- teška verzija dojenčadi simptoma epilepsije koja se javlja u jednoj od 40 tisuća grudnichka rijetkost bolesti fenomenalan. - Samo 500 službeno prijavljenih slučajeva. Među pacijentima, 66% ozlijeđenih su dječaci. Smrtnost u
Dravet sindroma doseže do 18% slučajeva( uglavnom zbog nesreće tijekom napadaja).
bolest njegov naziv je bio u čast francuskog ženskog psihijatra i epileptologa Charlotte Dravet, koji je studirao djetinjstva napadaje i njihove posljedice s obzirom na pacijenta psihe.
Godine 1978. najprije je opisao kriptogenski epileptički sindrom, koji će nositi njezino ime. Tada je bolest bila karakterizirana epilepsijom s generaliziranim i fokalnim kliničkim manifestacijama. Sada patologija je klasificiran kao benigni mioklonom epilepsije kod djece ili epileptične encefalopatije kod djece.
Sadržaj
- Što je temelj razvoj
- bolest sorti
- bolesti Klinička slika
- detalja o napadima
- Dijagnostički pristup
- propisati
- opasne bolesti?
Što je temelj razvoj
bolesti Liječnici još uvijek grebanje glavu o tome gdje noge rastu iz bolesti. Nadzor stručnjaka Dravet sindrom se pokreću: upale
- CNS;
- oštećen razvoj mozga;
- je metabolički poremećaj.
Međutim, svi stručnjaci se slažu da je glavni uzrok Dravet sindrom - genetska predispozicija( genske mutacije na natrijeve kanale, neuroni).Također je napomenuto da svako novorođenče može biti potencijalni nositelj sindroma. Po
sindrom pojave spontane dovesti( odsjccanjc) mutacije u sljedećim genima:
- SCN1A( 80%);
- GABRG2;
- PSDH19.Vrste bolesti
podrijetlom bolest se dijeli na:
- epilepticus;
- nije notifikacijski.
Drav sindrom apsorbira nekoliko tipova epilepsije. Za razlikovanje kliničke manifestacije su sljedeće vrste napada:
- mioklona epilepsija( razvija se nakon prve godine bolesti);
- febrilne konvulzije;
- tonik-klonski napadaji;
- atipične odsutnosti( javljaju se nakon godinu dana bolesti);
- fokalne napadaje.
klinička slika
Prije debi Dravet razvoja sindroma djeteta se ne razlikuje od razvoja svojih zdravih vršnjaka.
prvi znakovi epilepsije u dojenčadi identificiranih u prvoj godini života( od 3 do 12 mjeseci).
Postoje slučajevi kada su prvi napadi počeli najranije za tri-mjesečni, a kasnije - u dobi od četiri godine. Glavna simptomatologija:
- konvulzije;
- napadaji;
- ugađanje;
- hipotenzija mišića;
- ataksija;
- fotosenzibilnost;
- autoindukcija;
- odgođen razvoj psihomotora.
U udžbenicima znakovi sindroma liječnici upućuju na promjene u elektroencefalogramu bolesnika. Tijekom vremena, simptomi kod djece napreduju samo: napadaji postaju češći, duži. Pacijent pogoršava motoričke sposobnosti, inhibira mentalni razvoj.
Video - jedino dijete s Dravet sindromom u Rusiji:
informacija o napadajima
Grčevi u Dravet sindroma su podijeljeni u sljedeće kategorije:
- generalizirati;
- je klonski;
- je tonik;
- jednostrano;
- mioklonski;
- atipičnu odsutnost.
Bolest je podijeljena u tri faze:
- febril;
- je katastrofalan;
- relativna stabilizacija.
Trajanje napadaja u prosjeku traje od nekoliko minuta do pola sata. Febrilne napadaje otvaraju put za bolest, započinje tijek patologije;oni mogu uzeti atipične oblike, a njihovo trajanje ne prelazi 20 minuta, pojavljuju se bez prekursora.
Međutim, u 25% slučajeva takav napad premašuje ovaj vremenski okvir i može imati epileptički status.
Godinu dana kasnije, nakon završetka bolesti, tzv.mioklonski paroksizmi, intenzitet koji se povećava u izravnoj proporciji s tijekom tijeka sindroma. Paroksizmi se raspadaju u dvije skupine napadaja:
- masivni epileptički;
- segmentiran.
Konvulzije mogu izazvati niz najrazličitijih vanjskih i unutarnjih čimbenika:
- buka;
- glasna glazba;
- visoka temperatura okoline;
- ističe;
- treperi TV;Refleksija
- u ogledalu;
- povećava uzbuđenu državu;
- stres;
- febrilno stanje;
- hiperventilacija.
Lokalizacija napadaja u mozgu nije određena nikakvim uzorkom. Konvulzija može biti potaknuta impulsom koji potječe iz prednjih, vremenskih ili okcipitalnih područja.
Dijagnostički pristup
Dijagnoza benigne miokloničke epilepsije u djetinjstvu temelji se na genetskom testu. Elektroencefalogram također popravlja patološke promjene.
Ispisi pokazuju smanjenje bioelektrične aktivnosti mozga s povećanom frekvencijom theta ritma( 4-5 Hz).Nasuprot pozadini smanjene aktivnosti, funkcioniranje kognitivnih funkcija je poremećeno.
Zapisi bolesnika u katastrofičnoj fazi tijeka bolesti odražavaju povećanje aktivnosti epileptifikacije( sekundarni konvulzivni konvulzije).Zabilježena je kao sljedeća diferencijacija:
- generalizirani pik-polip;
- generalizirano + regionalno;
- generalizirao s kasnijim pridruživanjem regionalnom;
- generaliziran regionalnim supstitucijama;
- regionalno.
Dodijeljeni tretman
Terapija bolesti je komplicirana činjenicom da je bolest otporna na sve poznate medicinske proizvode. Liječnici mogu farmakološki ublažiti manifestacije bolesti propisivanjem antikonvulziva( samih ili u kombinaciji) koji stabiliziraju stanje bolesnika:
- Stiripentol;
- Valproinska kiselina( 30-70 mg / kg / dan);
- Topiromat( 2-10 mg / kg / dan);
- klonazepam;
- Depakin;
- Urbanil;
- , itd.
Uz droge, pruža se rehabilitacijska terapija. Također se prakticira i delfinska terapija.
Od pomalo nekonvencionalne točke gledišta, izraelski znanstvenici pristupili su rješavanju pitanja liječenja. Počeli su u prošlom stoljeću s biljkom kanabisa protiv epileptičkih napadaja i drugih bolesti.
Rezultati ovih istraživanja pokazali su da liječenje napadaja s uljem ekstrahiranim iz različitih kanabisa ima olakšavajući učinak. Ovo ulje sadrži visoki sadržaj kanabidiola. Ova tvar, koja smanjuje električnu aktivnost mozga. Uzimajući ovaj lijek s hranom, djeca su postala manje sklona napadima.
Kakva je opasnost od bolesti?
Od komplikacija, razvijajući kao posljedicu, problemi sa psom:
- hiperaktivnost,
- poremećaj pomanjkanja pažnje;
- ponašanje problema;
- svjesni pokušaji da se naškodite;
- razvoj psihoze.
Tijekom akutnog tijeka sindroma, pacijent doživljava intelektualni pad, usporavanje u razvoju. Međutim, prema školskoj dobi, prema statistikama liječnika, pacijenti vraćaju svoje mentalne sposobnosti.
Druga kategorija komplikacija nastaje nizom posljedica, koji se razvijaju na osnovi opijenosti od stalnog prihvaćanja antikonvulziva:
- asfiksija;
- srčani zastoj.
S godinama, sindrom ne odlazi, samo mijenja i uzima lakši tečaj uz smanjenje broja napadaja( uglavnom noću).Značajno je smanjio prag osjetljivosti na svjetlo i druge uzroke napada čimbenika.
Rana dijagnostika bolesti spada u kategoriju preventivnih mjera. Brza dijagnoza dijagnoze omogućava smanjenje broja nepotrebnih interakcija s djetetom, kao što je posjećivanje mnoštva stručnjaka, provođenje testova, uzimanje lijekova.
Konvulzije se javljaju zajedno s zaraznim bolestima. Stoga se preporuča uporaba imunoglobulina.
Kako bi smanjili konvulzije izazvane fotosenzitivnošću, liječnici propisuju noseći posebne naočale s plavim lećama.