Myotonia - kongenitalna nasljedna bolest neuromuskularnog sustava

miotoniju - nasljedna bolest karakterizirana lezije i kao posljedica nepravilnog razvoja izbrazdan mišića, što dovodi do ne korelira opušteno mišića u ljudskom tijelu nakon prednaprezanja.

Uz to, poremećaj je praćen hipertrofijom promjena u zahvaćenim mišićima. Ističe među drugim sličnim kriteriju bolesti je gubitak mišića lica, kao i promjenu rukama tkiva, što dovodi do gubitka osjeta i sposobnost da ih premjestiti.

sorti oblici

Postoji nekoliko vrsta miotonije, najčešći oblici bolesti su:

• dystrophic bolest Rossolimo-Steinert;
• paraomyotonia;
• hondrodiprotički;
• myotonia Thomsen( Thompson);
• myotonia Becker;
• je oblik neuromyoton;
• kongenitalna autosomna recesivna nasljedna;
• je kongenitalno autosomno dominantno.

Etiologija i patogeneza bolesti

miotoniju odnosi se na nasljedne bolesti koje su povezane s pogrešnom DNK razvijenih i nerazvijenih djece u embrionalnom razdoblju.

Bolest ima odnos s defektom u sedmom kromosomu. Gene počinje CLCN1 neće raditi ispravno i eliminira proces sinteze proteina u miofibrili ionskih kanala odgovornih za formiranje i pravilan rad skeletnih mišića.

Kao rezultat toga, smanjenje količine proteina dovodi do činjenice da klorni ioni prestaju pasti odgovarajuće u mišićna vlakna. Nestabilna gen, nedostatak adekvatne količine proteina i nepravilnog prijevoza elemenata unutar klora vlakana stvoriti pretjeranu razdražljivost sarkomelly fenomen, što dovodi do nestabilnosti u Bioelektrička potonje.

Čudnovato dovoljno, ali druga karakteristika bolesti je funkcioniranje neurona bez odstupanja koja dovodi do efekta nekontroliranih mišićnih grčeva.

Ovaj se proces odvija na slijedeći način, normalno živčanih impulsa koji se javlja u dodiru s nadražujuće ili poslati živčanog sustava, prolazi kroz membranu u miofibrila, koji reagira nije standard, i nekoliko puta jači.

toga, puls šalje u mišić, to naredbe izuzetno smanjen, ali ne i opuštanje u pitanju, jer proces je slomljen hrana klor i mišića i dalje napeta.

Još jedan zanimljiv aspekt ove bolesti je da nema niti jednog pulsa. Oni nastaju u hrpi od nekoliko valova, što dovodi do paralize cijelih dijelova pacijentovog tijela.

Nakon toga, počinje razdoblje kada je nemoguće opustiti zategnute mišiće. Trajanje ovog razdoblja je drugačije. Zatim slijedi proces u tijelu, koji se uvjetno može nazvati kompenzacijom.

kanala propusna ioni nose minerale koji nedostaju počinju vrlo naporan rad, proces normalizacije mišića, ali čim se mišići opušteni, a potreba da se sve ove tvari za povećanje volumena zaustavljanja, održava novi neuspjeh i prijevoz nije završena, ona će se nastaviti još neko vrijeme,

Sve to zajedno destruktivno utječe na pravilno formiranje mišićno-koštanog sustava i dovodi do činjenice da postoji neravnomjerna raspodjela mišićnog tkiva, što je struktura oštećena i nije sposoban za normalan rad. Tako

uzrokuje laži bolesti u genu kvar sedmi obroka koji se sastoji od velikog broja različitih dijelova.

Simptomatika i dijagnoza

Detekcija bolesti moguće je testom pod nazivom "Fist".Test je prilično jednostavan, potrebno je predložiti pacijentu da čvrsto stisne šaku i drži ga neko vrijeme.

Ako nakon toga će biti teško otvoriti šaku, ili će morati napraviti prilično veliku količinu truda, moguće je da se osumnjičeni miotoniju i potrebu za više in-dubina istraživanja u ovom području.

grčenje mišića može dogoditi ne samo sa stisnutim šakama, ali i napon drugih mišića, kao što su čeljusti, na otvaranju očiju ili naglim porastom od stolica.

Karakteristična manifestacija bolesti u bilo kojem obliku je modifikacija dijelova tijela. Prvo, dolazi do deformacije ruku, zatim se mijenja donja noga, mišići lica. Također, tijek bolesti povezan je s pojavom spontanih grčeva koji paraliziraju tijelo pacijenta.

više točna dijagnoza se uspostavlja pomoću igle-elektromiografske da identificira karakteristike isključivo za miotoniju znak - miotonična ispuštanja.

zanimljiva činjenica, ako pretpostavimo ne radi odjeljak SCN4A gena, za razliku od CLCN1 simptoma bolesti i parametri će biti drugačiji.

Dijagnoza se vrši u ranoj dobi, što je tipično za bolest koja se genetički prenosi.

U početku se dječji roditelji obraćaju pedijatru, koji ih treba usmjeriti na dječji neurolog. Kao što je već spomenuto, prije izvođenja složenijih testova i testova propisivanja neurologa će testirati dijete uz pomoć "Cam".

Sljedeći tijesto će kuckanje mišiće konvencionalne neurološki čekić, alarm signal će biti stvaranje „role” na raskrižju epidermisa i poticaj. Također, postoji mogućnost da učenik neće moći ispravno reagirati na sjajno svjetlo.

Daljnja dijagnoza bolesti provodit će se elektrofiziološkim ispitivanjima. U ovoj će se fazi upotrebljavati elektrononurografia i elektromiografija.

od tih postupaka je da je ljudsko tijelo šalje ponavlja trenutne ispuste koji pouzdano mogu otkriti i identificirati sustavna odstupanja, tako da možete odlučiti koja vrsta miotonije morati boriti.

Također primjenjuje biopsiju mišića, koja vam omogućuje određivanje stupnja deformacije mišićnog tkiva i razumijevanje uzroka ovog fenomena.

Međutim, za točniju dijagnozu potrebno je provesti molekularno genetske studije oštećenog gena sedam.

Terapijske značajke

Suvremena medicina nema metode za obnavljanje nezdravih mjesta gena. Stoga, glavni zadatak u liječenju miotonije usporava napredak bolesti i smanjuje broj napada u pacijenta.

Za to se koriste difenil, karbamazepin, tegretol i drugi. Sprječavanje poremećaja procesa ionskog rada postiže se pomoću terapije lijekovima, elektroforezom, galvanizacijom vrata.

Druga važna nijema su mjere usmjerene na normalizaciju količine kalija u ljudskom tijelu i sprečavanje njezinog smanjenja.

U postizanju ovog cilja koriste se diuretici koji uklanjaju višak materijala iz tijela. Najvažniji lijek je dijakarb, koji ima potrebni pozitivan učinak. Također, nemojte zanemarivati ​​masažu i terapiju vježbanja koja se izvode za ublažavanje mišićnih grčeva.

prognoza je razočaravajuća

Sigurno, miotonija, bolest koja se ne može izliječiti i traje tijekom života pojedinca. Međutim, ranija dijagnoza i profesionalna medicinska skrb mogu učiniti tijek progresije bolesti benignim.

U većini slučajeva pacijenti mogu voditi stil života koji je karakterističan za zdravu osobu. Podložno pravom tijeku liječenja, većina pacijenata i dalje može raditi.

Naravno, postoje ograničenja, osoba koja ima ozbiljnu bolest, ne može biti policajac, vatrogasac ili obavljati poslove vezane za fizičku aktivnost. Međutim, moći će raditi u uredu, obavljati poslove vezane uz servisiranje računala.

glavni način za borbu protiv bolesti je njegova rana dijagnoza, koja je u stanju da zaštite dijete od neugodnih posljedica bolesti.

Vrijedi shvatiti da je još jedna preventivna mjera uklanjanje svih pokreta koji mogu dovesti do recesije bolesti. Razne preopterećenja, mentalni, emocionalni, stres treba biti pod kontrolom, jaka reakcija na njih će biti uzrok novu fazu u razvoju bolesti i razorne posljedice za ljudsko tijelo.

Roditelji trebaju shvatiti da je bolest nasljedna, a ne može se pojaviti u prvoj generaciji, ali to bi trebao biti konzultacije s liječnikom genetike prije imati dijete.