Gallerwarden-Spartz neurodegeneracija: simptomi, liječenje, prognozu

Gallervordena-Spatzova bolest( progresivno krutost ) - rijetka nasljedna neurodegenerativne bolesti u kojima je gubitak bazalnim ganglijima i akumulacija željeza u njima.

Akumulacijski procesi nastaju u crnoj supstanci iu blijedom balonu. Također u moždanom korteksu promatrane su promjene u živčanim stanicama, izgledu pigmentiranih neuroglia, i glija stanice slične glia u Alzheimerovoj bolesti.

Po prvi puta bolest su opisali njemački istraživači Julius Gallervorden i Hugo Spatz, čija su imena imenovana.

Međutim, u suvremenoj međunarodnoj medicinskoj praksi, bolest se naziva neurodegeneracija s taloženjem željeza u mozgu( NBIA).Odbijanje izvornog imena je zbog činjenice da je Julius Gallervorden provela istraživanje o eutanaziji u fašističkoj Njemačkoj.

Bolest se smatra rijetkim, za 1 milijun ljudi ima do 3 osobe s ovom bolesti. Ova neurodegeneracija može dovesti do Parkinsonizma, distonije, demencije i smrti.

Značajke genetske neispravnosti

Gallervorden-Spatzova bolest je nasljedna genetska patologija. Bolest može biti i obiteljska i sporadična( slučajna), ali uvijek je naslijeđena. Bolest se odnosi na autosomni recesivni tip nasljeđivanja.

Za prijenos bolesti, oba roditelja moraju biti heterozigotni nositelji bolesti i imati jedan mutirani alel.

bolest uzrokovana mutacijama gena u pantotenat kinaza( PANK2), koji se nalazi u kromosom 20 locus 20r12.3-P13.Pantotenat gen kinaza odgovorna za kodiranje proteina pantotenat kinaza 2, koji sa svoje strane inhibira nakupljanje cistein amino kiseline i pantetheine.

Rezultat je tvorba kemijskih spojeva s ionima željeza koji imaju negativan učinak na proteine ​​i pružaju početka procese peroksidacije, što dovodi do programirane stanične smrti neurona. Umjesto mrtvih neurona raste glijalno tkivo( pomoćne stanice živčanog tkiva).

Patološki procesi pojavljuju se u sferi kugle, crvenim jezgrama i crnim tvarima( nigra supstance).Oni nakupljaju tvar zelenkasto-smeđe boje, koja sadrži željezo. Osim toga, u bijeloj tvari u mozgu, cerebralnog korteksa, perifernih živaca debla i leđne moždine promatrane neyroaksonalnye pakugle formaciju( proširiti sa rastom aksona i cijevnih membrana strukture).

Oblici patologije

Tri oblika se razlikuju u Gallervorden-Spatzovom sindromu. Podjela se temelji na dobi u kojoj počinje razvoj bolesti:

1. Pedijatrijski oblik .Početak razvoja bolesti javlja se u dobi do 10 godina.
2. Juvenilni( adolescent) oblik .Bolest se razvija između 10 i 18 godina.
3. Odrasli( atipični) oblik .Bolest se očituje nakon 18 godina.

Značajke kliničke slike

Simptomi ove patologije mogu varirati u svakom slučaju, a manifestacija simptoma ovisi o obliku bolesti u pojedincu.

Pedijatrijski oblik Gallervorden Spata pojavljuje se u dobi između 5 i 10 godina. Smatra se klasičnim oblikom bolesti.

U velikoj većini slučajeva( 90%), bolest počinje s torzijskom distonijom koja utječe na mišiće nogu. Pacijent ima kontrakciju mišića, teško je hodanje, promjene hoda. Tada su zahvaćeni mišići lica, ždrijela i prtljažnika.

Moguća prisutnost blefarospazma, grč ruku, spastičnu tortikulisu, hemispaziju lica. Trećina pacijenata ima krutost mišića, hipokinezija, tremor( znakovi parkinsonizacijskog sindroma).

Tipični znakovi infantilnog oblika bolesti također uključuju:

• epileptički sindrom;
• agresivnost;
• mentalna retardacija( zbog oslabljenog pamćenja i pažnje);
• asocijalnost;
• vizualni poremećaji( atropija optike, degeneracija mrežnice);
• mentalni poremećaji.

Adolescentni oblik se razvija i napreduje sporije. Na početku bolesti se manifestiraju:

• žarišne torziona distonija( najčešće utječe na mišiće nogu i čeljust-oralni mišića);
• neuropsiholoških poremećaja;
• poremećaji ponašanja;
• intelektualnih poremećaja.

atipičan oblik bolesti - najčešći( 15% slučajeva), te tokovi Savršeno iz prve dvije forme. Za ovaj oblik najtipičnijih simptoma:

• Parkinsonove sindrom s nemogućnosti održavanja ravnoteže u stojećem položaju;
• nekontrolirani pokreti u različitim dijelovima tijela, distonija i athetosis koreju( spazmatičan i usporeno), hemibalizma( brišući prijedlozi i prigovori), mioklonus( nije produžiti grčeve mišića);
• demencija;
• epileptički sindrom;
• depresivnost, agresija;
• patoloških refleksija koji nastaju zbog destruktivnih procesa u neuronima mozga.kriteriji

dijagnostičkih i metode

Dijagnoza „Gallervordena-Spatz bolest” može biti problematično za neurologa zbog polimorfizam simptoma.

Glavni kriteriji za dijagnozu:

• pojava bolesti do 30 godina;
• je tipična slika u MRI rezultatima;
• stalni razvoj simptoma;
• ekstrapiramidalni sindromi;
• piramidalni znakovi;
• epileptički napadaji;
• kognitivno oštećenje;
• pigmentna degeneracija mrežnice;
• prisutnost bolesti u obiteljskoj povijesti.

Spatz bolest mora se razlikovati od drugih bolesti koje imaju sličnu kliničku sliku: Huntingtonova bolest, Wilsonova bolest, horeoakantotsitozom, Machado-Joseph bolesti.

dijagnosticirati pacijenta usmjeren je na tim anketama:

1. Studija neurološki status neurolog, neuropatolog.
2. Elektroencefalografija .
3. Konzultacije oftalmologa .Moguće je provesti izravnu oftalmoskopiju, provjeru vidne oštrine.
4. Genetske studije , kako bi se utvrdilo vrstu nasljeđivanja.
5. DNA studije ( detekcija mutacija u PANK2 genu).
6. Pozitronska emisijska tomografija mozga .Detekcija se izvodi za smanjivanje protoka krvi u frontalno-parijetalnim striatumu, globus pallidus.
7. Magnetna rezonancija mozga .Potrebna otkriti „tigar oči” - hyperintense ovalni dio u hypointense području koja se javlja zbog nakupljanja željeza. Ne postoji niti jedan teorija „Eye of the Tiger” razvoja, nema nagađanja o njegovom pojavljivanju pred pojave kliničkih manifestacija bolesti, a svojim izgledom u godinama nakon početka bolesti. Također MRI omogućuje otkrivanje sferoidnih neuro-aksijalnih formacija.

Kako moderni liječnici mogu pomoći?

U modernoj medicini, postoje tretmani koji mogu spriječiti ili zaustaviti bolest Gallervordena-Spatz.

Terapija je usmjerena na ublažavanje i smanjenje intenziteta simptoma:

sindrom daje agonisti dopamina

1. Parkinson

( pronoran pramipeksola, Mirapex, piribedila), amantadin ( Symmetrel, Midantan).Međutim, često se opaža otpornost sindroma na liječenje. Za edem

korištenje hiperkinezom valproat ( Konvuleks, Depakinum, Enkorat), benzodiazepina ( klonazepam, diazepam).

ukloniti spastičnost, opuštanje mišića koriste ( Mydocalm baklofen).

Epileptički napadaji su uklonjeni valproat , Tomapaksom.

Kada slabljenja kognitivnih funkcija primjenjuje Gliatilin, Neuromidin .

Za liječenje mentalnih poremećaja preporuča prijem neuroleptici ( klonazepam, kvetiapin, Rispolenta), antidepresivi ( dapoksetina, citalopram, venlafaksin).

Nove metode liječenja bolesti pojavljuju se. One uključuju liječenje, primjenom pantotenska kiselina, magnetski stimulaciju mozga( globus pallidus).

tužno, ali nije beznadno

Kada bolest Gallervordena-Spatz simptomi stalno napreduju. Najteže je dječji oblik bolesti. Puni nesposobnost pojedinca dolazi u 10-15 godina od trenutka prve manifestacije kliničkih manifestacija.

Najpovoljniji razvoj bolesti predviđa se kod odraslih oblika bolesti. Pogotovo u slučaju blage demencije.

Terapija omogućuje očuvanje relativne kvalitete života pacijenta i njegove sposobnosti samousluživanja. Očekivano trajanje života u atipičnom obliku bolesti Gallervorden-Spatz može biti više od 20 godina.