Osteopetroza je mramor smrti koji razara živote

rijetko kongenitalne anomalije u koštano tkivo, naznačen time, teškim kosti brtvi, je prvi puta opisana 1904. njemačka kirurg Albers-Schonberg.

Kosti u ovoj bolesti postaju guste, teške. Rez pogođene kosti je ujednačena glatka površina, izvana nalik mramoru.

Stoga je drugi naziv patologija - mramora bolesti kostiju.

Uzroci patologije?

mramor bolesti ili osteoporozu( ostala imena giperostoticheskaya displaziju, Albers-Schonberg bolest, kongenitalna osteosclerosis) - rijetka kongenitalne poremećaj lokomotornog sustava, koji je karakteriziran prekomjernom kosti. U

kongenitalne osteosclerosis označen brtvu i simultano krhkost kostiju, funkcionalni kvar hematopoeze funkcija koje se javljaju u koštanoj srži.

u zdravih ljudi procesi stvaranja kostiju djelovanjem osteoblasta tkiva( stanice koje proizvode koštanog tkiva) i njegov resorpcije osteoklastima( stanice koje razgrađuju kosti) u ravnoteži.

Mramor bolest popraćena povrede funkciji osteoklasta. Broj osteoklasta, stanice mogu biti normalna, povećava ili smanjuje.

točan mehanizam bolesti još uvijek nije u potpunosti razjašnjen. Pokazao samo da su u razvoju bolesti su upleteni 3 gen odgovoran za formiranje kosti i hematopoetskih tkiva.

genske bolesti rezultat u osteoporoza postaje resorpciju kosti smanji zbog nedostatka enzima ugljične anhidraze u osteoklastima.

Intenzitet kostiju tvoriti osteoblasti postupaka ne smanjuje, što dovodi do sabijanja koštanog tkiva, njegov suvišak.

Iz nekog razloga, postoji povreda gena nije poznat. No, dobro je utvrđeno da postoji genetska predispozicija za bolesti u većini slučajeva giperostoticheskaya displazija se događa u obiteljima.

Karakteristične manifestacije

bolest postupno pomicanje guste koštane srži( tvari sadržane u kosti i prima dio u procesima hematopoiezisa) dovodi do razvoja trombocitopenija, anemija, hematopoetski procesa je koštana srž - jetre, limfnih čvorova, slezene, što je rezultiralonjihovo povećanje.

mramorne Glavni simptomi bolesti su povećana gustoća i simultano krhkost kostiju, podložnost prijeloma( osobito često uočene frakture bedrene kosti).

Najčešći simptomi bolesti su:

• povećana jetre, slezene, limfnih čvorova;
• hipokromna anemija;
• hydrocephalus;
• povreda funkcije vida, uključujući sljepila( uzrokovana kompresijom vidnog živca).

Simptomi razvojnih faza

U vrijeme osteoporoza bolest dijeli se u dva oblika:

1. rani oblik mramora bolest razvija kod djece, koje karakterizira malignog naravno i često završava smrću. Kasno
2. oblik promatra u odrasloj dobi, blaži, obično asimptomatski, dijagnosticira radioloških istraživanja.

U ranoj formi osteoporoza primijetio bol u nogama pri hodanju i fizičke vježbe - umor. Manje često dolazi do deformacija kostiju.

Dijete nakon povrede se mogu pojaviti tijekom početnog pregleda:

• bljedilo kože;
• mali rast( ispod norme za određenu dob);
• zaostaje u tjelesnom ili mentalnom razvoju;
• problemi sa zubima - odgođeno erupcija i rast, opsežne lezije karijesa;
• koštane deformacije: kuka, prednji / cerebralna dio lubanje.

Izgled pogođene kosti u ranim fazama kongenitalne osteosclerosis ostaje nepromijenjena. Kao napredak i pogoršanje patološkog procesa, deformacije se manifestiraju.

Kosti postaju krhke, često se javljaju prijelomi( kosti mogu probiti čak i iz vlastite težine).Međutim

pokosnica na bolesti nije uništen, tako da kost fuzija događa normalno.

Više informacija o tome što je osteoporozu ili mramora smrtonosni pogled na video:

Dijagnostički

događanja sljedećih metoda se koristi za potvrdu dijagnoze i stupanj:

• CBC - omogućuje vam da se uspostavi prisutnost anemije, često u pratnji mramornom bolesti;
• biokemijska analiza krvi - koristi se za određivanje sadržaja fosfora u krvi i kalcijevih iona( njihova koncentracija je smanjen na povrede procesa koštane resorpcije);
• rendgenski - osteoporozu gustom kosti na rendgenskim zrakama gotovo neprozirna, slika zastupa tamne mrlje na zasebnim dijelovima kosti može se vidjeti poprečna osvjetljenje je medularni kanal na slici nije prisutan;
• magnetska rezonancija i kompjutorizirana tomografija - omogućuje nam da razmotri kost slojeva i točno odrediti stupanj razaranja koštanog tkiva.

Uz dijagnostičke metode prikupljaju se medicinski zapisi bolesnika i njegovih bliskih srodnika. Može se zahtijevati liječnički pregled jednog od članova obitelji.

jedina šansa za spas -

transplantacije koštane srži transplantacije - kirurška tehnika koja daje najbolje rezultate u liječenju osteoporoza. Nema drugih učinkovitih metoda liječenja kongenitalne patologije. Pomoćni

izvanbolničko liječenje, usmjeren na jačanje neuro-mišićna tkiva, što u ovom slučaju služi za zaštitu kosti.

Pacijent se propisuje terapeutskim vježbama, masažom, plivanjima. Od velike važnosti je pravilan način ishrane uz prevlast u prehrani sir, svježe voće i povrće, visoko proteinske hrane.

Preporučljivo je piti svježe povrće i voćne sokove od pića. Preporučljivo je periodično poboljšati uvjete mjesta i sanatorija.

složene terapijske mjere za privremeno zaustaviti napredovanje bolesti, ali ne vratiti normalne procese stvaranja kosti.

Preventivne mjere

visok rizik od osteoporoza dijete u prisustvu rodbine s ove patologije.

biste utvrdili bolest fetusa primjenjuju metode perinatalnih dijagnostike koji pomažu identificirati smrtonosni mramora trudnoću od 8 tjedana. To, naprotiv, nije mjera prevencije, već radnja koja omogućuje supružnicima da donose informiranu odluku.

Nemoguće je spriječiti patološke promjene koštanog tkiva. Djelomično možete spriječiti prijelome i deformaciju kostiju poboljšavanjem postupaka( plivanje, gimnastika) i pravilnu prehranu.

Ima li šanse?

rani oblik bolesti karakterizira visok postotak smrtnosti djece.

jedina metoda daje pozitivne rezultate terapije, transplantacije koštane srži.

Međutim, u potpunosti cijeniti prednosti, nedostatke i posljedice kirurško liječenje nije moguće, jer metoda je još uvijek u fazi razvoja znanosti. Sažimanje možemo razlikovati sljedeće točke:

• o razvoju osteopetroze utječe na nasljedstvo: genetska predispozicija je glavni čimbenik rizika;
• bolest prati kršenje razmjene kalcija, fosfora, proteina, što dovodi do patoloških poremećaja procesa resorpcije kostiju;
• jaki jaki simptomi osteopetroze pojavljuju se kod djece s ranim oblikom patologije;
• u razvoju Albers-Schoenbergove bolesti u odrasloj dobi, simptomatologija je obično odsutna, a patološki proces je otkriven rendgenskim pregledom;
• jedina učinkovit, ali potpuno neistražena metoda liječenja je presađivanje koštane srži.