Ostale Bolesti

Wilson-Konovalov bolest je složeni napad na jetru i živčani sustav

hepatocerebralna distrofija Wilsonova bolest - Konovalova( hepatolentikularna degeneracija) - bolest koja nastaje zbog metaboličkih poremećaja bakra u tijelu, odnosno - da je oblikovan višak u organima kao što su jetra, bubrege i mozga. Također, toksični učinak bakra ima učinak na ljudski živčani sustav.

Često se prvi simptomi bolesti Wilson se pojavljuju u adolescenciji ili u dobi od dvadeset godina između, iako postoje slučajevi kada se bolest dijagnosticira puno kasnije.

Ova bolest je kongenitalna, tj. Roditelji djeluju kao nositelji mutantnih gena koji se prenose djetetu. U središtu mehanizma nasljeđivanja je genetska mana tvari, koja je odgovorna za proces razmjene bakra u tijelu.

Budući da je ovaj proces razbijen, bakar se akumulira u tijelu i ima štetan učinak na unutarnje organe i živčani sustav, oštećujući ih.

Priroda kliničke slike

Svi simptomi bolesti mogu se podijeliti u nekoliko skupina.

Ljekovita jetra: žutica

  • - koža, sluznice i očne jabuke dobivaju žućkastu boju;
  • jetra povećava veličinu , ima neugodan osjećaj težine, bol ispod desnog rebra;
  • jetra prestane obavljati funkciju detoksifikacije , organizam je otrovan;
  • tjelesna temperatura raste ponekad do 39 stupnjeva.

lezije živčanog sustava i mentalnih poremećaja:

  • nastati giperkinezy - pacijent počini nenamjeran ponavljaju pokrete ruku i nogu;Wilsonova bolest
  • može doći imobilizacija ;
  • napada pojaviti napadaje zbog intenzivnog aktiviranja moždanih stanica postaje nejasna svijest, sinkopa ponekad dogoditi;
  • je poremećen refleksni gutanje ;
  • nastati govornih poremećaja jer inervacijske jezika, mekog nepca, usana, govor postaje nerazumljiv, su zvukovi i riječi izrečene s poteškoćama;
  • ometa koordinaciju kretanja ;
  • označava depresivne stanja i psihoze , psihoza će nužno biti popraćena halucinatorskim iluzijama;
  • povećava razinu agresivnosti ;
  • postoji tremor ruku, stopala i glave , koji se može odvijati u mirovanju, kao i prisilno grimase;
  • je slomljen spavati ;
  • memorija pogoršava ;
  • promjene rukopisa .

Treba napomenuti da su mentalni poremećaji zabilježeni u 20% svih bolesnika.

poraz unutarnjih organa i sustava:

  • prekršaje u endokrinom sustavu - smanjen seksualni nagon, moć slabi u nekim slučajevima je neplodnost;
  • ozljeda bubrega ;
  • oštećenje cirkulacijskog sustava , anemija, poremećaj procesa zgrušavanja krvi;
  • poremećaj u sustavu kosti - razvija se osteoporoza, tako da se javljaju učestale frakture kostiju;
  • oštećenje rožnice - pojavljuje se Kaiser-Fleischer prsten, koji ima zlatno smeđu boju;
  • dermatološka patologija - boja kože se mijenja, počinje skidati i postati suha;
  • razvija katarakte .

Simptomi Wilsonove bolesti

Oblici bolesti

Postoji 5 oblika bolesti:

  1. Abdominalni - oštećenje jetrenog tkiva, što dovodi do prijevremene smrti.
  2. krutost - aritmogiperkineticheskaya - bolest razvija reaktivno, čime utječe na aparat mišićno-ligamentous, srčanog mišića, živčanog sustava. Nekoliko godina nakon pojave bolesti može doći do smrti.
  3. tremor - kruti - najčešći tip, drži niskog stupnja tjelesne temperature, mišićne kontrakcije javljaju sa tremorom utječe na jetru.
  4. trese - raste od dvadeset do trideset godina, to traje dugo vremena, karakterizira tremor ruku i nogu, postupno rastućim kontrakcije mišića, oslabljene funkcije govora.
  5. ekstrapiramidni - kortikalna - neuobičajeno, traje prosječno osam godina, odlikuje tipičnim simptomima i postupnog nastajanja paralize udova. Na kraju osmogodišnjeg razdoblja, osoba umre.

bolest Dijagnoza Dijagnoza Wilson bolesti Konovalova je provedeno pomoću sljedećih metoda:

  • Analiza povijesti bolesti i pritužbe pacijent - kada su prvi znaci nalazi se u prijelaznom razdoblju ili neposredno nakon rođenja, neki znakovi su izraženije;
  • analiza životne povijesti - je li pacijent patio od jetre, GIT-a, trovanja;
  • zbirka obiteljske povijesti - je li bilo koji od krvnih srodnika bio bolestan;klinički krvni test
  • liječnički pregled - palpacija abdomena za otkrivanje boli i žutog tonusa kože;
  • klinički krvni test - definira patologije poput anemije, leukocitoze;
  • biokemijski krvni test - studija jetre, gušterače, razina bitnih elemenata u tragovima koji se nalaze u krvi;
  • koagulogram - određivanje svojstava zgrušavanja krvi;Analiza urina
  • - praćenje stanja genitourinarnog sustava;
  • krvni test za prisutnost virusa hepatitisa ;
  • coprogram - opća analiza stolice, kao i otkrivanje prisutnosti helminti;
  • genotipizacija je definicija genske mutacije koja je izazvala bolest;
  • Ultrazvuk abdomena za procjenu promjena jetre i stanje drugih vitalnih organa;
  • elastrography - analiza tkiva jetre za diferencijaciju Wilson-Konovalovove bolesti od patologije kao što je ciroza;
  • elektroencefalografija i računalna tomografija - analiza električne aktivnosti mozga u slučaju oštećenja živčanog sustava;
  • elektrokardiografija - otkrivanje kvara srčanog mišića.
Kaiser-Fleischerov prsten

Slika Kaiser-Fleischer prsten - glavni simptom bolesti Wilson Konovalova

glavnih simptoma bolesti, određuju dijagnozu - oštećenja jetre, živčanog sustava, vizualni organa - zlatno smeđu prsten oko šarenice.

Pristup terapiji

Akumulacija bakra u tijelu Glavna metoda terapije je konzervativna. Terapija će biti usmjerena na smanjenje koncentracije bakra u ljudskom tijelu. Liječenje treba početi odmah nakon dijagnoze i ne zaustavlja se do kraja života pacijenta. Sastoji se od uzimanja lijekova, otkazivanja ili smanjenja doze od koje je strogo zabranjeno bez poznavanja liječnika.

Lijekovi lijekova odabrani su pojedinačno za svaki pojedini slučaj, uzimajući u obzir simptome i oblik bolesti.

Među lijekovima koji se koriste za liječenje Wilson-Konovalovove bolesti su sljedeći:

  • kelati - neutraliziraju i smanjuju razinu bakra u tijelu;
  • blokatori - sprečavaju ulazak bakra iz krvi iz crijeva i želuca;
  • imunosupresija - suzbiti imunitet, koji se aktivira u slučaju samo-trovanja tijela;
  • protuupalni lijekovi - zaustavljaju upalu u jetri;
  • skupina multivitamina, posebno vitamina B6 ;
  • cinkovi pripravci - smanjenje ingestije bakra;
  • pripravci za liječenje neuroloških patologija , na primjer, poremećaji refleksa gutanja, govor, koordinacija pokreta, spavanje, agresija, oštećenje pamćenja. Budući da uzrokuju vrlo složene nuspojave, zajedno s njima lorazepam su propisani sredstva za utvrđivanje i komplekse vitamina;
  • tremor udova i glave, a grimacing se liječi lijekovima Lorazepam i Clonazepam ;
  • za liječenje depresije propisane su antidepresivi ;
  • hepatoprotectors - tvari koje normaliziraju aktivnost jetrenih stanica;
  • preparati za kolagog - povećavaju izlučivanje žuči iz tijela;
  • antioksidanti - neutraliziraju djelovanje toksičnih toksina.

U psihozama je prvo potrebna psihijatrijska konzultacija. Kirurška intervencija se primjenjuje u slučaju da liječenje nije uspjelo i potrebno je transplantaciju jetre.

Pacijenti bi trebali ograničiti svoje prehrambene navike s visokim koncentracijama bakra. Među takvim proizvodima:

  • meso;
  • gljivice;
  • plodovi mora;Soja
  • ;
  • matice;
  • suho voće;
  • kakao;
  • čokolada;
  • grah.

Komplikacije i posljedice

Ako terapija nije zakazana na vrijeme, bolest dovodi do smrti. Među standardnim komplikacijama hepatocerebralne distrofije mogu se identificirati:

  1. Cirroza - javlja se u posljednjoj fazi bolesti. Ciroza jetre
  2. Poremećaj jetre - poremećaj jetre zbog uništenja stanica.
  3. Ascites je zbirka tekućine u trbušnoj šupljini.
  4. Peritonitis - upala peritoneuma.
  5. Varikozne vene - javlja se zbog povišenog tlaka u posudama.
  6. Proširenje jednjaka , što dovodi do unutarnjeg krvarenja. To se može odrediti takvim znakovima: povraćanje krvi, mrlje izmeta u neprirodnoj tamnoj boji, krvni tlak se smanjuje, kontrakcije srca postaju češće.
  7. Neuropsychic syndrome - manifestira zbunjenost, postoje poremećaji u ponašanju, neuromuskularne patologije.
  8. Tumor jetre nastaje zbog sustavnog oštećenja. Neoplazma se vrlo brzo napreduje i praktički ne daju tretman.
  9. Poremećaj bubrega - javlja se zbog kršenja filtracije u krvi otrovnih tvari.
  10. Pulmonarno-plućni sindrom - smanjenje sadržaja kisika u krvi, kao posljedica kršenja cirkulacije krvi u plućima.
  11. Bolesti probavnog trakta .Neplodnost, impotencija .

Prevencija komplikacija

Budući da je bolest kongenitalna, preventivne metode će biti spriječiti razvoj komplikacija.Što se u ovom slučaju treba izvesti:

  • posjetite stručnjaka za pregled najmanje dva puta godišnje, ako se tamo pogoršava, koji se često;
  • izbjegavanje kontakta s opasnim kućanskih i industrijskih podražaje, ne koristiti opasne lijekove s jetrom;
  • vodi zdrav život, ali ne obavlja teške tjelesne napore;
  • napušta sve loše navike;
  • uzeti vitamine;
  • ne izvoditi takve bolesti jetre i crijeva, kao hepatitis, gastritis, čir na želucu i 12 duodenalni ulkus, upala gušterače i žučnog mjehura.

O bolesti Wilson Konovalov

Općenito možemo reći da je prognoza u Wilsonove bolesti je prilično pozitivna, osoba je još uvijek u mogućnosti da rade i ne zahtijeva nikakvu pomoć.No, ovaj rezultat je moguće samo ako se bolest dijagnosticira na vrijeme i ljudi će u potpunosti kvalificirani tretman.

loša prognoza može govoriti u slučajevima kada pacijent je otkrio akutno zatajenje jetre i patologiju krvožilnog sustava, kao što su hemolize - proces oštećenja crvenih krvnih stanica.

  • Udio
Nerv lica i njezine lezije: neuritis, neuralgija, neuropatija, pareza
Ostale Bolesti

Nerv lica i njezine lezije: neuritis, neuralgija, neuropatija, pareza

Jedan od dvanaest parova kranijalnih živaca je prednji. To je mješovita, jer se sastoji od motornih, senzornih i parasimpatički živčanih vlakana...

Perinatalna oštećenja središnjeg živčanog sustava: simptomi i liječenje PPNC-a
Ostale Bolesti

Perinatalna oštećenja središnjeg živčanog sustava: simptomi i liječenje PPNC-a

Vrlo izraz perinatalnog razdoblja sugerira da se perinatalna CNS lezija razvija u nerođenoj bebi, odnosno fetusu. Perinatalni središnji živča...

Bolesti motornog neurona: simptomi, dijagnoza i liječenje ALS-a i drugih oblika MND-a
Ostale Bolesti

Bolesti motornog neurona: simptomi, dijagnoza i liječenje ALS-a i drugih oblika MND-a

gornji neuroni u mozgu odgovorne za pokret, koji se nalazi u hemisferičan kori spuštaju i kontaktirajte odjel u bulbarne svoje procese s leđne m...