Ostale Bolesti

Gallerwarden-Spartz neurodegeneracija: simptomi, liječenje, prognozu

Genetske bolesti središnjeg živčanog sustava Gallervordena-Spatzova bolest( progresivno krutost ) - rijetka nasljedna neurodegenerativne bolesti u kojima je gubitak bazalnim ganglijima i akumulacija željeza u njima.

Akumulacijski procesi nastaju u crnoj supstanci iu blijedom balonu. Također u moždanom korteksu promatrane su promjene u živčanim stanicama, izgledu pigmentiranih neuroglia, i glija stanice slične glia u Alzheimerovoj bolesti.

Po prvi puta bolest su opisali njemački istraživači Julius Gallervorden i Hugo Spatz, čija su imena imenovana.

Međutim, u suvremenoj međunarodnoj medicinskoj praksi, bolest se naziva neurodegeneracija s taloženjem željeza u mozgu( NBIA).Odbijanje izvornog imena je zbog činjenice da je Julius Gallervorden provela istraživanje o eutanaziji u fašističkoj Njemačkoj.

Bolest se smatra rijetkim, za 1 milijun ljudi ima do 3 osobe s ovom bolesti. Ova neurodegeneracija može dovesti do Parkinsonizma, distonije, demencije i smrti.

Značajke genetske neispravnosti

Gallervorden-Spatzova bolest je nasljedna genetska patologija. Bolest može biti i obiteljska i sporadična( slučajna), ali uvijek je naslijeđena. Bolest se odnosi na autosomni recesivni tip nasljeđivanja.

Za prijenos bolesti, oba roditelja moraju biti heterozigotni nositelji bolesti i imati jedan mutirani alel.

bolest uzrokovana mutacijama gena u pantotenat kinaza( PANK2), koji se nalazi u kromosom 20 locus 20r12.3-P13.Pantotenat gen kinaza odgovorna za kodiranje proteina pantotenat kinaza 2, koji sa svoje strane inhibira nakupljanje cistein amino kiseline i pantetheine. genska pogreška

Rezultat je tvorba kemijskih spojeva s ionima željeza koji imaju negativan učinak na proteine ​​i pružaju početka procese peroksidacije, što dovodi do programirane stanične smrti neurona. Umjesto mrtvih neurona raste glijalno tkivo( pomoćne stanice živčanog tkiva).

Patološki procesi pojavljuju se u sferi kugle, crvenim jezgrama i crnim tvarima( nigra supstance).Oni nakupljaju tvar zelenkasto-smeđe boje, koja sadrži željezo. Osim toga, u bijeloj tvari u mozgu, cerebralnog korteksa, perifernih živaca debla i leđne moždine promatrane neyroaksonalnye pakugle formaciju( proširiti sa rastom aksona i cijevnih membrana strukture).

Oblici patologije

Tri oblika se razlikuju u Gallervorden-Spatzovom sindromu. Podjela se temelji na dobi u kojoj počinje razvoj bolesti:

  1. Pedijatrijski oblik .Početak razvoja bolesti javlja se u dobi do 10 godina.
  2. Juvenilni( adolescent) oblik .Bolest se razvija između 10 i 18 godina.
  3. Odrasli( atipični) oblik .Bolest se očituje nakon 18 godina.

Značajke kliničke slike

Simptomi ove patologije mogu varirati u svakom slučaju, a manifestacija simptoma ovisi o obliku bolesti u pojedincu.

Pedijatrijski oblik Gallervorden Spata pojavljuje se u dobi između 5 i 10 godina. Smatra se klasičnim oblikom bolesti.

U velikoj većini slučajeva( 90%), bolest počinje s torzijskom distonijom koja utječe na mišiće nogu. Pacijent ima kontrakciju mišića, teško je hodanje, promjene hoda. Tada su zahvaćeni mišići lica, ždrijela i prtljažnika.

Moguća prisutnost blefarospazma, grč ruku, spastičnu tortikulisu, hemispaziju lica. Trećina pacijenata ima krutost mišića, hipokinezija, tremor( znakovi parkinsonizacijskog sindroma).

Tipični znakovi infantilnog oblika bolesti također uključuju:

  • epileptički sindrom;
  • agresivnost;
  • mentalna retardacija( zbog oslabljenog pamćenja i pažnje);
  • asocijalnost;
  • vizualni poremećaji( atropija optike, degeneracija mrežnice);
  • mentalni poremećaji.
Pediatrijski oblik bolesti napreduje brzo, a potpuni gubitak sposobnosti kretanja dolazi 10-15 godina nakon debliza bolesti.

Adolescentni oblik se razvija i napreduje sporije. Na početku bolesti se manifestiraju: torzijska distonija

  • žarišne torziona distonija( najčešće utječe na mišiće nogu i čeljust-oralni mišića);
  • neuropsiholoških poremećaja;
  • poremećaji ponašanja;
  • intelektualnih poremećaja.

atipičan oblik bolesti - najčešći( 15% slučajeva), te tokovi Savršeno iz prve dvije forme. Za ovaj oblik najtipičnijih simptoma:

  • Parkinsonove sindrom s nemogućnosti održavanja ravnoteže u stojećem položaju;
  • nekontrolirani pokreti u različitim dijelovima tijela, distonija i athetosis koreju( spazmatičan i usporeno), hemibalizma( brišući prijedlozi i prigovori), mioklonus( nije produžiti grčeve mišića);
  • demencija;
  • epileptički sindrom;
  • depresivnost, agresija;
  • patoloških refleksija koji nastaju zbog destruktivnih procesa u neuronima mozga.kriteriji

dijagnostičkih i metode

Dijagnoza „Gallervordena-Spatz bolest” može biti problematično za neurologa zbog polimorfizam simptoma.

Glavni kriteriji za dijagnozu:

  • pojava bolesti do 30 godina;
  • je tipična slika u MRI rezultatima;
  • stalni razvoj simptoma;
  • ekstrapiramidalni sindromi;
  • piramidalni znakovi;
  • epileptički napadaji;
  • kognitivno oštećenje;
  • pigmentna degeneracija mrežnice;
  • prisutnost bolesti u obiteljskoj povijesti.
MK s kontrastom

«Eye of the Tiger” MR s kontrasta - tipičan uzorak u bolesti Gallervordena

Spatz bolest mora se razlikovati od drugih bolesti koje imaju sličnu kliničku sliku: Huntingtonova bolest, Wilsonova bolest, horeoakantotsitozom, Machado-Joseph bolesti.

dijagnosticirati pacijenta usmjeren je na tim anketama:

  1. Studija neurološki status neurolog, neuropatolog.
  2. Elektroencefalografija .
  3. Konzultacije oftalmologa .Moguće je provesti izravnu oftalmoskopiju, provjeru vidne oštrine.
  4. Genetske studije , kako bi se utvrdilo vrstu nasljeđivanja.
  5. DNA studije ( detekcija mutacija u PANK2 genu).
  6. Pozitronska emisijska tomografija mozga .Detekcija se izvodi za smanjivanje protoka krvi u frontalno-parijetalnim striatumu, globus pallidus.
  7. Magnetna rezonancija mozga .Potrebna otkriti „tigar oči” - hyperintense ovalni dio u hypointense području koja se javlja zbog nakupljanja željeza. Ne postoji niti jedan teorija „Eye of the Tiger” razvoja, nema nagađanja o njegovom pojavljivanju pred pojave kliničkih manifestacija bolesti, a svojim izgledom u godinama nakon početka bolesti. Također MRI omogućuje otkrivanje sferoidnih neuro-aksijalnih formacija.

Kako moderni liječnici mogu pomoći?

U modernoj medicini, postoje tretmani koji mogu spriječiti ili zaustaviti bolest Gallervordena-Spatz.

Terapija je usmjerena na ublažavanje i smanjenje intenziteta simptoma:

sindrom daje agonisti dopamina
  1. Parkinson
( pronoran pramipeksola, Mirapex, piribedila), amantadin Depakine( Symmetrel, Midantan).Međutim, često se opaža otpornost sindroma na liječenje. Za edem
  • korištenje hiperkinezom valproat ( Konvuleks, Depakinum, Enkorat), benzodiazepina ( klonazepam, diazepam).
  • ukloniti spastičnost, opuštanje mišića koriste ( Mydocalm baklofen).
  • Epileptički napadaji su uklonjeni valproat , Tomapaksom.
  • Kada slabljenja kognitivnih funkcija primjenjuje Gliatilin, Neuromidin .
  • Za liječenje mentalnih poremećaja preporuča prijem neuroleptici ( klonazepam, kvetiapin, Rispolenta), antidepresivi ( dapoksetina, citalopram, venlafaksin).
  • Nove metode liječenja bolesti pojavljuju se. One uključuju liječenje, primjenom pantotenska kiselina, magnetski stimulaciju mozga( globus pallidus).

    tužno, ali nije beznadno

    Kada bolest Gallervordena-Spatz simptomi stalno napreduju. Najteže je dječji oblik bolesti. Puni nesposobnost pojedinca dolazi u 10-15 godina od trenutka prve manifestacije kliničkih manifestacija.

    Najpovoljniji razvoj bolesti predviđa se kod odraslih oblika bolesti. Pogotovo u slučaju blage demencije.

    Terapija omogućuje očuvanje relativne kvalitete života pacijenta i njegove sposobnosti samousluživanja. Očekivano trajanje života u atipičnom obliku bolesti Gallervorden-Spatz može biti više od 20 godina.

    • Udio
    Anopija i ambliopija, kao posljedica poremećaja neurološkog spektra
    Ostale Bolesti

    Anopija i ambliopija, kao posljedica poremećaja neurološkog spektra

    Anopija( anopija) je vizualni nedostatak ili potpuno odsutnost. U pravilu dolazi zbog prestanka djelovanja optičkih živaca i prisutnosti bole...

    Psihogena vrtoglavica: pravi uzroci, dijagnoza, liječenje
    Ostale Bolesti

    Psihogena vrtoglavica: pravi uzroci, dijagnoza, liječenje

    vrtoglavice prisutna kod mnogih ljudi. Razlozi su različiti, umor i blizina ozbiljnih neuroloških i psihijatrijskih poremećaja. Poseban sluča...

    Neurodermatoza - zašto živčani sustav ne uspijeva i koža pati?
    Ostale Bolesti

    Neurodermatoza - zašto živčani sustav ne uspijeva i koža pati?

    Neyrodermatozy - vaša Moisture naziva "03". o fenomenu neyrodermatoz reći kada koža dođe u stanje bolne iritacije uzrokovane prekomjer...