Amitrofija neuronske Sharko-Marie( peronealna mišićna atrofija) ima karakter slabe progresije.
U srcu bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim dijelovima nogu.
Odnosi se na kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Nasljeđuje ga uglavnom autosomno dominantno i rjeđe autosomno recesivno svojstvo.
Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofnih promjena u intersticijalnom tkivu. Mutacija mišića ima neurološku osnovu. Atrofija pojedinih mišićnih skupina.
Za kasniji oblik bolesti, degeneracija hialina i potpuni propadanje mišićnih vlakana su karakteristični.
Često bolest je popraćeno značajnim promjenama u kralježničnoj moždini .Utječe područje prednjeg roga, kao i dijelovi lumbalnog i cervikalnog dijela, koji razbijaju živčano provođenje u leđnoj moždini.
Ovo stanje karakteristično je za nasljednu Friedreichovu ataksiju.
Simptomi bolesti
U većem postotku slučajeva, Charcot Marie bolest utječe na muškarce.
Manifest bolesti, u pravilu, odnosi se na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.
Da biste započeli bolest obilježenu takvim manifestacijama kao slabost mišića, brzu zamor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i smanjiti napetost u mišićima početi gazi na jednu točku.
Drugi simptomi:
- oblik prstiju je savijen, slično čekiću;
- smanjena osjetljivost u nogama i nogama;
- grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
- osoba ne može pomicati svoje noge vodoravno;
- često pojavljuju takve manifestacije kao što su gležanj i prijelomi u stopalima;
- pad osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodirivanja;
- kršenje pisma;
- kršenje finih motoričkih sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.
Primarna degeneracija utječe na mišiće stopica i stopala u simetričnom obliku. Atrofija i mišići u tibiji. Tijekom takvih procesa, oblik nogu oštro se sužava u distalnim dijelovima.
Noge izgledaju kao oblik pretvorene boce. Drugim riječima, oni se nazivaju "nogama roda".Postoji deformacija stopala. Parezy u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.
Pacijent ne može koračati na pete i kada hoda, noge su visoko podignute. Ovaj hod zove se koračni, koji je preveden s engleskog kao "radnički konj".
Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala otkriva se bolest i distalni dijelovi ruku, kao i male mišiće ruku.
Ruke bolesnika postaju poput krivulja majčinih ruku. Ton tonusa oslabljen je. Refleksne tetive imaju neujednačen izgled u 
.
Patološki simptom Babinsky je zabilježen. Razina akhila refleksa znatno se smanjuje. Dugo su očuvani samo reflekti koljena i refleksi tri i bicepsnog mišića ramena.
Postoje takvi trofički poremećaji poput hiperhidroze i hiperemije ruku i nogu. Intelektualni pacijent, u pravilu, ne trpi.
Proksimalni dijelovi ekstremiteta ne podliježu degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže do mišića debla, vrata i glave.
Ukupno atrofija tjelesnih mišića dovodi do sindroma bućica.
Zanimljivo je da, unatoč izraženoj degeneraciji mišića, pacijenti mogu zadržati sposobnost da rade čak i neko vrijeme.
Dijagnoza bolesti
Dijagnoza temelji se na istraživanju genetike bolesne osobe i obilježjima manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo raspitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.
Neurološki i mišićni refleksi nužno se provjeravaju. S tim ciljevima EMG se koristi za snimanje vodljivosti živaca.
DNA analiza i opći test krvi su propisani. Ako je potrebno, obavlja se biopsija živčanih vlakana.
rijetka i vrlo opasno Tay-Sachs bolest ima lošu prognozu i gotovo neizlječivo. Pojedinosti u našem članku. Slična bolest, Friedreichova ataksija, ima slične simptome i pristup liječenju.Što trebate znati o ovoj bolesti?
pristup liječenju
liječenje provodi se u skladu s dostupnošću živčanih simptoma amyotrophy Charcot Marie Tooth bolest. Aktivnosti su složene i cjeloživotno.
Važno je optimizirati funkcionalne parametre koordinacije pacijenata i mobilnosti. Medicinske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu slabljenih mišića od traume i smanjenja osjetljivosti.
Rođaci pacijenta trebali bi mu pomoći na svaki način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se obavlja ne samo u zdravstvenim ustanovama, već i kod kuće.
Sve propisane procedure moraju biti strogo provedene i provoditi se svakodnevno. Inače, neće biti rezultata liječenja.
Liječenje amyotrofije uključuje različite tehnike:
- postupke fizioterapije;
- profesionalna terapija;
- kompleks fizičkih vježbi;
- posebni nosači za noge;
- ortopedske uloške za korekciju deformirane noge;
- njegu stopala;
- redovite konzultacije s liječnikom;
- primjena ortopedskih kirurških operacija;
- injekcije vitamina B;
- dodjela vitamina E, A, C Nadalje
koriste:
- u amiotrofična lezije sastaviti određenu dijeta .To pokazuje potrošnju hrane s visokokvalitetnim proteinskim sadržajem, pacijenti se pridržavaju kalij dijeta, moraju konzumirati više vitamina. Kada
- regresivna prirodi bolesti paralelno s navedenim sredstvima dodjeljuje blato, radon, bora, sulfid i sumporovodika kupke .Primjenjuje se postupak elektroforeze koji stimulira periferne živce. Kada
- borila mobilnost i deformacija zglobova kostura prikazan ortopedska korekcija .
Za ublažavanje emocionalnog stanja osobe koja je bolesna potrebni su psihoterapijski razgovori.
Osnova liječenja je primjena sredstva koja poboljšavaju performanse i trofičkog prijenos duž živčanih vlakana impulsa.
Pharmacotherapy
tu svrhu je prikazan na korištenje takvih lijekova su:
- glutominovaya kiselina;
- aminalon;
- dibazol;
- biostimulatori anaboličkih hormona;
- često pribjegavaju korištenjem adenozin trifosfata, cocarboxylase, Cerebrolysin, riboksina, fosfadena, karnitin klorid, metnonina, leucin;
- dobri rezultati osigurati sredstva za optimiziranje cirkulaciju krvi: niacin, nikotinat ksantinola, nikoshpan, pentoksifilin, parmidin;
- poboljšati provođenje u živcima propisanim antikolinsteraze: galantomin oksazil, piridostigmina, stefaglabrina sulfat, amiridin. Komplikacije
Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu postojati znakovi poput ozbiljnog gubitka dodira, kao i gluhoće.
prevencija bolesti
Prevencija je traže savjete od liječnika-genetičar .Vrijeme je za cjepiva protiv poliomijelitisa i krvožilnog encefalitisa.
Sprječavanje razvoja rane deformacije stopala nosi udobne ortopedske cipele.
Pacijenti bi trebali posjetiti stručnjaka u ortopeda - ortopeda, koji će biti u mogućnosti na vrijeme sprječavanja promjene trofičkog mekog tkiva, a ako je potrebno, dodijeliti odgovarajuću terapiju lijekovima.
poteškoće u pješačka udaljenost može se ispraviti nošenjem posebnu braces ( gležnja noga ortoza).Oni mogu kontrolirati savijanje noge i potkoljenice sa stražnje strane, eliminirati nestabilnost skočnog zgloba i poboljšanje ravnoteže u tijelu.
Ovakav uređaj omogućava pacijentu da hoda bez pomoći drugih i sprečava neželjeno pada i ozljede. Stezaljke se koriste za stopala visećeg stopala sindrom. Izvan
visoko razvijen sustav mjera pomoći pacijentima i njihovim obiteljima „svijet bez bolesti Charcot Marie Tooth.”
su i razne specijalizirane organizacije, udruge i zaklade. Stalno provode istraživanja pronaći nove tretmane za ovu bolest.
Nažalost, u Rusiji ne postoje takvi objekti, ali istraživanja u području istraživanja i potrage za optimalnim metodama liječenja provode se i vrlo aktivan.
Ti programi rade u istraživačkim institucijama Baškirska Voronjež, Krasnojarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov, i Tomsk.
