Ostale Bolesti

Lesch-Nihan sindrom je ozbiljna nasljedna bolest s oštećenjem CNS-a

Samopoedanie Lesch-Nyhanov Sindrom je nasljedna bolest koja se manifestira povećanom sintezom mokraćne kiseline. To je zbog nedostatka enzima gipoksatin-gvanin.

Bolest se vidi u muškaraca, a najčešće se izražava usporavanje psihomotornom razvoju, neurološki poremećaji i metaboličkih poremećaja.

Koji je razlog, kakva je vrsta nasljeđivanja?

Žene su nositelji ovog genetskog poremećaja, koji je naslijeđen, ali oni sami ne pate.

Prosječni životni vijek osoba s Lesha Nayhanovim sindromom je trideset godina. Učestalost varijacija u manifestaciji ovog sindroma je nepoznata. Do danas je poznato više od 600 slučajeva reverzije GFRT gena.

glavni uzrok sindroma - je nedostatak hipoksantin-gvanin fosforibosiltransferaza. Zbog toga dolazi do pirolize( raspadanja) i izlučivanja purina u obliku mokraćne kiseline. Kako bi nadoknadili gubitak purina, oni su ubrzana biosinteza.

brzina biosinteze purina premašuje stopu njihovog raspadanja, što dovodi do proizvodnje prekomjerne količine mokraćne kiseline. Krvnoj plazmi prezasićena natrij urate, što na kraju kristaliziranja u različitim tkivima i organima, tophi tvore( tvorbe giht).

Kada se kristali presele u zglobove, odmah se pojavljuju artritis i upala. Pojavom sindroma također može rezultirati u prisutnosti pijeska i kamena u bubrezima, koji pokrivaju izlučivanje urina i uzrok infekcije te hematuriju.

Lesha Nihanov sindrom

klinička slika

bolest počinje napredak još u ranom djetinjstvu i manifestira se simptomima kao što su: teškog refleksne razdražljivost, lokacija dječjeg samoozljeđivanja( zbog čega se bolest se također naziva samokannibalizma sindrom), mišićav hipertoničnost, mentalna retardacija.

Zbog očitovanje svih gore navedenih simptoma, ponekad djece s cerebralnom paralizom pogrešno dijagnosticiran. Općenito, Lesch Nyhanov Sindrom simptomi su klasificirani u nekoliko grupa( trijade simptoma):

  1. Pogrešno izmjenjivača supstanci - multipla mokrenje, žeđ, seksualne poslije formiranja, usporavanja rasta, artritis, crystalluria.
  2. atipična ponašanja - promjene raspoloženja, pogoršanje agresivni prema sebi, ozljede na tijelu.
  3. disfunkcionalna živčani sustav - česta i bezrazložna povraćanje, bol u mišićima hipertoničnost, hiperkinezom, grčevito spremnost, fizička i mentalna retardacija, paraliza gornjih ili donjih ekstremiteta, disartrijom.

U ranom razvoju bolesti promatra psihomotorni retardaciju, uz daljnji razvoj mišića hypertonus. Nakon zubiranja, pacijenti razvija tendenciju samoizlječenja.

Dječak je

Na slici dječak samokannibal - česta pojava u sindromom Lesch Nyhanov

Također je istaknuo autoaggression u kojima su pacijenti oštar prste, nokte, usne i lice do ogrebotina krvi. Pacijenti mogu biti agresivni, a ne samo za sebe već i za ljude, životinje i druge. Pacijenti bol osjetljivost ostaje nepromijenjen, tako da je samoozljeđivanje popraćena vikom iz nanošenje boli.

sindrom tipa definicija Lesch-Nihena ovisi o aktivnosti enzima hipoksantin-gvanin fosforibozil transferaze.

Razvoj sindrom može izazvati takve posljedice: razvoj

  • mnogih neuroloških i psihijatrijskih poremećaja, što dovodi do slabe socijalne adaptacije;Razvoj
  • infektivnih komplikacija, kao što su: upalna i zarazne bolesti bubrega i pijelonefritisa;
  • smanjuje očekivano trajanje života. Kriteriji

Dijagnostički i metode dijagnosticiranja

Lesch-Nyhanov sindroma nalazi se na temelju kliničkih manifestacija takvih elemenata:

  • neurološke disfunkcije;
  • kognitivni i poremećaji u ponašanju;
  • povećava proizvodnju mokraćne kiseline.

Da bi se utvrdila prisutnost sindroma u ranoj fazi razvoja, gotovo je nemoguće jer svi gore navedeni znakovi nisu odmah vidljivi. Da bi se dijagnosticirala ova bolest, prvo se provode biokemijske studije koje određuju promjene u metabolizmu purina:

  • povećava količinu mokraćne kiseline u urinu i krvi;genetska analiza
  • zadržavanje dušika( s naprednim stadijem bolesti, dijagnosticira se kronični nefritis).

Također je provedeno takve hematološke studije:

  • Punkcija koštane srži .Prikazuje broj meduloblasta.
  • Hemoleukogram .Određuje prisutnost megaloblastične anemije.

Proučava se razina fizičkog razvoja pacijenta. Na takvim provjerama ožiljci, ožiljci, tragovi trauma vrlo često su otkriveni. Pacijenti su zabilježeni neprikladni ponašanje, koja se razvija u agresiju prema sebi i prema drugim ljudima i predmetima.

Da bi potvrdili dijagnozu, dodjeljuje se test krvi i urina. Također se obavlja ultrazvuk bubrega. Da bi se točno potvrdila dijagnoza, provodi se genetska studija koja određuje razinu GFUR i prepoznavanje mutacija svog gena.

Što moderne medicine nudi

Kad dijagnosticira Lesha-Nihanov sindrom, koriste se sljedeće metode liječenja:

  1. Smanjenje količine mokraćne kiseline .U ovom slučaju, propisani su lijekovi koji mogu smanjiti razinu mokraćne kiseline u krvi i najčešće je to Allopurinol. Prosječna dnevna doza ovog lijeka je 100 do 300 mg. Terapiju treba započeti s dozom od 100 mg dnevno, nakon čega se povećava na 600 mg. U prisutnosti ozbiljnih bolesti bubrega i jetre, alopurinol ovaj lijek nije propisan. U slučaju netolerancije na allopurinol, daje se probenicid s učestalošću davanja dva puta dnevno( 250 mg po danu).
  2. Pokretanje simptomatske terapije neuroloških poremećaja , temeljeno na manifestaciji simptoma.
  3. Operativno i lijekovito uklanjanje bubrežnih kamenaca .
  4. Svrha nesteroidnih protuupalnih lijekova , u slučaju upale zglobova.
  5. Također se pacijentima dodjeljuje prijem baloniranih mješavina soli ( Polycitra), koji održavaju pH urina na razini 7. Time se ubrzava vrijeme lipe urinske kiseline. Liječnička terapija kombinira se s ne-purinskom prehranom. Potrebno je piti puno čiste vode.
  6. Za ublažavanje manifestacija depresije , pacijenti su propisani Alprazolam ili drugi slični lijekovi. Kao rezultat toga, pacijenti manje osjeća anksioznost i tjeskobu i stabiliziraju svoje emocionalno stanje.

Prognoza i posljedice

Prosječni životni vijek bolesnika s ovim sindromom je 30-40 godina. Većina pacijenata umre od aspiracijske pneumonije ili od pogoršanja kroničnih bolesti bubrega i nedostatka bubrega. Također, značajan broj pacijenata umre neočekivano, iz nepoznatih razloga.

U nekim slučajevima, liječnici dijagnosticiraju zanemarene oblike bolesti bubrežnih kamenaca. Također je moguće razviti brzu disfagiju i smrt iz pneumonije i aspiracije. Uzrok smrti može biti i komplikacija nakon povišenog pijelonefritisa.

  • Udio
Hemianopsia, kao posljedica oštećenja optičkih živaca i struktura mozga
Ostale Bolesti

Hemianopsia, kao posljedica oštećenja optičkih živaca i struktura mozga

hemianopsija( gemiopiey) zove bolest očiju s neurološke prirode, razvoj koji je gubitak polovice ili četvrtine vidnom polju. Ako u tim područ...

Anopija i ambliopija, kao posljedica poremećaja neurološkog spektra
Ostale Bolesti

Anopija i ambliopija, kao posljedica poremećaja neurološkog spektra

Anopija( anopija) je vizualni nedostatak ili potpuno odsutnost. U pravilu dolazi zbog prestanka djelovanja optičkih živaca i prisutnosti bole...

Psihogena vrtoglavica: pravi uzroci, dijagnoza, liječenje
Ostale Bolesti

Psihogena vrtoglavica: pravi uzroci, dijagnoza, liječenje

vrtoglavice prisutna kod mnogih ljudi. Razlozi su različiti, umor i blizina ozbiljnih neuroloških i psihijatrijskih poremećaja. Poseban sluča...