Epilepsija
Epilepsija

Uzroci, simptomi i liječenje Draveovog sindroma

Dravet sindrom

drow sindrom - teška verzija dojenčadi simptoma epilepsije koja se javlja u jednoj od 40 tisuća grudnichka rijetkost bolesti fenomenalan. - Samo 500 službeno prijavljenih slučajeva. Među pacijentima, 66% ozlijeđenih su dječaci. Smrtnost u

Dravet sindroma doseže do 18% slučajeva( uglavnom zbog nesreće tijekom napadaja).

bolest njegov naziv je bio u čast francuskog ženskog psihijatra i epileptologa Charlotte Dravet, koji je studirao djetinjstva napadaje i njihove posljedice s obzirom na pacijenta psihe.

Godine 1978. najprije je opisao kriptogenski epileptički sindrom, koji će nositi njezino ime. Tada je bolest bila karakterizirana epilepsijom s generaliziranim i fokalnim kliničkim manifestacijama. Sada patologija je klasificiran kao benigni mioklonom epilepsije kod djece ili epileptične encefalopatije kod djece.

Sadržaj

  • Što je temelj razvoj
  • bolest sorti
  • bolesti Klinička slika
  • detalja o napadima
  • Dijagnostički pristup
  • propisati
  • opasne bolesti?

Što je temelj razvoj

bolesti Liječnici još uvijek grebanje glavu o tome gdje noge rastu iz bolesti. Nadzor stručnjaka Dravet sindrom se pokreću: upale

  • CNS;prekid impulsa
  • oštećen razvoj mozga;
  • je metabolički poremećaj.

Međutim, svi stručnjaci se slažu da je glavni uzrok Dravet sindrom - genetska predispozicija( genske mutacije na natrijeve kanale, neuroni).Također je napomenuto da svako novorođenče može biti potencijalni nositelj sindroma. Po

sindrom pojave spontane dovesti( odsjccanjc) mutacije u sljedećim genima:

  • SCN1A( 80%);
  • GABRG2;
  • PSDH19.Vrste bolesti

podrijetlom bolest se dijeli na:

  • epilepticus;
  • nije notifikacijski.

Drav sindrom apsorbira nekoliko tipova epilepsije. Za razlikovanje kliničke manifestacije su sljedeće vrste napada:

  • mioklona epilepsija( razvija se nakon prve godine bolesti);
  • febrilne konvulzije;
  • tonik-klonski napadaji;
  • atipične odsutnosti( javljaju se nakon godinu dana bolesti);
  • fokalne napadaje.

klinička slika

konvulzije u djeteta Prije debi Dravet razvoja sindroma djeteta se ne razlikuje od razvoja svojih zdravih vršnjaka.

prvi znakovi epilepsije u dojenčadi identificiranih u prvoj godini života( od 3 do 12 mjeseci).

Postoje slučajevi kada su prvi napadi počeli najranije za tri-mjesečni, a kasnije - u dobi od četiri godine. Glavna simptomatologija:

  • konvulzije;
  • napadaji;
  • ugađanje;
  • hipotenzija mišića;
  • ataksija;
  • fotosenzibilnost;
  • autoindukcija;
  • odgođen razvoj psihomotora.

U udžbenicima znakovi sindroma liječnici upućuju na promjene u elektroencefalogramu bolesnika. Tijekom vremena, simptomi kod djece napreduju samo: napadaji postaju češći, duži. Pacijent pogoršava motoričke sposobnosti, inhibira mentalni razvoj.

Video - jedino dijete s Dravet sindromom u Rusiji:

informacija o napadajima

Grčevi u Dravet sindroma su podijeljeni u sljedeće kategorije:

  • generalizirati;
  • je klonski;
  • je tonik;
  • jednostrano;
  • mioklonski;
  • atipičnu odsutnost.

Bolest je podijeljena u tri faze:

  • febril;
  • je katastrofalan;
  • relativna stabilizacija.

Trajanje napadaja u prosjeku traje od nekoliko minuta do pola sata. Febrilne napadaje otvaraju put za bolest, Febrilne napadaje započinje tijek patologije;oni mogu uzeti atipične oblike, a njihovo trajanje ne prelazi 20 minuta, pojavljuju se bez prekursora.

Međutim, u 25% slučajeva takav napad premašuje ovaj vremenski okvir i može imati epileptički status.

Godinu dana kasnije, nakon završetka bolesti, tzv.mioklonski paroksizmi, intenzitet koji se povećava u izravnoj proporciji s tijekom tijeka sindroma. Paroksizmi se raspadaju u dvije skupine napadaja:

  • masivni epileptički;
  • segmentiran.

Konvulzije mogu izazvati niz najrazličitijih vanjskih i unutarnjih čimbenika:

  • buka;
  • glasna glazba;
  • visoka temperatura okoline;
  • ističe;
  • treperi TV;Refleksija
  • u ogledalu;
  • povećava uzbuđenu državu;
  • stres;
  • febrilno stanje;
  • hiperventilacija.

Lokalizacija napadaja u mozgu nije određena nikakvim uzorkom. Konvulzija može biti potaknuta impulsom koji potječe iz prednjih, vremenskih ili okcipitalnih područja.

Dijagnostički pristup

Dijagnoza benigne miokloničke epilepsije Dijagnoza benigne miokloničke epilepsije u djetinjstvu temelji se na genetskom testu. Elektroencefalogram također popravlja patološke promjene.

Ispisi pokazuju smanjenje bioelektrične aktivnosti mozga s povećanom frekvencijom theta ritma( 4-5 Hz).Nasuprot pozadini smanjene aktivnosti, funkcioniranje kognitivnih funkcija je poremećeno.

Zapisi bolesnika u katastrofičnoj fazi tijeka bolesti odražavaju povećanje aktivnosti epileptifikacije( sekundarni konvulzivni konvulzije).Zabilježena je kao sljedeća diferencijacija:

  • generalizirani pik-polip;
  • generalizirano + regionalno;
  • generalizirao s kasnijim pridruživanjem regionalnom;
  • generaliziran regionalnim supstitucijama;
  • regionalno.

Dodijeljeni tretman

Terapija bolesti je komplicirana činjenicom da je bolest otporna na sve poznate medicinske proizvode. Liječnici mogu farmakološki ublažiti manifestacije bolesti propisivanjem antikonvulziva( samih ili u kombinaciji) koji stabiliziraju stanje bolesnika:

  • Stiripentol;Klonazepam u epilepsiji
  • Valproinska kiselina( 30-70 mg / kg / dan);
  • Topiromat( 2-10 mg / kg / dan);
  • klonazepam;
  • Depakin;
  • Urbanil;
  • , itd.

Uz droge, pruža se rehabilitacijska terapija. Također se prakticira i delfinska terapija.

Od pomalo nekonvencionalne točke gledišta, izraelski znanstvenici pristupili su rješavanju pitanja liječenja. Počeli su kanabidiola u prošlom stoljeću s biljkom kanabisa protiv epileptičkih napadaja i drugih bolesti.

Rezultati ovih istraživanja pokazali su da liječenje napadaja s uljem ekstrahiranim iz različitih kanabisa ima olakšavajući učinak. Ovo ulje sadrži visoki sadržaj kanabidiola. Ova tvar, koja smanjuje električnu aktivnost mozga. Uzimajući ovaj lijek s hranom, djeca su postala manje sklona napadima.

U usporedbi s antikonvulzivima, kanabidiol je imao blagi učinak na tijelo: manje nuspojava, manje opijenosti. Međutim, ova metoda službeno nije potvrđena od konzervativnih liječnika.

Kakva je opasnost od bolesti?

Od komplikacija, razvijajući kao posljedicu, problemi sa psom:

  • hiperaktivnost,
  • poremećaj pomanjkanja pažnje;
  • ponašanje problema;
  • svjesni pokušaji da se naškodite;
  • razvoj psihoze.

Tijekom akutnog tijeka sindroma, pacijent doživljava intelektualni pad, usporavanje u razvoju. Međutim, prema školskoj dobi, prema statistikama liječnika, pacijenti vraćaju svoje mentalne sposobnosti.

Druga kategorija komplikacija nastaje nizom posljedica, koji se razvijaju na osnovi opijenosti od stalnog prihvaćanja antikonvulziva:

  • asfiksija;
  • srčani zastoj.

epilepsije kod dojenčadi S godinama, sindrom ne odlazi, samo mijenja i uzima lakši tečaj uz smanjenje broja napadaja( uglavnom noću).Značajno je smanjio prag osjetljivosti na svjetlo i druge uzroke napada čimbenika.

Rana dijagnostika bolesti spada u kategoriju preventivnih mjera. Brza dijagnoza dijagnoze omogućava smanjenje broja nepotrebnih interakcija s djetetom, kao što je posjećivanje mnoštva stručnjaka, provođenje testova, uzimanje lijekova.

Konvulzije se javljaju zajedno s zaraznim bolestima. Stoga se preporuča uporaba imunoglobulina.
Kako bi smanjili konvulzije izazvane fotosenzitivnošću, liječnici propisuju noseći posebne naočale s plavim lećama.

  • Udio
Glavni uzroci i znakovi epilepsije - koji su simptomi napadaja kod djece i odraslih
EpilepsijaEpilepsija

Glavni uzroci i znakovi epilepsije - koji su simptomi napadaja kod djece i odraslih

Ranije su uzroci epilepsije objasnio intervenciju bogova;to je bio pozvan „Hercu-” ili „božanski” bolest. Također, tu je mišljenje da se bolest ...

Fokalna epilepsija - što je to, uzroci, simptomi, liječenje
EpilepsijaEpilepsija

Fokalna epilepsija - što je to, uzroci, simptomi, liječenje

Fokalna epilepsija je skupina epilepsija heterogenog porijekla, s uspostavljenom klinikom i uzrok bolesti. Najčešće fokalna epilepsija...

Jacksonianova epilepsija - što je to, uzroci, simptomi, liječenje
EpilepsijaEpilepsija

Jacksonianova epilepsija - što je to, uzroci, simptomi, liječenje

Jacksonovski epilepsija - vrsta epilepsije s tentsentsiey generalizacije i najčišćem manifestacije djelomičnih( središnjih) napadaja. ...