Spastična paraplegija Strympela: simptomi, dijagnoza, liječenje

bolesti, koji se nazivaju i porodičnu spastična paraplegija, kronični degenerativni nasljedna mijelopatija, u kojem je pogođeni i prednje strane kolone spinalne.

Bolest je kronična, heterogena, ima različite nasljedne mehanizme. Nasljeđivanje može biti autosomno dominantno, autosomno recesivno i X-vezano.

Bolest u dominantnom obliku razvija se u djetinjstvu, u recesivnom obliku - kasnije. Najčešće se bolest manifestira u dobi od 10 do 30 godina. Glavni simptom bolesti je paraliza donjih ekstremiteta.

povijest otkrića dijagnoze

prvi put je bolest opisao njemački neurolog Adolf Zeligmyulerom u 1876.Međutim, Adolf Strumpel je detaljnije proučavao i opisao ga 1883. godine, koji je zabilježio nasljednu prirodu bolesti.

Godine 1888. studija je nastavila francuski neuropatolog Maurice Lauren. U čast istraživača bolesti je i dobio ime Adolf Strümpell bolest-Laurent, u suvremenoj praksi često se koristi naziv „Adolph Strümpell bolesti.”

Što uzrokuje razvoj bolesti

Bolest je genetska nasljednost. Nasljeđivanje se može dogoditi u nekoliko tipova:

• autosomno dominantni - ako je jedan roditelj je nositelj gena, postoji 50% -100% vjerojatnost bolesti u djece A;
• autosomno recesivno - ako oba roditelja nose mutirani gen, tu je 25% -50% vjerojatnost bolesti u djece A;
• X-vezan tip - žene su nositelji gena, a samo muškarci obolijevaju.

U 2012, znanstvenici sa Sveučilišta Cambridge i Sveučilišta u Miamiju identificirali su gen koji uzrokuje Stryumpelovu bolest. Bolest nastaje zbog mutacije u genu na kromosomu 19 retikulon 2. Utvrđeno je obrazac tri mutacije u genskom retikulon 2 koja je dovela do pojave bolesti.

istraživači ukazuju da bolest može biti uzrokovana je sa nedostacima u obrocima kromosomu 17 u slučaju dominantnog načinom nasljeđivanja, u 29 obroka s recesivnom nasljeđivanja i 4 parcele u X-vezani nasljeđivanja.

Moderna klasifikacija

Postoji nekoliko klasifikacija Strumpelove bolesti koja uzima u obzir nekoliko aspekata.

Na mehanizma nasljeđivanja je podijeljen u sljedeće vrste:

• autosomno-dominantno tip;
• je autosomni recesivni tip;
• tip povezan s X-om.

Ovisno o kliničkim pojavnostima i tijeku specifičnosti tih oblika: izoliranih

• jednostavan - nižeg spastična parapareza prisutan bez drugih poremećaja;
• komplicirano oblik - osim niži parapareza Ovaj optička atrofija, disartija, retinopatija, cerebralna ataksija, epilepsije, mentalna retardacija, poremećaja, malformacije srca, deformitet stopala) sluha.

Kao istaknuta Adolfa Strümpell nasljedna bolest se dijele na:

• obitelji - bolest se prenosi sa starijih na mlađe generacije;
• idiopatska - obiteljska povijest bolesti je nedokumentirana.

Ovisno o dobi u kojoj se bolest počela razvijati, razlikovati dvije vrste:

• tipa 1 - bolest razvija prije dobi od 35 godina, spastičnost donjeg ekstremiteta se promatra više od slabosti često hodajući manje teško;
• tipa 2 - bolest se javlja nakon dobi od 35 godina je češća slabost mišića, problemi s urinarnom traktu, slabost mišića, progresije bolesti je brži od prve vrste.

Bolest se također klasificira prema genetskom defektu. Vrste su navedeni u obliku međunarodne kratice gena obiteljske spastičke paraplegije( SPG), a potom su brojevi od 1 do 76.( brojevi označavaju lokus na kojem se dogodila mutacija).Trenutno se vjeruje da je 4 SPG je najčešći tip( više od trećine slučajeva).

Klinička slika Adolph Strümpell

Simptomi bolesti javljaju se postupno i sporo se ne razvijaju. U ranom razvoju bolesti u djetinjstvu su glavni znakovi poteškoća u učenju hodanja, formiranje navike, hodanje na prstima.

paraplegičara - klasičan izgled čovjeka bolest Adolph Strümpell

Kada se bolest razvija u starijoj dobi, simptomi počinju s poteškoćama u šetnju, umor stopala, napadaji, problemi s savijanje koljena i kukova, često pada.

Zatim simptomi postaju intenzivniji, pokret postaje teži, teško je pacijentima pomicati svoje noge.

Mišićna slabost donjih ekstremiteta nastaje nakon dugog vremena nakon pojave bolesti. Ako recesivni oblici bolesti tijekom smanjenje snage u mišićima nekoliko godina, i sa dominantnim oblicima tog razdoblja javlja mnogo kasnije nego s recesivno.

mišićni tonus se povećava od početka bolesti, mišiće u isto vrijeme ne mogu u potpunosti opustiti i napeti cijelo vrijeme.

spastičnost zabilježen je u najdubljem dijelu troglavom tele mišić( Široki listoliki mišića), što je rezultiralo u bedro i mišiće leđa.

spastičnost mogu biti asimetrične, a prisutan je samo u jednom ud, ali se tijekom pregleda otkrila povišen ton na obje strane, tu je hiper refleksija oba donjih ekstremiteta.

pratnji hiperrefleksija ekstenzije i Flexor stopnye patoloških refleksa( nastati zbog lezije piramidalnom sustavu koji predviđa kretanje mišića).

U kasnijim fazama atrofične promjene bolesti se javljaju u mišićima nogu uzrokovane djelomično ili potpuno smanjenje aktivnosti zbog parezu. Kada se bolest

SPG SPG 10 i 17 vrste atrofije mišića gornjih udova. U ekstremnim fazama bolesti postoji vjerojatnost pojave spastična parezu gornjih udova, poremećaji prsni organi, neželjeno istjecanje mokraće. Kada se promatra

oblik bolesti SPG 19 inkontinencije od početka bolesti, ali u drugim oblicima više karakteristične za starije pacijente. Kada

Adolf Strümpell komplicirani oblici bolesti su neurološke simptome paraplegičara prisutne:

• kognitivna oštećenja( smanjena sposobnost intelektualno, mentalna retardacija, demencija);
• epilepsija;
• disartrija;
• retinopatija;
• optička neuropatija;
• ekstrapiramidalni sindromi;
• oštećenje sluha;
• pseudobulbar sindrom. Kriteriji

Dijagnostički

prvi dijagnostički korak je proučavati povijest( ako su obiteljska povijest sličnih pritužbi), pregled pacijent ograničenja simptome( povećan tonus mišića, slabost u donjim ekstremitetima, ukočenost u nogama, govornim poteškoćama).

neurolog mora procijeniti snagu u mišićima gornjih i donjih ekstremiteta, mišićnog tonusa, kako bi se utvrdilo postojanje patoloških refleksa. S parplegijom Stupumpelovog mišićnog tonusa smanjuje se ponavljajuća kretanja.

studije leđne moždine( CT i magnetska rezonancija) može otkriti nepravilnosti u piramidalnom sustavu, prema studijama leđne moždine. Međutim, vjerojatnost otkrivanja promjena u kralježničnoj moždini nije velika.

Istraživanje pomoću elektromuromiografije pomaže u prepoznavanju neuropatije i njenog stupnja razvoja. Pomoću studija osjetilnih evociranih potencijala može se otkriti u kašnjenju držeći impulsa stražnja stupovima leđne moždine.

kortikalnih evociranih potencijala pomaže otkriti impulsa nisku brzinu prijenosa na putu od kore do leđne moždine.

Za složene oblike bolesti, izvodi se diferencijalna dijagnoza. Neuroznanstvenik treba isključiti bolesti kao što je amiotrofična lateralna skleroza, multipla skleroza, kičmena tumora leđne moždine, neurosyphilis, vaskularne mijelopatija. Snimanje magnetske rezonancije pomaže u razlikovanju Stryumpelove paraplegije od leukodistrofe.

Što nudi lijek?

Trenutno ne postoje metode liječenja koje mogu spriječiti, sporo ili zaustaviti razvoj Stryumpelove bolesti. Postojeće metode terapije imaju za cilj ublažavanje intenziteta simptoma, poboljšanje tjelesne i psihoemocionalne situacije. Pacijenti propisan za prihvat

relaksansi( Mydocalm, Skutamila baklofen), trankvilizatori( seduksen, tazepama), vitamina B

Tretman započinje s najmanjim dozama, a zatim se postupno povećava doza. Nakon smanjenja spastičnosti, doza prestaje povećavati.

U slučaju nuspojava, povećanje doze se zaustavlja i po potrebi postupno smanjuje. Ako je nemoguće ili nedjelotvorno uzimati tablete, propisati injekcije, uključujući endolyumbalno. U težim slučajevima

spastičnost dodijeljena stalnu intratrahealno infuziju baklofcnom( uprave u likvoru).Botulinum toksin se također ubrizgava u tele i stražnje mišiće kukova.

Osim liječenja, preporuča se korištenje fizikalne terapije, fizioterapije. Od fizioterapeutskih postupaka propisane su terapijske kupke, masaža, parafinsko liječenje. Pacijenti se trebaju primijetiti kod ortopeda.

Ako je potrebno, nosite ortoze i kirurško liječenje pasivnih ograničenja u zglobu.

posljedice i prognozu bolesti

Adolph Strümpell ne predstavljaju opasnost za život, ali smanjuje kvalitetu života i sposobnost pacijenta za rad. Nasljedna spastična paraplegija može napredovati i imati različit stupanj ozbiljnosti simptoma. Prognoza razvoja bolesti je pojedinačna u svakom slučaju.

Najteža bolest javlja se u ranoj dobi. Tijekom puberteta stanje bolesnika s nekompliciranim oblicima može postati stabilno.

U većini slučajeva, pacijenti su u mogućnosti da hoda, ali je moguće i potpuni gubitak sposobnosti da se presele.

Često, pacijenti imaju normalni životni vijek.