Sindrom Klippel-Feil - rijetka anomalija kralježnice

Dva Francuski neurolog M. Klippel Feil A. i 1912. godine bili u stanju opisati kongenitalne deformacije u vrata maternice-prsišta, koji je postao čest u djece rođene u vezi krvi njegovi roditelji.

Poznato je da bi u srednjem vijeku bliski srodnici mogli postati supružnici. Ova značajka i rezultirao je prevalencija poremećaja, koji i dalje ima visoku stopu manifestacije - jedan slučaj po 42.000 rođenih.

Što je deformacija predstavljena, a vrijedno je brinuti za mlade roditelje?

pacijenta Značajke

abnormalnosti kralježnice, koji se sastoji od brojnih segmenata, to može dati najviše neočekivano iznenađenje. Sindrom koji su opisali znanstvenici je fuzija cervikalnih kralješaka.

Ova se situacija može dogoditi s jednom kralježnicom ili s nekoliko. Ono što određuje broj spojenih segmenata nije poznato.

Posebnosti bolesti i uključuju:

• skraćeni vrat - glava poput „sjedi” na ramena, brada dodiruje prsa i lopatice se nalaze iznad, u usporedbi s uobičajenim položaj( takvi simptomi mogu biti posljedica naknada za nestale broj kralježaka zbog prsnih segmenata);
• otkriva ne samo spajanje kralješaka, već i njihovu malu veličinu;
• često se dijagnosticira s manje cervikalnih kralješaka.

Pored opisanog sindroma kod pacijenta s dijagnosticiranom i nekoliko drugih abnormalnosti kralješnice s njim.

razloga manifestacije

sindrom Kao što je već propisano sindrom je kongenitalna znak koji definira unutarnje promjene u oblikovanju tijela u maternici.

Klipelova bolest Neuspjeh može proizaći iz:

• segmentacije;
  

  Na slici djevojka s sindromom isječka

• aplasia;
• odgođeno spajanje sparenih čvora;
• hipoplazije;
• oštećenje vaskularizacije.

Skupina rizik uključuje djecu s nepovoljnom nasljedstvo, koja se može promatrati:

1. genetski defekt, zatvorenik u 12, 5 ili 8 kromosoma .Tijekom formiranja tijela ovaj će nedostatak uzrokovati kršenje formiranja diferencijacije rasta, što će zauzvrat utjecati na daljnji razvoj kostiju. Na 3-8 tjedna trudnoće embrij se javljaju kršenja formiranje kralježaka vratne kralježnice, a ne može se isključiti promjene u formiranju granica između zglobova i kostiju.
2. autosomno recesivno baština, gdje su njegovi roditelji i ostala rodbina koji imaju rođake u najmanje jednog bolesnika, rizik od sindroma novorođenčeta( vjerojatnost u rasponu od 0 do 50%).
3. Autosomatska tipa dominantna - ako je jedan od roditelja pati od bolesti, vjerojatnost pojave bolesti u novorođenčadi raste od 50 do 100%.

Kad planirate dijete, roditelji trebaju u potpunosti razumjeti svoj genotip kako bi izbjegli disfunkcionalnu baštinu.

vrste bolesti

Klippel-Feil anomalija se mogu pojaviti u bolesnika u tri oblika, koji uključuju:

1. Smanjenje broja segmenata u dijelu vrata maternice , koje rastu zajedno i vizualno znatno skraćuju vrat. Ovaj oblik također vodi do teških pokreta glave.
2. Synostosis cervikalnog dijela fuzije s okcipitalnom kostom. U tom slučaju pacijent ne može okrenuti glavu, jer mu sada njegov vratni kralješak i okciput predstavljaju jedno monolitno tvorenje.
3. Treći oblik uključuje prva dva, gdje se može primijetiti i sinostoza lumbalnih i donjih torakalnih segmenata.

Razlozi formiranja određenog oblika u pacijenta nisu točno objašnjeni.

Simptomi

sindroma U novorođenčadi je gotovo odmah moguće utvrditi prisutnost prezentirane bolesti. Ovdje mladi roditelji mogu primijetiti teške pokrete djetetove glave, a kad se odnosi na neurologa, stručnjak dijagnosticira sindrom "kratkog vrata".

Kada gledate novorođenče, liječnik i roditelji mogu primijetiti nisku poziciju donje granice kose u odnosu na vrat.

Dijagnoza anomalije

Dijagnozirati opisanu bolest uz pomoć nekoliko metoda ispitivanja i razjašnjavanjem genetske predispozicije.

Dakle, dijagnoza će se provesti u sljedećem slijedu:

1. Za početak, liječnik sluša pritužbe mladih roditelja i otkrije slučajeve sindroma u rođacima.
2. Dalje, pregled s neurologom koji procjenjuje pokretljivost vrata i otkriva zakrivljenost kralježnice.
3. Thoračić imenuje x-zračenje cervikalne i gornje prsne regije. Snimke vam omogućuju da u potpunosti cijenite kliničku sliku. Moguće je provesti nekoliko pregleda s različitim položajima glave.
4. Dijete je dobilo ultrazvučni pregled unutarnjih organa, među kojima su srce i bubrezi od posebne važnosti.
5. Provesti elektrokardiogram koji vam omogućuje da u potpunosti razumijete poremećaj srca.
6. Pojašnjenje nasljedne predispozicije - razgovorom s rodbinom otkrivaju se slučajevi nazočnosti sindroma u bliskim i udaljenim srodnicima. Nekoliko predstavnika obaju roditelja može biti uključeno u razgovor.
7. Nakon razgovora, provode se genetske studije, tijekom kojih sudjeluju nekoliko rodbina i identificiraju genetske defekte.
8. Ako je potrebno, konzultirajte se s ostalim uskim stručnjacima.

Je li bolest izliječena?

Kongenitalne nasljedne bolesti često nisu prikladne za završetak liječenja, ali je moguće djelomično zaustaviti njegov razvoj.

Dakle, u slučaju Klippel-Feil anomalije, nekoliko se metoda koristi na neki način ublažiti simptome i spriječiti daljnje komplikacije.

Konzervativne metode liječenja

Masaža i fizioterapija.Često, ove metode ne funkcioniraju, tako da pacijent počinje patiti od bolnih simptoma pojave radikularne sindrom( zarobljavanje kralješaka).

U ovom slučaju koristi se medicinski tretman s različitim analgeticima, protuupalnim i nesteroidnim lijekovima.

Kirurgija

pacijent uklanja gornji četiri rebra i periost, koji su zbog pomaka nalaze se daleko iznad norme i staviti pritisak na unutarnje organe i srce, što dovodi do poremećaja u njihovu radu.

Naravno, ovaj postupak liječenja je dugotrajan, jer su rubovi odstrani u dvije faze - prvi rebra uklonjene samo s jedne strane, a nakon potpunog oporavka od druge.

Vrijeme oporavka također traje duže vrijeme. Osim toga, u ovom trenutku osoba je prisiljena ostati stacionarna.

Komplikacije i predviđanja pacijenta

Nakon operacije i oporavka pacijent može slobodno pomicati glavu i voditi normalan život. Njegov vrat će nešto povećati u dužini, što je s estetskog stajališta povoljan aspekt.

U slučaju neozbiljno da se tretira u bolesnika razvija ne samo bolesti unutarnjih organa, ali ima puno boli u vezi s formiranjem povrede korijen živca, koja je u teškim slučajevima mogu dovesti do potpune nepokretnosti na vratu i ekstremitetima.

U procesu degenerativnih promjena moguće je promatrati utrnulost udova i atrofiju mišića.

Prema stručnjacima, spajanje kralješaka nije opasnost, osim estetske neugodnosti.

Pozornost treba posvetiti komplikacija, jer oni mogu znatno skratiti životni vijek osoba, izazvati nepovratne procese u bolesti unutarnjih organa, kao i dovesti do stvaranja patologija dišnog sustava i bolesti srca.