Ostale Bolesti

Kako preživjeti čovjeka s dijagnozom amitrofije Charcot-Marie

amyotrofni sharko mari Amitrofija neuronske Sharko-Marie( peronealna mišićna atrofija) ima karakter slabe progresije.

U srcu bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim dijelovima nogu.

Odnosi se na kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Nasljeđuje ga uglavnom autosomno dominantno i rjeđe autosomno recesivno svojstvo.

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofnih promjena u intersticijalnom tkivu. Mutacija mišića ima neurološku osnovu. Atrofija pojedinih mišićnih skupina.

Za kasniji oblik bolesti, degeneracija hialina i potpuni propadanje mišićnih vlakana su karakteristični.

Često bolest je popraćeno značajnim promjenama u kralježničnoj moždini .Utječe područje prednjeg roga, kao i dijelovi lumbalnog i cervikalnog dijela, koji razbijaju živčano provođenje u leđnoj moždini.

Ovo stanje karakteristično je za nasljednu Friedreichovu ataksiju.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva, Charcot Marie bolest utječe na muškarce.

Manifest bolesti, u pravilu, odnosi se na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Da biste započeli bolest obilježenu takvim manifestacijama kao slabost mišića, brzu zamor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i smanjiti napetost u mišićima početi gazi na jednu točku.

Postoje slučajevi kada je napad bolesti povezan s akutnom boli u mišićima, različitim neugodnim osjećajima, osjećajem puzanja u nogama.

Drugi simptomi:

  • oblik prstiju je savijen, slično čekiću;
  • smanjena osjetljivost u nogama i nogama;
  • grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
  • osoba ne može pomicati svoje noge vodoravno;
  • često pojavljuju takve manifestacije kao što su gležanj i prijelomi u stopalima;
  • pad osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodirivanja;
  • kršenje pisma;
  • kršenje finih motoričkih sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarna degeneracija utječe na mišiće stopica i stopala u simetričnom obliku. Atrofija i mišići u tibiji. Tijekom takvih procesa, oblik nogu oštro se sužava u distalnim dijelovima.

Noge izgledaju kao oblik pretvorene boce. Drugim riječima, oni se nazivaju "nogama roda".Postoji deformacija stopala. Parezy u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može koračati na pete i kada hoda, noge su visoko podignute. Ovaj hod zove se koračni, koji je preveden s engleskog kao "radnički konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala otkriva se bolest i distalni dijelovi ruku, kao i male mišiće ruku.

Ruke bolesnika postaju poput krivulja majčinih ruku. Ton tonusa oslabljen je. Refleksne tetive imaju neujednačen izgled u simptomi amyotrofije.

Patološki simptom Babinsky je zabilježen. Razina akhila refleksa znatno se smanjuje. Dugo su očuvani samo reflekti koljena i refleksi tri i bicepsnog mišića ramena.

Postoje takvi trofički poremećaji poput hiperhidroze i hiperemije ruku i nogu. Intelektualni pacijent, u pravilu, ne trpi.

Proksimalni dijelovi ekstremiteta ne podliježu degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže do mišića debla, vrata i glave.

Ukupno atrofija tjelesnih mišića dovodi do sindroma bućica.

Zanimljivo je da, unatoč izraženoj degeneraciji mišića, pacijenti mogu zadržati sposobnost da rade čak i neko vrijeme.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza temelji se na istraživanju genetike bolesne osobe i obilježjima manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo raspitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Neurološki i mišićni refleksi nužno se provjeravaju. S tim ciljevima EMG se koristi za snimanje vodljivosti živaca.

DNA analiza i opći test krvi su propisani. Ako je potrebno, obavlja se biopsija živčanih vlakana.

Saksonska bolest rijetka i vrlo opasno Tay-Sachs bolest ima lošu prognozu i gotovo neizlječivo. Pojedinosti u našem članku.

Slična bolest, Friedreichova ataksija, ima slične simptome i pristup liječenju.Što trebate znati o ovoj bolesti?

pristup liječenju

liječenje provodi se u skladu s dostupnošću živčanih simptoma amyotrophy Charcot Marie Tooth bolest. Aktivnosti su složene i cjeloživotno.

Treba napomenuti da metode liječenja lijekova nisu učinkovitije. Koriste se samo metode koje pomažu u ublažavanju stanja pacijenta i poboljšanju kvalitete života.

Važno je optimizirati funkcionalne parametre koordinacije pacijenata i mobilnosti. Medicinske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu slabljenih mišića od traume i smanjenja osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebali bi mu pomoći na svaki način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se obavlja ne samo u zdravstvenim ustanovama, već i kod kuće.

Sve propisane procedure moraju biti strogo provedene i provoditi se svakodnevno. Inače, neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amyotrofije uključuje različite tehnike:

  • postupke fizioterapije;uređaji za podršku stopala
  • profesionalna terapija;
  • kompleks fizičkih vježbi;
  • posebni nosači za noge;
  • ortopedske uloške za korekciju deformirane noge;
  • njegu stopala;
  • redovite konzultacije s liječnikom;
  • primjena ortopedskih kirurških operacija;
  • injekcije vitamina B;
  • dodjela vitamina E, A, C Nadalje

koriste:

  1. u amiotrofična lezije sastaviti određenu dijeta .To pokazuje potrošnju hrane s visokokvalitetnim proteinskim sadržajem, pacijenti se pridržavaju kalij dijeta, moraju konzumirati više vitamina. Kada
  2. regresivna prirodi bolesti paralelno s navedenim sredstvima dodjeljuje blato, radon, bora, sulfid i sumporovodika kupke .Primjenjuje se postupak elektroforeze koji stimulira periferne živce. Kada
  3. borila mobilnost i deformacija zglobova kostura prikazan ortopedska korekcija .

Za ublažavanje emocionalnog stanja osobe koja je bolesna potrebni su psihoterapijski razgovori.

Osnova liječenja je primjena sredstva koja poboljšavaju performanse i trofičkog prijenos duž živčanih vlakana impulsa.

Pharmacotherapy

tu svrhu je prikazan na korištenje takvih lijekova su:

  • glutominovaya kiselina;
  • aminalon;aminolona s amyotrofijom
  • dibazol;
  • biostimulatori anaboličkih hormona;
  • često pribjegavaju korištenjem adenozin trifosfata, cocarboxylase, Cerebrolysin, riboksina, fosfadena, karnitin klorid, metnonina, leucin;
  • dobri rezultati osigurati sredstva za optimiziranje cirkulaciju krvi: niacin, nikotinat ksantinola, nikoshpan, pentoksifilin, parmidin;
  • poboljšati provođenje u živcima propisanim antikolinsteraze: galantomin oksazil, piridostigmina, stefaglabrina sulfat, amiridin. Komplikacije

progresivna bolest u amyotrophy Scharko Marie Tooth pacijenta može dovesti do potpunog invaliditeta.

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu postojati znakovi poput ozbiljnog gubitka dodira, kao i gluhoće.

prevencija bolesti

Prevencija je traže savjete od liječnika-genetičar .Vrijeme je za cjepiva protiv poliomijelitisa i krvožilnog encefalitisa.

Sprječavanje razvoja rane deformacije stopala nosi udobne ortopedske cipele.

Pacijenti bi trebali posjetiti stručnjaka u ortopeda - ortopeda, koji će biti u mogućnosti na vrijeme sprječavanja promjene trofičkog mekog tkiva, a ako je potrebno, dodijeliti odgovarajuću terapiju lijekovima.

ortozama stopala poteškoće u pješačka udaljenost može se ispraviti nošenjem posebnu braces ( gležnja noga ortoza).Oni mogu kontrolirati savijanje noge i potkoljenice sa stražnje strane, eliminirati nestabilnost skočnog zgloba i poboljšanje ravnoteže u tijelu.

Ovakav uređaj omogućava pacijentu da hoda bez pomoći drugih i sprečava neželjeno pada i ozljede. Stezaljke se koriste za stopala visećeg stopala sindrom. Izvan

visoko razvijen sustav mjera pomoći pacijentima i njihovim obiteljima „svijet bez bolesti Charcot Marie Tooth.”

su i razne specijalizirane organizacije, udruge i zaklade. Stalno provode istraživanja pronaći nove tretmane za ovu bolest.

Nažalost, u Rusiji ne postoje takvi objekti, ali istraživanja u području istraživanja i potrage za optimalnim metodama liječenja provode se i vrlo aktivan.

Ti programi rade u istraživačkim institucijama Baškirska Voronjež, Krasnojarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov, i Tomsk.

  • Udio
Apalijski sindrom - je li moguće povući osobu iz drugog svijeta?
Ostale Bolesti

Apalijski sindrom - je li moguće povući osobu iz drugog svijeta?

Apalijski sindrom, također poznat kao budan koma, neuropsihijatrijski je poremećaj, što dovodi do potpunog gubitka kognitivne funkcije. Istod...

Što je amauroza: simptomi i moderne terapije
Ostale Bolesti

Što je amauroza: simptomi i moderne terapije

Jedan od najvažnijih organa ljudskih osjetila smatra vizija.90% općih informacija daje se kroz oči. Bolesti koje dovode do apsolutne ili djel...

Kršenje venskog odljeva mozga: u koraku od edema
Ostale Bolesti

Kršenje venskog odljeva mozga: u koraku od edema

u mozak da funkcionira normalno - bez zastoja i preopterećenja - cirkulacija krvi u njemu se debugiran na planu preciznošću. Dakle, uz potrebnu ...