Malformacije mozga: polymicrogyria, agirija i pahigiria

polymicrogyria, agyria i pachygyria su urođene defekte mozga, također poznat kao malformacija mozga.

Ove anomalije rezultiraju od oslabljene procesu formiranja mozga ili pojedinih objekata tijekom prenatalnog razdoblja, a čine abnormalne promjene u strukturi mozga.

Nema točnih podataka o učestalosti kongenitalnih malformacija mozga, ali najčešće se smatra polymicrogyria. O

svaki malformacija detalji:

1. polymicrogyria - rijetko se javlja patologija moždane kore, u kojem na površini moždanih polutki formirana značajan broj malih i nerazvijenih vijugama.Često u kombinaciji s drugim genetskih abnormalnosti i abnormalnosti u cerebralnom korteksu. Najčešće patologije razvija Sylvian sulkusa područje( 60% slučajeva), ali se može pojaviti u bilo kojem dijelu moždane kore. Patologija je difuzna, multifoka i žarišna. Također, može se podijeliti u jednom smjeru( 40% slučajeva) i bilateralno( 60% slučajeva), simetričnim i asimetričnim.
2. Agirov( Lissencephaly) - anomalija formiranje cerebralnom korteksu, na kojem su vijuge nerazvijene, blaga,
   insta story viewer
   ili odsutan arhitektonika kora je slomljena. Izgled djeteta mozga je identičan izgledu mozga fetusa na 3-4 mjeseci prenatalnog perioda. Agyria je ozbiljan oblik lentencefalije. To može biti bilo idiopatske bolesti i drugih patologija koje prati( Miller-Dieker sindrom, sindrom Norman-Roberts, Walker-Vvarburg sindrom, kongenitalna mišićna distrofija Fukuyama).
3. pachygyria je rijetka abnormalnost središnjeg živčanog sustava u kojem je korteks moždanih polutki formira mali broj širokih i ravnih vijuga. Kada pachygyria osnovni gyrus povećana, i bez sekundarne i tercijarne brazde skraćen i uspravi arhitektonska moždana kora umanjena. Ova patologija se smatra „nepotpuna”, lakši oblik Lissencephaly.

predisponirajući čimbenici

glavni uzrok polymicrogyria, pachygyria i Agirov teče u pogrešnom postupku neurona migracije, uzrok koji je:

• genetskih poremećaja;
• virusne infekcije;
• opskrba nedovoljna krvi u djetetovom mozgu tijekom prenatalnog razdoblja( 2. tromjesečja trudnoće).

polymicrogyria mogu biti uzrokovane infekcijom citomegalovirusa, nedovoljne zasićenja kisikom posteljice, a mutacija pojavljuju se u genima COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25),( EOMES 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-P23).

Agirov može doći uslijed virusne infekcije koje prodiru u maternicu ili fetusa tijekom prvog tromjesečja, nedovoljnom opskrbom krvi u mozak fetusa tijekom prvih mjeseci trudnoće. Dodatni genetski faktori uključuju mutacije RELN gena( 7q22) gena X kromosom, kromosom 17.Kada

pachygyria mutacije pojavljuju u genima LIS1( 17p13.3) i DCX( Xq22.3-P23).

karakteristični simptomi

za polymicrogyria karakteriziranih takvih simptoma:

• teškog razvojnih kašnjenja;
• hipoplazije mozga;
• nepravilnosti u mišiće lica, a mišići odgovorni za gutanja, žvakanja, jezika pokreta;
• mentalna oštećenja različitih težina;
• kvadriparez i hemiparezom ekstremiteta;
• poremećaji kretanja;
• komplikacije disanja;Konvulzije
• ;
• epilepsija;
• pseudobulbar sindrom;
• arthrogryposis;
• cerebralna paraliza.

pachygyria manifestira prije dobi od 2 godine. Njegove glavne značajke su:

• kašnjenje u fizičkom, razvoju motora;
• epilepsija;Hipotenzija
• ( smanjeni tonus mišića);
• mentalna retardacija;
• infantilni spazmi;
• mikrocefalija;
• niska kontrola mišića;
• poteškoće u gutanju, problemima s prehranom.

Agirov čini se 3-5 mjeseci života, barem za 8-9 mjeseca, glavni simptom bolesti je izražena u brzom zaostaje za dijete u fizičkom i mentalnom razvoju.

anomalija također može manifestirati u slijedećim značajkama:

• mikrocefalija( proporcionalno male veličine glava);
• zaostaje u rastu, u govoru i razvoju motora;
• opće tromo stanje djeteta;
• velika udaljenost između očiju, nerazmjerno male oči, tanka gornja usna, visoko čelo, kratka nosa, nisko postavljene uši;
• epilepsija, konvulzivni sindrom;
• mentalna retardacija;
• povećan tonus, zbog manjka kontrole nad inhibicijskog živčanog sustava u neurone središnjeg prednjih rogova leđne moždine;
• povećava udaljenost između pluća, bubrega;
• ubrzano razvija demenciju;
• nedostatak kontrole nad zdjeličnim organima( enureza, inkontinencija stolice);
• mišićna distrofija.

Foto mozga u dijelu i na MRI djeteta s dijagnozom agyria

Dijagnoza za dijagnozu malformacija mozga vrijede takva istraživanja:

• CT ( određuje poremećaja u sive i bijele tvari mozga);
• genetska analiza ;
• magnetska rezonancija ( pomaže u određivanju vrste bolesti);
• elektroencefalografija ( pomaže u određivanju prirode električne aktivnosti mozga).Kada

polymicrogyria korteks nenormalno tanak, proširene subarahnoidnih prostori i komore mozga. Defeats može se nalaziti na jednoj ili dvije strane, može biti lokalna ili opsežna. Kora može izgledati abnormalno debelo zbog velikog broja malih zavoja koji se spajaju i formiraju debele, duboke mase.

pachygyria utvrđena rezultatima MRI, koji su vidljivi zadebljanje moždane kore, mali meandri i nerazvijene Sylvian raspuklina.

U prenatalnom razdoblju, malformacije mozga mogu se odrediti pomoću ultrazvuka fetusa. Ako se sumnja na anomalije u razvoju šalje na dodatne studije( MRI, genetska analiza kandidatskih gena).

medicina praktički nemoćni

Učinkovito liječenje malformacija mozga su odsutni u suvremenoj medicini. Terapija ima za cilj ublažavanje simptoma i održavanje funkcioniranja tijela na prihvatljivoj razini. Kada

polymicrogyria i pachygyria preporučuje takve metode ublažiti stanje bolesnika:

• fizioterapiju, uključujući obradu vode;
• metode govorne terapije;
• nosio ortoze;Profesionalna terapija
• ( za poremećaje motoričkih funkcija);
• prijem antikonvulziva;
• kirurške metode. Kada

Agirov smatra neučinkovite klasične metode liječenja: Dobrodošli neuro droge, masaža, fizioterapija.

Najučinkovitije liječenje pokazuje Antiepileptici i opuštanje mišića središnje radnje koje smanjuju tonus skeletnih mišića.

epilepsija često popratni patologiju razvoj mozga, to je otporan na liječenje, a tada je preporučljivo koristiti kombinaciju dvaju lijekova.

Istraživanje o liječenju anomalija podataka u korištenju transplantacija matičnih stanica, transplantacija faktora rasta.

Prognoza i očekivana životna dob

-a Pacijenti s polymicrogyria s blagom patologijom mogu preživjeti do odrasle dobi. U teškim slučajevima, smrt se javlja u ranoj i mlađoj dobi uslijed upale pluća ili napadaja.

Nema jedinstvenih prognoza za bolesnike s pahigirijom. Može se razlikovati u svakom slučaju i ovisi o težini patologije mozga i intenzitetu simptoma. Ali obično djeca s pahigirie žive ne više od 20 godina. Nerazvijenost

mozga u djece s nepovratnim Aghir i lošom prognozom. Većina pacijenata ne preživi do dobi od 5 godina. Svi bolesnici imaju potpunu nesposobnost.

Zbog depresivnih refleksa gutanja, često je potrebno hranjenje sonde. Smrtnim ishodom može doći zbog bolesti koje se javljaju na pozadini predmetnog patologije: crijevna parezija, kardiovaskularne neuspjeh, zatajenja srca, atrofije mišića, respiratornih Hipostatska pneumonije.