode tumora.

Histologija neoplazmi

Ova analiza je neophodna jer postoji veliki rizik prijelaza od benignih tumora do malignih hondrosarkoma i drugih.

Pristup terapiji

Unatoč razini razvoja suvremene medicine, ne postoji medicinski tretman za Maffucci sindrom. Primjenjuje se ortopedski i kirurško liječenje.

Dakle, manje deformacije stopala korigiraju ortopedska obuća.

U složeniji slučajevi, s voluminozne tumora i ozbiljne deformacije prikazan excochleation - uklanjanje komoru s naknadnom zamjenom koštanog implantata.

skraćenje jedan u odnosu na drugi krak eliminirati zatvoren pomoću distrakcijska epiphysiolysis - koristeći specijalnu medicinsku napravu za produljenje bez krvi ekstremiteta( npr stroj Elizarova).

U prisutnosti ossificiranog žarišta proliferacije hrskavice prikazana je osteotomija ̶ operacija s disekcijom kosti i daljnje mjere za njegovo produljenje.

Oblikovanje na koži uklanja se kirurškim zahvatom - diatermoagulacija( moxibustion) ili kriodestruktivnost( uništavanje hladnoćom).

Životna prijetnja pacijenta može nastati pri prijelazu stanica neoplazmi iz dobre strukture u malignom. Tada se primjenjuju standardne metode borbe s onkologijom.

kompleksnosti i opasnosti

Chondrodysplasia s angiomatozom sama po sebi je vrlo složena bolest. Veliki broj hemangioma na udovima može dovesti do činjenice da se osoba ne može samostalno kretati i služiti sebi. Kao

formacije s mnogo žila, hemangioma može dovesti do pretjeranog krvarenja, uključujući i domaće, jer je bilo slučajeva uklanjanja tumora iz jednjaka, grkljana, trbuh i tako dalje.

Nekontrolirana proliferacija hrskavice je prepuna spontanih prijeloma, a da ne spominjemo asimetriju tijela i udova.

Najopasniji je život, naravno, degeneracija stanica i stvaranje sarkoma.

Upozori nemoguć

Budući da je priroda bolesti još nije u potpunosti istražena, jasno je samo da je stvar genetike, metode prevencije sindroma maffucci ne postoji.

Osobe koje pate od takvih bolesti trebaju odmah konzultirati stručnjaka i biti nadgledane za praćenje tijeka bolesti.

Maffucci sindrom je još jedna misteriozna bolest čija etimologija još uvijek nije shvaćena. Genetska kongenitalna bolest manifestira se u ranoj dobi i napreduje tijekom cijelog razdoblja rasta ljudskog kostura.

Psirolozno tkivo koje proliferira, mijenja i razgrađuje kosti. Hemangiomi, zauzvrat, pokrivaju vanjsku površinu tijela, češće na mjestima gdje je struktura kostura već slomljena, nepovoljno utječu na izgled i funkcionalne značajke.

Nažalost, danas je nemoguće potpuno izliječiti. U sili medicine samo ortopedske i kirurške metode kako bi se ispravile deformacije, olakšavajući postojanje pacijenta.

U malom postotku svjetske populacije koja boluje od ove bolesti, potrebno je pažljivo pratiti njegovo putovanje, pravovremeno obavljati operacije i ne započeti s radom, jer postoji veliki rizik promjene strukture neoplazmskih stanica u različite tipove sarkoma.