Pedijatrijska i maloljetna mioklonska epilepsija: sorte i terapija

mioklona epilepsija - stanje koje karakterizira kombinacija napadaja i kaotičnih trzanjem mišića.

Ime bolesti potječe iz grčke.myos - "mišića" i engleski.klon je "grč".Uzroci myoklonusa se smatraju degenerativnim promjenama u mozgu mozga, malom mozgu ili unutarnjim organima( jetra, bubrezi);Oni su epileptični, patološki su.

Ova vrsta epilepsije javlja se u 10% svih oboljelih od ove bolesti, bez obzira na spol. I

naslijedio i stekao

najčešći uzrok bolesti - genetskom mutacijom u autosomno recesivno tipa nasljeđivanja;Poznati su i slučajevi dominantnog prijenosa.

Postoje i drugi čimbenici koji mogu izazvati epilepsiju mioklona:

• nedovoljna količina krvi u mozak;
• infekcija, uklj.intrauterinska infekcija fetusa;
• trauma glave;
• jaki živčani šok, stres;
• tumori mozga;
• oštećuje mozak fetusa tijekom trudnoće, kao i traumu u rodu.

U nekim slučajevima, uzrok se ne može identificirati.

Drugi naziv za myoclonus je epilepsija - Yantsov sindrom. Glavni vrh debi bolesti račune za pubertetu ili kasnije djetinjstva, tako širiti ime mladih( maloljetnik) mioklonom epilepsije( JME).

Djeca koja imaju rođake s epilepsijom, mogućnost nasljeđivanja maloljetnik forma diže odavde otišao još imenovanja miokloničku epilepsiju - obitelj.

slučajevi izravan prijenos mioklonus epilepsije roditelja još nije otkrila, ali često je otkrivena među braćom i sestrama, kao i drugih krvnih srodnika. U zoni rizika i pate od odsutnosti epilepsije djece.

Tipično, epileptički napadaji su primarni, zatim mioklonije su povezane, ali ponekad bolest započinje mentalnim promjenama.

napredovanje bolesti

uvjetno za mioklonoepilepsii podijeljen u tri faze:

1. epileptički-titaniformny - traje nekoliko godina, a karakteriziran pojavom epileptičkih napadaja. Kao napada bolesti su sve češće i pretvaraju se od tipične u tetaniformnye razlikuje znojenje, bolne grčeve, osjećaj straha. Tijekom napadaja pacijent je svjestan. Obično ne postoje neurološke promjene u ovoj fazi, ali u nekim slučajevima pacijenti postaju agresivni ili povučeni, depresivni.
2. mioklona-epileptički razdoblje može vući godinama, a izražava se u smanjenju broja napadaja, koji je zamijenio napadi dolaze mioklonus. U početku, kontrakcije mišića su male i ne utječu na život;u pravilu, utječe na dio ekstremiteta. Kako vrijeme prolazi, mioklonus širenje na druga područja lica i tijela, pacijent ne može sam jesti, pisanje, hodanje to baca u stranu. Djeluje od mišićnih spazmi mioklonoepilepsii može izazvati nagle pokrete, glasne zvukove, bljeskanje svjetla, alkohol jaku ekspresiju emocija, stres, hladnoće ili topline. Myoclonus nestaje u snu.
3. Terminal razdoblje karakterizira kaheksija i teškim psihičkim promjenama, uz poremećaj govora i pamćenja i graniči s demencijom.

Vrste

sindroma i napadaja Myoclonic epilepsija:

1. Benigna mioklonalna epilepsija dojenčadi je rijedak oblik bolesti koji se razvija od nekoliko mjeseci do pet godina. Utvrditi točan uzrok njene pojave još nije moguće, ali je poznato da rijetko prelazi u JME, gotovo da nema ozbiljnih posljedica i pravodobno liječenje brzo prolazi. Klinička slika sastoji se od trzanja udova, glave i rjeđe cijelog tijela. Intenzitet myoklonusa je drugačiji. Kada zaspati, mioklonije postaju sve gore, nestaju za vrijeme spavanja. Psihomotorni razvoj djeteta ostaje normalan, kao i EEG.Dijagnoza se vrši na temelju anamneze.
2. Ozbiljna epilepsija mioklona u djetinjstvu( trudni sindrom ) čini 5% svih ranih epilepsija. Prije pojave simptoma bolesti, dijete se normalno razvija. To je uglavnom genetski uzrokovano i, pored moklonskih napadaja, izražava se kroz odsutnosti i složenih fokalnih napadaja. Draveov sindrom ima teške psionurološke posljedice, ponekad s kobnim ishodom.
3. Unferricht-Lundborg bolest je najčešći od genetički uvjetovanih epilepsija mioklona. Najveća incidencija pada na kasnije djetinjstvo;prve manifestacije bolesti, u pravilu - mioklonije, naknadno komplicirane fokalnim napadajima i odsutnostima. Razvoj bolesti je spor, dugi niz godina intelektualne sposobnosti pacijenta ne smanjuju, pa se uočavaju promjene u depresiji, pogoršanje memorije. Za Unferricht-Lundborg bolest, "dobri" dani su karakteristični kada se bolest ne očituje, a "loše", koje vezuju pacijenta u krevet. Dijagnoza se određuje na temelju kliničke slike. Pravovremeno započeta terapija može ublažiti simptome bolesti i usporiti njegov razvoj, pomažući pacijentima da žive u starosti.
4. Myoclonus epilepsija s rupturiranim crvenim vlaknima( MERRF) .Bolest uzrokuje nasljedno uvjetovano stvaranje abnormalne RNA.Najčešće se bolest manifestira kod djece i adolescenata, ali postoje slučajevi bolesti odraslih. Osim myklonus i tonic convulsions, bolesnici doživjeti oslabljen koordinacija, progresivna gluhoća i miopatija. Karakteristični fenomen u dijagnozi je prisutnost u skeletnim mišićima specifičnih "rastresenih" vlakana, kao i visoku razinu mliječne kiseline u krvi pacijenta.

Juvenilna mioklonska epilepsija - video predavanje:

Postoje tri vrste napada epilepsije mioklonusa:

1. Myoclonic .Izraženo u nekontroliranim trzajima mišića, obično se javljaju u jutarnjim satima ili , izazvane umorom, unosom alkohola, jakim emocijama, svjetlom i zvučnim efektima. Konvulzije se mogu pojaviti u zasebnom dijelu ili mišiću ili se širiti na cijelo tijelo.
2. Absenses - iznenadno kratkotrajno oslobađanje svijesti, javlja se u 40-50% svih bolesnika. Zbog usredotočenosti na mozak, utječući na njene različite lokacije. Osoba pada nekoliko sekundi u stup, pogled mu se zaustavi, kretanje i govor prestaju. Unatoč kratkom trajanju odsutnosti, oni uzrokuju ozbiljno oštećenje svijesti.
3. Tonic-klonski .Generalizirani grčevi po cijelom tijelu, uz gubitak svijesti. Mogući prisilni pokret crijeva ili mokrenje, grickanje jezika. Napad traje nekoliko minuta. Tonsko-klonski konvulzije karakteristični su za više od polovice bolesnika i obično se javljaju nakon buđenja.

Dijagnoza bolesti

Ovisno o vrsti mioklona epilepsije, dijagnostički pregled može imati različitu specifičnost. Najčešće se dijagnoza temelji na dobi pacijenta i kombinaciji mioklonskih epileptičkih epileptičkih napadaja, poremećaja cerebelarne aktivnosti;također se provodi krvni test.

EEG pokazuje poremećaj normalnog alfa ritma, koji se povećava tijekom napada i izlaganja svjetlu. CT ili MRI mogu otkriti promjene u moždanim tkivima, posebice cerebelumu i nogama mozga.

Za pacijente s mioklonusom, epilepsiju karakterizira prisutnost u tkivima unutarnjih organa tzv."Laforovska tijela", koja se sastoji od polisaharidnih spojeva. U nekim slučajevima potrebno je genetsko testiranje. Neophodno je razlikovati myoklonus epilepsije od drugih bolesti, koje su karakterizirane kombinacijom glavnih simptoma( poput Kozhevnikovove epilepsije ili encefalopatije).

Terapeutske mjere

miklonus Liječenje epilepsije je usmjeren na olakšavanje protoka napada i smanjiti njihov broj, tako da uglavnom simptomatsko.

Osnovna terapija se daje natrijev valproat i valproičnu kiselinu - koji djeluju na središnji živčani sustav, smanjuju broj mioklonus, a ako je tretman je na rasporedu u ranom stupnju bolesti će napredovati polako, te smanjuje rizik od komplikacija.

mioklonus i epilepsija i smanjena pomoću kloral hidrata kao intravenski ili klistiri, ali s obzirom na toksičnost i izazivaju ovisnost pravce liječenja provedena s velikim vremenskim razmacima.

izbjegne jutro napada noću dati fenobarbitala u kombinaciji s drugim lijekovima( Seduksel, Benzonal).Dnevni unos lumena učinkovite protiv oba napadaja i myoclonia.

mioklonus pokazuju otpornost na liječenje;U tim slučajevima, terapija se fokusirati na smanjenje epileptičke napadaje, kao i čimbenike koji uzrokuju kontrakciju mišića( stres, alkohol i opojne prijem, eliminirajući nezdravih stanja).

Osim lijekova provoditi aktivnosti usmjerene na jačanje tijela: transfuziju krvi i kapanje glukoze u krvi, B12 injekcije, određene vrste fizičkih tretmana. Pacijent također treba uzeti redovite krvnu sliku i biopsija za praćenje performansi.

Komplikacije i prognoza

Često pacijenti s mioklonom epilepsijom moraju biti tretirani za život, inače simptomi se mogu vratiti.

Ovisno o vremenu dijagnoze i terapije imenovanja, napadi mogu biti zauvijek zaustavljen u roku od nekoliko godina.

S obzirom na spori tijek bolesti, pacijenti obično preživjeti do starosti, ali s brzo napreduje oblici mogu razviti ozbiljne neurološke poremećaje pa čak i smrt. U nekim slučajevima( Dravet sindrom) mioklonus epilepsije nosi nepovratne mentalne promjene i nerazvijenosti.

kako bi se spriječilo potrebne preventivne mjere za pravovremeno dijagnosticiranje i otkrivanje nasljednih genetskih bolesti.

Žene koje imaju povećani rizik od djeteta s mioklonom epilepsije, genetske studije su potrebne prije i tijekom trudnoće. Učinkovito i djeca praćenje rođena prerano, s neurološkim invaliditetom ili niske porođajne težine, da se pravodobno mjere za njihovo liječenje.