Spinalna amitrofija Werdnig-Hoffmanna - simptomi, liječenje i patologija fotografije

genetska bolest Verdniga-Hoffmann, odnosi se na skupinu spinalne amyotrophy, nasljeđuje autosomno recesivno.

kičmena mišićna atrofija( SMA) je karakterizirana kongenitalni ili stečeni degenerativnih promjena u mišićima iscrtanih simetrični trup slabost mišića, udova ili odsutnost refleksa tetiva smanjiti uz održavanje osjetljivost.

Morfološke studije pokazuju abnormalnosti motoričkih neurona u kabel leđne „greda atrofije” u skeletnim mišićima uz karakterističnim naizmjenično oboljelog i zdravog vlakana.

navedeno povreda vodljive funkciji nervnih vlakana, smanjenja mišićne kontraktilnu sposobnost.
Statistike

1 od 40-50 ljudi su nositelji mutantnog SMN gena. Postoji patologija s frekvencijom od 1: 6 000 - 10 000 novorođenčadi.

razloge

bolestglavni razlog za leđne amyotrophy Werdnig Hoffmann je genske mutacije SCG( od engleskog. preživljavanje motornog neurona).Preživljavanje motornih neurona gen nalazi na kromosomu 5, predstavljena dva primjerka :

• SMNt - telomerne kopiranja, funkcionalno aktivni;
• SMNc je centromerna kopija gena, djelomično aktivna.

Proizvod ovog gena je SMN protein uključen u formiranje i regeneraciju RNA.

Nedostatak proteina uzrokuje patologiju motornog neurona.

U 95% slučajeva Verdniga-Hoffmann primijetio brisanje( gubitak) SMNt, što uzrokuje manjak proteina SCG.Kopija SMNc samo djelomično nadoknađuje nedostatak telomerne kopije. Kopije

SMNc je od 1 do 5. veći broj primjeraka centromerni, više u potpunosti reproducirati i manje proteina izražena neuronske patologija. I broj kopija

SMNc, ozbiljnosti bolesti određuje lokacije delecije i genskih konverzija dužine 3 gena: NAIP, H4F5, GTF2H2.Sudjelovanje dodatnih faktora modifikacije objašnjava kliničku raznolikost simptoma.

oblici leđne amyotrophy Verdniga Hoffmann

izdvojiti takve vrste :

• neonatalna ili SMA 1 - znakovi bolesti pojavljuju se do 6 mjeseci starosti;
• kasni oblik ili SMA 2 - simptomi se javljaju nakon 6 mjeseci do 1 godine.

Simptomi bolesti

CMA 1 i CMA 2 imaju različite simptome i znakove.

oblik leđne amyotrophy Verdniga ZTK 1

prvih simptoma otkrivene tijekom trudnoće u odnosu na slabim fetalnih pokreta.

Foto: leđne amyotrophy Verdniga

Hoffmann Od rođenja, djeca su primijetili respiratornog zatajenja, kongenitalne leđne amyotrophy Verdniga Hoffmann primijetio:

• niske mišićnog tonusa, dijete ne drži glavu, ne može okrenuti;
• nedostatak refleksa;
• kršenje sisanja, gutanja, trzanje jezik, prste, slab krik.

dijete uzima karakteristična poza „žaba” sa savijenim rukama i nogama zglobova, ležeći na trbuhu. Kada MCA 1 često kažu djelomičnu paralizu dijafragme - Cofferati sindrom.

Fenomen je karakteriziran poteškoćama disanja, otežanošću daha, cijanozom.

Na strani paralize opaža se bubuljica u prsima, povećava se rizik od upale pluća.

Obrazac CMA 2

Prvi mjeseci života djeca se normalno razvijaju: počnu držati glavu na vrijeme, sjediti, stajati.

Nakon 6 mjeseci, prvi simptomi pojavljuju se , obično nakon akutnih respiratornih ili prehrambenih infekcija.

Prije svega, udovi -a pate, pogotovo nogu, padove reflektora tetiva.

Tada su mišići debla i ruku, interkostalni mišići, dijafragma postupno uključeni u proces, što uzrokuje deformaciju prsnog koša. Promjena hoda stječe sličnost s "lutkicom".

Djeca postaju neugodna, često pada. Postoje trzaji jezika, drhtanje prstiju.

Tijek bolesti

CMA 1 karakterizira maligni tečaj. Teški poremećaji respiratorne funkcije, kardiovaskularni neuspjeh često dovode do smrti u prvim mjesecima života. Do 5 godina preživljava 12% pacijenata.

dijagnostika

Uz spinalnu amyotrofiju Verdnika, dijagnoza je obavljanje genetske analize, identificiranje mutacije ili delecije SMN gena.

Ako se pronađe brisanje telomere kopije SMNt, potvrđuje se dijagnoza.

U nedostatku delecije, izvedene su dodatne studije:

• electonejromiography;
• studija izvedbe živaca;
• test za kreatin-kinazu;
• biopsija mišića i živčanog tkiva.

Uz normalne vrijednosti enzima kreatin kinaze, SMNc kopije se broje. U slučaju jedne kopije, identificira se točka mutacija, uzimajući konačnu odluku.

Diferencijalna dijagnoza

Slični simptomi opaženi su kod kongenitalne miopatije - poremećaja mišićnog tonusa.

Potpuno uklanjaju hipotenziju mišića omogućuju biopsiju.

Određene sličnosti s bolestima Verdnig-Hoffmann imaju akutni poliomijelitis. Počinje nasilno, s oštrim porastom temperature, asimetričnom višestrukom paralizom.

Akutno razdoblje traje nekoliko dana, a proces odlazi u fazu oporavka.

Glikogenozy i kongenitalne miopatije također karakteriziraju smanjeni mišićni tonus. Promjene su uzrokovane, za razliku od mišićne amitrofije kralježnice, metaboličkih poremećaja, karcinoma, hormonske neravnoteže. Također treba isključiti Gaucherovu bolest, Downov sindrom, botulizam.

Metode liječenja

Liječenje amitrofije kralješnice je simptomatsko i ima za cilj stabiliziranje stanja pacijenta.

Dodijeliti medicinski lijek : poboljšava metabolizam

• - cerebrolysin, lipocerebine, aminalone;
• koji utječu na trofizam mišićnog tkiva - kalij orotat, glutaminska kiselina, metionin, tokoferol acetat;
• koji promiče neuromuskularno provođenje - proserin, galantamin, dibazol;
• stimulira cirkulaciju krvi u kapilama - komplamin, nikotinska kiselina;
• podržava održivost motoričkih neurona - valproičnu kiselinu, riluzol, L-karnitin.

Pacijenti propisani ortopedski postupci u kombinaciji s s toplim kupkama, terapeutske vježbe, mekana masaža, terapija kisikom, sulfidne kupke su prikazane.

Vrste spinalnih amyotrophi

Proksimalni i distalni oblici CMA su uobičajeno istaknuti.80% svih amitrofije kralješnice su proksimalne.

To uključuje, pored bolesti Verdnig-Hoffmann:

1. CMA 3 ili bolest Kuldberga-Welander - bolesna u dobi od 2 godine do 20, prvi pate od mišića zdjelice. Postoji tremor četkica, lordozu.
2. smrtonosne X-vezani oblik - opisana 1994. Baumbach, nasljeđuje u recesivno svojstvo, opaženo uglavnom lezije zdjelice i rameni pojas mišića.
3. infantilni degeneracija - povrijeđeno sisa refleksa, gutanja, disanja. Smrt može pratiti u dobi do pet mjeseci.
4. SPA Ryukyu - stseplivaniya gen nije identificiran, tu je i nedostatak refleksa, slabost mišića ekstremiteta nakon rođenja.

Ova skupina također uključuje Normanovu bolest, AGR s kongenitalnom arthrogryposisom, SMA s kongenitalnim prijelomima.

na distalni leđne amyotrophy odnosi progresivna infantilni paraliza Fazio-Londe, Brown-Vialetta Van Lere bolest SMA s paralize poremećaja dijafragme, epilepsije i kretanje oko.

Video: Spinal amyotrophy odrasli

djevojka s kralježnicom amyotrophy Verdniga Hoffmann