Drugo

Brachydactyly - značajke kongenitalne anomalije ekstremiteta

brachydactyly od prstiju Patološki razvoj falange prstiju naziva se brachidactyly.

Bolest se pripisuje nasljednoj manjkavi, koju karakterizira smanjena linearna dimenzija ruku, stopala i falange prstiju na nogama i rukama.

Pomanjkanje se odnosi na glavno obilježje takvog patološkog razvoja kostiju.

Brachidactyly geni od roditelja prolaze do djece i uzrokuju anomalije raščića. Ljudi s nerazvijenim falangama i skraćenim prstima žive normalan život, ali izbor zanimanja je različit.

Kongenitalna anomalija ekstremiteta javlja se kod muškaraca i žena s istom frekvencijom. Njegova pojava je moguća ne samo uz smanjenje veličine prstiju, već i njihovu potpunu odsutnost. Sinonime patologije uključuju hipophalangeiju i mikrodaktan.

Uzroci defekta

Na temelju istraživanja utvrđeno je da je glavni uzrok nerazvijenih falange i skraćenih prstiju na udovima nasljedstvo.

Brachydactyly je naslijeđen dominantnim svojstvom.

U općoj strukturi dijagnosticiranja genetskih defekata razvoja, anomalija udova predstavlja relativno visoku stopu incidencije.

Učinak egzogenih čimbenika na fetus i heterozigotne mutacije gena receptora tirozin kinaze dovodi do takvog patološkog razvoja ruku, stopala, prstiju i ruku.

Ovaj gen je ekspresivan u osteoblastima i hondrocitima i sudjeluje u njihovoj reprodukciji i sazrijevanju.

U općoj strukturi nasljednih razvojnih defekata, brachodactyly iznosi oko 24%.

Vrste abnormalnosti ekstremiteta

Do danas postoji nekoliko vrsta anomalija koje određuju stupanj patološkog razvoja brachydactyly.

Prikazana klinička slika omogućuje klasificiranje bolesti i razlikovanje glavnih varijanti koštanih promjena u falangama.

Nasljedni prijenos neispravnog gena uzrokuje nekoliko glavnih vrsta anomalija.

anomalija tipa „A”, s prepoznatljivim obilježjima koji uključuju smanjenje duljine srednjeg prsta, odstupanje od falangi i anomalija ekstremiteta također bitne promjene displazije u nokta neispravnih prstima.

loading. ..

Bolest ekstremiteta može imati različite stupnjeve ozbiljnosti, koje definiraju pet inačica manifestacije.

To su:

  1. Type „1» drugačiji rast na ukupno kašnjenje prstima pozadina promijenjenog strukture rudimentarni falangi na srednji prst. Pored toga, kvar se razvija u kombinaciji sa smanjenom dužinom glavnih falange na palcima ruku i stopala.
  2. Tip "A 2" se dijagnosticira na temelju srednjeg prsta. Ono se razlikuje od mnogo kraće veličine svih falangama na obje ruke. Preostale falange na gornjim i donjim udovima nemaju abnormalan razvoj. Pored smanjene dužine falange nepravilnog prsta, može se razviti radijalno odstupanje koje ima romboidni oblik. Takve promjene su popraćene patološkim razvojem kostiju.
  3. Tip "A 3" razlikuje se u zakrivljenom ili iskrivljenom položaju fijane prsta na broju pet. Anomalija se određuje na obje ruke i zove se klinodactyly. Izobličenje se može razviti u srednjem ili lateralnom smjeru.
  4. Vrsta "A 4" dijagnosticira se na temelju patološkog razvoja drugog i petog prsta na rukama obje ruke. Anomalija je zastupljena njihovom smanjenom veličinom i nerazvijenom srednjom falanksom. Ako se identificiraju problemi s stopalima, može se dijagnosticirati klatna stražnja kuka i imati pogled na visinu.
  5. Tip "A 5" će se utvrditi na temelju potpune odsutnosti srednjih falange na neispravnim drugima i petim prstima zgloba. Smanjena njihova pojavnost, displazija ploča noktiju također se odnosi na osobitosti ovog tipa kliničke slike.

Također razlikuju:

  1. Tip "B" odnosi se na kongenitalnu malformaciju koja se očituje u djelomičnoj ili potpunoj fuži drugog i trećeg prsta. Njegove glavne razlike su patološki razvoj phalanges noktiju i simultane abnormalnosti ruku i nogu. Brachydactyly ovog tipa je popraćena patologijom kralježnice, lubanje i denticijskih jedinica. Spliciranje se javlja tijekom embrionalnog razvoja i prenosi se samo preko muške linije.
  2. Tip "C" je teški oblik kongenitalnog poremećaja u razvoju prsta. Uz skraćivanje osnovnih falangama, njihova fuzija je promatrana, kao i istodobna nerazvijenost metakarpalnih kostiju. Djeca s ovom dijagnozom bit će obilježena niskim rastom i problemima s mentalnim razvojem.
  3. Tip "D" dijagnosticira patološke pojave na prvom prstu ruku i nogu. Drugi naziv, anomalije ovog tipa uključuju brahmimegalodaktan.
  4. Tip "E" odnosi se na nasljednu manu koja se rijetko nalazi u kliničkoj praksi. Odlikuje se izoliranom anomalijom metakarpalnih i metatarsalnih kostiju. Patologija je popraćena simetričnom nerazvijenostom kostiju.
artralgija na koljenima Koje bolesti mogu uzrokovati artralgiju koljena.Što trebate znati o reljefu boli?

Polidaktilna genetska bolest ekstremiteta očituje se u povećanom broju prstiju na udovima. Načini liječenja potražite ovdje.

Simptomi abnormalnog razvoja prst

Kada dijagnosticiraju djecu s izoliranim razvojem brahmidaktyla, simptomi patologije bit će minimalni i ukazuju na kozmetičku manu.

No, u većini slučajeva, abnormalnost razvoja prsta se očituje u pozadini ozbiljnijih genetskih bolesti, među kojima je potrebno napomenuti:

  • Down sindrom;
  • skraćivanje vrata;
  • lijevak u prsima;
  • lubanja brachycephalic tipa;
  • rebrasta deformacija;
  • nestabilnost zglobova;
  • mentalna retardacija;
  • ometana podrška i motorička funkcija;
  • odsutnost falange i prstiju;
  • displastična lezija ploča noktiju;
  • neobična konfiguracija kratkih prstiju.

U nedostatku falaangealnog spajanja i polidaktigena bolesna djeca nisu ograničena u kretanju ruku i stopala.

Dijagnoza defekta

brachydactyly megan lisica

Na slici brachydactyly Megan Fox

Dijagnoza kongenitalne defekte u razvoju prsta može se provesti u različitim fazama. Ako u obitelji postoji bolesnika s brachydactyly-om, preporučuje se izvršiti trodimenzionalni ultrazvuk fetusa.

Gestacijska dob bi trebala biti 20 - 24 tjedna. Kada se pronađe anomalija izolirane vrste, ne preporučuje se umjetni pobačaj.

I identificirani kromosomski sindrom predstavljaju osnovu za pobačaj.

Dijagnostičke aktivnosti nakon rođenja djeteta su:

  • vizualni i klinički pregled;
  • X-zraka prstiju i koštanih tkiva na rukama, nogama;
  • DNK dijagnostika, čiji su rezultati ključni za utvrđivanje ispravne dijagnoze.

Rezultati studija potvrđuju ili isključuju dijagnozu kongenitalnog poremećaja u koštanom tkivu ruku i nogu.

Liječenje i prevencija

Do sada su kirurške metode jedini učinkovit način liječenja abnormalnih kostiju u falangama prstiju na gornjim i donjim ekstremitetima.

Kirurška intervencija omogućuje učinkovito rješavanje problema interfalangealnog spajanja , kako bi se povećala veličina ruke i stopala, te također uklonila kratkovidnost.

Glavni cilj rada je obnova potpore i motoričke funkcije udova. A estetika i rješavanje problema kozmetičke defekte odnosi se na sekundarne zadaće kirurške metode.

Konzervativne metode liječenja uključuju fizioterapiju, masažu i fizičku terapiju.

Koriste se za vraćanje funkcije ruku, zaustavljanje, poboljšanje rada mišićnog okvira i aparata ligamenta, kao i povećanje motoričke aktivnosti udova. operacija

Također traumatolozi - ortopedi ih propisuju za sprečavanje deformiranja artroze zglobova ruku i nogu. Brz razvoj genetskog inženjerstva daje nadu za liječenje neposrednog uzroka patološkog razvoja phalanges prstiju.

Prevencija brachydactyly omogućava posjete medicinskom genetskom savjetovanju, gdje roditelji mogu saznati o vjerojatnosti bolesnog djeteta u obitelji.

Pomažu obiteljima anamnezom ove patologije u donošenju ispravne odluke u planiranju budućih potomaka i posljedica.

Pravovremeno pozivanje stručnjaka pomoći će riješiti probleme s kongenitalnom anomalijom udova i izbjeći nepopravljive posljedice.

preuzimanje. ..
  • Udio
Dijagnoza šumske bolesti. Kako izliječiti bolest?
Drugo

Dijagnoza šumske bolesti. Kako izliječiti bolest?

FORESTIER bolest - jedna od rijetkih ne-upalnih bolesti kostiju, koji je karakteriziran pomoću formiranja kosti tetiva, ligamenata .Kao pos...

Aseptična nekroza glave bedrene kosti
Drugo

Aseptična nekroza glave bedrene kosti

bolest se zove osteonekroza od glave femura, nije neuobičajeno.Žene trpe ih je nekoliko puta rjeđe od muškaraca. Karakteristično, da je 2/3 paci...

Liječenje osteomijelitisa. Profilaksa i moguće komplikacije
Drugo

Liječenje osteomijelitisa. Profilaksa i moguće komplikacije

Osteomijelitis je prilično opasna patologija koja je povezana s ulazom bakterija u koštano tkivo. Kao posljedica toga postoji upalni proces k...