Bolest Alexander - teško je identificirati i nemoguće je izliječiti

Aleksandar bolest je vrlo rijedak oblik leukodistrofijama.

To je jedan od neurodegenerativnih bolesti živčanog sustava. S razvojem bolesti je uništenje bijele tvari - mijelina .

Ova komponenta je potrebna za stvaranje tijela mijelinske ovojnice živčanih vlakana, kao i za prijenos živčanih impulsa. Kada se promatra bolest

kombinaciji kvara neurona i stanica imunološkog sustava.

oblici bolesti

Slično bolest češće pogađa djecu, Aleksandar bolest obično dovodi do smrti u roku od 10 godina nakon što se prvi put pojavio simptome.

Trenutno postoje tri oblika bolesti:

• odraslih;
• yuvenialnuyu;
• infantilni.

toga, stručnjaci priznaju neonatalnog oblik. U tom slučaju, bolest se javlja u djeteta koje je u maternici za vrijeme trudnoće. Svaki od oblika je samo genetska osnova.

potencijalni rizik skupina glavnih kategorija ljudi koji pate od ove bolesti su djeca s genetskom predispozicijom. Svaki bilježi događaj je završio smrtnim ishodom.

U ovom trenutku ne znamo previše slučajeva Rosenthal bolest. To je zbog toga da se bolest još nije u potpunosti razumio. Istraživanja pokazuju da se bolest može pojaviti kod ljudi u svakom zemljopisnom položaju, bilo spol i rasu.

uzroka bolesti

Znanstvenici su pokazali da je Aleksandar leukodistofija je uzrokovan promjenama u kromosomu 17 i nosi karakter mutacije.

na dugom kraku tog kromosoma je gen nalazi. Kada kršenja to uništava kiseli glija proteina.

Međutim, postoji mali postotak ljudi koji pate od bolesti, u koje gena u red. Nažalost, ostali uzroci bolesti Aleksandar još uvijek nepoznat.

Osim toga, istraživanja su pokazala da su te promjene u kromosomu 17 nisu naslijedili. Oni nastaju spontano tijekom stvaranja djetetovih genetskih podataka.

To dokazuje da ni roditelj nije nositelj mutacije tog gena.

vjerojatnost ponovnog rođenja djeteta sa sličnim invaliditetom je nula. Znanstvenici sugeriraju da se takve promjene mogu pojaviti u procesu proizvodnje spermija na očinskim kromosomu.

Međutim, takve mutacije ne ovise o dobi.

posebnu ulogu u procesima razvoja stanica živaca je kiseli protein - GFAP.Međutim, izmijenjen gen izaziva nakupljanje u glija stanica koje su uključene u ponašanje nervnih impulsa u obliku signala, veće količine proteina sa razbijenim strukturom.

adicijske stanice tkiva glija pružaju sve potrebne komponente korisne neurona. Drugim riječima, ona održava svoje vitalne funkcije.

Ako imate Alexander bolesti u bolesnika u kiselom proteina je brza akumulacija kvržica - Fibre Rosenthal. Nakon toga, oni ometaju prolaz impulsa astrociti, što dovodi do poremećaja u cijelom živčanom sustavu.

Dijagnosticiranje

primarni pokazatelji bolesti koje se mogu dijagnosticirati povećava veličinu pacijentove glave.

stručnjaci nužno mora održati niz istraživanja bolesnika.

Za to se koristi CT, magnetska rezonancija. Osim toga potrebno je provesti niz testova koji će vam pomoći identificirati moguće bolest leykodistroficheskogo serije.

konačne dijagnoze liječnik može staviti tek nakon proučavanja su rezultati dobiveni i krvni test, koji je potreban za identifikaciju pacijenta mijenja prirodu mutacije DNA, kao i za identifikaciju kiseli glija proteina.

Naravno, zadnja točka, čak iu odsutnosti ili prisutnosti promijenjenog proteina ne jamči za točnost podataka i ne potvrdi da je Aleksandrov bolest.Često

na negativnom izvedbe testa nakon otvaranja pacijent nalazi potpuno uništenje ili mijelina Rosenthal vlakana.

Važno je napomenuti da takvi čvorovi se iz temelja oštetiti subkortikalno dio mozga i leđne moždine. Vlakna okružuju kapilare, dodirujući mekanu ljusku mozga.

Teškoća identificiranje

simptome kao bolest je rijetka, proučiti u detalje i, još važnije, kako prepoznati su simptomi vrlo teško. Osim toga, za svaki oblik bolesti karakterizira različite simptome, koji ovise o uvjetima bolesti.

neonatalni oblik

Ako se promjena kromosoma je došlo u neonatalnoj obliku u utrobi, dijete smrt nastupi tijekom prve godine života.

U ovom slučaju, djeca su odmah rođena s cerebralnim edemom. Naravno, intrakranijalni tlak značajno povećava, a tu je stanica u neuralne razvoj djeteta.

prve godine života

infantilne oblik bolesti najčešće se javlja u prvih nekoliko godina života. Znakovi

Aleksandar bolesti, u ovom slučaju služi kao kašnjenje u psihičkom i fizičkom razvoju, što u konačnici dovodi do potpunog asotsializatsii.

maloljetničkog razdoblje

Na slici je dijete koje

Aleksandar bolesti Oko 20% pacijenata koji boluju od oblika maloljetničke bolesti, što se obično događa prije 10 godina.

U tom slučaju, pacijent može doživjeti teško disanje, oslabljen gutanja refleks i pravo govora, intelektualno propadanje, utrachivanie memorije.

U ovom slučaju, jaka oštećenja nastaju u mozgu mozga. Postupno se uništava mijelin.

Simptomi u odraslih

Što se tiče forme za odrasle, to uvelike varira simptoma. Do navedenih simptoma bolesti treba dodati Alexander prisilno kretanje zjenice.

To ukazuje na kašnjenje u mentalnom razvoju pacijenta. U tom slučaju, pacijent često pati, osobito u jutarnjim satima, od povraćanja impulsa.

teške bolesti koja pogađa djecu - perinatalne encefalopatije. Kako ublažiti patnju djeteta, saznajte u našem članku.

Ako osoba s cerebralna ataksija dijagnoza, ona gubi priliku da se presele normalno i zadržati ravnotežu. Značajke liječenja bolesti i njezine prevencije.

Liječenje

simptomi Nažalost, moderna medicina nema u svom arsenalu djelotvornim lijekom protiv bolesti Alexander. Vjerojatno je da budućnost u tom smjeru ovisi o razvoju genetskog inženjeringa.

Nakon postavljanja dijagnoze pacijenta propisati simptomatsko liječenje, što može znatno olakšati stanje pacijenta i produžiti svoj život:

1. Kako bi smanjili nenamjeran pokreta koriste antipsihotici kao što Azaleptin, haloperidol i drugi. Kada
2. napadaji može dodijeliti antikonvulzivi, primjerice Sibazon, valproat i drugi. Kada
3. mišićnog spazma, za relaksaciju mišića koriste se, na primjer, Mydocalm, Sirdalud, baklofen.

Za kretanje se mogu koristiti posebni alati.

vrhuncu bolesti bolesnik može kretati samo u kolicima. U terminalnim fazama bolesnik treba izvanjske skrbi.

Razočaravajuće izlaz

Rosentalova bolest je rijetka genetska bolest. Proširena klinička slika u ovom slučaju predstavljena je koordinativnim oštećenjem motora, kao i problemima koji se odnose na unos hrane i govor.

Većina ljudi s sličnom bolesti živi oko 10 godina. Najtočnija metoda dijagnoze bolesti je genetska.Što se tiče metoda liječenja, oni su u razvoju.

Trenutno pacijenti pomažu sredstvima za uklanjanje simptoma.