Patološki razvoj falange prstiju naziva se brachidactyly.
Bolest se pripisuje nasljednoj manjkavi, koju karakterizira smanjena linearna dimenzija ruku, stopala i falange prstiju na nogama i rukama.
Pomanjkanje se odnosi na glavno obilježje takvog patološkog razvoja kostiju.
Brachidactyly geni od roditelja prolaze do djece i uzrokuju anomalije raščića. Ljudi s nerazvijenim falangama i skraćenim prstima žive normalan život, ali izbor zanimanja je različit.
Kongenitalna anomalija ekstremiteta javlja se kod muškaraca i žena s istom frekvencijom. Njegova pojava je moguća ne samo uz smanjenje veličine prstiju, već i njihovu potpunu odsutnost. Sinonime patologije uključuju hipophalangeiju i mikrodaktan.
Uzroci defekta
Na temelju istraživanja utvrđeno je da je glavni uzrok nerazvijenih falange i skraćenih prstiju na udovima nasljedstvo.
Brachydactyly je naslijeđen dominantnim svojstvom.
U općoj strukturi dijagnosticiranja genetskih defekata razvoja, anomalija udova predstavlja relativno visoku stopu incidencije.
Učinak egzogenih čimbenika na fetus i heterozigotne mutacije gena receptora tirozin kinaze dovodi do takvog patološkog razvoja ruku, stopala, prstiju i ruku.
Ovaj gen je ekspresivan u osteoblastima i hondrocitima i sudjeluje u njihovoj reprodukciji i sazrijevanju.
Vrste abnormalnosti ekstremiteta
Do danas postoji nekoliko vrsta anomalija koje određuju stupanj patološkog razvoja brachydactyly.
Prikazana klinička slika omogućuje klasificiranje bolesti i razlikovanje glavnih varijanti koštanih promjena u falangama.
Nasljedni prijenos neispravnog gena uzrokuje nekoliko glavnih vrsta anomalija.
anomalija tipa „A”, s prepoznatljivim obilježjima koji uključuju smanjenje duljine srednjeg prsta, odstupanje od falangi i također bitne promjene displazije u nokta neispravnih prstima.
Bolest ekstremiteta može imati različite stupnjeve ozbiljnosti, koje definiraju pet inačica manifestacije.
To su:
- Type „1» drugačiji rast na ukupno kašnjenje prstima pozadina promijenjenog strukture rudimentarni falangi na srednji prst. Pored toga, kvar se razvija u kombinaciji sa smanjenom dužinom glavnih falange na palcima ruku i stopala.
- Tip "A 2" se dijagnosticira na temelju srednjeg prsta. Ono se razlikuje od mnogo kraće veličine svih falangama na obje ruke. Preostale falange na gornjim i donjim udovima nemaju abnormalan razvoj. Pored smanjene dužine falange nepravilnog prsta, može se razviti radijalno odstupanje koje ima romboidni oblik. Takve promjene su popraćene patološkim razvojem kostiju.
- Tip "A 3" razlikuje se u zakrivljenom ili iskrivljenom položaju fijane prsta na broju pet. Anomalija se određuje na obje ruke i zove se klinodactyly. Izobličenje se može razviti u srednjem ili lateralnom smjeru.
- Vrsta "A 4" dijagnosticira se na temelju patološkog razvoja drugog i petog prsta na rukama obje ruke. Anomalija je zastupljena njihovom smanjenom veličinom i nerazvijenom srednjom falanksom. Ako se identificiraju problemi s stopalima, može se dijagnosticirati klatna stražnja kuka i imati pogled na visinu.
- Tip "A 5" će se utvrditi na temelju potpune odsutnosti srednjih falange na neispravnim drugima i petim prstima zgloba. Smanjena njihova pojavnost, displazija ploča noktiju također se odnosi na osobitosti ovog tipa kliničke slike.
Također razlikuju:
- Tip "B" odnosi se na kongenitalnu malformaciju koja se očituje u djelomičnoj ili potpunoj fuži drugog i trećeg prsta. Njegove glavne razlike su patološki razvoj phalanges noktiju i simultane abnormalnosti ruku i nogu. Brachydactyly ovog tipa je popraćena patologijom kralježnice, lubanje i denticijskih jedinica. Spliciranje se javlja tijekom embrionalnog razvoja i prenosi se samo preko muške linije.
- Tip "C" je teški oblik kongenitalnog poremećaja u razvoju prsta. Uz skraćivanje osnovnih falangama, njihova fuzija je promatrana, kao i istodobna nerazvijenost metakarpalnih kostiju. Djeca s ovom dijagnozom bit će obilježena niskim rastom i problemima s mentalnim razvojem.
- Tip "D" dijagnosticira patološke pojave na prvom prstu ruku i nogu. Drugi naziv, anomalije ovog tipa uključuju brahmimegalodaktan.
- Tip "E" odnosi se na nasljednu manu koja se rijetko nalazi u kliničkoj praksi. Odlikuje se izoliranom anomalijom metakarpalnih i metatarsalnih kostiju. Patologija je popraćena simetričnom nerazvijenostom kostiju.
Polidaktilna genetska bolest ekstremiteta očituje se u povećanom broju prstiju na udovima. Načini liječenja potražite ovdje.
Simptomi abnormalnog razvoja prst
Kada dijagnosticiraju djecu s izoliranim razvojem brahmidaktyla, simptomi patologije bit će minimalni i ukazuju na kozmetičku manu.
No, u većini slučajeva, abnormalnost razvoja prsta se očituje u pozadini ozbiljnijih genetskih bolesti, među kojima je potrebno napomenuti:
- Down sindrom;
- skraćivanje vrata;
- lijevak u prsima;
- lubanja brachycephalic tipa;
- rebrasta deformacija;
- nestabilnost zglobova;
- mentalna retardacija;
- ometana podrška i motorička funkcija;
- odsutnost falange i prstiju;
- displastična lezija ploča noktiju;
- neobična konfiguracija kratkih prstiju.
U nedostatku falaangealnog spajanja i polidaktigena bolesna djeca nisu ograničena u kretanju ruku i stopala.
Dijagnoza defekta
Dijagnoza kongenitalne defekte u razvoju prsta može se provesti u različitim fazama. Ako u obitelji postoji bolesnika s brachydactyly-om, preporučuje se izvršiti trodimenzionalni ultrazvuk fetusa.
Gestacijska dob bi trebala biti 20 - 24 tjedna. Kada se pronađe anomalija izolirane vrste, ne preporučuje se umjetni pobačaj.
I identificirani kromosomski sindrom predstavljaju osnovu za pobačaj.
Dijagnostičke aktivnosti nakon rođenja djeteta su:
- vizualni i klinički pregled;
- X-zraka prstiju i koštanih tkiva na rukama, nogama;
- DNK dijagnostika, čiji su rezultati ključni za utvrđivanje ispravne dijagnoze.
Rezultati studija potvrđuju ili isključuju dijagnozu kongenitalnog poremećaja u koštanom tkivu ruku i nogu.
Liječenje i prevencija
Do sada su kirurške metode jedini učinkovit način liječenja abnormalnih kostiju u falangama prstiju na gornjim i donjim ekstremitetima.
Kirurška intervencija omogućuje učinkovito rješavanje problema interfalangealnog spajanja , kako bi se povećala veličina ruke i stopala, te također uklonila kratkovidnost.
Glavni cilj rada je obnova potpore i motoričke funkcije udova. A estetika i rješavanje problema kozmetičke defekte odnosi se na sekundarne zadaće kirurške metode.
Konzervativne metode liječenja uključuju fizioterapiju, masažu i fizičku terapiju.
Koriste se za vraćanje funkcije ruku, zaustavljanje, poboljšanje rada mišićnog okvira i aparata ligamenta, kao i povećanje motoričke aktivnosti udova.
Također traumatolozi - ortopedi ih propisuju za sprečavanje deformiranja artroze zglobova ruku i nogu. Brz razvoj genetskog inženjerstva daje nadu za liječenje neposrednog uzroka patološkog razvoja phalanges prstiju.
Prevencija brachydactyly omogućava posjete medicinskom genetskom savjetovanju, gdje roditelji mogu saznati o vjerojatnosti bolesnog djeteta u obitelji.
Pomažu obiteljima anamnezom ove patologije u donošenju ispravne odluke u planiranju budućih potomaka i posljedica.
Pravovremeno pozivanje stručnjaka pomoći će riješiti probleme s kongenitalnom anomalijom udova i izbjeći nepopravljive posljedice.