Ostale Bolesti

Malformacije mozga: polymicrogyria, agirija i pahigiria

pahigiriya urezivanje mozga polymicrogyria, agyria i pachygyria su urođene defekte mozga, također poznat kao malformacija mozga.

Ove anomalije rezultiraju od oslabljene procesu formiranja mozga ili pojedinih objekata tijekom prenatalnog razdoblja, a čine abnormalne promjene u strukturi mozga.

Nema točnih podataka o učestalosti kongenitalnih malformacija mozga, ali najčešće se smatra polymicrogyria. O

Malformacije središnjeg živčanog sustava

svaki malformacija detalji:

  1. polymicrogyria - rijetko se javlja patologija moždane kore, u kojem na površini moždanih polutki formirana značajan broj malih i nerazvijenih vijugama.Često u kombinaciji s drugim genetskih abnormalnosti i abnormalnosti u cerebralnom korteksu. Najčešće patologije razvija Sylvian sulkusa područje( 60% slučajeva), ali se može pojaviti u bilo kojem dijelu moždane kore. Patologija je difuzna, multifoka i žarišna. Također, može se podijeliti u jednom smjeru( 40% slučajeva) i bilateralno( 60% slučajeva), simetričnim i asimetričnim.
  2. Agirov( Lissencephaly) - anomalija formiranje cerebralnom korteksu, na kojem su vijuge nerazvijene, blaga,
    Walker-Warburgov sindrom ili odsutan arhitektonika kora je slomljena. Izgled djeteta mozga je identičan izgledu mozga fetusa na 3-4 mjeseci prenatalnog perioda. Agyria je ozbiljan oblik lentencefalije. To može biti bilo idiopatske bolesti i drugih patologija koje prati( Miller-Dieker sindrom, sindrom Norman-Roberts, Walker-Vvarburg sindrom, kongenitalna mišićna distrofija Fukuyama).
  3. pachygyria je rijetka abnormalnost središnjeg živčanog sustava u kojem je korteks moždanih polutki formira mali broj širokih i ravnih vijuga. Kada pachygyria osnovni gyrus povećana, i bez sekundarne i tercijarne brazde skraćen i uspravi arhitektonska moždana kora umanjena. Ova patologija se smatra „nepotpuna”, lakši oblik Lissencephaly.

predisponirajući čimbenici

glavni uzrok polymicrogyria, pachygyria i Agirov teče u pogrešnom postupku neurona migracije, uzrok koji je:

  • genetskih poremećaja;
  • virusne infekcije;
  • opskrba nedovoljna krvi u djetetovom mozgu tijekom prenatalnog razdoblja( 2. tromjesečja trudnoće).

mutacija genoma polymicrogyria mogu biti uzrokovane infekcijom citomegalovirusa, nedovoljne zasićenja kisikom posteljice, a mutacija pojavljuju se u genima COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25),( EOMES 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-P23).

Agirov može doći uslijed virusne infekcije koje prodiru u maternicu ili fetusa tijekom prvog tromjesečja, nedovoljnom opskrbom krvi u mozak fetusa tijekom prvih mjeseci trudnoće. Dodatni genetski faktori uključuju mutacije RELN gena( 7q22) gena X kromosom, kromosom 17.Kada

pachygyria mutacije pojavljuju u genima LIS1( 17p13.3) i DCX( Xq22.3-P23).

karakteristični simptomi

za polymicrogyria karakteriziranih takvih simptoma:

  • teškog razvojnih kašnjenja;
  • hipoplazije mozga;
  • nepravilnosti u mišiće lica, a mišići odgovorni za gutanja, žvakanja, jezika pokreta;
  • mentalna oštećenja različitih težina;
  • kvadriparez i hemiparezom ekstremiteta;
  • poremećaji kretanja;
  • komplikacije disanja;Konvulzije
  • ;
  • epilepsija;
  • pseudobulbar sindrom;
  • arthrogryposis;
  • cerebralna paraliza.

pachygyria manifestira prije dobi od 2 godine. Njegove glavne značajke su:

  • kašnjenje u fizičkom, razvoju motora;mikrocefalija
  • epilepsija;Hipotenzija
  • ( smanjeni tonus mišića);
  • mentalna retardacija;
  • infantilni spazmi;
  • mikrocefalija;
  • niska kontrola mišića;
  • poteškoće u gutanju, problemima s prehranom.

Agirov čini se 3-5 mjeseci života, barem za 8-9 mjeseca, glavni simptom bolesti je izražena u brzom zaostaje za dijete u fizičkom i mentalnom razvoju.

anomalija također može manifestirati u slijedećim značajkama:

  • mikrocefalija( proporcionalno male veličine glava);
  • zaostaje u rastu, u govoru i razvoju motora;
  • opće tromo stanje djeteta;
  • velika udaljenost između očiju, nerazmjerno male oči, tanka gornja usna, visoko čelo, kratka nosa, nisko postavljene uši;
  • epilepsija, konvulzivni sindrom;
  • mentalna retardacija;
  • povećan tonus, zbog manjka kontrole nad inhibicijskog živčanog sustava u neurone središnjeg prednjih rogova leđne moždine;
  • povećava udaljenost između pluća, bubrega;
  • ubrzano razvija demenciju;
  • nedostatak kontrole nad zdjeličnim organima( enureza, inkontinencija stolice);
  • mišićna distrofija.
Mozak u agiriji

Foto mozga u dijelu i na MRI djeteta s dijagnozom agyria

Dijagnoza za dijagnozu malformacija mozga vrijede takva istraživanja:

  • CT ( određuje poremećaja u sive i bijele tvari mozga);
  • genetska analiza ;
  • magnetska rezonancija ( pomaže u određivanju vrste bolesti);
  • elektroencefalografija ( pomaže u određivanju prirode električne aktivnosti mozga).Kada

polymicrogyria korteks nenormalno tanak, proširene subarahnoidnih prostori i komore mozga. Defeats malformacije i normalnog mozga može se nalaziti na jednoj ili dvije strane, može biti lokalna ili opsežna. Kora može izgledati abnormalno debelo zbog velikog broja malih zavoja koji se spajaju i formiraju debele, duboke mase.

pachygyria utvrđena rezultatima MRI, koji su vidljivi zadebljanje moždane kore, mali meandri i nerazvijene Sylvian raspuklina.

U prenatalnom razdoblju, malformacije mozga mogu se odrediti pomoću ultrazvuka fetusa. Ako se sumnja na anomalije u razvoju šalje na dodatne studije( MRI, genetska analiza kandidatskih gena).

Najraniji datum na koji je moguće utvrditi patološke podatke je dvadeseti tjedan trudnoće.

medicina praktički nemoćni

Učinkovito liječenje malformacija mozga su odsutni u suvremenoj medicini. Terapija ima za cilj ublažavanje simptoma i održavanje funkcioniranja tijela na prihvatljivoj razini. Kada

polymicrogyria i pachygyria preporučuje takve metode ublažiti stanje bolesnika:

  • fizioterapiju, uključujući obradu vode;
  • metode govorne terapije;
  • nosio ortoze;Profesionalna terapija
  • ( za poremećaje motoričkih funkcija);
  • prijem antikonvulziva;
  • kirurške metode. Kada

sirdalud Agirov smatra neučinkovite klasične metode liječenja: Dobrodošli neuro droge, masaža, fizioterapija.

Najučinkovitije liječenje pokazuje Antiepileptici i opuštanje mišića središnje radnje koje smanjuju tonus skeletnih mišića.

epilepsija često popratni patologiju razvoj mozga, to je otporan na liječenje, a tada je preporučljivo koristiti kombinaciju dvaju lijekova.

Istraživanje o liječenju anomalija podataka u korištenju transplantacija matičnih stanica, transplantacija faktora rasta.

Rezultati su pokazali priliku za stabilizaciju pacijenata, ali oporavak nije postignut. Ove metode imaju dovoljno visoku razinu rizika i imaju lošu prognozu, stoga uporaba matičnih stanica nije široko rasprostranjena.

Prognoza i očekivana životna dob

-a Pacijenti s polymicrogyria s blagom patologijom mogu preživjeti do odrasle dobi. U teškim slučajevima, smrt se javlja u ranoj i mlađoj dobi uslijed upale pluća ili napadaja.

Nema jedinstvenih prognoza za bolesnike s pahigirijom. Može se razlikovati u svakom slučaju i ovisi o težini patologije mozga i intenzitetu simptoma. Ali obično djeca s pahigirie žive ne više od 20 godina. Nerazvijenost

mozga u djece s nepovratnim Aghir i lošom prognozom. Većina pacijenata ne preživi do dobi od 5 godina. Svi bolesnici imaju potpunu nesposobnost.

Zbog depresivnih refleksa gutanja, često je potrebno hranjenje sonde. Smrtnim ishodom može doći zbog bolesti koje se javljaju na pozadini predmetnog patologije: crijevna parezija, kardiovaskularne neuspjeh, zatajenja srca, atrofije mišića, respiratornih Hipostatska pneumonije.

  • Udio
Retrobulbar neuritis - akutna upala optičkog živca
Ostale Bolesti

Retrobulbar neuritis - akutna upala optičkog živca

optički neuritis - akutne upalne bolesti očnog živca, glavna klinička manifestacija što je povreda funkcije vida. Statistički optički neuriti...

Vestibularni neuritis: simptomi i liječenje
Ostale Bolesti

Vestibularni neuritis: simptomi i liječenje

Vestibularni neuritis je upalna bolest u kojoj je pacijenta karakterizirana napadima iznenadnog gubitka ravnoteže i vrtoglavice. Uloga vestib...

Makrocefalija - abnormalno povećanje mase i volumena mozga
Ostale Bolesti

Makrocefalija - abnormalno povećanje mase i volumena mozga

80% stanovništva nikada nisu naišli na pojam „macrocephaly”.Prema ovom riječju nestaje bolest koju prati proporcionalnim povećanjem veličine obj...