Suvremeni pogled na Anghelmanov sindrom: patogeneza, uzroci, simptomi, liječenje

angelmanov sindrom( „sretan marioneta” sindrom „peršin sindrom”) - je rijedak neurorazvojni poremećaj povezan s kromosomske abnormalnosti.

Približno tisuću novorođenčadi imaju jedno dijete s tom patologijom. U bolesnika koji su imali fizičku i intelektualnu zaostalosti u razvoju, poremećaj spavanja, napadaje, konvulzije, trzavih pokrete, privatni bezuzročnu smijeh.

Djeca s tom patologijom uvijek izgledaju vrlo sretno.

Povijeststudiraju bolesti

je bolest nazvana Harry Angelman, britanski pedijatar koji je prvi diferencirane sindrom u 1965. nakon toga,i on je imenovan sindrom sretan lutka, ali danas termin ne koristi, jer se smatralo pogrdno.

Dr. Angelman je bio uključen u liječenje nekoliko djece s sličnim simptomima i sugerirao opću dijagnozu. Dokazati dijagnozu, i da se precizne podatke o vremenu nije bilo moguće, zbog nedostatka tehnologije koje su dostupne danas. Njegove teorije koje liječnik odražava u članku pod nazivom "Dječje lutke".

Dok objave nije izazvao veliki interes javnosti, te je ubrzo zaboravljena. Još jednom, sjetio se osamdesetih godina kada su se pojavile potrebne metode istraživanja. Znanstvenici su otkrili da većina djece s sindromom nema mali dio od 15 kromosoma. Patogeneza

i uzrokuje

Ovaj nedostatak se javlja zbog brisanja( gubitak faze genetskog materijala) segmenta 15 kromosoma. Od ostalih razloga, često se naziva odnoottsovskuyu Dis( po ocu baštine dvije kopije kromosoma umjesto primjerka od oba roditelja), premještanjem ili mutacija jednog gena.

sindrom može pojaviti kao rezultat mutacije gena koji su uključeni u metabolizam ubikvitin.

Većina pacijenata s ove patologije u obiteljskoj povijesti nema genetske abnormalnosti. Međutim, za određeni postotak bolesnika ovaj sindrom je naslijeđen. Rizici su veći ako roditelji imaju kromosomske abnormalnosti. Zanimljiva činjenica - ako obitelj ima dijete s tim sindromom, onda je vjerojatnost rođenja drugog djeteta s istim patologije, je 1%.

izgled angelmanov sindrom sasvim spontano, a gotovo svaka obitelj može imati dijete s tom bolešću. Nema specifičnih statističkih podataka o broju djece s ovim sindromom.

Prema različitim procjenama broj djece s lutkama sindromom u rasponu od jedne do deset tisuća može jedan u dvadeset tisuća. Znanstvenici sugeriraju da je zapravo taj broj mnogo veći.

genetske mutacije povećavaju rizik od nastanka bolesti

angelmanov sindrom je povezan s prisutnošću roditelja djece različitih kromosomskih abnormalnosti. Među takvim odstupanjima obično se nazivaju:

• trisomije kromosoma - prisutnost jednog ili više dodatnih kromosoma u setu kromosoma;
• inverzija - obrat jednog od dijelova kromosoma 180 stupnjeva, na dio kromosoma je izostavljen, i geni su postavljeni u suprotnom bi;
• microdeletions , što je rezultat za namještanje i Y-kromosomske segmenata između zamjenu kromosome, postoji mali broj kromosoma, a može biti jedan od gena;
• brisanje - nedostatak jednog od kromosomskih sekcija;
• translokacije - prijenos ili spajanje dijela jednog kromosoma u drugi kromosomu;
• umnožavanje - se dio kromosoma, čime postaje suvišnim genetski materijal;
• prstenasti kromosoma - na kromosomu završava odsutan genetski materijal, novoformirane krajevi su povezani u prsten.

skupine obično se dijagnoza angelmanov sindrom se staviti u dobi između 3 i 7 godina, kada su simptomi postali izraženiji između.sindrom novorođenče ne razlikuje od zdrave djece, ali tijekom prvih mjeseci života, postoje problemi s hranjenjem, djeca polako dobivaju na težini, imaju problema sa spavanjem, kašnjenje u motoričkom razvoju.

Svi simptomi peršina sindrom su podijeljeni u nekoliko vrsta. Oni imaju odnos s neuralgične, mentalnog i fizičkog stanja pacijenta:

1. fizički simptomi uključuju probleme s vidom( strabizam, optičkih atrofija), izbočeni jezik, usta široka, velika udaljenost između zuba, veličinu glave proporcionalno manji u odnosu na druge dijelove veličine tijela, albinizam i hypopigmentation, nesgibanie zglobovi kada hoda noge( otuda je nastao u usporedbi s lutkama), skolioze.
2. promatrati tremor u udovima, razne poremećaje spavanja, histeričnih napada, od kojih je intenzitet visok u dobi od tri godine, a postupno se smanjuje kako stare, problemi u procesu komunikacije( govor razvoj odlaganja), hiperaktivnost i deficit pažnje među neuroloških simptoma.
3. Psihološki simptomi obično se izražava u pretjerano emocionalnim ponašanjem( konstanta sretan izgled, prijateljstvo), mentalna retardacija, teške bolesti.

Klinička slika detaljno

Različiti pacijenti mogu pokazivati ​​različite simptome. Ova razlika ovisi o stupnju i vrsti kromosomske abnormalnosti.

može podijeliti na simptome s učestalosti njihovog pojavljivanja u djece s angelmanov sindrom:

1. simptome koji se javljaju u svih bolesnika .To su ozbiljne funkcionalne razvojnih kašnjenja, probleme u ponašanju( smijeh i nasmijana, bez razloga, stanje sreće, razdražljivost, smanjena koncentracija pažnje).Također, apsolutno svi pacijenti imaju poremećaje u motoričke funkcije, ravnotežu poremećaj, tremor, prevlast neverbalnim vještinama verbalnih, govornih poremećaja.
2. Simptomi tipični za 80% bolesnika. Odgoda u rastu, što dovodi do nerazmjera glave u odnosu na druge dijelove tijela.Često to dovodi do razvoja mikrocefalije. Djeca do tri godine često manifestiraju napadaje, onda oni postaju rjeđe ili nestaju.rezultati EEG često nepravilan, niski valovi su porasli amplitudu i vremenske dinamike.
3. Simptomi koji se pojavljuju u manje od 80% bolesnika. Ove manifestacije uključuju strabismus, smanjenu sposobnost kontrole kretanja jezika, problema s gutanjem, hypopigmentation kože i očiju, albinizam, mnogi pacijenti postoji povećana aktivnost tetiva refleksa. U ranom djetinjstvu, mnogi imaju problema s prehranom i spavanjem. Među manifestacijama se također može nazvati salivacija, izbacivanje iz jezika, stalna žeđ.Vanjske značajke uključuju prisutnost ravne dlake i glatke dlanove.

Dok odrastete, manifestacije sindroma se mijenjaju. Poremećaji spavanja, hiperaktivnost, konvulzivni sindrom su manje uobičajeni. Odrasli koji imaju Angelmannov sindrom izgledaju mlađi od svojih vršnjaka.

Pubertet se javlja nešto kasnije nego kod osoba bez bolesti. Pacijenti mogu imati vlastitu djecu, ali s visokim rizikom za prijenos bolesti na potomstvo.

Mnogi odrasli pacijenti pate od nekontroliranog uriniranja.Često je utvrdio postojanje problema s motoričkim sposobnostima, što je rezultiralo potrebom da nose odjeću bez patentni zatvarači, gumbi. Među odraslim pacijentima imaju problem viška težine, pa je potrebno za praćenje usklađenosti s posebnim dijeta.

Djeca su otvoreni za izgovorenu riječ, i razumijevanje sadržaja gotovo svih razgovora, ali rijetko susreću. Oni su često odbijaju sudjelovati u razgovoru, i koristiti u govoru nekoliko desetaka riječi.

dijagnoza i pravodobno uočiti

sindrom lutka moguće dijagnosticirati prije rođenja, preko genetskog istraživanja petnaesti kromosomu.

Dijagnoza može biti invazivni i neinvazivni. Invazivne studije u medicini postoji mnogo vremena, ali je prilično rizično kao što je potrebno prodrijeti u maternicu i amnionske unosa tekućine.

neinvazivna metoda uključuje analizu majčine krvi, u kojem je beba provodi analize DNK.Na temelju ovog istraživanja, zaključci o prisutnosti ili odsutnosti određenih odstupanja.

Dijagnostika također održati novorođenče, koji je zamijetio povredu mišićnog tonusa, zaostalosti u razvoju govora i motoričkih sposobnosti.

potrebno je pratiti bebu lice, njegovo ponašanje, manifestacija osjećaja, kretanja. Ako dijete ima problema sa savijanjem udove, tu je tremor, kaotični i nagli pokreti udova, trebali biste potražiti savjet i pomoć stručnjaka.

Često, dijagnoza angelmanov sindrom se stavlja u dobi između 3 i 7 godina, od trenutka kad ćete primijetiti živu manifestaciju simptoma bolesti. Ovisno o stupnju oštećenja kromosoma 15, manifestacije mogu biti različitog težini: neki pacijenti imaju poteškoća čak u govoru, dok drugi može voditi neovisan život.

fotografija i video materijala na temu

video, kao i galeriju s fotografijama djece i odraslih osoba s angelmanov sindrom dijagnosticiran sindrom poremećaja

poboljšanju stanja i života pacijenata

angelmanov sindrom je genetska bolest, dalekodan nema metode spašavanja kromosomskih abnormalnosti, a liječenje nije moguće. Međutim, postoji mnogo načina da se smanji simptome, što ga čini lakšim za navesti te ljude.

U svakom slučaju, program rehabilitacije je individualno dizajnirana, respektivno, a simptomi određenog pacijenta. Stručnjaci identificirali četiri glavna područja liječenja:

1. Recepcija antiepileptici i antikonvulzivi .Ovi lijekovi pomažu u kontroli i smanjiti učestalost napada uzrokovane bolesti.
2. terapijsko vježbanje - pomaže u razvijanju fine motorike i riješiti druge probleme lokomotornog sustava. Djeca s abnormalnim kromosoma razvijaju sporije od svojih zdravih vršnjaka, a to zahtijeva strpljenje od strane obitelji.
3. Jezik znakova .Pacijenti s lutkarskim sindromom malo govore, ali vrlo uspješno koriste znakovni jezik. Obuka bi trebala početi od vrlo rane dobi.
4. Biomedicinska terapija .Ovaj program omogućuje nam dati ispravan i učinkovito obrazovanje djece koja imaju poremećaje kako bi se s hiperaktivnošću i deficit pažnje.

Mnogi liječnici ističu sličnosti između djece s autizmom i angelmanov sindrom. Američki znanstvenici su postigli uspjeh u liječenju, odnosno korištenje intravenoznih injekcija s hormonom sekreciju. Pozitivan učinak je smanjiti znakove nepoželjnog ponašanja, kao i poboljšati komunikacijske vještine.

Značajke obrazovanja i adaptacija

kao dijete odrasta uz ove patologije simptomi se mijenjaju, sve manje intenzivan, ili ispred intenzivnije, mogu nestati staro i novo. Izgledi u stanju pacijenta je u velikoj mjeri ovisi o uvjetima koje okružuju bolesne.

prijateljsko okruženje, atmosfera ljubavi miluje pacijentu priliku da postane barem djelomično neovisna osoba. Uz pravilnu njegu, simptomi bolesti postaju lakše s vremenom. Očekivano trajanje života za osobe s Angelman prosjeka sindrom. To treba imati na umu o redovitim pregledima, pravilna prehrana, kao i ispunjavanje uvjeta za obradu.

Dijete Obrazovanje u školi zahtijeva korištenje inclusive programa. Međutim, u Rusiji i zemljama ZND-a danas, ti programi nisu u širokoj praksi. Tako djeca trebaju poseban tretman, uključujući koncentracije treninga. Važan uvjet je mogućnost ustanove za pružanje medicinske pomoći u napadu.

U našem društvu u ovom trenutku, ljudi s kromosomskih poremećaja se tretiraju s pažnjom i oprezom. U posljednjih nekoliko godina, niz događaja čiji je cilj širenje znanja o tim bolestima, kao i formiranje tolerancije u društvu.