Neuromišićne Bolesti

Bolest Pompe - postoji li prilika za pacijente koji žive u modernoj Rusiji?

Invalidska kolica Danas postoje brojne orphan( rijetko) bolesti koje nisu u mogućnosti da obrađuju moderne medicine. Prilika je tu samo za podršku tih bolesnika u određenoj mjeri kroz poboljšanje njihove kvalitete života, ali pobijediti bolest je nemoguće.

Pompe bolesti( generalizirani Glikogenaza) trenutno ne spadaju u popis tih bolesti, iako načina za liječenje ove bolesti, znanost još nije pronađen. Međutim, ruski pacijenti imaju mogućnost da se liječi u svojoj zemlji i pod određenim uvjetima, primati pomoć od države, javne organizacije i dobrotvorne zaklade.

Sadržaj

  • Opće karakteristike
  • povijest i statistiku
  • uzroci i mehanizam razvoja
    • nasljedstvo
  • Moderna klasifikacija
  • simptoma i klinika, ovisno o dobi
  • Faze dijagnostike
  • pretragu Što učiniti kada je dijagnosticiran
  • Što može ponuditi moderne medicine
  • prognozu i prevenciju

opće karakteristike

Pompe sindrom pogađa i živčane stanice mišića tijela. To se događa zbog nedostatka alfa-glikozidi, koji je rezultat mutacijskim promjena na genetskoj razini.

Ako pacijent ne prima odgovarajuću terapiju, promjene strukture mišićnog tkiva, nakon čega se više ne može normalno funkcionirati.tijekom vremena, proces napreduje, šteta se širi na druge grupe mišića, što je popraćeno s velikom boli.

U teškim fazama, pacijenti gube sposobnost da se presele samostalno i na uštrb mišića lezija u dišni sustav može postati ovisni o strojevima za mehaničku ventilaciju.

sindrom pumpe

povijest i statistiku

otkrila je bolest relativno nedavno - u 30-ih godina prošlog stoljeća. To je prvi put opisao znanstvenika iz Nizozemske, J. Pompe.

bolest u stanju pogoditi s jednakom vjerojatnošću oba spola, nije dominantno muško ili žensko. Rani oblik bolesti javlja se u 1 u 140.000 do nerođenu djecu i odrasle Pompe bolesti javljaju se u 1 u 60000 ljudi.

U 2006, metodologija omogućuje da podržavaju takve pacijente, a do 2013. godine učinkovite načine kako pronaći i ruski znanstvenici razvijen je u Sjedinjenim Američkim Državama. Ali, nažalost, priuštiti da se liječi ne može svaki pacijent kao trošak liječenja je vrlo visoka.

Otkriće Pompe bolesti

uzroci i mehanizam razvoja

bolesti razvija zbog glikogen depozite u skeletnim mišićima i srčani mišić.Ovaj proces je zbog mutacija u genu GAA, zbog čega se zahvaćeni mišić, srčani mišić, živčani sustav i jetru. Proces napreduje, a javljaju se u stanicama različitih vrsta oštećenja, uključujući dystrophic.

Pompe bolesti generalizirati i mišićav tip. U prvom slučaju postoje promjene u organima kao što su jetra i bubrezi, također pod utjecajem mišićnog sustava. Osim toga, česte manifestacije zatajenja srca i oslabljena gutanja refleks.

Kada mišića simptomi oblik nisu teške, a bolest se očituje smanjene mišićnog tonusa i držanja poremećaja. Uz ovu vrstu bolesti, pacijenti sigurno živjeti starosti.

nasljeđivanju

Pompe bolesti smatra se nasljedni i prenosi kao autosomno recesivno - tipa. Dijete čiji su roditelji nositelji mutacije gena, nasljedne bolesti. bolest skladištenja glikogena

vjerojatnost da su ti roditelji mogu imati dijete s Pompe sindrom, je 25%.Međutim, šanse imaju veliku i zdravu djecu.

znanost već zna što se događa u ljudskom tijelu, koje pate od sindroma, ali saznati uzrok još nije uspjelo.

Iz gore navedenog, na rizičnih pojedinaca koji imaju ljudi sa sličnim bolesti kod krvnih srodnika, i bliže srodstvo, to je veći rizik. Moderna klasifikacija

Pompe bolesti uobičajeno podijeljeno u 4 grupe prema dobi u kojoj je primarno očituju simptoma:

  1. Rano infantile tip .Najteži oblik bolesti, koji se manifestira od prvog mjeseca života, koji utječu na jetru i srce. U pravilu, djeca ne žive do godinu dana, umiru od srčane ili respiratorne insuficijencije. Dijete u rukama
  2. Kasni infantilni tip .Ona se manifestira u prve 3 godine života i razvija se ne tako brzo. Pacijenti umiru bliže adolescenciji, a uzrok je najčešće neuspjeh srca.
  3. Juvenilni tip .Prvi simptomi pojavljuju se od 6 do 10 godina, a smrtonosni ishod bliži se 20 godina.
  4. Odrasli tip bolesti .Ono se očituje od 20 do 40 godina, polako se razvija, pa pacijent ima dovoljno šanse živjeti u vrlo staroj dobi.

Da bi detaljnije proučio bolest, vrlo je teško jer se smatra relativno rijetkim.

Simptomatologija i klinika ovisno o dobi

U različitim dobima, bolest se manifestira s različitim simptomima. Najteže i prolazno je rana infantilna vrsta bolesti.

Simptomi bolesti u prvim mjesecima života:

  • slabost mišića;
  • niska motorska aktivnost;
  • odgađa fizički razvoj;
  • uzbudljivost i česti krik bez vidljivog razloga;
  • poremećaji u respiratornom sustavu;
  • povećanje jetre i proliferacija srčanih mišića;
  • kršenje gutanja i sisanja refleksa, povećanje jezika.

Infantna glikogenoza tipa 2

Simptomi kasnog infantilnog i maloljetničkog oblika( od 3 do 10 godina):

  • smanjuje tonus mišića u donjim udovima s postupnim prijelazom na druge mišiće;
  • oštećena koordinacija pokreta;
  • problemi na dišnom sustavu;
  • nedostatak težine;
  • povećava veličinu srca, slezene i jetre.

Simptomi odraslih ili kasnih oblika bolesti( od 20 godina):

  • nesanica ili povećana pospanost;
  • česte glavobolje;
  • slabost mišića i teška kratkoća daha;
  • scoliosis.

Ovaj oblik bolesti smatra se najmanje opasnim, a stopa smrtnosti je znatno niža nego kod razvoja bolesti u djetinjstvu.

Kasna glikogenoza tipa 2

Faze dijagnostike pretraživanja

Neurološki pacijenti Detekcija bolesti provodi se u nekoliko faza.

Prvo, slijede glavne dijagnostičke metode, a zatim se mogu dodijeliti dodatne studije ovisno o vrsti i stupnju bolesti.

Glavne metode za otkrivanje glikogenoze tipa 2 uključuju:

  • anamnezu;
  • laboratorijska ispitivanja krvnog seruma;
  • procjena kliničkih simptoma;
  • MRI mišića donjih ekstremiteta i drugih dijelova tijela;
  • EKG i EchoCG prsa X-zraka.

Nakon provođenja glavnih dijagnostičkih aktivnosti, DNA testiranje

  • je dodijeljen za istraživanje DNA za genetske defekte;
  • biopsija i mikroskopske analize mišićnog tkiva;
  • krvni test za određivanje razine aktivnosti alfa-glukozidaze.

Kad je u pitanju kasni oblik bolesti, onda primjenjujte takve metode:

  • polisomnografija;
  • određivanje kapaciteta pluća;
  • elektromiografija skeletnih mišića.

Na temelju rezultata provedenih istraživanja i procjene općeg stanja pacijenta, propisana je terapija.

Što učiniti kad se dijagnoza provodi

Dakle, razočaravajuća je dijagnoza postavljena i nema sumnje.Što dalje? U ovom slučaju potrebno je slijediti sljedeći algoritam akcija:

  • priprema paket sljedećih dokumenata: ekstrakt iz medicinske kartice, koji bi trebao sadržavati informacije o dijagnozi, preporučenim lijekovima i način njihovog uvođenja;protokoli medicinskih povjerenstava;upućivanje na invaliditet;
  • za prijenos navedenog popisa liječniku koji je pohađao za pripremu prijave za liječenje;
  • posjetiti zdravstvene vlasti s zahtjevom za kupnju potrebnih lijekova;
  • napisati zahtjev javnoj organizaciji za pomoć;
  • ako je prijava odbijena, potrebno je obavijestiti Ministarstvo zdravstva i potražiti pravnu pomoć.
Budući da liječenje Pompe bolesti košta puno novca, potrebno je ostvariti svoja prava kako bi dobili zakonske naknade.

Što moderna medicina može ponuditi

Mayozaym Kao što je gore spomenuto, nemoguće je izliječiti bolest Pompe. Međutim, znanost se bavi ovim problemom već nekoliko godina i ostvarena su određena postignuća. Danas možete usporiti proces i olakšati stanje bolesnika.Što nudi moderna medicina u Rusiji?

Jedini lijek dostupan ruskim građanima je Mayozaim za intravensku primjenu. To je cjeloživotno sredstvo, njegovo je djelovanje usmjereno na obnavljanje funkcija organa i sustava koji su bili pod utjecajem bolesti. Lijek se može koristiti u bilo kojoj dobi iu svim oblicima bolesti. Sljedeći pozitivni učinci su zabilježeni kao rezultat njegove uporabe:

  • poboljšava stanje kostiju i mišića;
  • stabilizira rad dišnog sustava;
  • povećava aktivnost motora.

Primjena Mayozeim smanjuje rizik od smrti za 99% i poboljšava rad dišnog sustava za 92%.Međutim, kod nekih pacijenata mogu se primijetiti sljedeće nuspojave lijeka:

  • povraćanje i mučnina;
  • alergijske manifestacije na koži;
  • otežano disanje i tahikardija.

Nedostatak lijeka je njegova visoka cijena. Ako ne postoji mogućnost liječenja s njom, liječnici će ispraviti stanje pacijenta uz pomoć jeftinijih i manje učinkovitih lijekova.

Lijekovi za bolesti jetrenih bolesti

Prognoza i prevencija

Prognoza za Pompe bolest ovisi o obliku bolesti. U ranom djetinjstvu, djeca umiru prije nego što navrše dob od jedne godine. Uzrok smrti je zatajenje srca.

Kasni infantilni i maloljetni oblik omogućit će pacijentu da dostigne dob od 20 godina. Smrt nastupa kao rezultat kardiopulmonalne insuficijencije.

Najpovoljnija prognoza za osobe s kojima je dijagnosticirana bolest nakon 20 godina. Ti ljudi mogu živjeti do starosti, ali gotovo svatko ima invaliditet.

Što se tiče prevencije, on ne postoji. To je genetska bolest i nema jamstva da se zdravo dijete rodi u obitelji u kojoj su bili slični slučajevi bolesti. Možete odrediti stupanj vjerojatnosti rođenja bolesnog djeteta prolaznim odgovarajućim pregledom.

  • Udio
Myasthenični Lambert-Eaton sindrom i drugi oblici miastenije gravis
Neuromišićne Bolesti

Myasthenični Lambert-Eaton sindrom i drugi oblici miastenije gravis

mijastenički sindrom Lambert-Eatonova - bolest koja je karakterizira slabost mišića i umor. Najteže na račun za mišiće trupa i nalazi se u proks...

Što je miofascialni sindrom i kako se nositi s boli?
Neuromišićne Bolesti

Što je miofascialni sindrom i kako se nositi s boli?

Bol je drugačiji - akutni i kronični, jaki i ne jako puno. Uglavnom, bol se javlja uslijed specifičnih uzroka - moždanog udara, oteklina, ošteće...

Odmašnjava krutost, kao oblik porasta mišića
Neuromišićne Bolesti

Odmašnjava krutost, kao oblik porasta mišića

Decerebralna krutost je posturalna promjena koja se sastoji od niza specifičnih simptoma. Promatranjem i diferenciranjem, odmah možete dijagnost...