Što je spinalna mišićna atrofija: cijela istina o AGR-u

CMA ili spinalna mišićna atrofija - skupina od nekoliko tipova genetskih abnormalnosti koje rezultiraju djelomičnom ili potpunom gubitku motoričkih neurona u leđnoj moždini u prednjem dijelu.

Taj se problem pojavljuje zbog mutacije DNK SMN1 gena koji proizvodi protein - s obzirom na količinu bjelančevina mutacija kod ljudi ispod norme, a to je zajamčena gubitak motoričkih neurona.

za ovu bolest karakteriziraju prekida od iscrtanih mišića nogu, glave i vrata. Pacijenti ne mogu samovoljno loš potez:

• kraul;
• hodati;
• držati glavu;
• progutati.

ruke dok je radio u redu, osjetljivost i dobro mentalni razvoj tamo.

povijesne činjenice 1891. godine, CMA u djece je prvi put opisao znanstvenik Verdniga. On je jasno prikazani opis patoloških promjena u mišićima, različite skupine perifernih živaca i leđne moždine, a istaknuo je atrofiju prednjih rogova stanicama leđne moždine i korijena.

1892, Hoffman je rekao nosological pitanja neovisnosti.

1893. Verdniga i Hoffman dali dokaze degeneracije leđne moždine rog stanica.

1956. predstavljen je na javnu raspravu kasnije oblik SMA, koja ima pozitivan outlook.

O ZTK dostupna i informativne

zanimljivosti o spinalne mišićne atrofije:

• unatoč rijetkosti ovog problema, to je najčešći poremećaj genetskog oblika;
• bolest u djetinjstvu prenose autosomnoretsessivnoy linije;
• gen na kromosomu 5 mapiranje i identificiran 1995;
• među djecom prosječna stopa nataliteta s ovim problemom 1 6000 - 10.000;1
• bebe oblici mišićne atrofije ne žive do 2 godina u 50% slučajeva;
• CMA se može dogoditi ne samo po rođenju, ali u srednjoj ili starijoj dobi;
• od prosječnih vrijednosti svakog od 50 osoba ima recesivni gen;
• dijete koje ima dva gena podataka, kao i za majke i očeve strane 25% skloni porazu, jer je normalno zdravstveno stanje je dovoljno imati jedan normalan gen.

Klasifikacija i simptomi tipične razlike

nekoliko vrsta SMA.

Amyotrophy Verdniga-Hoffmann

sam tip - dijete, Verdniga-Hoffmann bolesti, do šest mjeseci. Vrlo teška pojava, takva djeca ne sjede sami, glava se ne održava, otežano sisanje, gutanje i disanje, očituje fascikulacija jezične poremećaje bulbarne.

bolest je vidljivo iz prvih sati nakon rođenja, nedostatku dubokih refleksa i teške mišićne hipotonije. Izgovorene koštano-zglobni deformacija.Čak je i dodatak male količine djecu koja će moći sjesti i držati glavu te vještine uskoro će nazadovati.

Često te djece postoji defekt kuka zajednički razvoj, clubfoot, prisutnost „piletina” prsa.

prognoza : bolest brzo napreduje, maligni oblik. Smrt se javlja do 9 godina starosti, za najveći dio, zbog problema s kardiovaskularnim sustavom i respiratornog zatajenja.vrsta bolesti

Dubovica

II - intermedijer, Dubovica bolesti, sve do 18 mjeseci. Ova djeca su već prošli prve faze pozitivan razvoj, ali oni ne mogu naučiti hodati, razvoj bolesti ovisi o stupnju patologije respiratornih mišića.

Obično simptomi spinalne mišićne atrofije pojavljuju u ovom obrascu subakutnom nakon pretrpljenog stresa na fizičko zdravlje, ona počinje s donjih udova i postupno seli u gornjim dijelovima.

Prikazuje se fikulacija jezika, mali tremor prsta, paraliza bulbar.

prognoza : blaži maligni tečaj, smrtonosni ishod događa se u dobi od 14 do 15 godina. Tip

-Welander bolest Kyugelberga

III - mladost, Kyugelberga-Welander bolesti, od 18 do 30 mjeseci. Ovaj tip je manje osjetljiv na smrt, dijete

samopouzdanja, ali taj proces je vrlo bolno za njega, u budućnosti će biti nevažeća bez invalidskih kolica ili štapa ne miče.

Bolest počinje tiho, dijete počinje hoda hod „Paklena lutku”, spotiče i pada, pokreti postaju nesigurni. Atrofija mišića u početku je slabo vidljiva zbog prisutnosti razvijenog potkožnog masnog tkiva.

Međutim, svi su isti simptomi tremor prstiju, fascikulacija jezika, poremećaji bulbar.Čak iu ranoj fazi bolesti, razvijeni refleksi nestaju.

Zglobovi i kosti su deformirani, pogotovo na prsima.

prognoza : bebe izgube sposobnost hodanja do 10 - 12 godina i žive do 20 - 30 godina.

Bolest u odrasloj dobi

IV tip - odrasla osoba, nakon 35 godina. Zbog atrofije refleksa na tetivu, smanjenja proksimalnih mišića, osoba je lišena sposobnosti samostalno kretanja.

prognoza : tečaj nema utjecaja na očekivano trajanje života. Ostali tipovi

i AGR

Nadalje atrofiju mišića kralježnice, prenosi na genetskoj razini, još uvijek postoji određena količina srodnih bolesti: 1

• tipa X-vezani amiatrofiya - pokretanje 40 - 60 godina;
• 2 - kongenitalni, vrlo agresivni oblik, dovodi do smrti do 3 mjeseca;
• 3 - svi su udovi zahvaćeni, gotovo u svim slučajevima dječaci pate;
• distalna kralježnička amitrofija tipa 1 - od rođenja, ponekad u uteri, pogođeni su gornji udovi;
• 2 i 4 vrste - ova bolest je opisana samo u jednoj obitelji;
• 3 je polako razvija bolest;
• 5 tipično - polako razvijaju u mladoj dobi;
• VA i VB tip - poraz gornjeg dijela;
• poraz sjenki - pojavljuje se u adolescenciji, polako razvija slabost u koljenima;
• lezija vokalnih užeta - paraliza ligamenta u odraslih;
• autosomna dominantna kralježnična amitrofija - pojavljuje se u odrasloj dobi, i njezin maloljetnički oblik u adolescenciji;
• je urođeni lik - bolest od prvog trenutka života;
• scapular-fibular species - vrlo rijetka bolest donjih ekstremiteta s zakrivljenosti stopala;
• maloljetnik segmentna vrsta oštećenja leđne moždine - vrlo rijetkim slučajevima, manifestira u mladosti s napretkom od 2 - 4 godine nakon zahvaćene ruke;
• Fenkelova bolest - razvija se uglavnom oko 37 godina, ali postoje slučajevi pojavljivanja u dobi od 12 godina;
• Jockelova bolest je kasno i sporo napad;
• spinalna amyatrofija s miokloničnom epilepsijom - pogođene su ekstremitete, uglavnom zbog mioklonskih napadaja;
• kralježnicom s kongenitalnim lomovima kostiju - teški oblik iscrpljenosti mišića;
• pontocerebellarna hipoplazija - ima ih 8 tipova;
• asimetrični segmentni oblik - bolest od 15 - 25-godišnjaka.

Različita analiza

Predviđanje je moguće zbog dobivenih podataka koji su rezultat:

• genetske analize;
• značajke klinike( vrsta bolesti, lokacija lokalizacije);
• povezani simptomi, na primjer, fascikulacija jezika;
• rezultati podataka o biopsijama EKG i skeletnih mišića.

Razlikovati dijete i rani oblik SMA može temeljiti na pitanjima s kongenitalnim hipotonije - sindrom „floppy bebe” amiatonii, kongenitalne mišićne distrofije benigne prirode, baštine i analiza kromosoma.vrste

mladih razlikuje od leđne amiatrofii Kugelberg-Veelander i različite vrste mišićne distrofije.

zadaci i tretmani

Budući da je bolest događa uglavnom zbog nedostatka proteina SMN-, glavni cilj liječenja je povećati razinu. Danas u tom smjeru aktivnog istraživačkog instituta u SAD-u, Italiji i Njemačkoj.

Zahvaljujući grupi dobrovoljaca provesti klinička ispitivanja s terapijom SMA valproična kiselina, natrij-butiral, i drugi lijekovi. Podaci o korištenju matičnih stanica još nisu objavljeni.

Pacijenti pozitivno utječu: masaža

• ;
• neuromuskularna stimulacija;Fizioterapija
• , svaka tjelesna aktivnost ima samo pozitivan učinak.
• bolesnici s SMA trebaju dijetu;
• ESP uzimanje lijekova, koji uključuju vitamin kompleksa, lijekove protiv bolova, poboljšanje metabolizma živčanog tkiva i mišića, njih poticajno.

Danas, stanje pacijenta može se održavati i malo lakše, ali spinalna mišićna atrofija je neizlječiva.

Prevencija Preventivne mjere sastoje se u pasivne aktivnosti - savjetovanje roditelja koji imaju gen CMA o mogućem riziku, prenatalne DNA dijagnostiku prije 14 tjedana trudnoće, korionski villus biopsija za konačnu dijagnozu i odlučivanja o daljnjim akcijama odluku roditelja.